[JeLAY]

Доброго времени суток.

Ситуация такова, получили результаты генетического иследования (пока только по телефону устно) моего ДНК, наличие изменненого (простите, но не специалист могу ошибаться в терминологии) гена у меня есть.

Мы с женой сейчас на распутье. хотелось бы иметь детей. но как " в кратце" сказала врач-генетик шансы передачи этого заболевания ребенку 50 на 50 ..
Читая различные генетические форумы и т.п. видим какие то статистические данные по различным заболеваниям.. а по нашему - синдрому Бругада - не находим..
Может кто нибудь что то сказать ?? утешительное или наоброт ..
Что дальше то делать ?
вот получу на руки официальное заключение и .. ?? рожать ?? рисковать ?? мы на распутье...

о нас.. нам с женой по 38.. 2 года назад трагически погиб единственный сын.. вобщем то до недавнего времени считали себя здоровыми .. очень хотелось бы еще раз ощутить себя родителями , но .. сами понимаете.. рисковать уже страшно ..

с уважением
Валерий Светлана


:(

[Alevgen]

Уважаемый JeLAY!
Насколько мне известо, синдром Бругада наследуется аутосомно-доминантно. Это значит, что Вы имеете 50% вероятность передать дефектный ген по наследству. Дело, однако, осложняется тем, что заболевание имеет "неполную пенетрантность", т.е. не все имеющие дефект гена имеют клинические проявления. До 75% пациентов имеющих клинику - мужского пола. Есть, помимо всего прочего, и спорадические (не семейные) случаи заболевания. В целом же, учитывая относительную новизну патологии, вопросы наследования изучены еще недостаточно...

[Gilarov]

В статье, которая мне попалась, при семейной форме синдрома (когда у нескольких поколений имелось заболевание) пенетрантность у родителей была 100%, а у детей - 17%. Т.е., унаследовав этот ген, не факт, что заболевание разовьется. Решать Вам.

[JeLAY]

за ответы.
будем думать.