PDA

Просмотр полной версии : Синдром Эллерса-Данло. Какой тип синдрома? Как поведет себя болезнь?


Marisha88
26.11.2010, 22:00
Не знаю нужно ли создать новую тему или писать тут.
Мне в 4 года поставили диагноз Синдром Эллерса-Данло. Сейчас мне 22. Хотелось бы узнать какой у меня тип синдрома? Как болезнь поведет себя с возрастом, как наследуется и какие могут быть проблемы с рождением детей?
Симптомы:

Кожа в области суставов очень сильно растягивается, на щеках и т.п.;
Пальцы сгибаются в обратную сторону, мезинец отводится на 90 градусов от ладони вбок;
уши "складываются"
КОгда стою ноги перерагибаются в коленном суставе на 10 градусов, локти тоже;
подкожные узелки ("шарики" появляются и исчезают спонтанно, иногда держатся на одном месте годами);
в детстве после падений кожа рвалась и трудно зашивалась, плохо заживлялась, образовались уродливые шрами;
от падений образуются подкожные рубцы и синяки, не проходящие;
постоянные подвывихи голеностопного сустава (вродженные вывихи бедер);
в подростковом возрасте - болезнь Шоерман-Мау (13 лет);
множественные межпозвонковые грыжи, остеохондроз, кифоз, сколеоз (все с 14-15 лет);
в 18 лет обнаружены 3 кисты мозга;
хронические мигрени;
перепады давления;
ожирение - 3 стадия;
мышцы "не качаются", постоянная усталось и слабость в мышцах;

nata-k
28.11.2010, 19:28
Из всех Ваших вопросов только вопрос о наследовании касается генетиков. Заочное уточнее формы заболевания - довольно сложное задание, это надо делать очно.

Большинство форм синдрома Эллерса-Данло имееют аутосомно-доминантную природу, то есть наследование не зависит от пола и вероятность передать заболевание своим детям составляет 50%.