[OlaOl]

Здраствуйте!!!Нашей дочке сейчас 11 мес ,кариотип 47ХХ+21.
Да у нас безусловно СД,и это подтверждено,но меня интересует другое.
Я понемаю так,что на 21 уровне лишняя пара хромосом,а значит и гены которые там присутствуют тоже лишние.
Знакома с многими семьями таких деток у которых полная трисомия,но все они разные,кто-то развивается хорошо,кто то вобще не развивается.Что на это влияет,ведь форма синдрома у всех одинаковая?
Лично про наш случай:- Из всех внешних признаков у нас только плоский затылок,но и у старшей дочери он тоже плоский,поперечная линия на левой ладони,и у моей старшей дочери есть такая только на правой.Дифузная мышечная гипотония,и когда она была маленькая были раскосые глаза и плоская переноситца,но сейчас глаза выровнились и появилась переноситца.Ребенок полностью здоров.На данный момент развитие по возрасту.Нам даже не приходится с ней усердно заниматься,стоит показать пару раз и она все схватывает.
Что влияет на на внешние признаки и на развитие?
Когда с этим сталкиваешся просто необходимо все знать!!! За ранее благодарна!!!

[Artlat]

Если вы посмотрите на детей в целом, то, наверно, вас не удивит, что все дети разные - кто-то развивается быстрее, кто-то медленнее, у кого-то глаза навыкате, а у кого-то раскосые...
Почему же этот факт удивляет вас при лишней 21 хромосоме?
На первом году жизни дети с трисомией 21 развиваются (при отсутствии врожденного порока сердца) примерно так же, как их сверстники. Основные проблемы начинаются в связи с задержкой речевого развития, то есть ближе к 2-3 годам.

[OlaOl]

Здравствуйте!!!
У нашей дочери синдром Дауна стандартная трисомия 47ХХ+21(20).Сейчас ей 1,2 она ходит,говорит несколько слов,и вобще не отстает от сверсников,такая же шустрая и активная.
Родилась в срок 3400 50см 9.9 баллов по Апкар,обследована полностью,потологий нет,гипоториоза нет(анализ здавался за год 3 раза),ВПС нет.
При рождении из стигм обезьянья складка на левой ладони,широкая переносица,плоский затылок раскосые глаза.Сейчас переносица появилась,глаза почему то стали нормальные не раскосые,конечности не укорочены.
Инвалидность получили с трудом на один год,врачи говорят надо переделать кариотип,возможно мазаичный вариант.
Могла ли быть ошибка в кариотипировании и стоит ли перездавать анализ,лично я не вижу необходимости в этом,ведь синдром он и есть синдром, не важно какой кариотип.

фото
Здесь ей 9 мес
Скройте пожалусто фото.

[nata-k]

Если не видите необходимости, то не перездавайте