Мне 34 года, жене 33. У нас сейчас 2 беременность на ранних сроках (2-4 недели ). у нас есть 1 ребенок, девочка 4.5 года. Были проблемы при родах ( экстренное КС, наглоталась околоплодных вод ). На фоне всего этого ребенку после 3 лет поставили небольшую ЗПР ( последствия поражения ЦНС и т п ) ( причиной неврологи, психиаторы ставят сложные роды - до 3 лет писали что все в норме ). ( пострадала в основном мелкая моторика и речь ). Все скрининги , УЗИ в этой беременности были в пределах нормы. Специальные генетические обследования мы с женой не проводили ( беременности возникали "сами собой" и довольно быстро - 1-ая в течении полугода, вторая - в течении 3 недель ). ЗБ и прочего пока не было. Но во время второй беременности ( особенно после проблем в первой - которая прошла "как по маслу" за исключением последних дней ) я к сожалению стал довольно мнительным и начитался интернета ( пишут что в случае если есть дети с ЗПР, то это является показанием к инвазивной диагностики плода ). Скажите как вы считаете нужно ли нам в данном случае отдельная консультация генетика при наблюдении в этой беременности ( за исключением обсуждения результатов стандартных скринингов в случае их отклонения от норм ? ) Понятное дело, что ЗПР в первом случае скорее всего возникла из-за проблем с родами а не с проблемами с генетикой - но все же хочется уменьшить и этот фактор. Или лучше не заморачиваться на этом, пока не будет результатов скринингов/УЗИ по беременности ?
nata-k
23.10.2012, 13:23
Оснований для дополнительных консультаций нет.
Bdfy
16.12.2012, 15:51
В продолжение темы:
у нас прошел 1 скрининг. Результаты след.:
КТР 54, ТВП - 1.9 (12.1 нед бер )
кровь:
ХГЧ: 80.8 ng/ml ( 1.88 скор Mom )
PAPP-A: 1.2 mlU/ml ( 0.49 скор Mom )
Переделали УЗИ в другом месте через 3 дня ( спец более высокой квалификации ):
основные результаты примерно такие же:
ТВП - 1.8, КТР - 73, носовая кость - определяется.
Т е по УЗИ все по норме, а вот в крови ..
УЗИст предлагает подождать до 2 УЗИ и уже по результатам решать дальше.
К генетику записаны.
Как по вашему есть ли у нас показания к инвазивной диагностике на данный момент ?
nata-k
16.12.2012, 16:43
Да, риск высокий, показания к диагностике есть.
Тактика возможна разная.
Bdfy
22.01.2013, 23:07
Сделали мы все таки плацентоцентез на 17 неделе ( после консультации в МГНЦ РАМН на Каширке скорее для собственного успокоения ) ( хотя настраивались на амниоцентез но врач посчитала нужным взять на анализ кусок плаценты ). Результат : кариотип 46XY + УЗИ без хромосомных маркеров. Скажите, а нам нужно делать 2 скрининг ? Я прочитал что в основном показывает риск дефектов нервной трубки, что может быть и при нормальном кариотипе. Но ведь все равно он является только показанием к инвазивным методам + УЗИ ? 1 мы уже сделали, а УЗИ экспертного уровня делать мы само собой будем в дальнейшем по срокам.
Правда если брать статистический риск ( он у нас был 0.75% по скринингу ), то он просто перешел в "фактический" ( если брать точность этого инвазивного метода за 99% ), но хоть очень мизерный но все же остался .
nata-k
23.01.2013, 09:50
Вы верно размышляете. Если кариотип уже определен, то второй скрининг теряет актуальность.
Следующий этап УЗИ на 20-22 неделе.