здравствуйте. моему сыну еще до года был поставлен такой диагноз.диагноз ставили исключительно по внешнему виду (короткие ручки и ножки). сейчас ему четыре года.пропорции тела значительно изменились,на мой взгляд.понимаю,что необходима повторная консультация,но после первой остались не самые приятные впечатления.
посоветуйте,как можно подтвердить или опровергнуть диагнос,существуют ли какие-то анализы???и у кого и где лучше прокосультироваться.заранее спасибо.
nata-k
28.10.2005, 18:06
По внешнему виду этот диагноз можно лишь предположить. Это генетически обусловленное заболевание. Ведь есть и другие формы диспропорциональности. В первую очередь нужно обратиться к генетику и подтвердить или опровергнуть этот диагноз с помощью генетического анализа. В Москве это не должно составить труда.
Удачи!
DrOleg
28.10.2005, 20:43
пропорции изменились или нормализовались?
какой сейчас рост ребенка? (какой был при рождении?)
почему консультация была неприятной? только из-за диагноза?
nastya767
31.10.2005, 14:59
пропорции изменились или нормализовались?
какой сейчас рост ребенка? (какой был при рождении?)
почему консультация была неприятной? только из-за диагноза?
Пропорции нормализовались.судя по статьям по гипохондроплазии.Рост при рождении был 48 см, но и родился сын немного недоношеным..сейчас - примерно 98 см,и ето в четыре с половиной.то есть на мой взгляд(не научный)отставание в росте заметное.
Консультация была неприятной, поскольку ставить диагноз только по внешнему виду по меньшей мере странно...возможно-я и не права...но должны же быть какие-то исследоания..или нет???
Если можете подсказать,какие анализы возможны и где можно их сдать-буду благодарна за советы. Пока же остаюсь в раздумьях..
nata-k
31.10.2005, 18:27
Пропорции нормализовались.судя по статьям по гипохондроплазии.Рост при рождении был 48 см, но и родился сын немного недоношеным..сейчас - примерно 98 см,и ето в четыре с половиной.то есть на мой взгляд(не научный)отставание в росте заметное.
Консультация была неприятной, поскольку ставить диагноз только по внешнему виду по меньшей мере странно...возможно-я и не права...но должны же быть какие-то исследоания..или нет???
Если можете подсказать,какие анализы возможны и где можно их сдать-буду благодарна за советы. Пока же остаюсь в раздумьях..
В раздумьях о чём? Если вы хотите определится с ранее высказанным диагнозом, вам нужна генетическая консультация. Генетик назначит необходимый анализ. Это должен быть первый шаг, второй будет зависеть от результата - диагноза.
irixa
10.11.2005, 00:50
Нам тоже ставят этот диагноз,но нам всего сейчас 1 г.,я надеюсь,что все обойдется,а когда у вас исчезли диспропорции,и насколько они были заметны при рождении?Я очень переживаю из-за этого диагноза,были у 3-х генетиков,они ничего конкретно не говорят.Ставят данный диагноз под вопросом.
nata-k
11.11.2005, 16:58
Нам тоже ставят этот диагноз,но нам всего сейчас 1 г.,я надеюсь,что все обойдется,а когда у вас исчезли диспропорции,и насколько они были заметны при рождении?Я очень переживаю из-за этого диагноза,были у 3-х генетиков,они ничего конкретно не говорят.Ставят данный диагноз под вопросом.
Обращались ли вы к эндокринологам? Некоторые формы диспропорциональности связаны с гормональными проблемами. Если не обращались, обратитесь обязательно. Возможно, ребёнку требуется определенное лечение.
irixa
15.11.2005, 13:30
Обращались,но никаких анализов не сдавали пока,сказали посмотрим на сколько он вырастет за 6 мес.Вообще-то врач сказал,что похоже на нарушение фосфоро-кальциевого обмена,чем это опасно,не знаете?
nata-k
15.11.2005, 15:29
Обращались,но никаких анализов не сдавали пока,сказали посмотрим на сколько он вырастет за 6 мес.Вообще-то врач сказал,что похоже на нарушение фосфоро-кальциевого обмена,чем это опасно,не знаете?
Нарушение фосфоро-кальциевого обмена - это очень широкое определение. Как именно оно относится к вашему ребенку лучше ответит врач, который его наблюдает. Этот вопрос уже не к генетикам. Задайте его вашему врачу.
Здоровья вам и хорошего роста вашему малышу!
olga-nn
15.05.2006, 18:30
Моему ребёнку 6 лет! Диагноз гипохондроплазия, сейчас рост 102см. Наблюдаемся в ЦИТО.
irixa
16.05.2006, 14:47
А как давно вам поставили этот диагноз? И на сколько все заметно сейчас?