[Buh1112]

Здравствуйте. У моего сына транслокационная форма синдрома Дауна. При подтверждении анализов нам с мужем предложили самим сдать анализ на кариотип. У обоих все оказалось нормально. Что могло послужить причиной транслокации? И какова вероятность рождения второго ребенка с такой патологией?(это первый ребенок в семье). У мужа отрицательный резус фактор, у меня положительный, могло ли это стать причиной возникновения синдрома?

[nata-k]

Напишите формулы всех кариотипов полностью.

[Buh1112]

46,XX и 46,XY - кариотипы мой и мужа,
47,XY, der(21;21)(q10;q10)+21 кариотип сына

[nata-k]

Поскольку у вас с мужем кариотипы без особенностей - причиной была случайная перестройка.
То есть вероятность повторения практически отсутствует.

Резус факторы не имею ни малейшего отношения.