Здравствуйте!!! Меня все больше и больше стал волновать вопрос. Какая вероятность рождения ребенка с диагнозом врожденный буллёзный эпидермолиз??? Если у моего мужа такой диагноз, больше такого ни у кого нет и не было, свекровь тоже не помнит такого заболевания ни у кого из родственников. Заранее благодарна!!! Не оставляйте пожалуйста нас без внимания...
nata-k
06.01.2011, 00:44
Здравствуйте!
Чаще это заболевание имеет аутосомно-доминантную природу. А это значит, что вероятность передать ее детям составляет 50% не зависимо от пола.
Бывают и рецессивные формы заболевания. В этом случае, дети будут здоровы.
Без молекулярно генетической диагностики точно сказать какая именно форма у Вашего мужа - не возможно.
nspanina
07.01.2011, 08:02
Спасибо, что ответили на мой вопрос. Если я правильно поняла, то нам нужно сделать молекулярно генетическую диагностику??? Подскажите где это можно сделать??? И почему у мужа в семье он болен этой болезнью, а его брат абсолютно здоров??? У меня с только вопросов...и ни чего не понятно...Ответьте пожалуйста. Заранее спасибо!!!
nata-k
08.01.2011, 13:46
Можно попробовать сделать мол-ген диагностику, в Москве это возможно, в том числе дистанционно.
И почему у мужа в семье он болен этой болезнью, а его брат абсолютно здоров???
Зависит от формы заболевания.
Если это доминантная форма, то скорее всего, ген заболевания спонтанно возник у Вашего мужа, а не унаследовался.
Если это рецессивная форма - то оба родителя мужа носители гена заболевания и вероятность рождения у них больного ребенка составляла 25%.
nspanina
08.01.2011, 14:26
Извините меня, что надоедаю. Как я правильно поняла, то нам нужно с делать анализ и разобраться...какой у нас случай???
И как можно сделать это анализ дистанционно, если несложно объясните мне пожалуйста.
nata-k
09.01.2011, 01:04
Как я правильно поняла, то нам нужно с делать анализ и разобраться...какой у нас случай??? Если хотите.
И как можно сделать это анализ дистанционно, если несложно объясните мне пожалуйста.
В московских лабораториях выполняют анализ материала, который можно передать. Есть отработанная система.
Могу назвать Вам два учреждения, в которых есть подобные услуги - Центр молекулярной генетики, Фертилаб. Связывайтесь, узнавайте детали.
Если будут вопросы - пишите.
nspanina
09.01.2011, 10:26
Спасибо, что ответили на мои вопросы. Будем думать, что нам делать дальше...не хочется чтобы будущий ребенок мучился так же как и мой муж...еще раз спасибо.