[doina]

Здравствуйте!
Скажите пожалуйста,где можно сдать анализ на синдром Ретта(дочь 2.8г.)?Дело в том,что мы живём в Кишинёве,у нас его не делают.И ещё хотелось бы узнать если есть возможность отправки крови,без нужды ехать с ребёнком?
СПАСИБО!

[nastassia]

румыния к вам ближе всего

[nata-k]

Кто предположил этот диагноз? Какие есть основания?

[doina]

Дочь с психомоторной и речевой задержкой.С рождения отставала в развитии,хотя врачи говорили что время есть. На мои жалобы:не сидит,не ползает,не ходит,не играется,нет интересов никаких,не реагирует на родителей говорили что нет видимых причин для беспокойства.В 1.1г поставили диагноз:гидроцефалия открытая.Лечили консервативно,не помогло.В2.2г. сделали операцию(эндоскопию).После ребёнок начал ходить,сейчас ходит уверенно,но не садится,не встаёт.Появился слабый интерес к игрушкам.Делает разницу между своими и чужими(раньше нет).Стала больше смеяться,любит с нами играть.Радуется нам.Сдвиги в развитии есть.
До операции была замкнута,почти никогда не поднимала голову,то начинала ходить,то переставала.ТО что то скажет,то замолкала на долгое время.Всё время крутила руками(мытьё рук),были толь стереотипные движения.Вот это и насторожило и заставило думать о синдроме Ретта.
Сейчас этих движений нет,после операции исчезли.Многое поменялось в лучшую сторону,но осадок и много вопросов по этому синдрому осталось.
Еще когда не знали точного диагноза,только предполагали гидроцефалию,психиатр сказала что не похоже на синдром Ретта.Но всё же...
СПАСИБО!

[doina]

Ув.NASTASSIA!
Знаете Вы конкретно куда обратится в Румынии,где делают РЕТТА?Я звонила в Бухарест,интересовалась на этот счёт.Куда я звонила,там не делают.
СПАСИБО!

[medulla]

Кроме «моющих» рук в сочетании с женским полом, остальная картина не похожа на синдром Ретта. При этом синдроме обычно ребенок нормально развивается до 6 мес. – 1,5 лет, а потом происходит потеря приобретенных навыков и нарушения общения, а Вы пишете, что задержка развития с рождения. Тем более, что есть такое улучшение после операции, а при синдроме Ретта не было бы. И еще при с. Ретта в большинстве случаев наблюдается судорожный синдром.
Диагноз обычно ставится, основываясь на клинических критериях, т.к. молекулярная диагностика трудная и дорогостоящая – нужно делать секвенирование гена MECP2 – при этом мутации выявляются только в 80% случаев при классическом синдроме Ретта, еще ок. 5% - протяженные делеции – выявляются другими методами. У нас в Питере не делают этого, в Москве – тоже не слышала. Но теоретически это может делать любая лаборатория, где есть секвенатор. В Питере делают только делеции – но этого не достаточно, чтоб исключить диагноз.
Для молекулярной диагностики не нужно никуда ехать с ребенком, достаточно по почте отправить бланк с сухим пятном крови. или буккальный эпителий в спец. пробирке.
Вот некоторые центры в Европе, где делают и секвенирование и делеции/дупликации:
Academic Medical Centre, University of Amsterdam
DNA Diagnostics Laboratory
Amsterdam, Netherlands

MedGene s.r.o.
Bratislava, Slovakia

Centre Hospitalier de Versailles, Batiment EFS
SESEP
Le Chesnay, Ile-de-France, France

Diagenom GmbH
Medical Genetics Laboratory
Rostock, Germany

Genetic Diagnosis and Research Center
Genetiks
Istanbul, Istanbul, Turkey

Instituto de Medicina Genómica
IMEGEN
Paterna, Comunidad Valenciana, Spain

Karolinska University Hospital
Department of Clinical Genetics
Stockholm, Sweden

Labor für Humangenetik
Synlab MVZ Humane Genetik München GmbH
München, Germany

[doina]

Здравствуйте!
Дочке уже 5,4.Ходит хорошо,на улице есть небольшой срах,больше за руку ходит.Садится и встает с опоры и без,на кровать залазеет и слазит,на стул,кресло лезит чтоб что то достать.До пятого этажа и вниз без проблем пешком,сама без помощи.Моторика прогрессирует.С последнего моего письма очень многое изменилось,ребенок без остановок прогрессирует по всем направлениям.Она уже много просьб выполняет,много понимает.
Не разговаривает,иногда кажется что пытается что то сказать...Судорог нет.Есть непереносимость на глютен,молоко и мясо говядины.Из сложных проблем остались периодические истерики,которые очень слабы по сравнению с прошлыми годами и быстро уходят.Спит хорошо,есть иногда сбои.Из стереотипных -стучит руками почти по всему,может одним пальцем одной руки перебирать пальцы на другой руке.
Трудно чемуто научить,но возможно.Что ей нравится учит очень быстро.Общение-тянет за руку к тому чего хочет ,скажим комп.Учим метод общения по карточкам,пока на третьем этапе,есть успехи.
Регрес у нее был примерно в 10-11месяцев,она лепетала,делала как кошка и после ветрянки потеряла это.Но по моторике как было ноль так и оставалась.
Начала прогрессировать после операции(гидроцефалия).
К чему так много написала,невролг по сей день не исключает наличие синдрома Ретт!
Скажите пожалуйста,при таком раскладе все же нужно сдать на него???
Ребенок конечно же с задержкой в психомоторном и речевом развитии,регресс уже был и вот уже третий год она только прогрессирует в развитии.
СПАСИБО!!!

[doina]

Здравствуйте!
Очень важно знать Ваше мнение!Можно ли думать о синдроме Ретта при медленном но постоянном прогрессе в развитии у ребёнка?
Нашли лабораторию в Италии,наверное сдадим кровь(дорого стоит).
Ваше мнение,пожалуйста!!!:ah:
СПАСИБО!!!

[nata-k]

Если есть развитие, то нет оснований говорить о синдроме Ретта.

[doina]

Здравствуйте!
Сдали кровь в Италии на Ретта.К сожалению подтвердили...даже при таком раскладе-ребёнок прогрессирует в развитии по всем фронтам.Вот что нам пришло:

TECHNIQUE:Sanger sequencing of the coding and flanking region
Androgen receptor test for X inactivation

RESULT:Molecular analysis revealed the occurrence of mutation c. 1242_1367del126,which exits in the predict protein p.Glu416Argdel143.This mutation may be classified as in frame deletion in the Cter region.The XCI evaluation was indicative of an unbalanced X inactivation.

Не нашла такого типа мутацию,не понятно что с ней делать и на сколько сложная мутация?
Пожалуйста,объясните хоть самую малость об этом типе.Я понимаю что девочки разные и организм реагирует на ту же мутацию по разному,но всё же...
СПАСИБО!!!

[nata-k]

Здравствуйте,
это НЕ анализ на синдром Ретта.

[doina]

Извините,а что это???Разве это не метод для определения мутации который делают чтоб знать есть ли у ребёнка Ретт?
Объясните мне,пожалуйста!!!
СПАСИБО!!!

[doina]

Ещё написали:

CONCLUSION
The result is in agreement with the diagnostic suspicious of Rett sindrome.So we can conclude that the patient is affect with Rett sindrome.

Пожалуйста объясните и по возможности расшифруйте анализ.Звонила врачу в Италию,сказали её не будет пару дней.Так и не понятно на что сдали и что есть!?
СПАСИБО!!!

[nata-k]

Анализ на синдром Ретта - это анализ гена MeCP2.

Тот анализ, результат которого Вы привели, может быть как вспомогательный при диагностике заболеваний связанных с Х хромосомой.
Но делать выводы про синдром Ретта только на основании этого анализа нельзя.

[doina]

Скажите пожалуйста,что нужно еще сдать,для того чтоб наконец то знать,есть Ретт или нет?
СПАСИБО!!!

[nata-k]

Первая строчка моего предыдущего ответа.

[doina]

Здравствуйте!
Вот то,что пришло нам с лаборатории:
60439

СПАСИБО!!!

[nata-k]

Все так же, как я и написала выше. Это не анализ мутаций в гене MeCP2.
Не стоит заниматься самодиагностикой.

[Arlene]

Как же не анализ - там же написано, секвенирование по Сэнгеру гена MECP2.

[doina]

Спасибо,но в нашем случаи,даже при большом желании,самодиагностика не возможна!Невролог подозревает синдром Ретта!Сдали анализы:дочь,мама,папа.Пришел ответ которого ждали пол года.Отправила Вам то,что пришло.
Мы были с ребёнком в Италии. Ориентируясь на результат и то что видели у дочери:частые постукивания руками,ходит чуть шатаясь,в целом психомоторное и речевое отставание в развитии,сказали атипичная форма Ретта.
Почему отправила на форум результат анализа,потому что,кто смотрел из специалистов сказали что и Вы,на Ретт не так делают!
Только один врач с Москвы сказал что на Ретт.Вот что ответила:

,,У девочки выявлена мутация в гене MECP2, при которой следует ожидать очень легкого фенотипа синдрома Ретта, поскольку поврежден очень удаленный от активных центров участок белка. Пишут также о несбалансированной Х-инактивации. Это должно дополнительно облегчать фенотип.Анализ, к сожалению, не определяет, какая из хромосом Х преимущественно активна. Это и нет смысла определять, поскольку есть известные лечащему врачу клинические признаки у девочки. Если они слишком тяжелые для данной мутации - значит преимущественно активна мутантная хромосома Х, если слишком легкие - наоборот.
Относительно типа мутации - все в анализе есть. Указано, что это делеция in frame. Чтобы корректно объяснить, что это значит, необходимо прочесть курс молекулярной медицины, что, к сожалению, невозможно в рамках переписки и даже консультации специалиста. Некорректное объяснение "на пальцах" не хочется давать. Думаю, что для родителей достаточно знать, что это легкая мутация.,,

[nata-k]

Как же не анализ - там же написано, секвенирование по Сэнгеру гена MECP2.

Там написано другое - секвенирование района андрогенового рецептора.

[nata-k]

doina, Вам необходимо в первую очередь не генетические анализы делать, а получить как можно больше консультаций неврологов и психиатра (вообще то диагноз синдром Ретта должен ставить психиатр, согласно закону).
Я могу лишь повторить, один из важнейших симптомов синдрома Ретта - отсутствие развития.

И если уже делать мол-ген анализ, то желательно именно тот, который Вам порекомендует кто-то из врачей, поставивших диагноз.

[Arlene]

Там написано другое - секвенирование района андрогенового рецептора.

Под датой рождения, крупным шрифтом: molecular testing of MECP2 gene.

Про андрогеновый рецептор - это, похоже, дополнительный анализ, тест на неслучайную Х-инактивацию. Его могут назначать как дополнительный при разных заболеваниях, сцепленных с полом.

[nata-k]

Что имели в виду исполнители, когда давали такой подзаголовок - я могу только догадываться. Ниже написано конкретно что именно они сделали - technique. Очевидно, секвенирования гена MECP2 не было.