[MarinaMamaLery]

Здравствуйте, уважаемые доктора.
Прошу помощи!
Моей дочери 11 месяцев. Родилась в срок ростом 52см и весом 3570. Желтуха до 3 месяцев. в роддоме делали фототерапию. С 2,5 месяцев невролог ставила ЗМР (при попытке тянуть ребенка за ручки, головка запрокидывалась назад вплоть до 6 мес). Сидит с 9 мес, ползает с 10. На четвереньки встала в 9, может сделать несколько шажков на коленках и ладошках, потом ползет до цели по-пластунски. Сама так и не садится. Может встать у опоры на коленки. Имеет непереносимость белка коровьего молока. Последние пару месяцев очень волнуюсь. Дочка постоянно раскачивается вперед-назад, сидя, на четвереньках. Ее с трудом можно отвлечь. Делает чмоканья губами. Может рассматривать руки, хлопает в ладоши (при этом смеется, возможно элемент игры), иногда стучит по ладошке ребром другой кисти. Часто трет лицо руками. Очень расстраивает рост окружности головы (0мес -35, 1мес - 36, 2мес - 38, 3 мес - 39, 6мес - 41, 9мес - 42,5, 10,5мес - 43,5) Родничок закрылся в 10мес. Только сейчас врачи спохватились, что головка маловата. Проходим сейчас медикаментозную терапию, в которой я уже сомневаюсь (кортексин, нейромультивит, глицын). На фоне терапии очень капризничает, спит ужасно, плачет ночью во сне. Вот и не знаю, то ли аутизм, то ли синдром Ретта. Есть смысл сдать анализы на генетику?

[nata-k]

Не вижу ни одного основания для Вашего вопроса.
И объем головы у Вашей дочери нормальный.

Эта "терапия" бессмысленна совершенно.

[MarinaMamaLery]

Спасибо большое за ответ.
Просто нам педиатр и невролог намекнули на генетику. Типа ребенок сильно отстает в развитии. И советуют сдать генетику.
Но ведь рост головки замедлился! Разве это нормально?
Я наверно не все описала. Прочитав описание этого синдрома тоже вижу, что моя дочка постоянно тащит руки в рот. Стала очень капризной, спит плохо. Просыпается ночью часто. И в таком ужасе смотрит на меня, как будто ей страшно. Выгибается потом вся, плачет. Может проснуться и смеяться и в ладоши хлопать. Просто я вижу, что она странная.

[MarinaMamaLery]

Здравствуйте, Наталия!
Я снова переживаю!
Дочке ровно годик. В 11,5 мес научилась вставать и ходить у опоры, садиться (но странновато, пятки назад, попа между пяток), ползать на четвереньках. Но она очень неуклюжая. Часто теряет равновесие даже сидя, может завалиться. Очень любознательная. Но у нее определенные стереотипные движения - хлопки в ладоши, это точно не "ладушки", она хлопает на своей волне, когда я делаю ладушки, она не повторяет. Совершенно нет подражания взрослым. Не выполняет просьбы. нет указательного жеста. Постоянно тящит руки и инрушки в рот. играет игрушками не по назначению. Постоянно раскачивается вперед-назад, недавно стала иногда еще и в стороны делать, и корда засыпает мотает головой всегда из стороны в сторону. Недели 3 назад появились странные вещи: Лера делает глубокий вдох с открытым ртом, иногда высовывает язык, такое бывает несколько раз в день. Иногда может Подавиться как бы после этого. Иногда просто как будто давится слюной. Это похоже на гипервентиляцию легких при с.Ретта?
Просто я вижу, что прогресс в моторики идет, хоть и медленно, но психологической развитие я вообще не вижу :(
Генетический анализ мы все же сдали, но ждать 3 месяца терпения не хватает. Обращаюсь к Вам за консультацией.
Спасибо заранее.

[nata-k]

Кому именно принадлежит идея подозревать синдром Ретта?
Какой анализ сделали?

[MarinaMamaLery]

Честно? Мне. Потому что невролог в 11 месяцев напугала тем, что окружность головы маленькая 43,5см. И что ребенок сильно отстает в психомоторном развитии, а так же что ей не нравятся ее раскачивания. И она бы советовала сдать генетику. Но ничего конкретного не сказала. Отправила нас в НИИ Педиатрии. Там зав.отделением Неврологии нам на первом приеме диагноз не поставил, а сказал нужно видеть динамику. Нам к нему только после праздников. Ну и конечно же, придя домой, я стала читать интернет. Сначала нашла у дочери аутизм, а потом синдром Ретта.
Три дня плакала, потом решила поехать в Фертилаб и сдать анализ крови из вены свой и дочин на синдром Ретта.

[nata-k]

Я так и подумала, что это исключительно Ваша идея.

Вы выбрали не разумный путь поиска причины нарушения развития дочери.
Самодиагностика бесперспективна.

[MarinaMamaLery]

Наталия, спасибо за Ваше мнение. Знаю, что Вы правы, но выбрала такой путь, потому что хотя бы будет ответ ДА или НЕТ. Мне действительно станет легче от определенности. Мое душевное состояние сейчас просто ужасное.
Спасибо еще раз!
Если Вы не против, я буду писать сюда, если вдруг появятся какие-то изменения у дочери. И напишу о результатах анализа.

[MarinaMamaLery]

Наталия, доброго времени суток!
Хочу поделиться с Вами. Сегодня выяснилось, что анализ гена МеСР2 не выявил у моей дочки наличие синдрома Ретта.
И, кстати, у меня были тревоги относительно вздохов у дочки. Так вот, они прошли.
Но остается ЗПМР, раскачивания туловищем, хлопки и потряхивания руками, мотания головой, протест при попытке что-то сделать с ручками дочки (поиграть в сороку и другие подобные игры). В общем, идем к психиатру.
Спасибо большое Вам!

[MarinaMamaLery]

Наталия, здравствуйте!
Я снова вернулась в свою тему относительно генетических отклонений у дочки.
На данный момент ей 1год и 4 месяца. Самостоятельно не ходит, умеет садиться, вставать и ходить у опоры. Не подражает, нет речи, нет указательного жеста, имеются раскачивания туловищем, взмахи и потряхивания ручками, при этом может открывать рот и высовывать язык. Но это на эмоциях происходит. Целенаправленные движения руками сохранены, хотя хват слабоватый и моторика плохая. Невролог направил к генетику. Генетик первым делом предположила синдром Ретта, я ей показала справку, что у нас не выявились мутации гена МеСР2. Еще она предложила сдать на синдром Ангельмана и Прадера-Вилли. Неужели клиника этих трех синдромов похожа?!

[nata-k]

Синдром Ангельмана - да, имеет несколько похожую клинику с синдромом Ретта.
Правда, и свои особенности есть.

Синдром Прадера-Вилли - нет, просто он имеет похожее генетическое происхождение с с. Ангельмана. Думаю, врач это имела в виду.

[MarinaMamaLery]

Спасибо, да скорее всего Вы правы, она сказала, что ей хотелось бы проверить 15 хромосому.
Скажите, а прогноз с.Ангельмана не такой печальный, как Ретта?
И если не сложно, скажите, есть что-то, что конкретно отличает с.Ангельмана от Ретта? Просто у дочки был явный регресс - ушел лепет, стала вырывать свои ручки из моих рук, кидать ложку, хотя с 7 мес пыталась есть сама, появились стереотипные движения. Вроде при Ангельмана я не читала про регресс.
Я все еще надеюсь на аутизм....

[MarinaMamaLery]

Для истории: сегодня были в МГНЦ, два генетика отрицают похожесть моего ребенка на синдром Ретта и Ангельмана. Я спросила, нужно ли искать другие мутации, если в Фертилаб не нашли точковых мутации Гене МеСР2, сказали не надо. Можно было бы в случае, если бы у нас были ранние судороги.
На Ангельмана и кариотип по моей просьбе все таки анализы мы сдали. Но оба генетика сказали, что синдром Ангельмана тоже не подтвердится.
Отпишусь.

[MarinaMamaLery]

Добрый день!
Все так же, для истории: кариотип дочки 46 ХХ, с.Ангельмана не подтвердился.
Но! Гипотонус нарастает, моторика рук ухудшается. Ребенок стал очень капризным. Окружность головы маленькая. В 1,5 года 44,3см всего. Во сне часты вздрагивания. Дочка не может совсем одна находиться. Плачет.
Теперь генетики уже не отрицают Ретт. И все таки мы пересдали в МГНЦ анализ на Ретт синдром уже по 3 генам. Результат ближе к концу лета, сообщу.

[MarinaMamaLery]

Наталия, здравствуйте!
Подскажите, а могут ли прием антибиотиков и бронхит + рентген придаточных пазух носа у мамы в цикле зачатия или наличие эпилепсии у папы приводить к генетическим поломкам у ребенка? Вообще есть предрасполагающие факторы? Или это судьба такая?
Вопрос сводится к поискам причины отставания в развития нашей дочери. Предположения - Ретт синдром, НБО.
Могли ли мы избежать этого или нет?

[nata-k]

Пока не ясен диагноз, не возможно говорить о его причинах.

[MarinaMamaLery]

Наталия, здравствуйте!
Давно не писала про дочку. У Леры явно синдром Ретта. Голова так и не растет. В год и 10 мес всего 44 см. Разучилась вставать в кроватке, хотя раньше спокойно вставала и ходила в ней, держась руками. Сама ходить не успела научиться. Могла за 1 руку. Сейчас за 2 руки еле-еле переставляет ноги. В руках ничего не держит, не берет. Реагирует хуже. Не показывает предметы по просьбе как раньше умела. Много плачет, просто очень много! Спит плохо, ночами стала вздрагивать и просыпаться. Сделали ээг - формирование эпилептиформной активности. 4 месяца назад этого не было еще. Гипотонус сильный. Ручки постоянно тянет в рот, сильное слюнотечение, временами косит глаза. Наверно это и есть тот самый регресс. Однако анализы на гены МЕСР2, CDKL5, FOXG1 мутаций не обнаружили. Теперь только в феврале нам предстоит геномная гибридизация. Как думаете, выявит она что-то? Генетики нам не могут дать прогнозы на будущих детей, пока не диагностируется в анализах диагноз Леры.

[MarinaMamaLery]

Наталия, доброго времени суток!
Ну вот я снова Вам пишу! Как же сложно жить в неведении того, чем страдает твой ребенок. Лерочке уже 2года и 2месяца. Диагноза еще нет.
Сделали МРТ - диффузная кортикальная атрофия больших полушарий. На этом основании один генетик предполагает теперь нам НЦЛ, однако в МГНЦ на Каширке опровергли, но это все визуально, без анализа. Хотела бы и Ваше мнение узнать. Может ли болезнь Нейрональный цероидный липофусциноз начинаться как у моей дочери? Напомню кратко: задержка в развитии примерно с 2,5 месяцев после электрофореза, в 10 месяцев стала постоянно раскачиваться туловищем, тогда же врач впервые отметила маленькую окружность головы 43см. села, встала, поползла в 11месяцев, тогда же пропал лепет, и остановилось психическое развитие, но физическое медленно развивалось. В 1год 3мес мы свернули ГВ и начались крики ни с того, ни с сего, тогда же Лера стала забывать некоторые вещи, падать плашмя назад. Сама так и не научилась ходить, только за руку. Постепенно нарастал гипотонус, появилась рекурвация в суставах, равновесие ухудшилось, в 1год 8 месяцев потекли слюни и Лера перестала вставать в кроватке, стало падать из рук все, появились ручные стереотипии "счет монет", которые потом сменились на кусание и сосание рук. В 1год 10 мес Лера простудилась не сильно и тогда же начались вздрагивания и вытягивания ножек при засыпании, из-за чего очень ухудшился ночной сон, в 2 года мы сделали массаж, после чего она потеряла еще больше навыков, перестала ползать и сидеть, появились эпи-приступы. И даже руки в рот стала реже тащить, наверно сил нет. Уже до массажа Лера стала равнодушна к мультикам, проверили глазное дно - все чисто. Эмоциональное состояние после этого отката стало еще хуже, кричит (не плачет) целый день, на руках намного меньше. ОГ сейчас 44,5см.
Я понимаю, что сложно по рассказу ставить диагнозы, а точнее невозможно. Но вопрос такой, бывают ли при НЦЛ ручные стереотипии и аутичность?
Спасибо!!!

[MarinaMamaLery]

Наталия, здравствуйте!
Пишу Вам снова! Напомню о нас: дочка от 2 беременности (1-ЗБ, причина не ясна), роды в срок, при рождении рост 52, вес 3570, с 2,5 месяцев наблюдалось отставание в моторном развитии, гипотонус, села, встала и поползла в 11 месяцев, в 1год и 1 месяц начала ходить за 1 руку, на том развитие остановилось. Начались истерики, пропал контакт, постепенно разучилась вставать, сама кушать, в 2г 2м сделали точечный массаж и случился резкий откат, появились судороги, дочка потеряла оставшиеся навыки. На данный момент дочке 3 года и 2 мес. Эмоциональное состояние стабилизировалось, сохраняются судороги, взгляд не фиксирует, вертикальный нистагм периодически. Сделали МРТ - субатрофия больших полушарий, уменьшение объема белого вещества, проведены обследования секвенирование экзома и геномная гибридизация.
Посмотрите, пожалуйста, наши исследования, у дочки два генетических заболевания? Синдром Ретта и полимикрогирия? Про второе совсем мало информации нашла, как оно унаследовалось? Чем грозит? Что надо сдать нам, родителям?
Спасибо заранее за внимание к нашей проблеме!
Очень надеюсь на Ваш ответ!
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

[Arlene]

И первый, и второй анализ имеет смысл подтверить референсным методом. Вы консультировались с врачом-генетиком по этим результатам? В целом результаты первого (СГС) вызывают больше доверия.

[nata-k]

Здравствуйте!
Строго говоря, ни один из этих анализов не может служить основанием для постановки диагноза.

Если клиническая картина синдрома Ретта не вызывает сомнений у специалистов, то результат анализа array CGH можно рассматривать как еще одно подтверждение.

Но для того, чтобы пытаться использовать эти анализы более конкретно, нужны результаты аналогичных анализов обоих родителей.

[taiga]

Спросите у специалистов Генотек, хватает ли покрытия и его равномерности прежде всего в области Х хромосомы для вычисления CNV по данным экзомного секвенирования (я не увидела этих цифр в отчете). И если хватает, то попросите специалистов Генотек вычислить CNV по данным экзомного секвенирования (это возможно, хотя и менее точно, чем array CGH в плане детекции границ делеции) - это может послужить независимым подтверждением данных первого исследования (гибридизации).

[MarinaMamaLery]

Добрый день!
Спасибо за предыдущие ответы!
В том и дело, что на диагноз синдром Ретта по клинике не совсем похоже. Точнее, было похоже, пока ребенку не стало еще хуже, сейчас дочке 3г 5мес, даже голову еле держит, эпилептические приступы (миоклонические, тонико-клонические) ежедневно, эпилептологи говорят, что скорее всего фармакорезистентны.
И еще важный момент- совсем не фиксирует предметы, не следит, офтальмолог сказал, что истончены сосуды на сетчатке, возможно зрение страдает.
На речь реагирует оживлением, улыбается, отвечает звуками.
И картина МРТ- МР-картина субатрофии больших полушарий головного мозга с диффузным поражением подкорковых структур, отрицательная динамика по сравнению с МРТ 2013 года.
На днях Генотек прислал нам переинтерпритированный результат, где уже полимикрогирии нет, а есть две другие вероятно патогенные мутации:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
Опять же, мутации ранее не описаны, это все просто вероятности. Но по клинике наверно лейкоэнцефалопатия больше подходит, учитывая зрение и МРТ. На русском языке вообще нет информации об этой форме лейкоэнцефалопатии. Какое-то поддерживающее лечение, прогноз? Кто может рассказать об этой болезни?
Мы с мужем сдали кровь на эти мутации, пока ждем результат.

[nata-k]

Здравствуйте!
Вам лучше обратиться к неврологам (очно), именно они занимаються пациентами с лейкоэнцефалопатиями.

[MarinaMamaLery]

Наталия, спасибо!

[MarinaMamaLery]

Наталия, здравствуйте снова!
Мы получили результаты наших с мужем анализов на мутации, найденные у дочки. У мужа такие же обнаружены. У меня ничего нет. Но вроде, если не ошибаюсь, лейкоэнцефалопатии передаются аутосомно-рецессивно? Помогите разобраться, что означают результаты наших анализов!
Спасибо заранее!
Результат папы
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
Результат мамы
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
Результат дочки
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

[nata-k]

Здравствуйте,

поскольку у папы обнаружили точно такой же генотип, то, скорее всего, эти мутации не патологичные.

Но полученный результат позволяет предположить наличие редкого генетического явления - однородительская дисомия (uniparental disomy). Мне удалось найти в литературе только одно упоминание про UPD 3 хромосомы отцовского происхождения. Но, правда, UPD еще не очень широко изучены.

Есть методики, позволяющие проверить имеет ли место в вашем случае такое явление.
Вам не предлагали следующий анализ?

[MarinaMamaLery]

Наталия, спасибо огромное за быстрый ответ!!!
Мы только получили результат и еще пока не получили рекомендаций!
Скажите, а если, допустим, так и есть в нашем случае, что имеет место быть однородительская дисомия, это все наши дети ее будут наследовать?

[nata-k]

Нет, это редкая случайность.

[Arlene]

Если обе мутации на одной хромосоме, то однородительской дисомии нет. Двойная гетерозигота в цис-положении - гораздо более вероятная находка, чем UPD.
В то же время точно есть мутация, выявленная микроматричным анализом, и как раз в регионе Xq28 и гене MECP2. Симптомам соответсвует! Непонятно, зачем вообще был сделан экзом.
Вам нужно найти врача, разбирающегося в этих методах, умеющего консультировать по данным таких исследований, и знающего, как отличать артефакты анализа и случайные находки от клинически значимых находок. И прийти к нему на очную консультацию.