[Katufka]

Здравстуйте. У меня в анамнезе 3 анэмбрионии. Кариотип эмбрионов первых двух беременностей не определяли, кариотип эмбриона последней беременности 45ху-с(? 11) [2]. Кариотип мой 46ХХ, мужа 46ХУ.
Один врач сказал что нам следует искать причину патологии в муже и необходимо сделать развёрнутую спермограмму и анализ У хромосомы. Скажите что такое развёрнутая спермограмма (перед планированием 3 беременности муж сдавал спермограмму) и что такое анализ У хромосомы?
Другой врач говорит, что возможно у кого-то из нас мутация в гене, предрасположенность к нерасхождению хромосом. Возможно сдать анализ и выявить эту патологию.
Скажите пожалуйста какой путь обследования нам выбрать и к чему в итоге можно придти? И есть ли у нас шанс когда-нибудь родить здорового ребёнка?

[nata-k]

Уточните, пожалуйста, формулу кариотипа - Вы правильно переписали?

[Katufka]

на листке который мне выдали было написано: кариотип 45,ХУ-с (?11) [2]. Заключение: мужской кариотип. Моносомия по аутосомам. Отсутствующая хромосома из группы С, возможно 11

[nata-k]

Нет оснований "искать причину патологии в муже".

Можно сделать анализ на выявление предрасположенности к нерасхождению хромосом. Но это не патология, как таковая, это только предрасположенность. Повлиять на нее никак нельзя.

Шансы есть.

[Katufka]

Спасибо большое, будем надеятся и пытаться снова:)

[Katufka]

Здравствуйте. Хочу снова обратиться к вам с вопросом. Скажите пожалуйста что такое предимплантационная диагностика и каковы её возможности? Если мне с моей проблемой попытаться сделать ЭКО с предимплантационной диагностикой? Могут ли мне сказать перед подсадкой эмбриона, после проведения предимплантационной диагностики, что у выбранного эмбриона набор хромосом 46ХУ или46ХХ?

[nata-k]

Если у Вас нет показаний к ЭКО, то задумываться над данным вопросом не стоит.

Даже если бы у Вас были показания к ЭКО, то показаний к ПГД - нет.
ЭКО и так очень сложная процедура, с вероятностью успеха не более 40%. А ПГД ее еще усложняет. По этому использование ПГД должно быть обоснованным.

[Katufka]

Спасибо большое

[Arlene]

Скажите пожалуйста что такое предимплантационная диагностика и каковы её возможности?
Это метод определения генетических аномалий у эмбриона перед подсадкой его в матку. Требует проведения ЭКО. Позволяет проверять как моногенные заболевания, так и хромосомные патологии.
Могут ли мне сказать перед подсадкой эмбриона, после проведения предимплантационной диагностики, что у выбранного эмбриона набор хромосом 46ХУ или46ХХ?
Да.
И есть ли у нас шанс когда-нибудь родить здорового ребёнка?
Статистика такова, что у женщины с 3 невынашиваниями (по невыясненной причине) шанс на благополучный исход следующей беременности без лечения составляет 60-70%.

[Katufka]

Спасибо Вам большое:) так хочется попасть в эти заветные 60-70%