PDA

Просмотр полной версии : Нужна консультация генетика


meganom
13.11.2005, 21:58
Ситуация такая:у родителей умер ребенок в возрасте 2.5 месяца - 3 врожденных порока сердца. Ни у кого из родителей в роду не наблюдался порок сердца, однако по линиии мужа у его матери умер в возрасте 9 месяцев мальчик-диагноз-отек головного мозга, водянка головного мозга (у ребенка наблюдались все 9 месяцев отеки нижних конечностей-лимфадема),и девочка умерла в возрасте 24 дня-диагноз - врожденные пороки развития лимфоидной системы. Подскажите, пожалуйста, какие в данной ситуации можно сдать генетические анализы на определение наследственности заболевания порока сердца?(т.к.родители планируют иметь детей и для них это очень важно.)

pandoc
14.11.2005, 06:17
Ситуация такая:у родителей умер ребенок в возрасте 2.5 месяца - 3 врожденных порока сердца. Ни у кого из родителей в роду не наблюдался порок сердца, однако по линиии мужа у его матери умер в возрасте 9 месяцев мальчик-диагноз-отек головного мозга, водянка головного мозга (у ребенка наблюдались все 9 месяцев отеки нижних конечностей-лимфадема),и девочка умерла в возрасте 24 дня-диагноз - врожденные пороки развития лимфоидной системы. Подскажите, пожалуйста, какие в данной ситуации можно сдать генетические анализы на определение наследственности заболевания порока сердца?(т.к.родители планируют иметь детей и для них это очень важно.)
Чтобы предположить наличие у ребенка генетического синдрома,необходимо больше информации,такой как: какие именно пороки сердца найдены у него,имеются ли еще какие-либо аномалии развития(центральная нервная система,желудочно-кишечный тракт,эндокринная система и т д.).Большинство врожденных пороков сердца не сочетаются с генетическими синдромами.В большинстве случаев изолированных пороков сердца (даже трех или четырех,как при тетраде Фалло,например)риск рождения следующего ребенка с аномалией развития серца хотя и существует,но очень незначителен.Кроме того,многие врожденные пороки (подавляющее большинство) легко устранимы (хирургически или с помощью кардиологических нехирургических вмешательств) и не оказывают влияния после их устранения на дальнейшее развитие ребенка.К примеру,наличие 3 самых распространенных пороков сердца (дефект межпредсердной перегородки,дефект межжелудочковой перегородки и открытый артериальный проток) ни коим образом не компрометируют дальнейшее нормальное развитие ребенка,при условии своевременного их устранения (при наличии показаний).Более того,большинство детей,у которых есть показания к устранению этих дефектов,не подвергаются хирургическому вмешательству,а проходят кардиологическую катетеризацию сердца,во время которой эти дефекты устраняются с помощью специальных устройств.В зависимости от числа устраненных дефектов,ребенок может быть выписан домой либо в den процедуры,либо на следующее утро.

YuriTop
14.11.2005, 12:36
Пороки внутриутробного развития не обязтельно связаны с генетической линией по родителям. Причиной подобного может быть и внутриутробная инфекция, и прием матерью препаратов, и токсическое воздествие на плод.
Ну например тяжеле пороки развития бывают при краснухе или талидомидная катастрофа.


meganom
14.11.2005, 17:15
Чтобы предположить наличие у ребенка генетического синдрома,необходимо больше информации,такой как: какие именно пороки сердца найдены у него,имеются ли еще какие-либо аномалии развития(центральная нервная система,желудочно-кишечный тракт,эндокринная система и т д.).Большинство врожденных пороков сердца не сочетаются с генетическими синдромами.В большинстве случаев изолированных пороков сердца (даже трех или четырех,как при тетраде Фалло,например)риск рождения следующего ребенка с аномалией развития серца хотя и существует,но очень незначителен.Кроме того,многие врожденные пороки (подавляющее большинство) легко устранимы (хирургически или с помощью кардиологических нехирургических вмешательств) и не оказывают влияния после их устранения на дальнейшее развитие ребенка.К примеру,наличие 3 самых распространенных пороков сердца (дефект межпредсердной перегородки,дефект межжелудочковой перегородки и открытый артериальный проток) ни коим образом не компрометируют дальнейшее нормальное развитие ребенка,при условии своевременного их устранения (при наличии показаний).Более того,большинство детей,у которых есть показания к устранению этих дефектов,не подвергаются хирургическому вмешательству,а проходят кардиологическую катетеризацию сердца,во время которой эти дефекты устраняются с помощью специальных устройств.В зависимости от числа устраненных дефектов,ребенок может быть выписан домой либо в den процедуры,либо на следующее утро.

Пороки сердца у ребенка диагностировали сразу после рождения- дефект межжелудочковой перегородки (дырочка 7 мм и открытый артериальный проток) поэтому буквально с первых дней жизни он был под наблюдением врачей кардиологов института сердечно-сосудистой хирургии им. Амосова г.Киев - каждые 3 недели делалось узи. Готовились к операции по сужению баталового протока,т.к. ребенок не набирал в весе. В 2,5 месяца пошли на вышеуказанную операцию, операция длилась более 12 часов. Со слов команды, которая оперировала, когда они открыли грудную клетку и попытались сузить проток, обнаружилось, что коронарные сосуды находились не в том месте, т.е аномальное расположение, для того чтобы подобраться к батал.каналу они отодвинули коронарные сосуды и сердце перестало работать, операция закончилась не начинаясь. После чего подключили аппарат искустсвенного кровообращения, который работал порядка 10 часов.
Когда сердце стало самостоятельно работать операцию завершили до конца. Перевезли в реанимацию, где ребенок умер. Еще сказали, что из двух внешне нормальных коронарных сосудов работал один, что собственно и послужило летальному исходу.
Что касается еще каких-либо аномалий развития (центральная нервная система,желудочно-кишечный тракт,эндокринная система и т д.) то там все было впорядке, проверялись, делали узи головного мозга, ребенок развивавался абсолютно нормально.

meganom
14.11.2005, 17:26
Пороки внутриутробного развития не обязтельно связаны с генетической линией по родителям. Причиной подобного может быть и внутриутробная инфекция, и прием матерью препаратов, и токсическое воздествие на плод.
Ну например тяжеле пороки развития бывают при краснухе или талидомидная катастрофа.
Никаких препаратов, а тем более токсических во время беременности не принимала, никакой инфекцией или болезнью не болела.

pandoc
14.11.2005, 18:04
Пороки сердца у ребенка диагностировали сразу после рождения- дефект межжелудочковой перегородки (дырочка 7 мм и открытый артериальный проток) поэтому буквально с первых дней жизни он был под наблюдением врачей кардиологов института сердечно-сосудистой хирургии им. Амосова г.Киев - каждые 3 недели делалось узи. Готовились к операции по сужению баталового протока,т.к. ребенок не набирал в весе. В 2,5 месяца пошли на вышеуказанную операцию, операция длилась более 12 часов. Со слов команды, которая оперировала, когда они открыли грудную клетку и попытались сузить проток, обнаружилось, что коронарные сосуды находились не в том месте, т.е аномальное расположение, для того чтобы подобраться к батал.каналу они отодвинули коронарные сосуды и сердце перестало работать, операция закончилась не начинаясь. После чего подключили аппарат искустсвенного кровообращения, который работал порядка 10 часов.
Когда сердце стало самостоятельно работать операцию завершили до конца. Перевезли в реанимацию, где ребенок умер. Еще сказали, что из двух внешне нормальных коронарных сосудов работал один, что собственно и послужило летальному исходу.
Что касается еще каких-либо аномалий развития (центральная нервная система,желудочно-кишечный тракт,эндокринная система и т д.) то там все было впорядке, проверялись, делали узи головного мозга, ребенок развивавался абсолютно нормально.
Ваш ребенок был вполне нормальным.Наличие незаращенного артериального протока(баталлова) и небольшого отверстия в межжелудочковой перегородке-очень легко устранимые дефекты при наличии квалифицированных специалистов.Перевязка баталлова протока никакого отношения к коронарным сосудам не имеет,даже если они и были расположены аномально,так же как и хирургическое закрытие отверстия в межжелудочковой/межпредсердной перегородке.К сожлению,смертность в детском кардиохирургическом отделении инситута Амосова продолжает превышать любые разумные пределы


nata-k
14.11.2005, 18:25
To pandoc
Вопрос был о генетическом консультировании, а не просьба оценить роботу хирургов.

To meganom
Врожденный порок сердца может быть одним из составляющих некоторых генетически обусловленных синдромов. Но если кроме порока сердца ничего не было, скорее всего дело не в генетике. Что именно послужило причиной сказать сейчас трудно. При планировании следующей беременности нужно помнить об осторожности (я имею в виду избегать инфекции, приём медикаментов и т.д) начиная с первых дней предполагаемой беременности. Ну и, конечно, наблюдение грамотного гинеколога.
Всего вам наилучшего!

pandoc
14.11.2005, 19:35
To pandoc
Вопрос был о генетическом консультировании, а не просьба оценить роботу хирургов.


К сожалению,вопрос о генетической консультации возник в связи с печальным исходом,которого быть не должно при такого рода врожденных пороках сердца!!!Плохая квалификация специалистов,вовлеченных в процесс лечения ребенка,послужила причиной такого исхода.В результате информации,предоставленной родителям,они теперь пытаются искать причины в семейной генетической предрасположенности и т. д.Безусловно,никто не застрахован от ошибок.Но такого рода небылицы будут продолжать рассказываться несчастным родителям в случае подобных исходов до тех пор,пока не появится критическая масса пациентов и их родителей,которые не согласятся воспринимать настоящее положение вещей.Информация по современным подходам к диагностике и лечению такого рода пороков сердца широко доступна на интернете.В Москве и С.Петебурге работают детские кардиологи и кардиохирурги мирового уровня.Чего,к сожалению,нельзя сказать о Киеве.

Tanya_M
14.11.2005, 19:39
К сожалению,вопрос о генетической консультации возник в связи с печальным исходом,которого быть не должно при такого рода врожденных пороках сердца!!!Плохая квалификация специалистов,вовлеченных в процесс лечения ребенка,послужила причиной такого исхода.В результате информации,предоставленной родителям,они теперь пытаются искать причины в семейной генетической предрасположенности и т. д.Безусловно,никто не застрахован от ошибок.Но такого рода небылицы будут продолжать рассказываться несчастным родителям в случае подобных исходов до тех пор,пока не появится критическая масса пациентов и их родителей,которые не согласятся воспринимать настоящее положение вещей.Информация по современным подходам к диагностике и лечению такого рода пороков сердца широко доступна на интернете.В Москве и С.Петебурге работают детские кардиологи и кардиохирурги мирового уровня.Чего,к сожалению,нельзя сказать о Киеве.
Абсолютно с Вами согласна.

nata-k
15.11.2005, 11:41
В таком случаи, эту (безусловно важную) информацию нужно оглашать не здесь (точнее не столько здесь), а там, где она может помочь еще не прооперированным детям.
В этой теме человек обратился за помощью ввиду планирования следующей беременности. Как вы думаете какие мысли и чувства могут вызвать ваши сообщения? Мне кажется - усилить страх о еще не зачатом ребенке.
Если киевские врачи знают об этой ситуации, то было бы куда эффективнее сообщать ее пациентам до операции и честно рекомендовать провести операцию в Москве или С.Петербурге.
Зачем после боя кулаками махать?!


pandoc
15.11.2005, 19:02
В таком случаи, эту (безусловно важную) информацию нужно оглашать не здесь (точнее не столько здесь), а там, где она может помочь еще не прооперированным детям.
В этой теме человек обратился за помощью ввиду планирования следующей беременности. Как вы думаете какие мысли и чувства могут вызвать ваши сообщения? Мне кажется - усилить страх о еще не зачатом ребенке.
Если киевские врачи знают об этой ситуации, то было бы куда эффективнее сообщать ее пациентам до операции и честно рекомендовать провести операцию в Москве или С.Петербурге.
Зачем после боя кулаками махать?!
Беда в том,что киевские детские кардиохирурги,если и знают,то тщательно это скрывают.А скорее всего,просто убеждены,что они в числе лучших в мире.Судя хотя бы по их интервью в украинской прессе.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

nata-k
15.11.2005, 19:19
Может перестанем здесь хирургию обсуждать? Раздел, все-таки, генетика.Если вы абсолютно уверены в своих утверждениях и Татьяна готова вас поддержать - почему бы не открыть новую тему.

pandoc
15.11.2005, 19:45
Может перестанем здесь хирургию обсуждать? Раздел, все-таки, генетика.Если вы абсолютно уверены в своих утверждениях и Татьяна готова вас поддержать - почему бы не открыть новую тему.
Согласен,но если избегать обсуждения таких вопросов,то у Вас неизбежно воникнет больше бопросов генетического плана.Зачастую там,где их нет.

nata-k
15.11.2005, 21:34
Согласен,но если избегать обсуждения таких вопросов,то у Вас неизбежно воникнет больше бопросов генетического плана.Зачастую там,где их нет.
Как видите, у меня не возникло :) . Просто я категорически против "страшилок" в медицине.


pandoc
15.11.2005, 22:20
Как видите, у меня не возникло :) . Просто я категорически против "страшилок" в медицине.
А я категорически против сказок о генетической патологии,неовместимой с жизнью ребенка,там где ее и близко не было,неправильно расположенных коронарных сосудах и т д. и т.п. и героических усилиях хирургов,спасающих жизнь "неоперабельного"пациента.Другими словами-родители во всем виноваты.Слишком уж много у них в семье генетической патологии?