У ребенка диагноз: синдром Лери Вейлля. Чем это грозит? Какими нарушениями сопровождается? Какой прогноз? Возможно ли лечение?
Неужели никто не знает, что это за заболевание? Посоветуйте, куда обратиться!
Dr.Nathalie
28.10.2006, 18:40
Синдром Лери-Вейля - это наследственное заболевание, которое характеризуется нарушениями развития скелета: укорочением, утолщением, изогнутостью длинных трубчатых костей, деформацией шейных позвонков, лордозом, множественными экзостозами; наследуется по доминантному типу. Для синдрома Лери — Вейлля характерны двустороннее поражение, малый рост больного, короткая кисть. Иногда он сопровождается деформациями большеберцовой и плечевой костей. Обе лучевые кости при этом заболевании изогнуты под углом, открытым в локтевую сторону, в результате чего суставные поверхности дистальных эпифизов лучевых костей скошены в локтевую сторону. Искривление более выражено на уровне дистальной трети кости. Отмечается вывих головок локтевых костей в проксимальном направлении из-за относительного укорочения этих костей. Кисть отклонена в локтевую сторону.
Про лечение, увы, не нашла. Дождитесь наших генетиков.
Спасибо за ответ! Ребенок 3-х лет совсем не пользуется ручками, не говорит. Синдром сопровождается интеллектуальной недостаточностью?