[Natal']

Здравствуйте.
Хотелось бы проконсультироваться у знающего человека.
О том, что являюсь носителем болезни Реклингаузена узнала после рождения сына. У него периферическая (кожная) форма. Ребенок 11 месяцев - задержка темпов развития. Наблюдаемся в связи с болезнью в детской неврологической поликлинике.
Вопрос такой: Хочется дочку - насколько вероятно рождение не здорового ребенка? Стоит ли мне мечтать о втором ребенке?

[Igor_S]

1. Нейрофиброматоз является аутосомно-доминантным заболеванием с высокой пенитрантностью(наличие патологического гена и отсутствие клиники большая редкость),поэтому обьясните почему Вы считаете себя носителем?
2. Подробно опишите клинику у ребенка, нейрофиброматоз обычно не связан с задержкой темпов развития(опишите в чем задержка), также интересуют характеристики пятен(количество, размеры, локализация, цвет и так далее).
3.Вообще говоря более правильной была бы очная консультация, получить которую, будучи в Москве, нет особенных трудностей. Консультирует по поводу прогноза потомства генетик(обычно по направлению от неврологов из одного из ведущих учереждений). В принципе существует ДНК диагностика нейрофиброматоза, но она только входит в практику в Москве и характеризуется относительно высокой ценой(порядка 500 долларов), долгими сроками выполнения(порядка 3 месяцев) и не всегда позволяет исключить болезнь*как и большинство других ДНК-исследований оно в основном подтверждает, но не исключает диагноз), поэтому диагноз обычно ставят клинически(в неврологии существуют критерии постановки диагноза нейрофиброматоза), а ДНК используют больше в сомнительных случаях.

[Natal']

Спасибо за ответ.
1. Да, я неверно выразилась. Не только носитель, я больна. У меня есть небольшая опухоль на бедре, которой я не придавала значения до рождения сына. Когда невролог поставил ему диагноз Нейрофиброматоз, я сказала о нем своей маме (44г), которая и рассказала мне о том, что у неё были две операции по удалению нейрофибром….
Что значит слово аутосомно? Извините, я неграмотна.
2. В 3 месяца невролог по множественным пятнам цвета кофе с молоком поставил нам под вопросом диагноз Нейрофиброматоз и назначил консультацию у генетика. Генетик лишь взглянув на пятна подтвердил диагноз. Я настаивала на назначении исследования, но врач сказал нет, что он видит и без анализов, что у ребенка болезнь Реклинхаузена. В рекомендации генетика было показаться в годик (4 апреля), я обязательно схожу на прием с ребенком.
После каждого посещения невролога в нашей карте в заключении синим по белому написано Задержка темпов развития… В четыре месяца детка очень плохо группировался, в шесть начал переворачиваться в обе стороны, сел в восемь, тогда же и на ноги встал, пополз в десять месяцев. Сейчас до сих пор не может стоять без опоры за что-либо. Не говорим ни осмысленно ни лепеча мама, папа, дядя, няня – разве что иногда Ба-ба-ба бывает…..
Массаж при нейрофиброматозе делать нельзя – мы его уже два курса перенесли (10 и 15 сеансов) – облегченный делали…
Пятна карамельного цвета и много-много… детка как леопард… разные по форме и локализации, даже на лбу есть. Фото сейчас сделала прикреплю, если получится.
3. Где и у кого лучше всего провести очную консультацию? Мы были у генетика в Филатовской больнице. Что показывает исследования ДНК (как оно называется в лаборатории, где его проводить) кроме наличия болезни?
Я очень хочу ещё детей, но не знаю какой риск родить больного.

[Igor_S]

1. Аутосомно-доминантное означает, что ген заболевания локализован в аутосомах(а не, например, в половых хромосомах) и является доминантным(подавляет действие "здорового" гена), высокая пенитрантность означает, что практически всегда при наличии гена будет заболевание. Такие заболевания больной человек может передать своим детям с вероятностью 50%(то есть половина детей будут больны) независимо от пола ребенка. Таким образом вы вероятно получили "больной" ген от своей мамы и, в свою очередь, передали его сыну. Вероятность заболевания для ваших последующих детей при каждой беременности составляет 50%, при этом в том случае, если человек не унаследовал этого гена, то и его детям ничего не грозит.
2.Пятна действительно соответствуют пятнам при болезни Рекленгаузена и, учитывая генеалогические данные, особой необходимости в ДНК-диагностике для установления диагноза нет(тем более, что ее ввели в практику не более года назад).
3.Филатовская больница(Солониченко В. Г.-заведующий медико-генетического центра в составе консультативного отделения больницы) хорошее место, в случае необходимости следует наблюдатся там и дальше.
4.Лаборатория эпигенетики МГНЦ РАМН, зав. лаборатории-Залетаев Д. В., телефон лаборатории на память-2458676. ДНК-диагностика нейрофиброматоза в России только недавно была разработана, поэтому о возможностях(если она есть в наличии и выполняется) пренатальной диагностики(если Вы решите, что она Вам необходима) лучше поговорить непосредственно с сотрудниками лаборатории.
5.По описанию с моей точки зрения некоторая очень негрубая задержка темпов моторного развития действительно возможно и есть(трудно сказать, не видя ребенка), но она не обязательно связана с нейрофиброматозом, можете попробовать спросить на неврологии. Говорить в 11 месяцев(равно как и ходить без поддержки) ребенок не должен(он вообще никому ничего не должен).

[sabor2001]

Здравствуйте.
Меня зовут Александр (г. Волгоград). У нас в городе проблема с ДНК диагностикой. А необходимость в ней есть т.к. ребенку при рождении поставили диагноз - подозрение на нейрофиброматоз. Ребенку 7 лет. Развивается хорошо, различные подкожные опухоли отсутствуют. Причина такого диагноза в том, что имеется обширное пятно светло-кофейного цвета в области щеки с переходом на шею. Что-то конкретно сказать наши местные генетики не могут. Прошу Вас сообщить хоть к.-л. информацию по поводу Лаборатория эпигенетики МГНЦ РАМН, зав. лаборатории-Залетаев Д. В., сколько стоит анализ, возможно ли образец крови им выслать и т.д. Буду благодарен всем за содеиствие, консультации и любую информацию. Если не трудно, пожалуйста, на адрес: [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[Igor_S]

Создайте отдельную тему и помимо копии этого сообщения подробнее опишите клинику(количество, размер и локализацию пятен, наличие/отсутствие каких либо других симптомов и т д).

[Natal']

Здравствуйте.
Подскажите, пожалуйста.

У ребенка сильно увеличен надключичный лимфоузел (как и все лимфоузлы, но этот сильнее).
УЗИ показывает, что надключичное образование по структуре - лимфоузел. Гематолог при осмотре сказал, что это похоже на опухоль. Как такое может быть?
В онкоцентре сказали, что нужна пункция.
В РДКБ направили на биопсию.
В Морозовской больнице заявили, что нужно вырезать образование с его последующей биопсией. Они говорят, что пункция не информативна, а просто биопсию делать не стоит (вдруг опухоль - начнет при вмешательстве прорессировать, лучше сразу удалить).
Анализы крови у нас все в норме за исключением немного увеличенных лимфоцитов. Лимфоузлы не болезненные.
На всякий случай прилагаю результат днк-исследования на НФ.

Насколько вероятно возникновение опухоли (где лимфоузел?) при НФ?
Насколько срочно нужно оперировать (а может просто биопсию делать) двухлетнему ребенку? Это же общий наркоз...

А наши увеличенные лимфоузлы... Такое может наблюдаться при НФ или это из-за других, не ясных мне причин?:bn:

Ещё, важный для меня вопрос, для выяснения стали ли меньше лимфоузлы мне нужно вести ребенка тому же узисту, что в первый раз диагностику делал или можно к любому другому?

Если нужно, я могу приложить результаты узи, правда я не уверена в том, что они прикрепятся - там на тех страницах А4, наврядли смогу их ужать до 48кб.

[Igor_S]

Доброго времени суток.
1.Прикрепленное изображение-диагноз нейрофиброматоза подтвержден ДНК.
2.Вероятность развития злокачественных опухолей при нейрофиброматозе достаточно велика.
3.Решение о пункции/операции не входит в компетенцию генетика.
4.Не уверен что есть смысл прикреплять УЗИ(по крайней мере лично я просто в этом не разбираюсь).

[Natal']

Igor_S , спасибо за внимание :ad:
А какой врач может помочь мне сориентироваться по ситуации?
Мне боязно - резать же всегда успеется, хочется мнений услышать побольше.

кстати - что означает анализ ребенка? то. что он болен я и так знала... что это за Т1646С и L549P?

[Natal']

кстати - что означает анализ ребенка? что это за Т1646С и L549P? повторяюсь, конечно, но знать хочется.

Подскажите, где активно ведутся исследования по нашему заболеванию? хотелось бы знать конкретно страну и место.

[nata-k]

что это за Т1646С и L549P?
Это название конкретной мутации, которая была выявлена.
Подскажите, где активно ведутся исследования по нашему заболеванию? хотелось бы знать конкретно страну и место.Зачем Вам эта информация?

[Natal']

Это название конкретной мутации, которая была выявлена.
Зачем Вам эта информация?я не понимаю такой ответ, назвние - это понятно, но за что они отвечют, эти две мутации? Их можно блокировать или принимать какие-то возмещающие препараты?

Информация для того, чтобы туда переехать. Если будут какие-либо изменения-новости-лекарства, чтобы быть рядом.
Сейчас у нас обнаружили опухоли в средостении, надключицами с обоих сторон, больше с левой, которые нельзя оперировать (врач сказал если удалять, то будут катастрофические последствия для ребенка) - я в безвыходном положении, поэтому одна мысль - переехать туда, где ЭТИМ занимаются, потому что в Москве таких мест нет. Моему ребенку сейчас 3года и 2 месяца (4 июня исполнится) - он быстро растет, но я не знаю что у него и как "заложено".

[nata-k]

но за что они отвечют, эти две мутации? Их можно блокировать или принимать какие-то возмещающие препараты?
Нет, терапия должна быть симптоматическая. То есть, лечение должно быть обусловлено конкретными проявлениями заболевания.

Ген NF1 отвечает за белок нейрофибромин, который, как предполагается, выполняет функцию супресора опухолей. Известно, что есть разные типы мутаций этого гена – и точечные и делеции. Известно, что наиболее тяжелые формы заболевания вызывают делеции, самую тяжёлую форму - полная делеция гена. В вашем случаи - точечная мутация.


Информация для того, чтобы туда переехать. Если будут какие-либо изменения-новости-лекарства, чтобы быть рядом.
Активные исследования ведутся в разных странах. Как угадать где именно достигнут наибольших успехов?
Вам надо найти хороших специалистов в Москве, которые следят за мировым научным прогрессом. Думаю, что в Москве это реально.
Вы должны постоянно наблюдаться у нескольких специалистов – невролога, онколога, дерматолога.. Вы наблюдаетесь у этих специалистов?

[Natal']

Активные исследования ведутся в разных странах. Как угадать где именно достигнут наибольших успехов?
Вам надо найти хороших специалистов в Москве, которые следят за мировым научным прогрессом. Думаю, что в Москве это реально.
Вы должны постоянно наблюдаться у нескольких специалистов – невролога, онколога, дерматолога.. Вы наблюдаетесь у этих специалистов?
Невролог: Неврологический центр от нас отказался (от наблюдения) - с вами и так все ясно сказала Детская Неврологическая п-ка при Морозовской б-це. Наш участковый невропатолог, конечно, раз в полгода нас смотрит, но..
Онколог: Российский Научный Центр им. Н.Н. Блохина РАМН, Онкоцентр, короче от нас отказался - говорят идите в РДКБ на платную основу.
Дерматолог: Ой, такие у вас пятнышки - надо помазать болтушкой, обязательно пройдет...

Сейчас мы лежим в НПЦ медицинской помощи детям c пороками развития черепно-лицевой области и врожденными заболеваниями нервной системы в нейроонкологии - тут у нас как раз и выявили, что наши "лимфоузлы" контраст накапливают и их через чур много... будут брать открытую биопсию и собирать консилиум (кажется такое слово), чтобы решать что с нами делать... :bn:
но как я понимаю ситуацию, мы не их клиенты - тут по "головам" больше, а у нас грудь, хотя и в нолове есть очаги НФ.... это я так, жалуюсь на судьбу... Врач у нас отличнейший, заведующий прекрасный, но они спецы не по нашим болячкам..

[nastassia]

во франции существует реферативный центр по NF -Hopital henri Mondor, в эту больницу отправляют пациентов со всей страны для наблюдения, исследований, лечения.ответственный профессор- prof Wolkenstein. луше него в этой стране никто в NF не разбирается.

[Angelica]

cорри, что вмешиваюсь, но вдруг хоть немного поможет - не знаю, проверенная ли это информация или нет, но вроде как рост опухолей при нф при длительном применении (от года и более) замедляет Задитен (кетотифен).

мб, уважаемые доктора смогут подтвердить или опровергнуть эту информацию?

[Natal']

во франции существует реферативный центр по NF -Hopital henri Mondor, в эту больницу отправляют пациентов со всей страны для наблюдения, исследований, лечения.ответственный профессор- prof Wolkenstein. луше него в этой стране никто в NF не разбирается.
Спасибо за информацию, буду исследовать.

[Natal']

cорри, что вмешиваюсь, но вдруг хоть немного поможет - не знаю, проверенная ли это информация или нет, но вроде как рост опухолей при нф при длительном применении (от года и более) замедляет Задитен (кетотифен).

мб, уважаемые доктора смогут подтвердить или опровергнуть эту информацию?

Я это в интернете читала, также как и - "На основании данных многочисленных исследований нами впервые разработана комплексная методика патогенетической терапии с использованием препаратов из разных групп лекарственных средств. Учитывая то, что клеточный состав нейрофибром в основном представлен шванновскими клетками, фибробластами, тучными клетками и лимфоцитами, а межклеточное вещество в активно растущих, особенно плексиформных , — кислыми мукополисахаридами , для лечения нейрофиброматоза I типа мы выбрали следующие препараты. Стабилизатор мембран тучных клеток, кетотифен , мы назначали по 2-4 мг короткими курсами по два месяца. Чтобы избежать осложнений, в первые две недели приема препарата использовался фенкарол по 10-25 мг три раза в день. В качестве антипролиферативного препарата применялись тигазон в дозе не менее 1 мг на килограмм массы тела или аевит до 600 000 МЕ с учетом переносимости. Также курсами применялась лидаза ( мукополисахаридаза ) в дозе 32-64 Ед в зависимости от возраста внутримышечно, через день, на курс 30 инъекций. "
Когда будут результаты открытой биопсии, доктор сказал, что подумает как лучше лечить..
страшно до безобразия, сын ещё такой маленький, чтоб пожизненно на таблетках-уколах (и не дай бог ещё что) сидеть.

[nastassia]

по поводу прочтенного в интернете не знаю, но, судя по тому, что не приводится инфо о контрольной группе, больше похоже на принцип "давайте попробуем, может поможет". в других странах ведение пациентов с НФ- заключается в контрольных осмотрах 1 раз в 6 месяцев- невролог, окулист, дерматолог, ортопед . при необходимости делают МРТ, КТ. при налиии множественных нейрофибром для устранения косметического дефекта возможно их удаление лазером СО2. при множественных плексиформных нейрофибромах- вопрос об удалении решают дермо и нейрохирурги совместно.

[Natal']

nastassia, спасибо вам.
Когда будут результаты биопсии, я отпишусь.

[nastassia]

ок, в любом случае, удачи Вам :)

[nastassia]

как у Вас дела?

[Natal']

Здравствуйте.
Пока никак. Нас выписали из Центра в связи с тем, что мелкий заболел. Со следующего дня после выписки нас положили в 12-ю инфекционку, на следующий день та нас отфутболила в Морозовку (за неимением реанимации - праздники ж затяжные и вааще они нас из-за наших диагнозов побаивались), вот тут и валяемся-лечимся от тяжелого обструктивного бронхита. Когда выпишут, три недели пройдет и тогда нас на биопсию уже класть будут опять в Центр.
Что по нашему заболеванию, выписка находится у врача, но заключение КТ и МРТ у меня: Многоузловая паравертебральная двухсторонняя опухоль спинно-мозговых нервов на шейно-грудном уровне. Нейрофиброматоз головного мозга.

[Natal']

при налиии множественных нейрофибром для устранения косметического дефекта возможно их удаление лазером СО2. при множественных плексиформных нейрофибромах- вопрос об удалении решают дермо и нейрохирурги совместно.
это не про нас, тут говорится про внешние дефекты, а у нас внутри и нельзя оперировать. Врач сказал, что если удалить, то детка будет глубоким инвалидом. Надеюсь, может где-нибудь мне другое скажут...

[nastassia]

Что по нашему заболеванию, выписка находится у врача, но заключение КТ и МРТ у меня: Многоузловая паравертебральная двухсторонняя опухоль спинно-мозговых нервов на шейно-грудном уровне. Нейрофиброматоз головного мозга.

уважаемые модераторы! а возможно ли эту тему продублировать в разделе неврология/нейрохирургия?

[nata-k]

Дублировать темы нельзя. В генетической плоскости уже, кажется, все сказано. Если что - зовите :). Переношу тему.

[Cherebillo]

Повесьте данные МРТ позвоночника и головного мозга. Посмотрим, что чем можно помочь.

[Dick]

Уважаемая Наталья. Проводилось ли обследование органов грудной и брюшной полостей? Если есть результаты постарайтесь выложить.

[Natal']

Повесьте данные МРТ позвоночника и головного мозга. Посмотрим, что чем можно помочь.
здравствуйте. данные МРТ и КТ от 29.05.2008г.
:confused: я не могу уменьшить заключения до 48кб, если я их маловесящими делаю, то вообще ничего не видно страновится. могу перепечатать первое МРТ:
Получены МТТ изображения головного мозга до и после введения контрастного вещества (Гадовист 1,6).
В средних ножках мозжечка и медиальных отделах его гемисфер выявляются множественные разнокалиберные очаги, не накапливающие контрастное вещество. Также, единичный очаг выявляется латеральнее треугольника левого бокового желудочка.
Миндалины мозжечка пролабируют в большое затылочное отверствие.
Заключение: Нейрофиброматоз головного мозга (учитывая данные обследования шейно-грудинной области - многоузловая парвертебральная двусторонняя опухоль спинно-мозговых нервов).
Второе КТ:
Получены МРТ и КТ изображения области шеи и верхней 1\2 грудной клетки.
На фоне S-образного сколиоза позвоночника, деформации позвоночного канала с локальным расширением на уровне СЗ-С6 позвонков, выявляется многоузловая опухоль, располагающаяся по ходу спинно-мозговых нервов с уровня С2 до Th4 позвонков справа, интенсивно накапливающая контраст. Слева также выявлены паравертебальные узлы уровне Th1-Th3. Верхушки обоих легких деформированы, отмечается распространение опухоли в средостение.
Распространение опухоли в позвоночный канал отмечается справа на нижне-шейном уровне, однако, конфликта со спинным мозгом не выявлено, последний не деформирован, МР-сигнал от него не изменен.
Заключение: Многоузловая паравертебральная двухсторонняя опухоль спинно-мозговых нервов на шейно-грудном уровне.

[EVP]

Вам нужно выложить сами снимки на любой внешний хостинг, например сайт фотофайл.ру или подобный, а здесь дать ссылку. Заключений недостаточно.

[Natal']

Уважаемая Наталья. Проводилось ли обследование органов грудной и брюшной полостей? Если есть результаты постарайтесь выложить.Нам делали только МРТ и КТ, сейчас мы в Морозовской больнице, после болезни когда оправимся, нам сделают открытую биопсию. Плановая госпитализация на июль.

[Natal']

Вам нужно выложить сами снимки на любой внешний хостинг, например сайт фотофайл.ру или подобный, а здесь дать ссылку. Заключений недостаточно.
вечером в больницу приедет муж с фотоаппаратом, я сделаю снимки и повешу. мой сотовый слишком хилый для МРТ-шного снимка.

[nastassia]

выздоравливайте))
попросите, чтобы вам дали снимки, а лучше диск с записью снимков и постарайтесь их выложить- они на самом деле необходимы нейрохирургам, чтобы сделать какие-либо выводы
удачи

[Natal']

вот наши снимки.
1. [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
2. [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
3. [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[Natal']

Повесьте данные МРТ позвоночника и головного мозга. Посмотрим, что чем можно помочь.нормальное качество или переснять?

[Cherebillo]

Показаний для вмешательства нейрохирурга в голове на сегодня нет вообще. Узелки очень маленькие - сейчас только мониторинг.
Что касается паравертебральной опухоли, то оперативное лечение должно обсуждаться. Учитывая, что контакта со спинным мозгом нет, а проникновение в позвоночный канал незначительное, разумно обсудить вопрос об операции с торакальными хирургами.

[Natal']

Показаний для вмешательства нейрохирурга в голове на сегодня нет вообще. Узелки очень маленькие - сейчас только мониторинг.
Что касается паравертебральной опухоли, то оперативное лечение должно обсуждаться. Учитывая, что контакта со спинным мозгом нет, а проникновение в позвоночный канал незначительное, разумно обсудить вопрос об операции с торакальными хирургами.
А где они находятся? Как у них можно получить консультацию? Опухоли ж по нервам идут - это не нейрохирургия разве? их не слишком много для полноценного развития ребенка если удалить?

[Natal']

Кстати. Открытая биопсия может каким-нибудь образом повлиять на рост опухоли? и вообще, что именно она показывает.

[Cherebillo]

Опухоли ж по нервам идут - это не нейрохирургия разве?

Если опухоль распространяется даже по нервам в верхушку легкого, то это удел торакальных хирургов. Они в этой зоне гораздо лучше ориентируются. В сложных случаях операция выполняется совместно двумя хирургами разных специальностей.

их не слишком много для полноценного развития ребенка если удалить?

К сожалению, при подобной ситуации говорить о перспективах абсолютно полноценного развития ребенка, не приходится. Поскольку все новообразования удалить нельзя. А развитие некоторых из них может значительно инвалидизировать пациента.

[Cherebillo]

Кстати. Открытая биопсия может каким-нибудь образом повлиять на рост опухоли? и вообще, что именно она показывает.

Биопсия позволяет точно установить гистологический диагноз опухоли. Повлиять на рост она не способна.
Точный гистодиагноз определяет дальнейшую тактику лечения, например: хирургия, лучевая терапия, химиотерапия и т.д. Для каждой опухоли алгоритм свой.

[Natal']

пришли результаты биопсии. В исследованном материале морфологическая картина плексиформной нейрофибромы с вовлечением нервного ствола, ворот небольшого лимфатического узелка.

[nastassia]

удачи вам!!!!!!! если будут вопросы- пишите.
если нужны будут контакты клиник в европе, занимающихся нф, чтобы списаться с докторами там, напишите личное сообщение, дам координаты

[OksanaNadya]

Уважаемая NATAL!У моего ребенка очень похожий случай как и у вашего.Мне очень интересно знать как у Вас дальше все сложилось(хотя не знаю прочтете вы сообщение или нет).Просто пообщаться на эту тему мне не с кем.Езжу с дочерью в Киев,но кроме наблюдения нам не предлагают ничего.У нас также опухоль в средостении,по ходу позвоночника,правая сторона туловища поражена целиком.Узелки сплываются постепенно в единое целое.Что делать ?Куда ехать?