[Intermezzo]

Добрый день! Родился ребенок с множественными пороками сердца, отсутствием селезенки, неправильным размещением органов брюшной полости. По результатам КТ установлен диагноз - гетеротаксия. При осмотре ребенка врач генетик поставил диагноз синдром Ивемарка. Сказал, что оба родителя являются носителями мутированных генов и вероятность повтора рождения такого ребенка 25 %. При этом никаких анализов ни у ребенка, ни у родителей не брали. Насколько справедлива такая постановка диагноза о носительстве? Стоит ли брать анализы у ребенка для проведения генетического исследования. Какие анализы необходимо сдать родителям при планировании следующей беременности? Заранее благодарна за ответ.

[nata-k]

Здравствуйте!
О генетическом анализе не может быть речи. В данный момент известно несколько генов-кандидатов (как минимум 7), но провести анализ их всех у одного человека, практически, не возможно. Даже исследовательские группы работают, как правило, с одним или несколькими генами, редко со всеми. И допускают, что этот список не полон.

Известно, что эта патология очень гетерогенна. Идут отдельные дебаты об уточнение и разделении на отдельные виды патологий. Пока же можно сказать, что известны случаи разных способов наследования.
Аутосомно-рецессивный один из возможных. Его можно считать наиболее пессимистичным.
Возможен аутосомно-доминантный вариант. В этом случае риска повтора, практически, нет.
Возможен так же вариант взаимодействия генов и внешних факторов. В этом случае риск повтора есть, но он значительно ниже, чем 25%.

[Intermezzo]

Аутосомно-рецессивный один из возможных. Его можно считать наиболее пессимистичным.
Возможен аутосомно-доминантный вариант. В этом случае риска повтора, практически, нет.
По моим небольшим познаниям основ генетики наиболее пессимистичный вариант - аутосомно-доминантный. Т.е. заболевание должно иметься у одного из родителей и проявляться по вертикали, у родственников. При этом вероятность рождения больного потомства составит 50%. В описанном выше случае оба родителя здоровы, ни по одной из линий нет признаков проявления данного синдрома, даже в виде отдельно взятых патологий. При аутосомно-рецессивном виде наследования-вероятность рождения больных детей 25%. Или, возможно, я что то не так поняла?
-Возможно ли определить тип наследования в конкретной ситуации?
- Какие анализы необходимо сдать родителям при планировании следующей беременности?

[nata-k]

Кажется, Вы не совсем поняли мой ответ.

Про типы наследования я говорила в контексте Вашей ситуации, а не вообще.
Да, при аутосомно-рецессивном - 25% повтора.

-Возможно ли определить тип наследования в конкретной ситуации?В случае этого заболевания - проблематично

- Какие анализы необходимо сдать родителям при планировании следующей беременности?Нет таких анализов.

[Intermezzo]

Возможен аутосомно-доминантный вариант. В этом случае риска повтора, практически, нет.
И все-таки не могу понять почему в этом случае риска повтора практически нет?

[nata-k]

Потому что, если аутосомно-доминантное заболевание возникло у ребенка здоровых родителей, то причина в спонтанной мутации. То есть, у родителей этой мутации нет. Она возникла в той половой клетке, которая дала начало ребенку.

[Intermezzo]

Есть ли на данный момент у родителей показания к генетическим исследованиям(это была первая беременность)? Или их лучше сделать в любом случае при планировании следующей беременности?

[nata-k]

Какие генетические исследования Вы имеете в виду?

[Intermezzo]

Как минимум кариотипирование. Возможно, показаны и дополнительные виды исследований, просто в этих вопросах ориентируюсь не очень.

[nata-k]

Нет, показаний к "каким-нибудь" генетическим исследованиям нет.

[Intermezzo]

Добрый день.
Были у генетика, для прогноза потомства нам рекомендовано сделать:
1) исследовать кариотип ребенка
2) сравнительную геномную гибридизацию микроструктурных аномалий.
Предполагается,что будет получен ответ на вопрос относительно природы возникновения заболевания у ребенка.
Учитывая Ваши предыдущие рекомендации относительно отсутствия показаний к каким-либо исследованиям у меня вопрос а стоит ли сдавать эти анализы? Да и удовольствие это далеко не из дешевых.

[nata-k]

Считаю, что кариотипирование не целесообразно.

Есть вероятность, что сравнительная геномная гибридизация даст информативный результат. В том случае, если произошла небольшая перестройка, которая захватила ген ответственный за патологию. Но если причиной была мутация гена (более вероятно), то этот анализ ничего не покажет.


Если анализ обнаружит нарушения на хромосомном уровне, то это позволит говорить о значительно меньшем риске повтора (меньше 25%)
Но уточнения в пределах возможных генных рисков он не даст.

[Intermezzo]

Добрый день!
Подскажите, пожалуйста, влияет ли продолжительность перерыва между беременностями на вероятность повтора генетического заболевания у ребенка (гетеротаксический синдром)? Например, если сделать перерыв 1,5 года, то вероятность повтора будет ниже, чем если беременность наступит через полгода.

[nata-k]

Нет, перерыв между беременностями никакого значения не имеет.