ЛЕЧЕНИЕ в ИЗРАИЛЕ без ПОСРЕДНИКОВ - МЕДИЦИНСКИЙ ЦЕНТР им. СУРАСКИ в ТЕЛЬ-АВИВЕ

Эффективная медицина - лучшие клиники и врачи

 
ЛЕЧЕНИЕ за РУБЕЖОМ

Запись на прием: +7 925 005 13 27

 
ЛЕЧЕНИЕ в МОСКВЕ


PDA

Просмотр полной версии : Трисомия Х, кариотип 47,ХХХ


diks
09.12.2005, 10:18
Здраствуйте! Моей дочери (3 месяца) поставили диагноз Трисомия Х, кариотип 47,ХХХ. Какова вероятность ошибки? Имеет ли смысл повторить анализ на кариотип? Расскажите о технологии исследования на кариотип или ссылки, где об этом можно почитать?
Как этот диагноз отразится на умственном развитии? на что обратить особое внимание? Спасибо!

nata-k
09.12.2005, 12:57
Как правило, данный синдром сопровождается типичными внешними (фенотипическими ) проявлениями. Именно они становятся причиной направления на кариотипирование. Что послужило причиной в вашем случаи?
Обратить внимание вам стоит на то, что в болшинстве случаев имеет место "мозаицизм". Это значит, что кариотип 47ХХХ характерен не для всех клеток организма. Поэтому правильнее будет указать процент клеток с кариотипом 47ХХХ (например 70%46ХХ/30%47ХХХ).
При этом синдроме нарушения умственного развития, как правило, не наблюдается.
Часто такие дети нуждаются в наблюдении кардиолога и уролога. Но это, конечно, решает педиатр.

diks
09.12.2005, 14:29
Фенотипических проявлений нет.По крайне мере при первичном осмотре Генетик отклонений не нашел и отправил на кариотипирование на всякий случай. процентных соотношений в диагнозе не указано, а до генетика добратся пока сложно, чтоб уточнить этот момент. Возможно ли, что неправильно взятый анализ скажется на результатах обследования клеток (Т.е. первый маркер или что там было в шприце, то ли свернулся то ли еще что то. Второй раз тоже с трудом получилось)?


nata-k
09.12.2005, 14:42
Что же это за "всякий случай"? Почему вы вообще оказались у генетика?
Ошибки возможны всегда - все мы люди.
Трудности с забором крови (именно их вы описываете, как я поняла) могут сделать анализ не возможным - то есть результат в таком случае - полное отсутствие данных и необходимость все повторить.

diks
09.12.2005, 14:54
На правом ухе у ребенка папиллома.Поэтому все начиная с врачей роддома направляли на консультацию к генетику. А при первичном осмотре у генетика, цитирую: "Убедительных данных за наследственный синдром не выявлено" , но на всякий случай направила на кариотипирование.

diks
09.12.2005, 15:03
Вообще то проблемы есть. И открытое овальное окно и проблемы с кишечником (дизбактериоз, запор в течении 2 месяцев), видимо как следствие кожные проявления. Но мне кажется что все это не обязательно связано с хромосомной патологией.

nata-k
09.12.2005, 15:05
Были ли вы на консультации у дерматолога? Если были, то каков результат обследований?

Насчёт генетики могу посоветовать вам только одно - пересдайте анализ (если возможно, то в другой лаборатории) и в случаи подтверждения настаивайте на указании процентного соотношения.

Tanya_M
09.12.2005, 17:04
Как этот диагноз отразится на умственном развитии? на что обратить особое внимание? Спасибо!
Есть данные, что трисомия по Х-хромосоме в 75% случаев приводит к умственной отсталости. Степень умственной отсталость может быть разная. Также она часто приводит к недостаточному развитию фолликулов в яичниках, преждевременному бесплодию и раннему климаксу (необходимо наблюдение эндокринолога). Носительницы ХХХ плодовиты, хотя риск спонтанных абортов и хромосомных нарушений у потомства у них несколько повышен по сравнению со средними показателями.
Кроме кариотипирования, есть довольно простой и быстрый цитологический метод определения синдрома трисомии Х - определения телец Барра в клетках букального эпителия (эпителий внутренней поверхности щеки).

nata-k
09.12.2005, 18:26
Кроме кариотипирования, есть довольно простой и быстрый цитологический метод определения синдрома трисомии Х - определения телец Барра в клетках букального эпителия (эпителий внутренней поверхности щеки).
Данный метод является не очень точным. Применение его в этом случаи особенно не желательно (диагноз 47ХХХ без характерных стигм).

Также она часто приводит к недостаточному развитию фолликулов в яичниках, преждевременному бесплодию и раннему климаксу (необходимо наблюдение эндокринолога). Носительницы ХХХ плодовиты, хотя риск спонтанных абортов и хромосомных нарушений у потомства у них несколько повышен по сравнению со средними показателями.

А эти неприятные факты могут и не пригодится - сначала нужно определится с диагнозом.

Tanya_M
09.12.2005, 18:39
А эти неприятные факты могут и не пригодится - сначала нужно определится с диагнозом.
Хорошо бы, если бы не пригодились.
А вот говорить о том, что при трисомии Х нарушения умственного развития, как правило, не наблюдаются, если это не так, некорректно.
Естественно, это бывает не всегда.
Данный метод является не очень точным. Применение его в этом случаи особенно не желательно (диагноз 47ХХХ без характерных стигм).
А никто и не рекомендует его применять в данном случае, тем более, что обычно этот метод, если и применяется, то до кариотипирования. Вопрос был в общем о методах. Читайте внимательно.

nata-k
09.12.2005, 20:21
Вопрос был в общем о методах. Читайте внимательно.
Вопрос был конкретно про метод кариотипирования.

Ваши данные про 75% очень меня смущают. Из учебников помню, что изменение количества половых хромосом существенно не влияет на умственные способности. Но пос колко ни одного учебника у меня сейчас под рукой нет, а доверять лишь памяти - голословность, то
В большинстве публикаций среди основных проявлений этого синдрома об умственной отсталости не упоминаеться, например

European Journal of Endocrinology (1999) 141 216–217
M B Ranke, Turner syndrome
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

TS is a rather
frequent disorder (approx. 1:2500 live-born phenotypical
females) which is characterized by three main
clinical features: (i) abnormalities in external appearance
and of some internal organs; (ii) malformation of
the ovaries, resulting in primary hypogonadism in the
majority of cases (80%–90%); (iii) short stature, this
being the most constant finding in Turner syndrome
and not attributable to disorders in growth hormone
(GH) secretion (1).

Однако, есть другие сообщения, где такая возможность упоминается

The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism (2005) 86 3061-3069
P. SAENGER, K. ALBERTSSON WIKLAND, G. S. CONWAY, M. DAVENPORT,
C. H. GRAVHOLT, R. HINTZ, O. HOVATTA, M. HULTCRANTZ,
K. LANDIN-WILHELMSEN, A. LIN, B. LIPPE, A. M. PASQUINO, M. B. RANKE,
R. ROSENFELD, AND M. SILBERBACH
Recommendations for the Diagnosis and Management of
Turner Syndrome

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Numerous studies have documented,
however, that some individuals with TS have selective
impairment in nonverbal, visual-spatial processing
and as a group score lower on the performance than on the
verbal subsection of standardized intelligence tests.
It is possible that some of these neuropsychological deficits
may be improved by estrogen therapy

Но нигде не встречается такой большой процент.

Tanya_M
09.12.2005, 21:14
Если Вас что-то смущает, обращайтесь личным сообщением, выяснения отношений при пациенте не приветствуется. Кроме того, англоязычные ссылки в топике пациента по правилам не должны приводиться. Кроме того, если цепляться к словам, то Вы почему-то упомянули о наблюдении кардиолога и уролога, для меня загадка, почему не были упомянуты эндокринные проблемы. Это главное у девочек с трисомией Х (естественно тоже не в ста процентах случаев). А какой процент трисомий Х сопровождается кардиологическими проблемами?

nata-k
09.12.2005, 21:45
Уважаемая Татьяна, я не собираюсь выяснять с вами отношения ни здесь, ни в личных сообщениях. И я не цеплялась к словам.

Ссылки я привела не для пациента. Для diks сейчас важно определится с диагнозом, все прогнозы потом. Эндокринные проблемы, безусловно, наиболее важны. Но их терапевтическая коррекция имеет смысл в более позднем возрасте (не в 3 месяца). Кардиологические проблемы (и не только) часто сопровождают этот синдром. На сколько я понимаю, эти проблемы нужно выявить как можно быстрее.
Обратитесь, например, к этой статье и вы найдете все ответы на ваши вопросы.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Tanya_M
09.12.2005, 22:29
Вопрос был конкретно про метод кариотипирования.

Ваши данные про 75% очень меня смущают. Из учебников помню, что изменение количества половых хромосом существенно не влияет на умственные способности. Но пос колко ни одного учебника у меня сейчас под рукой нет, а доверять лишь памяти - голословность, то
В большинстве публикаций среди основных проявлений этого синдрома об умственной отсталости не упоминаеться, например

European Journal of Endocrinology (1999) 141 216–217
M B Ranke, Turner syndrome
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

TS is a rather
frequent disorder (approx. 1:2500 live-born phenotypical
females) which is characterized by three main
clinical features: (i) abnormalities in external appearance
and of some internal organs; (ii) malformation of
the ovaries, resulting in primary hypogonadism in the
majority of cases (80%–90%); (iii) short stature, this
being the most constant finding in Turner syndrome
and not attributable to disorders in growth hormone
(GH) secretion (1).

Однако, есть другие сообщения, где такая возможность упоминается

The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism (2005) 86 3061-3069
P. SAENGER, K. ALBERTSSON WIKLAND, G. S. CONWAY, M. DAVENPORT,
C. H. GRAVHOLT, R. HINTZ, O. HOVATTA, M. HULTCRANTZ,
K. LANDIN-WILHELMSEN, A. LIN, B. LIPPE, A. M. PASQUINO, M. B. RANKE,
R. ROSENFELD, AND M. SILBERBACH
Recommendations for the Diagnosis and Management of
Turner Syndrome

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Numerous studies have documented,
however, that some individuals with TS have selective
impairment in nonverbal, visual-spatial processing
and as a group score lower on the performance than on the
verbal subsection of standardized intelligence tests.
It is possible that some of these neuropsychological deficits
may be improved by estrogen therapy

Но нигде не встречается такой большой процент.

Очевидно мы с Вами говорим о разных синдромах - Вы (и данные Вами ссылки) о синдроме Тернера (кариотип 45, ХО), а я и пациентка о синдроме Трипло Х (трисомия по Х хромосоме) - кариотип 47, ХХХ. Повторяю - читайте внимательнее.

nata-k
09.12.2005, 23:05
Уважаемая Татьяна, при синдроме трипло-Х (пишется именно так, Трипло - это не фамилия) клинические проявления похожи с синдромом Тернера.

J Endocrinol Invest. 2001 Nov;24(10):811-5.
Turner's syndrome mosaicism 45X/47XXX: an interesting natural history.

Tauchmanova L, Rossi R, Pulcrano M, Tarantino L, Baldi C, Lombardi G.

P.S. Татьяна, я не пытаюсь спорить с вами. Я просто привожу известные мне данные.
Приведите ссылки на ваши утверждения и я буду вам благодарна.

Tanya_M
09.12.2005, 23:13
Уважаемая Татьяна, при синдроме трипло-Х (пишется именно так, Трипло - это не фамилия) клинические проявления похожи с синдромом Тернера.

J Endocrinol Invest. 2001 Nov;24(10):811-5.
Turner's syndrome mosaicism 45X/47XXX: an interesting natural history.

Tauchmanova L, Rossi R, Pulcrano M, Tarantino L, Baldi C, Lombardi G.

P.S. Татьяна, я не пытаюсь спорить с вами. Я просто привожу известные мне данные.
Приведите ссылки на ваши утверждения и я буду вам благодарна.
Это статья про случай мозаичного Тернера сочетаный с трисомией Х.
Трипло - это не фамилия, это сокращение от трисомии :)
Если Вам извесны статьи, где говорится о том, что синдром Тернера и трисомия Х - одно и тоже, приведите пример.
"Достаточно часто у человека встречается изменение числа половых хромосом. Среди них известна моносомия Х (из пары хромосом присутствует только одна (Х0)) - это синдром Шерешевского-Тернера. Реже встречается трисомия Х и синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ, ХУУ и т.д.)."

nata-k
09.12.2005, 23:23
Я не говорю, что это одно и то же. Но то, что симптомы похожи - это точно. Постараюсь найти эту цитату, если вы категорически не соглашаетесь с данным утверждением. Но вы пока не процитировали ни одного вашего высказывания.

Tanya_M
09.12.2005, 23:52
Как я уже говорила, разговор этот не должен вестись при пациенте, однако если Вы не хотите общаться через личные сообщения, будем говорить так.
О наличии мозаицизма речь со стороны пациентки не шла.
Симптомы этих двух синдромов не так уж и похожи, хотя при наличии мозаичных вариантов клиника размывается.
Синдром Тернера:
1. Низкий рост
2. Пороки развитие внутренних органов.
3. Недоразвитие яичников, половой инфантилизм.
Трисомия Х.
1. Рост нормальный, иногда выше нормы.
2. Непостоянные нарушения функции гонад, вторичная аменорея.
3. Легкая олигофрения (не всегда, иногда).
Кроме того, довольно часто встречаются мозаичные типы:
ХО/ХХ, ХО/ХХХ мозаичный Тернер, симптомы варьируют
ХХ/ХХХ - симптомы сходны с ХХХ.

Уважаемая diks.
Прошу прощения, что Ваш вопрос вызвал такие дисскусии.
Немного подведу итоги. После повторного анализа на кариотип ( надеюсь он будет 46, ХХ), но мало ли что. Внешних (фенотипических) проявлений (в отличие от большинства больных с синдромом Тернера) никаких и не будет. Редко встречаются плохо развитые наружные половые железы, основная причина обращения к врачу в период полового созревания, когда и устанавливается диагноз трисомии - задержка полового созревания.
Занимайтесь с Вашей девочкой, развивайте способности и все у Вас будет хорошо. Удачи Вам.

Для Наты-К - дальнейшее общение через ЛС.

diks
10.12.2005, 11:05
Спасибо за участие. Насколько я вас поняла, трисомия Х не частный случай синдрома Шерешевского-Тернера, а что-то отдельно выделенное. Понятно, что прогнозы при данной патологии более благоприятные и со всем этим можно жить, но конечно же хочеться избавиться от диагноза. только поэтому я и спрашивала технологию кариотипирования. А ваши споры не напрягают, а помогают лучше ориентироваться в проблеме. Особенно ссылки.
Вопрос: Если в диагнозе не стоит процентное соотношение изменненных клеток, говорит ли это о том, что все клетки с 47ХХХ или надо добиваться ответа от врача?

diks
10.12.2005, 11:17
И все-таки меня очень интересует принцип кариотипирования, как протекает, какие могут быть неправильные процессы, на основании чего ставиться диагноз?
Простите за вольную трактовку, но понятиями еще не овладела. Может дадите ссылки, где об этом рассказывается?
Спасибо!!!

nata-k
10.12.2005, 12:06
Спасибо за участие. Насколько я вас поняла, трисомия Х не частный случай синдрома Шерешевского-Тернера, а что-то отдельно выделенное. Понятно, что прогнозы при данной патологии более благоприятные и со всем этим можно жить, но конечно же хочеться избавиться от диагноза. только поэтому я и спрашивала технологию кариотипирования. А ваши споры не напрягают, а помогают лучше ориентироваться в проблеме. Особенно ссылки.

Делать прогнозы можно только после постановки точного диагноза.

Вопрос: Если в диагнозе не стоит процентное соотношение изменненных клеток, говорит ли это о том, что все клетки с 47ХХХ или надо добиваться ответа от врача?
Нет, не говорит. Это говорит лишь о том, что данный процент, возможно, не подсчитывался.

Tanya_M
10.12.2005, 12:09
Если даже подтвердиться диагноз, прогноз действительно благоприятный. Насчет методики кариотипирования, сомневаюсь что Вам нужно глубоко в нее вдаваться. Вкратце:
1. берется кровь из вены
2. культивирование клеток крови
3. приготовление и окраска препаратов хромосом
4. автоматический или ручной подсчет числа хромосом
5. на основании просмотренных, подсчитанных хромосом определяется кариотип
По поводу мозаицизма, думаю, если бы он был, врач об этом сказал бы.

nata-k
10.12.2005, 12:16
И все-таки меня очень интересует принцип кариотипирования, как протекает, какие могут быть неправильные процессы, на основании чего ставиться диагноз?
Простите за вольную трактовку, но понятиями еще не овладела. Может дадите ссылки, где об этом рассказывается?
Спасибо!!!
Зачем вам нужна эта информация?
У вас вызывает сомнение квалификация людей, к которым вы обращались?
Не думаю, что текст протокола проведения этого анализа будет для вас понятен. Вы всё-равно не сможете проконтролировать этот процесс. Но если вы настаиваете, в общих чертах могу описать.

Какие рекомендации были даны вашим врачом после поставленного диагноза?

diks
10.12.2005, 14:29
Поскольку возникла проблема, я ее должна изучить, хотя бы на моем дилетанском уровне. Если возникают вопросы, на них надо попытаться себе ответить. К сожалению у меня не медицинское образование поэтому задаю вопросы где только могу и как могу.
Протокол проведения анализа вряд ли что то мне скажет, хотя со временем кто знает... . Но вот момент "подсчета хромосом" интересует. На сколько точен этот подсчет? Возможно ли неоднозначное трактование результата?

Tanya_M
10.12.2005, 14:36
Все зависит от того, как это делают. Подсчитать хромосомы проблемы не представляет. Определить какая лишняя/какой не хватает тоже. Технические трудности может представлять определение транслокации, инверсии и тд, но не анеуплоидии. И то правда, когда речь идет о государственном учреждении, где не хватает денег на банальные метки.

diks
10.12.2005, 14:44
У вас вызывает сомнение квалификация людей, к которым вы обращались?
Никаких сомнений по поводу квалификации нашего врача у меня нет. И если диагноз подтвердиться, я рада что мы на учете именно у этого врача. Просто хочется снять все сомнения по поводу диагноза либо снять сам диагноз, что было бы великим счастьем. Это ведь человеческая сущность до конца не верить, пока не поймешь.
Какие рекомендации были даны вашим врачом после поставленного диагноза?
Рекомендации: лечение у невролога (стоим на учете с гидроцефальным синдромом), контроль за ТТГ ежегодно (угроза гипотиреоза) и угроза на эпилепсию (отслеживание судорожного синдрома),со временем наблюдение у гинеколога.

Tanya_M
10.12.2005, 14:48
Рекомендации: лечение у невролога (стоим на учете с гидроцефальным синдромом), контроль за ТТГ ежегодно (угроза гипотиреоза) и угроза на эпилепсию (отслеживание судорожного синдрома),со временем наблюдение у гинеколога.
Правильная схема. Педиатр - эндокринолог - невролог - гинеколог. Проявления лучше предупредить, чем лечить.

diks
10.12.2005, 15:25
Все зависит от того, как это делают. Подсчитать хромосомы проблемы не представляет. Определить какая лишняя/какой не хватает тоже. Технические трудности может представлять определение транслокации, инверсии и тд, но не анеуплоидии. И то правда, когда речь идет о государственном учреждении, где не хватает денег на банальные метки.
Скажите пожалуйста, хромосомы и все остальное считает врач или это результат машинного счета и врач получает конечный результат из лаборатории?

nata-k
10.12.2005, 15:46
Скажите пожалуйста, хромосомы и все остальное считает врач или это результат машинного счета и врач получает конечный результат из лаборатории?
А вот это может быть по разному в разных организациях. Спросите у своего врача.
И обязательно спросите о процентном соотношении клеток с нормальным и дефектным кариотипом.

Tanya_M
10.12.2005, 19:32
Скажите пожалуйста, хромосомы и все остальное считает врач или это результат машинного счета и врач получает конечный результат из лаборатории?
Чаще всего врач, он же и с автоматическим подсчетом работает.
Все остальное (взятие крови, культивирование, выделение лейкоцитов, приготовление препаратов) делает лаборант.

diks
12.12.2005, 10:34
Спасибо Nata-K и Tanya_M за участие. По крайне мере я теперь знаю какие задавать вопросы. Но анализ все равно пересдадим. Вдруг повезет.

nata-k
12.12.2005, 12:29
Желаю вам всего наилучшего!