[fyodorovaea]

Добрый день!
Пишу по просьбе сестры. Мальчик 3 года. Есть подозрения на ангидротическую эктодермальную дисплазию. Очень скудный волосяной покров, никогда не потеет, на данный момент два зуба (делали снимок зубов - зачатков 10), на языке белый налёт, похожий на плёнку, зачастую повышается температура. У мамы симптомов нет, но они также ярко выражены у бабушки по материнской линии. Подскажите, пожалуйста, в какой генетический центр можно обратиться с данной проблемой.
P.S. У второго ребенка в семье (девочка, 10 мес.) симптомов нет.

Спасибо.

[nata-k]

Вы делаете запрос, а значит, тема должна быть в соответственном разделе. Если никто из московских коллег не откликнется, могу вам посоветовать найти координаты ген центров в интернете и связываться с ними по телефону.

[fyodorovaea]

Спасибо. Ждём.

[Andi222]

Симптомы которые Вы указали действительно очень характерны для эктодермальной ангидротической дисплазии (синдром Криста-Сименса-Турена). Генетический анализ на подтверждение этого диагноза лучше всего пройти в Москве.
Поскольку это генетическое нарушение очень редкое и практической информации в русскоязычном интернете по данному синдрому очень немного, я бы посоветовал Вам найти в соц.сети ВКонтакте группу под названием "ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ АНГИДРОТИЧЕСКАЯ ДИСПЛАЗИЯ" (vk.com/eddyes). На сегодняшний день в этой группе общаются и обмениваются опытом около 30 человек имеющих тот же диагноз, поэтому я почти уверен, что Вы найдете ответы на многие практические вопросы связанные с этим синдромом. Другая полезная Вам информация может быть также найдена на сайте "ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ - РУССКОЯЗЫЧНОЕ СООБЩЕСТВО" - Вы можете наити его через Google.