Svetlana16
13.03.2013, 22:46
Здравствуйте,
Я мама мальчика Димы 30.09.2010. (2г 5 мес)
Коротко о нас: вес при рождении 3920, 56 см
Роды первые в срок, самостоятельные.
Первый триместр токсикоз средней тяжести (стационар)
С рождения у нас была мышечная дистония.
С 4 месяцев сама стала бить тревогу. Стали наблюдаться у неврапотологов.
Сейчас наш врач в Сочи Котельницкая Н.Е. ДЗ: раннее порожение ГМ и ЗПРР
Много сделано обследований и анализов. Ходим к дефектологу с 1г и 11 мес. Прогресс есть:
Общая моторика: 1г 6 мес, Мелкая 1г 3 мес. Речь активная и пассивная на 10 мес. Эмоции адекватные. Навыки: 1г 3мес.
Игра начало предметно-манипулятивной. Уровень общения: ситуативно-действенный
Даже и думать не могла, но
Вчера получили анализ МГК г.Краснодар и узнали о ДЗ:
Обследование в МГК: Половой хроматин -0%- нормальный, мужской.
КАРИОТИП: 46,фра(Х)(q27.3) 15%(РВ-окраска) 100 метафаз.
Диагноз Синдром Мартина-Белл ( ломкой Х хромосомы)
ДЗ есть ДЗ и с этим надо жить и дальше развивать ребенка. Вы знакомы с данным ДЗ? Что нам дальше делать? Это же спец лечение.Может порекомендуете к кому обратится.
Всю необходимую инфо и анализы могу выслать.
Спасибо за скорый ответ.:бц:
Я мама мальчика Димы 30.09.2010. (2г 5 мес)
Коротко о нас: вес при рождении 3920, 56 см
Роды первые в срок, самостоятельные.
Первый триместр токсикоз средней тяжести (стационар)
С рождения у нас была мышечная дистония.
С 4 месяцев сама стала бить тревогу. Стали наблюдаться у неврапотологов.
Сейчас наш врач в Сочи Котельницкая Н.Е. ДЗ: раннее порожение ГМ и ЗПРР
Много сделано обследований и анализов. Ходим к дефектологу с 1г и 11 мес. Прогресс есть:
Общая моторика: 1г 6 мес, Мелкая 1г 3 мес. Речь активная и пассивная на 10 мес. Эмоции адекватные. Навыки: 1г 3мес.
Игра начало предметно-манипулятивной. Уровень общения: ситуативно-действенный
Даже и думать не могла, но
Вчера получили анализ МГК г.Краснодар и узнали о ДЗ:
Обследование в МГК: Половой хроматин -0%- нормальный, мужской.
КАРИОТИП: 46,фра(Х)(q27.3) 15%(РВ-окраска) 100 метафаз.
Диагноз Синдром Мартина-Белл ( ломкой Х хромосомы)
ДЗ есть ДЗ и с этим надо жить и дальше развивать ребенка. Вы знакомы с данным ДЗ? Что нам дальше делать? Это же спец лечение.Может порекомендуете к кому обратится.
Всю необходимую инфо и анализы могу выслать.
Спасибо за скорый ответ.:бц: