[Iera]

Здравствуйте коллеги! Опять я к вам с вопросом про детей)

Терапевтом отправлена пациентка 15 лет (12.08) с жалобами на отставание в росте и в весе. Из анамнеза родилась в срок с весом в 1 кг. Находилась на искусственном вскармливании, до 4 лет питалась только кашами. Со слов матери из-за увеличенных миндалин другую пищу не могла есть- вырывала. В 4 года тонзиллэктомия, после этого начала кушать.
В 1 год и 11 мес - рост 68 см, вес - 6550 гр.
Ребенок жил в России, 4 года назад переехали в Азербайджан. За время пребывания в России обследовались, всех данных на руках нет. Обещали привезти. В июне 2012 менархе, однократно.
Рост отца- 175 см, рост матери - 162, сестра- 165 см, брат -165 см.
Из тех анализов что сегодня были на руках в анамнезе низкие уровни общего, ионизированного кальция, фосфора, повышение уровня щелочной фосфатазы, анемия. Кариотипирование - 46 ХХ.
Из проведенного лечения (те рецепты что были на руках) - витамины, препараты кальция

На данный момент: Рост 134 см, Вес - 24,5 кг. При осмотре лицо с микрогнатией (мне кажется треугольной формы), глаза выпуклые, зубы кривые и плотно растут, склеры голубые. Оволосение подмышечное, лобковое отсутствует. Грудь развита незначительно, стадия 1.
Попросила привезти фотографии детства. Ребенка в следующий раз сфотографирую и постараюсь выложить сюда.
Со слов матери на данный момент аппетит хороший, кушает нормально.

Результаты свежих анализов рекомендованных терапевтом: ЛГ - 2,79, ФСГ- 5,04, эстрадиол -17, ТТГ - 2,84, соматотропин - 5,91.

Я рекомендовала пока что рентген лучезапястного сустава, ИФР-1, кальций общий и ионизированный, фосфор.

Что вы посоветуете в плане дообследования? Какую тактику принять в плане лечения?
Добавлю что последние 4 года толком они не обследовались и не лечились.

[Iera]

Добавлю что ползать и ходить начала практически одновременно в 1 и 9 мес.
Учится на данный момент на 3.

[Iera]

Ссылка на рентген. [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Данные анализов:
ИФР-1 - 59,4 нг/мл (130-600)
Кальций - 8,6 мг/дл (8,4-10,2)
Кальций ионизированный - 0,98 ммоль/л (0,96-1,24)
Фосфор - 4,4 (2,3-4,7)

Заключение ретнгенолога: Костный возраст отстает. А на какой возраст не написано(

Есть ли смысл делать пробу?
Если диагноз синдром Р-С то такая тактика должна быть предпринята?

Повторно они пока не пришли, фотографию потом постараюсь выложить.

[Iera]

Если есть источники где можно подробно прочитать про синдром Рассела-Сильвера буду благодарна.

[Samitin]

Есть хорошая статья на Medscape - ссылка ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]).
О генетике синдрома - ссылка ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]).
Кратко с PubMedHealth - ссылка ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]).
А также - The spectrum of Silver-Russell syndrome: a clinical and molecular genetic study and new diagnostic criteria -S. Price et al - J Med Genet1999;36:837-842 doi:10.1136 - ссылка ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]).

[Iera]

Спасибо. На Medscape смотрела, остальные тоже просмотрю. Так я сама тоже копалась, но именно про лечение подробно не написано. Я так понимаю гормоном роста лечат только если доказан его дефицит, а в некоторых статьях было указано про младший возраст.
Мама меня спрашивала можем ли ей помочь вырасти? На этот вопрос я ответа пока не нашла))
Есть еще другие заболевания похожие на этот синдром клинически с которыми нужно дифференцировать? И как меняется тактика лечения?

[Iera]

Фотографии пациентки. Если можно попрошу модераторов сделать просмотр доступным только для врачей.

Фото скрыты. Модератор.



Питание пациентки достаточное (смотрела дневник питания).
Кстати, я ошиблась в написании - ходить начала не в 1 год и 9 мес, а 2 года 9 мес. Судя по данным анамнеза были признаки рахита тоже.

[Melnichenko]

Дмн Нагаева ( руководитель центра роста ) согласна с версией Рассела - Силвера , хотя есть вопросы.

[Iera]

Спасибо Галина Афанасьевна! А какие вопросы? Постараюсь найти ответы.

[Melnichenko]

Лера , виновта , что долго не отвечала - вопросы те самые , на которые Вы сами обратили внимание - есть еще на свете такой 3 М - синдром ( М - это авторы), но думаю не в этом суть . Вообще либо надо смотреть и проводить тесты очно - либо принять вресию Силвера

[Iera]

Спасибо Галина Афанасьевна! Про 3М не знала, изучу.
Пациентке еще в сентябре при повторной консультации предложила провести пробы подробно объяснив что для чего нужно. На тот момент они сказали, что финансов пока нет, придут через месяц-два. Пока повторно не явились.
К сожалению, отсутствие бесплатной медицинской помощи таким пациентам и необходимость все делать за свой счет сильно ограничивает обследование и ведение таких пациентов.
Вот недавно был мальчик кандидат на пробы. Хоть и объяснила матери, что одного анализа со сниженным СТГ недостаточно для диагноза и назначение лечения, отказались от проведения проб. Я же отказалась назначать какое-либо лечение в отсутствие проб. Что им скажет другой врач (более чем уверена что пойдут к другому еще врачу)) уж не знаю.
Простите, что жалуюсь) Просто самой так интересны эти пациенты, а пойти до конца не получается.

[Melnichenko]

Я прекрасно Вас понимаю - для Вашего роста как профессионала нужна хорошая клиническая практика . Можно ли говорить с начальством о варианте сотрудничества ( посылка биоматериала ) с ЭНЦ ?

[Iera]

Предложить могу конечно же. А сотрудничество в чем будет заключаться? Есть вариант бесплатного проведения анализов? :-)

[Melnichenko]

Я думаю , что при поступлении информации по любопытным вариантам и редким с-мам можно обсуждать и анализы - но только надо четко понимать, что благотворительность имеет рамки

[Iera]

Понимаю. Можно радоваться хоть и минимальной помощи)
Думаю может и руководство клиники согласится пойти на уступки. Что вы можете предложить по поводу этой пациентки? У меня должны остаться ее контакты, могу если что вызвать ее.

[Melnichenko]

Напишите официальную выписку .

[Iera]

Хорошо, постараюсь.

[Iera]

Галина Афанасьевна, родители ребенка так пока мне и не дали согласие на то, чтоб я написала выписку)) Неделю назад мне звонил ее отец из России, сказал скоро приедет в Баку и поговорит. Я вот думаю, если будет проще чтоб они в ЭНЦ приехали, может настоять на этом?

[Melnichenko]

Конечно - пусть приезжает и обсуждает . Это пациентка для тн специализированных центров , и задача лечащего врача в этой ситуации - применять рекомендации центра и адаптировать их к реальной ситуации.

[Iera]

Я поняла. Буду рекомендовать поездку в Москву. Спасибо!

[Iera]

Галина Афанасьевна! Это опять я с этой пациенткой))
Сегодня приходил папа пациентки. Я ему предложила все варианты. Говорит, мне нужно знать во сколько мне обойдется обследование в Москве? Говорит финансов особых нет. На поездку только может сможет собрать деньги, имеется ввиду перелет.
Сделает ли ЭНЦ имеет какие то скидки и что кроме пробы вероятно будут ей обследовать? Понимаю, что вопрос сложный, но я тоже не знаю что сказать.

[Melnichenko]

Лера !!! КАкие скидки и кто делает гражданам другой страны ?
Доктор может в рамках благотворительности посмотреть бесплатно .. Расспрошу о плане обследования, но если честно - если страну интересует её население и вопрос не модет быть решен на локальном уровне- разве в Турции будут скидки ?

[Iera]

Спасибо Галина Афанасьевна! Я вам надоела наверное))

Родители согласились на пробу с учетом вашего ответа. Вчера мы провели пробу с клофелином.
Результаты:
0 - 0,6 (0,5-7,0)
30 - 0,74
60 - 1,2
90 - 6,8
120 - 5,3


Можно ли рекомендовать гормон роста с учетом данных показателей? Нужно ли обязательно делать МРТ головного мозга?

[Melnichenko]

Я говорила с член- корр . Петерковой, дмн Чекулаева - нет смысла что-то рекомендовать , есть риски .

[Iera]

А можно уточню для себя. Не стоит рекомендовать из-за средних цифр СТГ или из-за возраста, диагноза и других моментов?
Остается только симптоматически да?
И еще один вопрос. У нее после сентября 2012 были только однократно еще месячные. Я понимаю что дефицит массы тела тоже на это влияет. Но можно ли в перспективе обсуждат назначение ЗГТ для профилактики остеопороза и тд?
В литературе больше пишут, что у таких пациенток чаще встречается ППР. Хотя и диагноз не уточнен конечно.

[Melnichenko]

Спасибо за вопрос !
А то бы потеряла тему. Решение такое :
- хотя Рассел и весьма вероятен , нельзя исключить какие-то синдромальные вещи и это мб ( раньше уже писали ) нечто не то .
-зоны роста практически закрыты
- вероятность рака любой локализации при назначении СТГ off label выше
- для доказательства дефицита нужна еще вторая проба с инсулиновой гипогликемией..

И кстати - Фармстандарт собирается выходитт с Растаном на Ваш рынок

[Iera]

Спасибо, все поняла.
Да, Растан у нас уже есть, со слов родителей этой девочки.
Я родителям писала названия препаратов гормонов роста и кроме Растана они ничего не нашли. Возможно, что Нордитропина и Генотропина в тех аптеках не было.

А как все-таки на счет ЗГТ?

[Melnichenko]

Что по УЗИ гентиталий ? Кому нужна ЗГТ cейчас ? Маме или девочке ?

[Iera]

Пока никому не нужна)) Это мне интересно. И не сейчас, а в будущем (скажем через пару лет), если цикл не нормализуется.

[Melnichenko]

Отлжим пока . Наши педиатры поводят носами и говорят - похоже , но не все...

[Iera]

Спасибо большое за вашу помощь!

[Iera]

Родители девочки решились провести вторую пробу для окончательного решения вопроса. Завтра планируем провести пробу с инсулином.


Если можно задам вопрос в этой теме. Вчера обратился мальчик 18 лет, рост 146 см, вес - 31,5 кг. Родился в срок, с весом 1500 гр, вес не помнят. На данный момент зоны роста уже практически закрыты. Укороченый мизинец с искривлением. Лицо детское, микрогнатия. Половое развитие с 15-16 лет.
Мать ребенка говорит что после родов не произошла отслойска плаценты, с кровотечением далее была доставлена в Баку, где выявили субмукозный узел, далее операция. Это все со слов конечно. По словам матери плацента была прикреплена именно в месте расположения миоматозного узла.
У меня вопрос может ли патология течения беременности (узел) приводить к такой внутриутробной задержке роста и веса? Я больше склоняюсь к синдромальной задержке.

[Melnichenko]

Я бы искала другое объяснение.

[Iera]

Другое объяснение вы имеете ввиду про патологию беременности или про версию синдромальной задержки роста?
В анализах у него СТГ был в норме, ИФР-1 низкий. Дальнейшее дообследование я не рекомендовала из-за закрытых зон роста. Гипотиреоз и целиакия тоже исключены.



На счет девочки. Результаты пробы с инсулином:
0 мин сахар - 5,4; СТГ - 0,4
15 мин сахар -2,7; СТГ - 0,6
30 мин сахар - 2,0 СТГ - 4,9 (выпила полстакана сладкой воды)
45 мин сахар - 5,2 СТГ - 7,5
60 мин сахар - 5,6 СТГ - 7,3
90 мин сахар - 5,8 СТГ - 5,4
120 мин сахар - 5,8 СТГ - 1,6

Мы повторили рентген кисти, так как предыдущий был в августе. Снимка у меня сейчас нет, выложить не могу. Костный возраст на 14 лет.

Нельзя ли ей все-таки рекомендовать гормон роста, если суммировать результаты обеих проб? Больше 10 в пробах так он и не вырос.
Родители так надеются, что можно будет ей помочь что-то сделать.

[Melnichenko]

Лера , они могут привезти на консультацию к Петерковой или Чекулаевой или Нагаевой .
Сейчас начнет самостоятельно работать в 1 МГМУ А Витебская ( клиника детскийх болезеней у Н Геппе ) - тоже можно приехать ( если ценовые проблемы )

[Iera]

Спасибо. Но боюсь, что они не повезут в Москву. Они ждут принятия решения от меня.

[Iera]

Рост на апрель 2013 остался таким же, как в августе - 134 см.
Я рискнула и назначила соматотропин, пока на 3 мес. На данный момент пациентка получает Нордитропин.

[Iera]

По поводу веса - прибавила всего 2 кг.
Можно ли в таких ситуациях добавлять анаболические стероиды, например Ретаболил?
Информацию не могу найти.

[Melnichenko]

Лера , добавлять-то можно, но ведь ясности так и нет ..

[Iera]

Через 3 мес после лечения Нордитропин + Ретаболил прибавила 2 см и 2,5 кг. Однократно мазня в течение 3 дней.
Но появились за последний месяц головные боли.
Каковая дальнейшая тактика? Менять дозу или делать МРТ?

[Melnichenko]

Окулист + МРТ - береженного Бог бережет