PDA

Просмотр полной версии : Полидактилия у детей.


shela
12.09.2012, 08:05
Уважаемая Наталья, здравствуйте!
Очень прошу меня проконсультировать!!!!!!

Мне 37 лет. Ничем особенным за свою жизнь не болела (ОРВИ, грипп и т.д.). Каких-либо особо тератогенных препаратов не принимала. Сейчас в анамнезе аутоиммунная тромбоцитопения (тромбоцитов 90-110). Трое детей (старшему 20, среднему 6,5 лет, малышу 8,5 месяцев). Старший сын совершенно здоров (он от первого брака). А у среднего и самого маленького ( от второго брака) полидактилия первого пальца правой руки (у обоих почти одинаковый добавочный палец на общей косточке с большим пальчиком. на костной основе и с ноготком).
Вторая беременность до третьего триместра протекала хорошо. На последнем УЗИ в МГЦ поставили многоводие. Боролись с ним и отеками до 38-ой недели, ничего так и не помогло. В итоге- простимулировали. Родился мальчик 2950, 50см., 8/9 по Апгар.
Среднего сына мы обследовали полностью сразу после рождения. И у генетиков тоже были. Нам сказали расслабиться- это не генетика. Типа я чем-то во время беременности переболела на неделе 7-8. Ребенок развивался почти нормально (моторика грубая опережала сверстников, а вот с психическим развитием как-то не все гладко было. он совсем не гулил. поздно заговорил. долгое время практически не замечал домашних. в поведении многое до сих пор настораживает. сейчас наблюдаемся у невролога).
Третья беременность протекала совершенно нормально. К ней мы готовились (фолиевая кислота, полный отказ от спиртного и каких-либо лекарств. даже месяц зачатия спланировали таким образом, чтобы не нахвататься инфекций). Все скрининги в норме. Анализы на инфекции тоже. С мужем разные резус-факторы (у меня "-", у мужа "+"), сдавала кровь на резус- конфликт каждые две недели- норма. УЗИ проходила только в МГЦ у одного и того же доктора. Доктор перессчитывала пальчики во время проведения УЗИ. Ничего не заметила. Не заметили и врачи после родов. Как и во вторые роды- увидел папа. Роды были срочные (39 нед.), стремительные (4 часа). Малыш родился 3300, 52см, 8/8 по Апгар.
Третий сын развивается нормально. Физическое развитие выше среднего (рост опережает очень сильно). Проверили мозг, ЭЭГ в норме, УЗИ брюшной полости и почек тоже. на ЭХО сердца ООО 2мм.

Скажите, пожалуйста, если сохраняется такая закономерность, и уже второй ребенок от одного и того же мужчины рождается с таким пороком развития (на одном и том же месте- большой палец правой руки) нужно ли мне и мужу обследоваться у генетиков? Нужно ли обследовать детей у генетиков (могут у них быть какие-то синдромы, связанные с наличием полидактилии? может что-то в чертах лица должно насторожить? или должна быть еще какая-то отличительная особенность?)? рассказывать ли им в дальнейшем о том, что у них была полидактилия? и грозит ли их детям такой порок развития?

Наталия, простите, я понимаю, что это не корректный вопрос: меня замучили родственники мужа. Скажите, отчего бывает полидактилия? И кто виноват (учитывая то, что мой первый ребенок совершенно здоров)?

спасибо!

nata-k
13.09.2012, 09:06
Добрый день!
Скорее всего, у Ваших обоих сыновей случаи наследственной полидактилии, которая не сопровождается какими-то другими проблемами.
Такая изолированная полидактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью.
То есть, обладателем гена может быть или мать или отец, при этом ген может себя не проявлять у родителя. Вероятность унаследовать - 50%.
Для детей Ваших сыновей такая же вероятность. Рассказывать им или нет - дело Ваше. Лично я считаю, что утаивание информации от детей о них самих к добру не приводит.

Полидактилия может быть одним из симптомов сложных синдромов. Для их выявления не нужны глубокие исследования, они видны сразу. То есть, случай не ваш.

shela
13.09.2012, 18:51
Спасибо Вам огромное!!!!!!!


shela
14.11.2013, 12:09
Добрый день!
Скорее всего, у Ваших обоих сыновей случаи наследственной полидактилии, которая не сопровождается какими-то другими проблемами.
Такая изолированная полидактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью.
То есть, обладателем гена может быть или мать или отец, при этом ген может себя не проявлять у родителя. Вероятность унаследовать - 50%.
Для детей Ваших сыновей такая же вероятность. Рассказывать им или нет - дело Ваше. Лично я считаю, что утаивание информации от детей о них самих к добру не приводит.

Полидактилия может быть одним из симптомов сложных синдромов. Для их выявления не нужны глубокие исследования, они видны сразу. То есть, случай не ваш.

Наталья, здравствуйте!
Очень прошу Вас проконсультировать меня!
Сейчас моему третьему сыну 1 год и 10 месяцев. прооперирован в 10 месяцев. Физическое развитие так и опережает (рост высокий, 7 коридор), но не гармоничное (вес 5-6 коридор, голова 4 коридор). Наблюдаемся у невролога (ППЦНС по пирамидальному типу, ТЗРР, нарушение походки). Все в малыше радует. Вот только ходит он очень неуверенно (как начинающий), часто падает, живот вперед, ноги широко расставлены.
НСГ мозга в норме, ЭЭГ тоже в норме. недавно сделали ЭНМГ.
заключение :
ЭНМГ признаки легких супрасегментарных (церебральных?) нарушений контроля двигательной активности мышц верхних и нижних конечностей с двух сторон с повышением физического компонента мышечного тонуса в верхних конечностях и переменным мышечным тонусом в нижних конечностях.
Произвольная и вызванная сократительная способность мышц нижних конечностей в норме, симметричная.
Поражения периферических нервовнижних конечностей, мотонейронов спинного мозга на уровне поясничного утолщения не выявлено.
УбедительнаяЭНМГ данных за первично-мышечное поражение не выявлено.

Наблюдающая нас невролог прописала нейротропный препарат и массажи. Но, в доверительной беседе, рекомендовала отвести малыша к генетикам. Сказала, что такая походка и не гармоничное развитие может быть связаны с хромосомными синдромами (так как есть порок развития- полидактилия).
Наталья, скажите, мне стоит волноваться и записывать детей на консультацию в МГЦ? Могут ли быть высокий рост (негармоничное развитие) и походка (начинающего ходить малыша), каким-нибудь хромосомный синдромом, который будет в дальнейшем прогрессировать?

Спасибо!!! простите за сумбур, очень волнуюсь.

nata-k
16.11.2013, 11:35
Здравствуйте,
мой ответ тот же.