33nastya
22.02.2012, 18:42
Здравствуйте!
Отягощенный акушерский анамнез. Была первая беременность, которая закончилась в 36-37 недель преждевременными родами в чисто ягодичном предлежании плода. Антенатальная гибель плода, обвитие пуповины вокруг шеи плода. Ребенок родился без патологий. Беременность проходила нормально.
После сдала анализ крови методом ДНК на определение генетического полиформизма (12 точечных мутаций в полиморфных генах). (См. вложение).
Заключение: Выявлено 5 из 12 точечных мутаций в полиморфных генах.
По результату анализа генетик сделала вывод что, "... определены мутации в генах F7 и F13 (снижающие факторы VI и ХIII свертывания в крови) в гетерозиготном состоянии и генах метилфолатредуктазы в гетерозиготном состоянии, что снижает уровень фолиевой кислоты в крови и повышает риск дефекта нервной трубки у плода и полиформизм в генах и/активатора плазменогена, что может увеличивать свертываемость крови во время беременности в гетерозиготном состоянии. Повышен риск ВПР у плода (дефект нервной трубки) и риск плацентарного нарушения и невынашивания беренности".
Также она высказала предположение, что причиной внутриутробной гибели плода могло стать не только обвитие, но и мутации в генах наследственной тромбофилии и резкая отмена курантила на сроке 36 недель.
При планировании следующей беременности рекомендовала:
1.Фолиевая кислота за 3 месяца до планирования (400-800 мл. в сутки) обоим супругам до 15 недель;
2.До зачатия во 2 фазе цикла прием Фраксипарина или Клексана или Вессел Дуэф по 1 капсуле 2 р. в день 1 месяц.
3.Контроль развернутой гемостазиограммы ч/з 3-4 недели.
Если гемостазиограмма во время беременности не превышает норм, то препараты не принимать.
Гемостазиограмма через 3 месяца после беременности.
Агрегация тромбоцитов АДФ5 (нормы %): /-/-45-75/. Результат: 67.
2.Агрегация тромбоцитов коллагеном (нормы %): - /-45-75/. Результат: 60.
3.Антитромбин-III (АТ III) (нормы %): - /-75-125/. Результа:т 96,0.
4.АПТВ (АПТВ, активированное, частичное (парциальное) тромбопластиновое время, кефалин-каолиновое время (нормы Ед.): - /-0,80-1,20/. Результат: 0,84.
5.Волчаночный антикоагулянт LA-1/LA-2 (нормы кач.):отрицательно. Результат: отрицательно.
6.Д-димеры (нормы нг/мл):для всех - /-0-250/. Результат: меньше 250.
7.Протромбиновое отношение (ПО) нормы Ед.): - /-0,9-1,1/. Результат: 1,01.
8.ПТИ (нормы %): для всех /- /-80-120/. Результат: 98.
9.МНО (Международное нормализованное отношение) (нормы Ед.): для всех /-0,8-1,20/. Результат: 1,02.
10.РФМК (нормы мг/100 мл.): - /-0-4,0/. Результат: 3,5.
11.Тромбированное время (нормы сек.): - /-11,0-14,0/. Результат: 12,2.
12.Фибриноген (нормы г/л.): - для всех /- /-1,8-4,0/. Результат: 2,2.
13.Комментарий: нормы ().
Все показатели в норме.
Гематолог: "После гемостазиограммы при наступлении беременности будет видно назначать ли клексан и другие препараты".
Один раз ПИ был повышен, но после приема курантила все нормализовалось.
Вопросы:
1.Согласны ли Вы с выводами о носительстве мутаций в генах наследственной тромбофилиии? Ведь они находятся в гетерозиготном состоянии?
2.Одобряете ли Вы такое лечение?
3.При наступлении беременности какие показатели гемостазиограммы нужно контролировать?
Отягощенный акушерский анамнез. Была первая беременность, которая закончилась в 36-37 недель преждевременными родами в чисто ягодичном предлежании плода. Антенатальная гибель плода, обвитие пуповины вокруг шеи плода. Ребенок родился без патологий. Беременность проходила нормально.
После сдала анализ крови методом ДНК на определение генетического полиформизма (12 точечных мутаций в полиморфных генах). (См. вложение).
Заключение: Выявлено 5 из 12 точечных мутаций в полиморфных генах.
По результату анализа генетик сделала вывод что, "... определены мутации в генах F7 и F13 (снижающие факторы VI и ХIII свертывания в крови) в гетерозиготном состоянии и генах метилфолатредуктазы в гетерозиготном состоянии, что снижает уровень фолиевой кислоты в крови и повышает риск дефекта нервной трубки у плода и полиформизм в генах и/активатора плазменогена, что может увеличивать свертываемость крови во время беременности в гетерозиготном состоянии. Повышен риск ВПР у плода (дефект нервной трубки) и риск плацентарного нарушения и невынашивания беренности".
Также она высказала предположение, что причиной внутриутробной гибели плода могло стать не только обвитие, но и мутации в генах наследственной тромбофилии и резкая отмена курантила на сроке 36 недель.
При планировании следующей беременности рекомендовала:
1.Фолиевая кислота за 3 месяца до планирования (400-800 мл. в сутки) обоим супругам до 15 недель;
2.До зачатия во 2 фазе цикла прием Фраксипарина или Клексана или Вессел Дуэф по 1 капсуле 2 р. в день 1 месяц.
3.Контроль развернутой гемостазиограммы ч/з 3-4 недели.
Если гемостазиограмма во время беременности не превышает норм, то препараты не принимать.
Гемостазиограмма через 3 месяца после беременности.
Агрегация тромбоцитов АДФ5 (нормы %): /-/-45-75/. Результат: 67.
2.Агрегация тромбоцитов коллагеном (нормы %): - /-45-75/. Результат: 60.
3.Антитромбин-III (АТ III) (нормы %): - /-75-125/. Результа:т 96,0.
4.АПТВ (АПТВ, активированное, частичное (парциальное) тромбопластиновое время, кефалин-каолиновое время (нормы Ед.): - /-0,80-1,20/. Результат: 0,84.
5.Волчаночный антикоагулянт LA-1/LA-2 (нормы кач.):отрицательно. Результат: отрицательно.
6.Д-димеры (нормы нг/мл):для всех - /-0-250/. Результат: меньше 250.
7.Протромбиновое отношение (ПО) нормы Ед.): - /-0,9-1,1/. Результат: 1,01.
8.ПТИ (нормы %): для всех /- /-80-120/. Результат: 98.
9.МНО (Международное нормализованное отношение) (нормы Ед.): для всех /-0,8-1,20/. Результат: 1,02.
10.РФМК (нормы мг/100 мл.): - /-0-4,0/. Результат: 3,5.
11.Тромбированное время (нормы сек.): - /-11,0-14,0/. Результат: 12,2.
12.Фибриноген (нормы г/л.): - для всех /- /-1,8-4,0/. Результат: 2,2.
13.Комментарий: нормы ().
Все показатели в норме.
Гематолог: "После гемостазиограммы при наступлении беременности будет видно назначать ли клексан и другие препараты".
Один раз ПИ был повышен, но после приема курантила все нормализовалось.
Вопросы:
1.Согласны ли Вы с выводами о носительстве мутаций в генах наследственной тромбофилиии? Ведь они находятся в гетерозиготном состоянии?
2.Одобряете ли Вы такое лечение?
3.При наступлении беременности какие показатели гемостазиограммы нужно контролировать?