Balalaykin
12.03.2012, 11:28
Добрый день, коллеги. Подскажите пожалуйста вот по такому случаю. На амбулаторный прием обратилась больная 54 лет. Около 7 лет назад у нее без видимой внешней причины возникла неустойчивость походки (пол как бы "проваливался под ногами") шаткость в положении стоя. Течение заболевания прогридиентное, медленное.
Речь у больной четкая, слегка замедленна. При неврологическом осмотре обращает на себя внимания выраженная атаксия в ногах, при полном отсутствии ее в руках, отставание правой руки при пробах на адиадохокинез, ассиметричное снижение коленных рефлексов при полном отсутствии ахилловых. Нистагм отсутствует, тонус мышц практически не изменен, расстройств проприоцептивной и болевой чувствительности нет.
Семейный анамнез по поводу сходных расстройств не отягощен, злоупотребление алкоголем, длительный контакт с тяжелыми металлами отрицает.
Больной ранее проведены ЯМРТ обследование головного мозга, шейного, грудного и поясничного отделов позвоночника. Пленок "на руках" нет.
Изменений, объясняющих данные патологические процессы, судя по данным заключений, нет. Общий анализ крови и мочи, ЭКГ без особенностей.
Предположительный диагноз: поздняя кортикальная мозжечковая атрофия Мари-Фуа-Алажуанина.
В связи с этим вопросы:
1) Стоит ли при этом сроке заболевания искать специфические изменения в мозжечке на ЯМРТ?
2) По данным статей в сети возможно изменение уровня аминотрансфераз. Имеет ли это реальную диагностическую и прогностическую ценность? Какой уровень аминотрансфераз можно ожидать у больной при этом виде патологии?
3) В каких крупных специализированных центрах можно проконсультировать больную для подтверждения или исключения диагноза? Какие исследования нужно при этом иметь на руках?
Примерная стоимость консультации?
4) Возможно ли назначение каких-либо препаратов или групп препаратов (при возможном подтверждении диагноза), способных улучшить состояние больной или приостановить течение заболевания?
Речь у больной четкая, слегка замедленна. При неврологическом осмотре обращает на себя внимания выраженная атаксия в ногах, при полном отсутствии ее в руках, отставание правой руки при пробах на адиадохокинез, ассиметричное снижение коленных рефлексов при полном отсутствии ахилловых. Нистагм отсутствует, тонус мышц практически не изменен, расстройств проприоцептивной и болевой чувствительности нет.
Семейный анамнез по поводу сходных расстройств не отягощен, злоупотребление алкоголем, длительный контакт с тяжелыми металлами отрицает.
Больной ранее проведены ЯМРТ обследование головного мозга, шейного, грудного и поясничного отделов позвоночника. Пленок "на руках" нет.
Изменений, объясняющих данные патологические процессы, судя по данным заключений, нет. Общий анализ крови и мочи, ЭКГ без особенностей.
Предположительный диагноз: поздняя кортикальная мозжечковая атрофия Мари-Фуа-Алажуанина.
В связи с этим вопросы:
1) Стоит ли при этом сроке заболевания искать специфические изменения в мозжечке на ЯМРТ?
2) По данным статей в сети возможно изменение уровня аминотрансфераз. Имеет ли это реальную диагностическую и прогностическую ценность? Какой уровень аминотрансфераз можно ожидать у больной при этом виде патологии?
3) В каких крупных специализированных центрах можно проконсультировать больную для подтверждения или исключения диагноза? Какие исследования нужно при этом иметь на руках?
Примерная стоимость консультации?
4) Возможно ли назначение каких-либо препаратов или групп препаратов (при возможном подтверждении диагноза), способных улучшить состояние больной или приостановить течение заболевания?