Ahimsa
26.03.2011, 16:28
Здравствуйте. Требуется совет по поводу постановки диагноза и подбора лечения.
Девушка, 25 лет. Сама врач.
Диф.диагноз между ВДКН, 1-НН, Х-АДЛ, ВСД. Сама уже разобраться не могу. Советовалась с эндокринологами - говорят - скорее всего 1-НН, возможно, встледствие ВДКН.
Жалобы.
С детских лет была адинамичной, быстро уставала. К 24 годам на фоне диеты и физ.упражнений (хотела похудеть) состояние ухудшилось. С трудом вставала по утрам, не могла собраться на работу. Приходилось втавать за 3 часа.
Гиперпигментация. Еще в 15 лет оставались пятна после акне по месяцу - спина была как у леопарда. В 24 года на фоне диеты - диффузная гиперпигментация, так же - шрамы, десна. Знакомые начали спрашивать, в каком солярии была. Темнела довольно резко в марте месяце.
АД - в среднем 100/60. На фоне нагрузок - 70/30. Ортостатическая гипотония.
Боли в суставах, в основном - кисти рук. Была один раз тетания года 2 назад до приема всех препаратов. Один раз судороги по типу руки акушера. Слабость рук и ног. Судороги по тпу руки акушера, так же ног - по типу писчего пера - после начала приема глюкокортикоидов. Сопровождалось жжением в мышцах предплечий.
Так же были приступы по типу ОНН. Но это ТОЛЬКО на фоне диеты+физ.нагрузки. Тошнота, рвота, поносы, как раз после этого потемнение кожи, падение АД, некоторая затуманенность сознания, тремор, повышение температуры до 38, потливость, высыпания на коже с мокнутием.
Акне и гирсутизм. Гирсутное число - около 20.
После множественных эпиляций - точно и не определишь. Но они вырастают снова. Акне до сих пор по всему телу.
Нерегулярные менструации.
Депрессию, апатию.
ПОВЫШЕННЫЙ!!! аппетит. Просыпалась от голода. (Гипогликемии?)
Приступы одышки. Часто вместе со слабостью ног. (На те моменты степпаж, положит.Бабинский,отсутствие коленных рефлексов). И вместе с этим - позывы на мочеиспускание, с резями итд.
Повторюсь - кризы и развернутая клиническая картина появились на фоне диеты и физ.нагрузок. 1 февраля 2010 года села на диету 1300-1500 ккал/сут и начала заниматься спортом полчаса в день, + 3 раза в неделю по 1,5 часа.
С 14 февраля тошнота, рвота по утрам, слабость.
С 20 по 24 февраля запор. 24 февраля - силные боли в животе, тремор, сменилось поносом и фонтанирующей рвотой. С 24по 28 февраля лежала трупом дома.
5 марта - рвота и понос. 8 марта - аналогично, появилось заметное потемнение. 16 марта - пропал аппетит.
с 16 марта знакомые стали замечать, что потемнела. Причем, темнела прогрессирующе.
Далее тошнота и слабость продолжались. АД около 80/50. Сильные боли в кистях рук и коленных суставах. Началась полиурия и полидипсия - от 4 до 7 литров сутки (гиперкальциемия? - так же был эпизод обезызвествления подчелюстной слюнной железы с жуткими болями, потливостью+ за сутки похудела с 61 до 53 кг, после фурасемида - улучшение, дальше - всё исчезло после начала приема глюкокортикоидов).
Знакомые с вопросом - сколько я была в солярии стали вызывать нервный тик.:ag:. Потому как подозревала, что похоже на болезнь Аддисона. Как раз работала в эндокрин.отделении и вела больную с болезнью Аддисона в качестве ординатора.
4 апреля - сильный приступ, фонтанирующая рвота, понос, падение АД, боли в животе, боли в суставах, полидипсия. По телу пошла почему-то сыпь зудящая с мокнутием. В этот день догадалась посмотреть на слизистые (точнее - хватило смелости). После обнаружения пигментации серо-синей догадалась о том, что у меня не ВСД с регулярными отравлениями, а что-то не то с надпочечниками. А так пила левомицетин, энтерос-гель, линекс итд. Без улучшения. Пошла в эндокринологич.отделение - там подтвердили, что скорее всего есть недостаточность надпочечников. После этого на диете сидеть перестала. Физ.нагрузки - почти не даю. А хотела мастером спорта стать..((((
Родилась в срок, от 1х родов. Матери - 30 лет. Рост 52 см, вес - 2600г. Со слов матери - была серо-коричневая, сморщенная, не плакала около 30 минут после рождения, но глазами хлопала, двигалась вяло. Тошнота и рвота были потом, но немного.
Объективно:
Телосложение по женскому типу, но выражена мышечная масса, и плечи широковаты. Рост 170 см. Вес 58 кг. Выше всех родственников. ! Месячные с 12 лет!
Акне на лице, груди, животе, спине, плечах. Рубцы от акне.
Волосы на плечах, груди, животе, снине, ногах, над губой, над подбородком.
Молочные железы - уменьшены в размерах, конусообразные. Клитор - не увеличен. Я бы даже сказала половые органы - инфантильные (по рисунку в книге). Все маленькое. Беременностей не было, и не пробовала пока забеременеть. Уролог при осмотре по поводу уретритов сказал, что имеется дистопия уретры - выход по ходу влагалища. Предложена операция.
Кожа смуглая с сероватым оттенком. Ни малейшего румянца. Окружающими воспринимаюсь как бледно-серая. Серая гиперпигментация на деснах - на фоне преднизолона выцвела. Легкая гиперпигментация в обл.живота, в местах трения. Ареолы - темно-коричневые.
По костям. - в 4 месяца 4 зуба, в 7 - 7 зубов. В 12 лет была уже ростом 168 см, выше всех в классе. И в 12 лет на приеме стоматолога - обнаружено наличие всех зубов мудрости. Раньше времени выросли. Сказать точно - не могу во сколько.
Стигмы дисэмбриогенеза. Клинодактилия, линия Сиднея, волосы.
АД- 100/60. При физической нагрузке - 1 минута - 110/50. 3 минута - 70/30. ЧСС от 65 до 80, синусовая аритмия. Сист.шум в т.Боткина. Акцент 2 тона на лег.стволе.
Органы дыхания - без патологии. Щит.Железа - без патологии.
Живот мягкий. Стул от 1 до 5 раз в сутки.
Коленные рефлексы - слабые. + бабинский.
Походка тяжелая, штампующая, степпаж.
При обследовании.
ОАК - редко анемия.
ОАМ - норма. На момент уретрита бывает слизь, плоский эпителий, но без лейкоцитов.
БХ - повышенный ХС, ЛПНП, снижение билирубина и моч.кислоты.
ТТГ, Т4 - норма.
Кальций, альбумин - норма. Сдавала не в мосент кризов.
Калий, натрий, хлор - норма. Хлор - один раз был снижен.
ЭКГ - синусовая аритмия. В детстве брадикардия. Один раз была АВ блокада 1 степени.
ЭХО - норма.
УЗИ внутренних органов - перегиб желчного пузыря, симптом пирамидок в почках.
Рентген грудкой клетки - некоторое уменьшение размеров сердца. Не достает до диафрагмы. ("подпрыгнутое")
Цистоскопия - норма.
УЗИ яичников - пару раз были мультифолликулярные, потом - норма.
На СПКЯ сдавала гормоны - не помню, но сказали, что нет СПКЯ. ЛГ, ФСГ, прогестерон.
Рентген кисти рук - без патологии.
Рентгеновская денситоместрия - костный возраст на 16-35% превышает возрастную норму. шейка бедр.кости и пояснично-крестцовый отдел позвоночника соответственно.
Гормоны ГГНС. Сдавала неоднократно.
В первый раз, при ухудшении, потемнении, кризах уровень кортизола - 567!!!!.
Через неделю после лечения дексаметазоном, который был назначен по симтоматике, кортизол - 535. Повышение 17-онпрогестерона до 1,67. норма там была до 1,35 вроде. Ранее выявлялся повышенный тестостерон. разные анализы - 0,99, 1,35, 3,5, 4,7, 7,5. Норма до 4,2.
Оставили в итоге преднизолон, так как на нем было стойкое улучшение. Пропала слабость, стала светлеть. Сначала были большие дозы. Потом я самостоятельно снизила до 2,5 мг утром.
Далее через полгода приема - улучшение, но пигментация, гиперандрогения не прошли хоть и уменьшились заметно. Пошла в ЭНЦ на консультацию - октябрь 2010. Преположительно 1-НН. Советовали кортинефф 1/4 таб. и преднизолон - 7,5 мг.
Назначены анализы на гормоны после 14 дней отмены преднизолона. На 6й день отмены возникла опять слаботь, но небольшая.
Анализы - потом приведу точные. Но все в норме.
Суточный кортизол мочи - 110. Нижняя граница. АКТГ, - в середине, Кортизол - 325, ренин - норма, альдостерон - норма. ДЭАС - норма. Тестостерон норма.
На повторную консультацию пока так и не сходила, тк время консультаций - я на работе.
В декабре 2010 еще раз сдавала АКТГ, кортизол, суточный кортизол
на фоне отмены преднизолона. АКТГ и кортизол - норма. Суточный - опять ближе к нижней границе.
Сдала анализ на мутации к 21-гидроксилазе. Не найдены.
Так же сдала анализ на Х-АЛД ОДЦЖК - пока в работе.
На данный момент принимаю только 2,5 мг преднизолона утром. В диагнозе сомневаюсь, синактен найти не могу. Без преднизолона - через неделю бывает ухудшение.
Самое смешное и интересное, что без преднизолона повышается аппетит. (гипогликемии?). Сахар крови всегда от 4,6 до 5,2.
На 2,5-5 мг чувствую себя хорошо. При приеме более 5 мг - опять повышается аппетит.
Так же принимаю витС 0,5-1 грамм в сутки, витамины группы В. И кальция глюконат по 1 грамму. Начала пить после судорог по типу руки акушера. Периодически появляется жжение в предплечиях.
При приеме кортинеффа давление подскакивает до 130/80 с последующим падением до 80/40 через 3-4 часа. Так 7 дней подряд было. Поэтому не принимаю.
Мне не понятно, есть ли надпочечниковая недостаточность? Пить ли преднизолон? Синактен найти не могу. Если она есть - то вероятно - легкая.
Можно ли говорить о ВДКН - 3в-ол-дегидрогеназе? Сдавать анализ?
Сдавать ли анализ на антитела к 21-гидроксилазе?
Можно ли думать о Аутоиммунном полигл.синдроме: гипокортицизм+гипопаратиреоз?
Как бороться с гиперандрогенией? От ярины и диане35 - у меня усиливается слабость, падает настроение, увеличивается вес. Прием диане 35 в течение 6 месяцев не уменьшил гирсутизм и акне. Лазерная эпиляция - несколько раз на лице. Вырастают снова. Признаки гипокортизизма коррелируют увеличением роста волос и увеличением акне.
Глюкокортикоиды вечером пить боюсь.
Девушка, 25 лет. Сама врач.
Диф.диагноз между ВДКН, 1-НН, Х-АДЛ, ВСД. Сама уже разобраться не могу. Советовалась с эндокринологами - говорят - скорее всего 1-НН, возможно, встледствие ВДКН.
Жалобы.
С детских лет была адинамичной, быстро уставала. К 24 годам на фоне диеты и физ.упражнений (хотела похудеть) состояние ухудшилось. С трудом вставала по утрам, не могла собраться на работу. Приходилось втавать за 3 часа.
Гиперпигментация. Еще в 15 лет оставались пятна после акне по месяцу - спина была как у леопарда. В 24 года на фоне диеты - диффузная гиперпигментация, так же - шрамы, десна. Знакомые начали спрашивать, в каком солярии была. Темнела довольно резко в марте месяце.
АД - в среднем 100/60. На фоне нагрузок - 70/30. Ортостатическая гипотония.
Боли в суставах, в основном - кисти рук. Была один раз тетания года 2 назад до приема всех препаратов. Один раз судороги по типу руки акушера. Слабость рук и ног. Судороги по тпу руки акушера, так же ног - по типу писчего пера - после начала приема глюкокортикоидов. Сопровождалось жжением в мышцах предплечий.
Так же были приступы по типу ОНН. Но это ТОЛЬКО на фоне диеты+физ.нагрузки. Тошнота, рвота, поносы, как раз после этого потемнение кожи, падение АД, некоторая затуманенность сознания, тремор, повышение температуры до 38, потливость, высыпания на коже с мокнутием.
Акне и гирсутизм. Гирсутное число - около 20.
После множественных эпиляций - точно и не определишь. Но они вырастают снова. Акне до сих пор по всему телу.
Нерегулярные менструации.
Депрессию, апатию.
ПОВЫШЕННЫЙ!!! аппетит. Просыпалась от голода. (Гипогликемии?)
Приступы одышки. Часто вместе со слабостью ног. (На те моменты степпаж, положит.Бабинский,отсутствие коленных рефлексов). И вместе с этим - позывы на мочеиспускание, с резями итд.
Повторюсь - кризы и развернутая клиническая картина появились на фоне диеты и физ.нагрузок. 1 февраля 2010 года села на диету 1300-1500 ккал/сут и начала заниматься спортом полчаса в день, + 3 раза в неделю по 1,5 часа.
С 14 февраля тошнота, рвота по утрам, слабость.
С 20 по 24 февраля запор. 24 февраля - силные боли в животе, тремор, сменилось поносом и фонтанирующей рвотой. С 24по 28 февраля лежала трупом дома.
5 марта - рвота и понос. 8 марта - аналогично, появилось заметное потемнение. 16 марта - пропал аппетит.
с 16 марта знакомые стали замечать, что потемнела. Причем, темнела прогрессирующе.
Далее тошнота и слабость продолжались. АД около 80/50. Сильные боли в кистях рук и коленных суставах. Началась полиурия и полидипсия - от 4 до 7 литров сутки (гиперкальциемия? - так же был эпизод обезызвествления подчелюстной слюнной железы с жуткими болями, потливостью+ за сутки похудела с 61 до 53 кг, после фурасемида - улучшение, дальше - всё исчезло после начала приема глюкокортикоидов).
Знакомые с вопросом - сколько я была в солярии стали вызывать нервный тик.:ag:. Потому как подозревала, что похоже на болезнь Аддисона. Как раз работала в эндокрин.отделении и вела больную с болезнью Аддисона в качестве ординатора.
4 апреля - сильный приступ, фонтанирующая рвота, понос, падение АД, боли в животе, боли в суставах, полидипсия. По телу пошла почему-то сыпь зудящая с мокнутием. В этот день догадалась посмотреть на слизистые (точнее - хватило смелости). После обнаружения пигментации серо-синей догадалась о том, что у меня не ВСД с регулярными отравлениями, а что-то не то с надпочечниками. А так пила левомицетин, энтерос-гель, линекс итд. Без улучшения. Пошла в эндокринологич.отделение - там подтвердили, что скорее всего есть недостаточность надпочечников. После этого на диете сидеть перестала. Физ.нагрузки - почти не даю. А хотела мастером спорта стать..((((
Родилась в срок, от 1х родов. Матери - 30 лет. Рост 52 см, вес - 2600г. Со слов матери - была серо-коричневая, сморщенная, не плакала около 30 минут после рождения, но глазами хлопала, двигалась вяло. Тошнота и рвота были потом, но немного.
Объективно:
Телосложение по женскому типу, но выражена мышечная масса, и плечи широковаты. Рост 170 см. Вес 58 кг. Выше всех родственников. ! Месячные с 12 лет!
Акне на лице, груди, животе, спине, плечах. Рубцы от акне.
Волосы на плечах, груди, животе, снине, ногах, над губой, над подбородком.
Молочные железы - уменьшены в размерах, конусообразные. Клитор - не увеличен. Я бы даже сказала половые органы - инфантильные (по рисунку в книге). Все маленькое. Беременностей не было, и не пробовала пока забеременеть. Уролог при осмотре по поводу уретритов сказал, что имеется дистопия уретры - выход по ходу влагалища. Предложена операция.
Кожа смуглая с сероватым оттенком. Ни малейшего румянца. Окружающими воспринимаюсь как бледно-серая. Серая гиперпигментация на деснах - на фоне преднизолона выцвела. Легкая гиперпигментация в обл.живота, в местах трения. Ареолы - темно-коричневые.
По костям. - в 4 месяца 4 зуба, в 7 - 7 зубов. В 12 лет была уже ростом 168 см, выше всех в классе. И в 12 лет на приеме стоматолога - обнаружено наличие всех зубов мудрости. Раньше времени выросли. Сказать точно - не могу во сколько.
Стигмы дисэмбриогенеза. Клинодактилия, линия Сиднея, волосы.
АД- 100/60. При физической нагрузке - 1 минута - 110/50. 3 минута - 70/30. ЧСС от 65 до 80, синусовая аритмия. Сист.шум в т.Боткина. Акцент 2 тона на лег.стволе.
Органы дыхания - без патологии. Щит.Железа - без патологии.
Живот мягкий. Стул от 1 до 5 раз в сутки.
Коленные рефлексы - слабые. + бабинский.
Походка тяжелая, штампующая, степпаж.
При обследовании.
ОАК - редко анемия.
ОАМ - норма. На момент уретрита бывает слизь, плоский эпителий, но без лейкоцитов.
БХ - повышенный ХС, ЛПНП, снижение билирубина и моч.кислоты.
ТТГ, Т4 - норма.
Кальций, альбумин - норма. Сдавала не в мосент кризов.
Калий, натрий, хлор - норма. Хлор - один раз был снижен.
ЭКГ - синусовая аритмия. В детстве брадикардия. Один раз была АВ блокада 1 степени.
ЭХО - норма.
УЗИ внутренних органов - перегиб желчного пузыря, симптом пирамидок в почках.
Рентген грудкой клетки - некоторое уменьшение размеров сердца. Не достает до диафрагмы. ("подпрыгнутое")
Цистоскопия - норма.
УЗИ яичников - пару раз были мультифолликулярные, потом - норма.
На СПКЯ сдавала гормоны - не помню, но сказали, что нет СПКЯ. ЛГ, ФСГ, прогестерон.
Рентген кисти рук - без патологии.
Рентгеновская денситоместрия - костный возраст на 16-35% превышает возрастную норму. шейка бедр.кости и пояснично-крестцовый отдел позвоночника соответственно.
Гормоны ГГНС. Сдавала неоднократно.
В первый раз, при ухудшении, потемнении, кризах уровень кортизола - 567!!!!.
Через неделю после лечения дексаметазоном, который был назначен по симтоматике, кортизол - 535. Повышение 17-онпрогестерона до 1,67. норма там была до 1,35 вроде. Ранее выявлялся повышенный тестостерон. разные анализы - 0,99, 1,35, 3,5, 4,7, 7,5. Норма до 4,2.
Оставили в итоге преднизолон, так как на нем было стойкое улучшение. Пропала слабость, стала светлеть. Сначала были большие дозы. Потом я самостоятельно снизила до 2,5 мг утром.
Далее через полгода приема - улучшение, но пигментация, гиперандрогения не прошли хоть и уменьшились заметно. Пошла в ЭНЦ на консультацию - октябрь 2010. Преположительно 1-НН. Советовали кортинефф 1/4 таб. и преднизолон - 7,5 мг.
Назначены анализы на гормоны после 14 дней отмены преднизолона. На 6й день отмены возникла опять слаботь, но небольшая.
Анализы - потом приведу точные. Но все в норме.
Суточный кортизол мочи - 110. Нижняя граница. АКТГ, - в середине, Кортизол - 325, ренин - норма, альдостерон - норма. ДЭАС - норма. Тестостерон норма.
На повторную консультацию пока так и не сходила, тк время консультаций - я на работе.
В декабре 2010 еще раз сдавала АКТГ, кортизол, суточный кортизол
на фоне отмены преднизолона. АКТГ и кортизол - норма. Суточный - опять ближе к нижней границе.
Сдала анализ на мутации к 21-гидроксилазе. Не найдены.
Так же сдала анализ на Х-АЛД ОДЦЖК - пока в работе.
На данный момент принимаю только 2,5 мг преднизолона утром. В диагнозе сомневаюсь, синактен найти не могу. Без преднизолона - через неделю бывает ухудшение.
Самое смешное и интересное, что без преднизолона повышается аппетит. (гипогликемии?). Сахар крови всегда от 4,6 до 5,2.
На 2,5-5 мг чувствую себя хорошо. При приеме более 5 мг - опять повышается аппетит.
Так же принимаю витС 0,5-1 грамм в сутки, витамины группы В. И кальция глюконат по 1 грамму. Начала пить после судорог по типу руки акушера. Периодически появляется жжение в предплечиях.
При приеме кортинеффа давление подскакивает до 130/80 с последующим падением до 80/40 через 3-4 часа. Так 7 дней подряд было. Поэтому не принимаю.
Мне не понятно, есть ли надпочечниковая недостаточность? Пить ли преднизолон? Синактен найти не могу. Если она есть - то вероятно - легкая.
Можно ли говорить о ВДКН - 3в-ол-дегидрогеназе? Сдавать анализ?
Сдавать ли анализ на антитела к 21-гидроксилазе?
Можно ли думать о Аутоиммунном полигл.синдроме: гипокортицизм+гипопаратиреоз?
Как бороться с гиперандрогенией? От ярины и диане35 - у меня усиливается слабость, падает настроение, увеличивается вес. Прием диане 35 в течение 6 месяцев не уменьшил гирсутизм и акне. Лазерная эпиляция - несколько раз на лице. Вырастают снова. Признаки гипокортизизма коррелируют увеличением роста волос и увеличением акне.
Глюкокортикоиды вечером пить боюсь.