PDA

Просмотр полной версии : мутация в гене 21-гидроксилазы


lenchicb
17.03.2011, 13:12
имею такую проблему - излишние волосы там, где их быть не должно, результаты анализов на мужские гормоны разнятся (рез-ты все напишу вечером). подскажите, это тоже может быть носительство мутации в гене 21-гидроксилазы. как можно избавится от лишних волос при этой мутации?
заранее благодарю!

lenchicb
17.03.2011, 13:13
имею такую проблему - излишние волосы там, где их быть не должно, результаты анализов на мужские гормоны разнятся (рез-ты все напишу вечером). подскажите, это тоже может быть носительство мутации в гене 21-гидроксилазы. как можно избавится от лишних волос при этой мутации?
заранее благодарю!

хотелось бы еще поинтересоваться, как это может отразится на будущих детях. большое спасибо!

lenchicb
25.03.2011, 19:54
хм, до сих пор никто не ответил((((( видимо здесь только на ошибки твои указывают(((


FilippovaYulia
25.03.2011, 20:18
Кажется, на этот вопрос я сегодня уже отвечала (возможно, сообщение было модерировано). Ладно, еще раз. Вопрос полностью лишен смысла в том виде, в котором он представлен на форуме. Не зная ни роста, ни веса, ни количественной оценки оволосения (гирсутное число), ни распределения волос на теле (гормонзависимые/гормоннезависимые зоны), ни регулярности менструального цикла, ни результатов анализов - ответить на этот вопрос невозможно. Носительство мутации 21-гидроксилазы оценивается применительно только к одному заболеванию ( сначала надо доказать наличие именно этого заболевания ) и только применительно к беременности - а не к избыточному росту волос на теле (который !!!может не иметь никакого отношения к мужским гормонам! - и тогда будет являться исключительно косметической проблемой, а не медицинской). Так что никто не ответит, пока вопрос не будет задан согласно правилам форума.

lenchicb
25.03.2011, 20:29
Кажется, на этот вопрос я сегодня уже отвечала (возможно, сообщение было модерировано). Ладно, еще раз. Вопрос полностью лишен смысла в том виде, в котором он представлен на форуме. Не зная ни роста, ни веса, ни количественной оценки оволосения (гирсутное число), ни распределения волос на теле (гормонзависимые/гормоннезависимые зоны), ни регулярности менструального цикла, ни результатов анализов - ответить на этот вопрос невозможно. Носительство мутации 21-гидроксилазы оценивается применительно только к одному заболеванию - и сначала надо доказать наличие именно этого заболевания - и только применительно к беременности - а не к избыточному росту волос на теле (который !!!может не иметь никакого отношения к мужским гормонам! - и тогда будет являться исключительно косметической проблемой, а не медицинской).

рост 165, вес 58 кг, сейчас попробую восстановить картину, какие анализы и лечение были

lenchicb
25.03.2011, 20:43
при первом обращении врач сказала - гирсутизм, направила сдавать ФСГ, ЛГ, Ftest, ДЭА-S, 17-OHP, DHtest. Ну плюс биохимию
Рез-ты (на 6 день цикла):ФСГ - 7,92 МЕ/л
ЛГ - 5,39 МЕ/л
Ftest - 22,30 пмоль/л
ДЭА-S - 17,30 мкмоль/л
17-OHP - 9,98 нмоль/л
DHtest - 720,80 пг/л
По биохимии все вроде в норме оказалось: сахар - 4,23 ммоль/л, АЛТ - 17,6 ед/л, АСТ - 18,7 ед/л, билирубин общ. - 11,19 мкмол/л, холестерин - 4,16 ммоль/л, протромбиновое время 12,6 сек, протромбиновый индекс-83%, АПТВ индекс-1,о, тромбиновое время-13,8сек, фибриноген-2,04 г/л
после анализа был поставоен предварительно ВВГКН и назначена проба с синактеном.


FilippovaYulia
25.03.2011, 20:51
Проба с синактеном еще не проведена?

lenchicb
25.03.2011, 20:51
на 5 ден цикла пошла сдават юту пробу с синактеном, вот что получила:
9.30 - кровь из вены на 17-ОНР и кортизол и введение 1,0 мг синактена
18.30 - кровь из вены на 17-ОНР и кортизол.
Результаты: утро 17-ОНР - 8,33 нмоль/л
кортизол - 528,40 нмоль/л
вечер 17-ОНР - 11,19 нмоль/л
кортизол - 1725,20 нмоль/л
плюс ко всему этому назначили еще анализ на пролактин, прогестерон, FT4, ТТГ, а/т к ТРО
Результаты: пролактин - 610,7 мМе/л,
прогестерон - 55,53 нмоль/л
FT4 - 10,97 пмоль/л
ТТГ - 1,32 мМЕ/л
а/т к ТРО - 3,10 МЕ/л

lenchicb
25.03.2011, 20:51
пишу, тут много всего, медленно получается((


lenchicb
25.03.2011, 20:56
ой забыла, пролактин и прогестерон сделаны на 21 день цикла (кажется это важно) после этих анализов было назначено лечение -
Диане-35 по 1 табл с 1 д.ц. - 21 день прием 7 дней перерыв + андрокур 10 - по 1 табл 15 дней, начало приема совпадает с Диане-35. через 3 месяца анализ на DHtest, ДЭА-S, 17-ОНР.
результаты: DHtest - 573,88 пг/мл
17-ОНР - 4, 06 нмоль/л
ДЭА-S - 16,24 мкмоль/л

FilippovaYulia
25.03.2011, 20:57
Кстати, посмотрите сразу - проба была с синактеном или с синактеном-депо? Уж очень странный протокол пробы описываете...

lenchicb
25.03.2011, 21:02
после этого мне прописали Дексаметазон 1/2 табл 2 раза в день после еды. и через месяц анализ на ДЭА-S. плюс сказали сдать анализ на мутацию в гене 21-гидроксилазы.
При этом за недели 2 на дексаметазоне я набрала 4 кг, результат анализа после месячного приема дексаметазона - ДЭА-S - 0,47 мкмоль/л
анализ на мутацию до сих пор не сдала (в связи с финансовыми трудностями).
на этом мое лечение закончилось, дексаметазон не принимаю, так как от него очень поправилась, тяжело.
подскажите свои рекомендации по всему этому, клиника, в которой наблюдалас - платная, соответственно есть недоверие...заранее благодарю!
просто возможно через год-другой задумаемся о детях, не хотелосбы подвергать их руску. оволосение на тебе и на ногах и руках и на животе и вокруг сосков и на лице.


lenchicb
25.03.2011, 21:03
был синактен-депо 1,0 мл

lenchicb
25.03.2011, 21:11
был синактен-депо

FilippovaYulia
25.03.2011, 21:13
Еще несколько уточняющих моментов -как Вы росли? Был ли в школе класс, в котором Вы были одна из самых высоких - или одна из самых низких? В каком возрасте пошли месячные? регулярен ли цикл? Были ли у Вас беременности (с любым исходом)?


lenchicb
25.03.2011, 21:16
а, еще потом сдавала анализ на тестостерон и ДЭА-S,уже при этом ничего не принимала. результаты:
тестостерон - 1,62 нмоль/л
ДЭА-S - 393 мКг/дл (уже в другой клинике, по полису медицинскому)

lenchicb
25.03.2011, 21:19
росла всегда в норме, ни низкой, ни высокой не была, всегда была среднего роста, никаких отклонений не было, месячные с 14 лет, цикл регулярный. сбой был толко один раз при совпадении нескольких обстоятельств (прекратила пить гормональные препараты, вернулась с юга в наш климат и потеряла близкого человека) была задержка недели 2, потом все пришло в норму. беременности не было ни одной!

lenchicb
25.03.2011, 21:23
а еще делала узи органов малого таза и щитовидки. все в норме, но щитовидка немного увеличена


FilippovaYulia
25.03.2011, 21:24
И еще один вопрос - пост № 6 - пожалуйста, укажите нормы лаборатории для ДЭА-S и DHtest.

lenchicb
25.03.2011, 21:28
нормы пост 6
ДЭА-S 0,8-10,1 женщины
0,3-6,5 постменопауза
0,75-7,91 у берем женщин
2,6-10,92 мужчины
DHTest 24-368 женщины
10-181 постменопауза
250-990 мужчины

FilippovaYulia
25.03.2011, 21:42
Итак, начинаем сводить все вместе. У женщины с регулярным менструальным циклом жалоба на избыточный рост волос на теле (когда появился? прогрессирующий? Если прогрессирует - по каким зонам?). Направлена врачом на обследование - выявлено повышение тестостерона (в два раза выше нормы лаборатории), незначительное повышение ДЭА-С и повышение 17-ОН- прогестерона до цифры, требующей проведения пробы с синактеном (правда, 17-ОН-прогестерон был взят не совсем адекватно - надо строго на 3й день цикла как можно раньше утром). Не совсем классически проведенная проба с синактеном-депо, тем не менее не показала повышения 17-ОН прогестерона выше отрезной точки, дающей основания диагностировать нВДКН. Соответственно лечение дексаметазоном было не показано. И, наконец, чтобы окончательно запутаться - анализы, взятые в другой лаборатории (сколько времени прошло после отмены дексаметазона?) совершенно нормальны. Уважаемая Lenchicb, последнее усилие - ответьте на вопросы этого поста.


lenchicb
25.03.2011, 21:49
последняя пробы была сделана чарез год после окончания приема дексаметазона.
рост волос начал прогрессировать еще в 17-18 лет,но тогда они были светлые, сейчас прогресс продолжается, только они уже черные лезут, прогрессирует рост волос на подборобке, вокруг сосков, на животе и на ногах (в области паха и на ляжках), до колен удаляю эпилятором, они стали более тонкими, но отрастают также очень быстро и темные

FilippovaYulia
25.03.2011, 22:04
Так. Возможно, старшие товарищи меня поправят, но мое мнение таково. У Вас нет нВДКН - максимум, может быть, гетерозигота по "мягкой" мутации, в этом случае генетический анализ не нужен даже при планируемой беременности. Лечение дексаметазоном тоже не нужно. Пересдавать весь прайс-лист лаборатории перед планируемой в будущем беременностью - не нужно. До планируемой беременности - угнетающий Вас косметический дефект можно контролировать приемом контрацептивов с антиандрогенным действием (не Диане-35! Ярина, Жанин, Джес и другие... - порекомендует гинеколог). И чтобы быть совершенно уверенной в том, что при интернет-консультации ничего не упущено (я Вас не ВИЖУ) - очная консультация грамотного эндокринолога, которому Вы покажете распечатку интернет-консультации (посмотрите по форумам Эндокринология и Акушерство-гинекология,Гормональные заболевания - кто из "краснониковых" принимает в С.-Петербурге).


FilippovaYulia
25.03.2011, 22:07
И еще одно маленькое дополнение. У женщины на истинное увеличение уровня тестостерона прежде всего отреагирует клитор. Если нет увеличения клитора - скорее всего нет значимой гиперандрогении, и гирсутизм - не "гормональный".

lenchicb
25.03.2011, 22:09
спасибо!!!!!! то есть я правильно поняла, что анализ на мутацию в гене 21-гидроксилазы можно не сдавать? и мне достаточно будет просто приема гормональных препаратов? можно ли при этом сделать фотоэпиляцию (хотя бы на лице?)

lenchicb
25.03.2011, 22:12
так, а как проверить есть увеличение или нет, это может УЗИ показать? и что значит гирсутизм не гормональный??

FilippovaYulia
25.03.2011, 22:16
Совершенно верно. Не надо анализа на мутацию. Просто подобранный гинекологом контрацептив. О беременности не беспокоимся: "будет день - будет пища", то есть проблемы решаются по мере их поступления, а не "накручиваются" себе мысленные ужасы заранее. Эпиляцию можно делать любого вида и любого места - причем контрацептивы улучшат и продлят ее эффект. И обязательно! сходите все же к врачу в реале.
На еще один поступивший пост... Видимо, не все женщины представляют себе, что такое клитор и где он есть - ну хоть в анатомическом атласе проверьте. И уточните прямым вопросом у того гинеколога, который будет смотреть Вас "на кресле" перед назначением контрацептива. УЗИ не надо:ag: Гирсутизм не "гормональный" - то есть рост волос на теле независимо от уровня мужских гормонов.

lenchicb
25.03.2011, 22:20
да, я сейчас планирую заняться этой проблемой, поищу здесь врача в Петербурге, огромное спасибо! просто хочется избавится от этой проблемы.

lenchicb
25.03.2011, 22:30
а, вот поняла, это значит, что не гормональный гирсутизм как раз и связан с мутацией в этом гене, значит у меня получается гормональный. подскажите, от свех ли гормональных препаратов прибавляешь в весе? просто когда мой вес переваливает за 60 кг, мне становится очень тяжело(((
и насколько я поняла правильно, то за эти гормоны отвечаю надпочечники. подскажите, может ли МРТ надпочечников показать какие-то в них отклонения, точнее в их работе?

FilippovaYulia
25.03.2011, 22:38
Не, теперь неправильно. "Идиопатический" или "конституциональный" - не гормональный - гирсутизм не связан ни с какими гормонами, ни с какими мутациями. Это повышенная чувствительность рецепторов волосяных фолликулов к нормальному уровню мужских гормонов. Лечится исключительно косметологами, вышеупомянутые контрацептивы тоже немножко лечат. Что же касается прибавки в весе... многие современные контрацептивы даже помогают похудеть. И как говаривал один из моих Учителей - медициной хорошо изучены две причины прибавки в весе. Это диван и холодильник.
И опять. У Вас нет заболевания, требующего пристального изучения надпочечников.

lenchicb
25.03.2011, 22:42
ох, как все сложно в медицине, но все равно спасибо за консультацию!

lenchicb
12.08.2014, 17:54
Не, теперь неправильно. "Идиопатический" или "конституциональный" - не гормональный - гирсутизм не связан ни с какими гормонами, ни с какими мутациями. Это повышенная чувствительность рецепторов волосяных фолликулов к нормальному уровню мужских гормонов. Лечится исключительно косметологами, вышеупомянутые контрацептивы тоже немножко лечат. Что же касается прибавки в весе... многие современные контрацептивы даже помогают похудеть. И как говаривал один из моих Учителей - медициной хорошо изучены две причины прибавки в весе. Это диван и холодильник.
И опять. У Вас нет заболевания, требующего пристального изучения надпочечников.
наконец добралась конкретно до своего здоровья. повторяем частично по второму кругу в 2014 году. тогда в связи с увеличением массы тела все гормоны пить прккратила, вес снизился до предней нормы и даже ниже. тогда весила 60 при росте 165, сейчас 56 кг. Цикл по прежнеу стабилен. повторно сдала 17-ОН прогестерон - 4,38 нмоль/л (норма до 2,06), А4 - 8,89 нг/мл (норма до 3,92), ДГЭА-С - 5,74 мкг/мл (норма до 3,9), инсулин 13,3 mlU/ml (норма до 25), кортизол 682,62 нмоль/л (утро) (норма до 660), тестостерон 6,49 нмоль/л, АКТГ 1247 пг/мл (норма дл 60). Выполнен генетический профиль ВДКН - без патологии и КТ надпочечников - без патологии
назначен опять Диане-35.
через 2 месяца приема результаты:17-ОН прогестерон 3,27 нмоль/л (норма до 2,06), А4 6,3 нг/мл (норма до 3,92), ДГЭА-С 4,6 мкг/мл (норма до 3,9), кортизо утро 1176,67 нмоль/л (норма до 660), кортизол вечер 693,12 нмоль/л (норма 331), тестостерон 3,49 нмоль/л (норма 4,3)
назначена проба с дексаметазоном, после чего результаты такие: 17-ОН прогестерон 0,01 нмоль/л, ДГЭА-С 0,83 мкг/мл, кортизол 32,52 нмоль/л, тестостерон 0,01 нмоль/л
в довесок к диане добавлен преднизолон по полтаблетки 2 раза в день. пить его боюсь, так как вероятнее всего опять попрет масса тела, на фоне Диане за первые 1,5 мес набрала 2 кг, но больше не набираю.
вопрос в следующем, вероятно в начале след года планирую беременность, есть ли смысл в Диане и преднизолоне при таких показателях? есть ли какие-то другие альтернативы лечения. на лице волосы удаляю восковой депиляцией, над губой практически не растут уже, на подбородке стали более тонкими, но их количество не сократилось. по диагнозу утвердили Гиперандрогению, дисфункцию коры надпочечников стертую форму.
буду признательна за комментарий!

FilippovaYulia
12.08.2014, 18:15
А какой может быть комментарий к общему идиотизму неоднократного выполнения совершенно не нужных анализов и назначению весьма и весьма небезопасных препаратов (преднизолон) безо всякого на то основания?
"Гиперандрогения" - не диагноз.
"дисфункция коры надпочечников стертая форма" - это весьма устаревшее название неклассической ВДКН, которой у Вас нет.

lenchicb
12.08.2014, 20:37
А какой может быть комментарий к общему идиотизму неоднократного выполнения совершенно не нужных анализов и назначению весьма и весьма небезопасных препаратов (преднизолон) безо всякого на то основания?
"Гиперандрогения" - не диагноз.
"дисфункция коры надпочечников стертая форма" - это весьма устаревшее название неклассической ВДКН, которой у Вас нет.
Юлия, в данном случае, это уже др эндокринологи назначали анализы. подскажите, пож-ста, т.е все таки в моем случае только таблетки с андрогенным эффектов, но не Диане? спасибо Вам.

FilippovaYulia
12.08.2014, 20:53
Если цель - косметический эффект, то КОК.
Если цель беременность -то фолиевая кислота, готовить на йодированной соли и год регулярной половой жизни без предохранения.

lenchicb
12.08.2014, 21:01
Если цель - косметический эффект, то КОК.
Если цель беременность -то фолиевая кислота, готовить на йодированной соли и год регулярной половой жизни без предохранения.

сейчас цель - косметич эффект, в принципе воск спасает. но посещения косметолога каждые три недели. Беременность планируем в след году. из КОК почему не Диане?

FilippovaYulia
12.08.2014, 21:10
Ципротерон (компонент Диане) накапливается в жировой ткани принимающей его женщины, и выводится потом довольно длительное время - при беременности зачем плоду вещество, влияющее на ядерные рецепторы к тестостерону?

lenchicb
12.08.2014, 21:17
Ципротерон (компонент Диане) накапливается в жировой ткани принимающей его женщины, и выводится потом довольно длительное время - при беременности зачем плоду вещество, влияющее на ядерные рецепторы к тестостерону?

оу...согласна, о таких мелочах врачи конечно умалчивают...
Юлия, спасибо Вам за помощь. скоро идук гинекологу, попробую проконсультироваться по поводу др КОК.
т.е. до планирования пить их, потом прекращаю и принимаю фолиевую кислоту? проконсультируйте в каких дозировках. спасибо!
от Диане эффекта сейчас не вижу, все растет с прежней скоростью(((

lenchicb
12.08.2014, 21:19
Ципротерон (компонент Диане) накапливается в жировой ткани принимающей его женщины, и выводится потом довольно длительное время - при беременности зачем плоду вещество, влияющее на ядерные рецепторы к тестостерону?

не пойму только почему все таки разные врачи настаивают на Диане и не предлагают др альтернатив...почему все грешат на надпочечники все же?

FilippovaYulia
12.08.2014, 22:14
В Диане количество ципротерона небольшое; предупреждают - при приеме ципротерона отдельно (андрокур) в достаточно больших дозировках. Но в интересах ребенка лучше не экспериментировать и с тем количеством, которое гинекологи считают малым.
Да, до планирования на КОК. О дозировках фолиевой при планировании лучше расскажет очный гинеколог, там тоже есть несколько нюансов.

lenchicb
12.08.2014, 22:23
В Диане количество ципротерона небольшое; предупреждают - при приеме ципротерона отдельно (андрокур) в достаточно больших дозировках. Но в интересах ребенка лучше не экспериментировать и с тем количеством, которое гинекологи считают малым.
Да, до планирования на КОК. О дозировках фолиевой при планировании лучше расскажет очный гинеколог, там тоже есть несколько нюансов.

андрокур я принимала, тоже никто про этот нюанс не рассказал,хотя в тот период о беременности не думала, может поэтому...с тех пор прошло шест лет.
Юлия, еще раз спасибо, попробую слезть для начала с Диане.

lenchicb
03.07.2015, 15:51
В Диане количество ципротерона небольшое; предупреждают - при приеме ципротерона отдельно (андрокур) в достаточно больших дозировках. Но в интересах ребенка лучше не экспериментировать и с тем количеством, которое гинекологи считают малым.
Да, до планирования на КОК. О дозировках фолиевой при планировании лучше расскажет очный гинеколог, там тоже есть несколько нюансов.
Юлия, спасибо Вам! с сентября пропила Джес, практически все показатели по гормонам удалось привести в норму, результаты после полугодового приема Джес (до этого 4 мес была на Диане) Тестостерон - 2,26 нмоль/л, ДГЭА-S - 3,05 мкг/мл, 17-ОН прогестерон 4,32 нмоль/л, кортизол 1030,02 нмоль/л (но вроде при приеме таких препаратов он всегда повышается)
при планировании беременности был назначен фолибер 1 табл в день и отменили Джес. Беременность ровно через 3 месяца после отмены Джеса.
рез-т ХГЧ на 18.06 - 508 мЕд/мл, на 03.07 - 68755 На первое УЗИ (21.06) врач отправила срочно из-за угрозы, добавила Дюфастон, на УЗИ угрозу не подтвердили, не услышали сердце (по сроку было около 4 эмбиональных недель). Врач срочно отправляет на повторное через неделю, из-за угрозы замирания. Вот теперь думаю, поддаваться ее спешке. Очень хочется верить, что все будет хорошо и врач лишь перестраховывается. Вообще надеюсь, что все будет отлично! и без лишней беготни по врачам!:ah:

lenchicb
11.03.2016, 11:37
В Диане количество ципротерона небольшое; предупреждают - при приеме ципротерона отдельно (андрокур) в достаточно больших дозировках. Но в интересах ребенка лучше не экспериментировать и с тем количеством, которое гинекологи считают малым.
Да, до планирования на КОК. О дозировках фолиевой при планировании лучше расскажет очный гинеколог, там тоже есть несколько нюансов.
Юлия, спасибо огромное! нашла в Спб гинеколога, который высказал такое же мнение, пила Джес, после отмены (планировали беременность) все получилось ровно через 3 мес (без всяких лечений), в итоге прекрасная беременность без единых проблем за весь срок и сыночку уже скоро месяц! спасибо!