[Hara]

Подскажите пожалуйста,
при процедуре ЭКО есть ли возможность проверить эмбрионы на предрасположенность к алкоголизму?
Муж очень много пьет, его мама пила. Возможно предрасположенность носит генетический характер. Не хотелось бы, чтобы ребенок тоже стал алкоголиком.
Есть возможность это проверить у эмбриона до подсадки и избежать? Пусть за дополнительные большие деньги... В принципе современная наука это умеет или нет?

Или может быть можно это проверить на биопсии хориона в 12 недель?

PS: Мне сказали, что подобный анализ умеют делать в институте Отто в Питере. И что это единственный центр в России, где подобные исследования делают.
Есть какая-то информация на эту тему? Действительно там умеют что-то уникальное?

[Rodionov]

В развитии алкоголизма много большее значение играют социальные факторы. Если у ребенка отец и бабка алкоголики и ребенок ежедневно видит, что пузырь разбавленного по Менделееву этанола составляет неотъемлемую часть вечерней трапезы, то вероятность, что его такой подход к жизни заинтересует, многократно повышается.

[Dr.IrMa]

Таких анализов при ЭКО не существует. Лучше бы родителям бросить пить задоооолго до ЭКО.

[Dr.IrMa]

Вообще перед ЭКО, по крайней мере, по федеральной программе, требуется заключение нарколога, согласно приказу Минздрава.

[IraAU]

Согласна с доктором Родионовым,что бОльшая опасность таится не в генетике,а в том,что ребёнок будет расти и видеть пьяного отца. И эта модель поведения автоматически зафиксируется в его памяти. А дети "запрограммированы" в первые годы жизни воспринимать и копировать поведение родителей без критики,то сами сделайте выводы.

[Artlat]

По информации НИИ им. Отта ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]), они проводят выяснение наследственной предрасположенности к бронхиальной астме, остеопорозу, эндометриозу, гестозам, сердечно-сосудистым заболеваниям, диабету, гипертонии, устойчивости к ВИЧ-инфекции.
Алкоголизма в этом списке нет...

[Rodionov]

Прекрасно! Но что делать с этой чудесной информацией - например о предрасположенности к СД или, еще прекраснее, к гестозу? Ребенка в детдом сдавать быстренько и строгать нового? :ab:

[Schealem]

То Rodionov:
Осторожнее! Вы затрагиваете очень интересную тему - предиктивную медицину.
Есть такое слово - профилактика. Если у человека риск развития СД выше популяционного, то правильнее не ёрничать над этим, а посоветовать раз в полгода проверяться на сахар, делать глюкозотолерантный тест, гликолизированный гемоглобин. А то ведь большинство граждан попадают ко врачу, когда осложнений букет и прогноз продолжильности жизни значительно сокращен. То же и по остеопорозу, риску внезапных тромбозов, по онкозаболеваниям (BRCA, например - Вы не против?).
Думаю, мы еще долго будем слышать такой скепсис - когда непонятно и нельзя пощупать клинику, да еще и перспектива остаться без пациентов :ab: - когда процедуры по реконструкции генных мутаций войдут в практику.

То Hara: не все так безнадежно. Тот же Отто делает исследование на предрасположенность к алкоголизму и наркомании (анализ генов дофаминового рецептора DPD-2A, рецептора серотонина SR) и на мутации гена алкогольдегидрогеназы. При наличии указанных мутаций/полиморфизмов вероятность патологической зависимости многократно возрастает. Можно и у нас - в Самаре(если модераторы разрешат дать ссылку). Такие тесты можно сделать на любом этапе-пренатально по хориону до 12 недель, предимплантационно - сделав биопсию бластомера эмбриона в программе ЭКО (предупреждаю - очень дорого). Но сначала надо обследовать папу - справедливо указано, что на первом месте все-таки социально-психологические факторы.

[Aminazinka]

То Rodionov:
Осторожнее! Вы затрагиваете очень интересную тему - предиктивную медицину.
Есть такое слово - профилактика. Если у человека риск развития СД выше популяционного, то правильнее не ёрничать над этим, а посоветовать раз в полгода проверяться на сахар, делать глюкозотолерантный тест, гликолизированный гемоглобин.

И как все эти чудеса помогут предотвратить диабет, можно поинтересоваться?

Пока больше похоже на снабжение лаборатории постоянными клиентами.

[Schealem]

причину пока устранить не получится а вот доводить до нефро-ретино-полинейро-артро- и прочей патии (забейте в поисковике -"осложнения диабета", а проще - поговорите с пациентами, у которых СД в осложненной форме)-не стоит.
Если "поймать" на ранней стадии - и контролировать уровень глюкозы - то можно жить нормально - как все. В моей практике достаточно примеров глубоко запущенного СД (например с исходом - ампутацией обеих конечностей или диабетической комы). Думаете, что все аккуратно обследуются раз в год и все лабораторные анализы делаются корректно?

Есть лаборатории, которые снимают пенку с мутной водички -типа диета по группе крови или предсказания на иммунограмме.
Есть понятие - доказательная медицина - если связь с патологией доказана - метод применим. К сожалению, мы опять в хвосте мировой науки...

[Hara]

С предрасположенностью к СД вполне понятно что делать - вести здоровый образ жизни, приучать ребенка к нему с детства. Особенно в культуре питания. Плюс закалять - профилактика инфекционных болезней, способных спровоцировать СД-1.

Хотя то же самое можно сказать и о любых других предрасположенностях - спорт и здоровое питание нам поможет ;).


Впрочем, в одной известной московской коммерческой клинике, продвигающей "методы лечения 21го века", очень любят генетические анализы. Фактически заменив ими обычные анализы крови.
Мне там назначили генетические анализы системы гемостаза (на 10тыс.р), и на основании 2х обнаруженных мутаций настоятельно рекомендовали по любому поводу колоть фраксипарин. Профилактически.
При нормальных моих собственных анализах крови и отсутствии склонности к тромбозам у кого-либо из моих предков, счастливо доживших до 90 лет. Сказали, что это все совершенно не имеет значения. Раз есть 2 мутации (судя по прочитанному мною - не очень критичные, Лейденской среди них нет) - я в группе риска и должна колоть. Не знаю, как реагировать на эти рекомендации.

Что касается перечня исследований клиники Отто - мне не очень понятно, в чем их "ноу-хау"?
Все те же анализы рутинно делаются во многих лабораториях, которые занимаются генетическими анализами. Например вот:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
и СД, и сердечные заболевания и даже склонность к онкологии.

А с предрасположенностью к алкоголизму можно было бы вообще ничего не делать, если бы мы жили в другой стране, в культуре которой вообще нет алкоголя. Но в нашей стране, особенно у мужчин, это проблема номер 1. :(

[Schealem]

Hara, Вы спросили - можно и где -я ответил.

Открою маааааленький секрет - самостоятельно это исследование делается в 2-3 крупных ГосКомцентрах при солидных институтах, часто - попутно с наукой, остальные лаборатории - работают как посредники. :af: ибо себестоимость для коммерческой лаборатории высока, а спрос-невелик пока.

Насчет исследований гемостаза -справедливо , если, например мутации в PAI, и некоторые другие. Клинически у Вас могут не проявиться , а вот выносить беременность могут помешать, или если Вы курите и принимаете оральные контрацептивы(что вряд ли делали Ваши предки)-тоже может нехорошо случиться. Если сообщите какие мутации выявлены- я точнее скажу, чем грозит и что делать(правда, это уже другая тема).

[Hara]

Если у человека риск развития СД выше популяционного, то правильнее не ёрничать над этим, а посоветовать раз в полгода проверяться на сахар, делать глюкозотолерантный тест, гликолизированный гемоглобин.

А может посоветовать ему не делать профилактических прививок? ;) Говорят (в том числе и врачи на Русмедсерве) что гипериммунизация как раз развитию СД-1 и способствует ;)
(это я так, как раз поерничать... ;) не воспринимайте слишком серьезно :)


предимплантационно - сделав биопсию бластомера эмбриона в программе ЭКО (предупреждаю - очень дорого).

А очень дорого - это какой порядок цен? 10тыс. руб, 100тыс. руб, миллион?... Чтобы представлять.


Но сначала надо обследовать папу - справедливо указано, что на первом месте все-таки социально-психологические факторы.

А на какой предмет обследовать папу? На анализ генов дофаминового рецептора DPD-2A и рецептора серотонина SR?

[BBC]

В соответствии с правилами форума - или господин Schealem полностью заполняет профиль, или его посты будут удалены, а доступ к форуму блокирован.

[Schealem]

Уважаемая Hara, я пока воздержусь от ответов, ибо расстрелян дважды за 3 сообщения.
Профиль дополнил, но пока не понятно, можно ли дальше тут общаться...

То ВВС: непонятно, как ответить на Ваше ЛС, поэтому можно узнать - status quo восстановлен или как?

[Hara]

Hara, Вы спросили - можно и где -я ответил.

Открою маааааленький секрет - самостоятельно это исследование делается в 2-3 крупных ГосКомцентрах при солидных институтах, часто - попутно с наукой, остальные лаборатории - работают как посредники. :af: ибо себестоимость для коммерческой лаборатории высока, а спрос-невелик пока.

Я знаю два места в Москве, где делают подобные исследования. Во-первых, лаборатория, ссылку на которую я дала выше (если это запрещено правилами - удалите пожалуйста). Эта лаборатория имеет безумную сеть офисов по сбору анализов по Москве (анализы потом везут в одно место, где и делают) и занимается исключительно анализами. Через нее проходит огромное количество посетителей, так что думаю они способны обеспечить себе необходимый спрос, чтобы иметь собственную лабораторию для генетических исследований. Хотя это всего лишь мое мнение. Как там на самом деле я не знаю. Но наверное можно позвонить и спросить.

И второе место, где этим занимаются скорее всего в собственной лаборатории - это упомянутая мною выше коммерческая клиника. Она практически всех своих пациентов отправляет на эти анализы, а поскольку занимается клиника беременностями, а беременные женщины народ пугливый, мало кто отказывается от назначенных анализов, даже если они и стоят кругленькую сумму. Таким образом поток клиентов для лаборатории там тоже обеспечен.

Про другие места ничего не знаю.

Насчет исследований гемостаза -справедливо , если, например мутации в PAI, и некоторые другие.

Да, собственно она и есть. 3-.
И еще парочка. Из 10ти:

Вот здесь полные результаты:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Если Вам не сложно - прокомментируйте.

Только хотела бы обратить внимание, что к тому моменту, когда мне были выданы подобные рекомендации, у меня за плечами уже было две легко выношенные без лекарств беременности в возрасте "за 30"

[Melnichenko]

причину пока устранить не получится а вот доводить до нефро-ретино-полинейро-артро- и прочей патии (забейте в поисковике -"осложнения диабета", а проще - поговорите с пациентами, у которых СД в осложненной форме)-не стоит.
Если "поймать" на ранней стадии - и контролировать уровень глюкозы - то можно жить нормально - как все. В моей практике достаточно примеров глубоко запущенного СД (например с исходом - ампутацией обеих конечностей или диабетической комы). Думаете, что все аккуратно обследуются раз в год и все лабораторные анализы делаются корректно?

.
Если не секрет- Вам удалось сдать зачет по эндокринологии? Пoжалуй, только Трофиму Денисовичу удавалось лучше , чем Вам, смешать в неудобоваримую кашу зерна разумного и невыносимый бред ( на густом навозе рентных идей) Про доказательную медицину Вы тоже нам рассказать собираетесь ? Ваша фамилия Гринхальх или Реброва ?

[Hara]

Уважаемая Галина Афанасьевна,
не могли бы Вы для читателей-дилетантов уточнить, что конкретно в словах Schealem является полным бредом?

[Rodionov]

Уважаемый Schealem! Не поверите, многие из здесь присутствующих представляют себе, чем "пахнут" (в прямом и переносном смысле) некомепенсированные диабетики.
Вопрос в том, что доказанных методов профилактики СД1 не существует. Профилактика СД2 банальна и общеизвестна. Невротизация родителей ребенка повышенным риском СД ни к чему хорошему не приведет.
Клиническая картина дебюта СД1 весьма отчетлива (если пациент и его окружение не дебилы и не ждут 2 месяца, чтобы сходить сдать кровь из пальца), клиническая картина БА весьма отчетлива (если врач разумен и помнит о кашлевом варианте этого заболевания). Прогноз развития ССЗ я могу дать и без генетики зная семейный анамнез, стаж курения, уровень холестерина и всё, что мне полагается выяснить на амбулаторном приеме.

Никто не против генетических исследований для науки, но устраивать из этого коммерческое шоу под маской "профилактики", на мой взгляд, бессмысленно.

[Annabella]

Да, и обследовать всех беременных на тромбофилию и мутации гемостаза тоже не имеет никакого смысла.
Потому что может никто не поверит. но при доказанной тромбофилии безо всякой профилактики рождаются здоровые дети. А скольким беременным в мозг вложили сознание тяжелой болезни и искололи живот клексаном - не пересчитать. К тому же, есть масса форм наследственной тромбофилии, при которых мутация выявлена не будет.
Самое грустное при этом, что о наследственных нарушениях свертывания, широко распространенных, и могущих повлиять на течение родов, акушеры-гинекологи в массе своей не знают. Например. о болезни Виллебранда, которая часто приводит к маточным кровотечениям и к обильной кровопотере в родах. И концентрации факторов сделать негде, в массе своей.
Проблема в дефектном медицинском образовании - все активно лезут в какую-то неясную науку (это я сходила на сайт ВАКа, вся в нервах), а на практике - полное отсутствие элементарных знаний...

[Hara]

Самое грустное при этом, что о наследственных нарушениях свертывания, широко распространенных, и могущих повлиять на течение родов, акушеры-гинекологи в массе своей не знают. Например. о болезни Виллебранда, которая часто приводит к маточным кровотечениям и к обильной кровопотере в родах.
...

А слово "наследственные" тут принципиально? По обычным анализам крови (протромбин, д-димер и т.д.) эти нарушения в беременность не выявляются?
А как их можно диагностировать без генетических анализов? Как их могут диагностировать гинекологи?


И концентрации факторов сделать негде, в массе своей. .

Это по-видимому какой-то термин? А что он означает?
коагулограмма и гемостазиограмма это другое, да?

[Annabella]

Ничего Вам не нужно делать.
Понимаете? Ничего. Исследования бессмыссленны.
Гемостаз обследуют только у тех, у кого были тромбозы на ровном месте в молодом возрасте (или у кровных родственников), и у женщин, у которых есть клинические признаки.
А за Ваш счет работают лаборатории и врачи получают свой %%.
Что касается нарушений свертывания в другую сторону (кровоточивости), то эти исследования опять же, делают по показаниям.
Как раньше жили без всех этих гинекологов?
Живой пример здорового ребенка при наследственной тромбофилии (настоящей, не лабораторной) - сейчас в метре от меня машину пожарную собирает.

[Hara]

Ничего Вам не нужно делать.
Гемостаз обследуют только у тех, у кого были тромбозы на ровном месте в молодом возрасте (или у кровных родственников), и у женщин, у которых есть клинические признаки.


Насколько я знаю, гемостаз обследуют у всех беременных (если есть возможность) раза 2-3 за беременность.
В платное или страховое ведение беременности в Москве включается расширенный вариант (последние веянья - включать туда д-димер). Если беременность ведется в ЖК, ограничиваются протромбином, поскольку этот анализ популярен в поликлиниках.
И если в коммерческих клиниках еще можно сказать что "выкачивают деньги" (интересно - у нас кто-нибудь когда-нибудь будет контролировать, чем занимаются коммерческие клиники?... население доверяет "врачу", а врач пользуется этим...), то анализ протромбина за государственный счет наверное все же чем-то да обоснован.



Что касается нарушений свертывания в другую сторону (кровоточивости), то эти исследования опять же, делают по показаниям.

А какие анализы? Генетические в качестве прогностических или все же анализы "текущего состояния"?

И что должно подтолкнуть к этим анализам - какие-то моменты/заболевания у предков или у самой женщины или "текущее состояние" во время данной беременности?
Если гемостазиограмма во время беременности/перед родами в норме, это все равно не гарантирует отсуствия кровотечения в родах по генетическим причинам?



Как раньше жили без всех этих гинекологов?

Раньше жили и без роддомов. И даже без БЦЖ ;)

[Annabella]

За государственный счет пишут такие диссертации, что уши в трубочку заворачиваются. Хочется Вам считать себя больной - кто против?

[Melnichenko]

Обоснование проведения чего - либо за государственный счет обосновано там , где ест ь старховая медицина
Расхождение протоколов ведения граждан в нашей стране и за некоторыми рубежами в сочетании с обратными показателями продолождительност и жизни и детской смертности заставляют думать об оптимизации обследвания ( международные данные , голова врача , оптимальныей путь подтверждения или отрицания проблем ) - но если Вам нужен гербарий из анализов - плз , поддержка лабораторий - дело важное

[Hara]

За государственный счет пишут такие диссертации, что уши в трубочку заворачиваются. Хочется Вам считать себя больной - кто против?

Я себя больной не считаю. И своих детей тоже.
Означает ли это, что мне нет необходимости наблюдать беременность у врача, рожать в роддоме и делать своему ребенку реакцию Манту, а себе флюорограмму? Вы мне только скажите - я так педиатру и фтизиатру и передам, с ссылкой на этот форум.
А то они вечно гоняют проверяться на туберкулез, стоит попросить какую-нибудь справку.

Кстати, а проверять щитовидку в беременность тоже не надо, если считаешь себя здоровой? Или все же надо? Или дождаться пары выкидышей, и только потом проверить?



Как мне, пациенту, понять: щитовидку мы проверяем, а на протромбин забиваем?
Дайте мне указание, как мне поступать, когда я прихожу к врачу, а он назначает какое-то обследование - в каком случае ему верить, а в каком искать другого врача?

И все же, что с кровотечением в родах? У двоих моих подруг была такая проблема, и никто до сих пор не знает, в чем была причина - то ли их внутренние, может быть наследственные, проблемы, то ли просто не вовремя потянули за пуповину? Как понять? Чего ждать их дочерям во время собственных родов? Есть рекомендации? Или сказать им "хотите быть здоровыми - будьте ими", и дай Бог чтобы их здоровые дочери не умерли от кровопотери в домашних родах.

[Melnichenko]

Кстати, а проверять щитовидку в беременность тоже не надо, если считаешь себя здоровой? Или все же надо? Или дождаться пары выкидышей, и только потом проверить?

.

ПО принятым международными ассоциациями ( Европейская тироидологичесская, Американская ТИроидологическая , Ассоциации тироидологов Азии - не скажу о Латинской Америке ) рекомендациям СЛЕДУЕТ ПООЩРЯТЬ женщин ДАЖЕ без заболеваний щитовидной железы и сследвоать ТТГ , св Т4 и , возможно ,АТТРО на 8-12 неделе беременности
Заметьте , не ПРОВЕРЯТЬ щитовидку ( Бог весть , что Вы под этим подразумеваеет ) а именно ИССЛЕДОВАТЬ ТТГ , св Т4 и АТТРО

Именно поэтому на форуме Тиронет для паицнетов Вы найдете разъясниение , почему и что надо делать ЗДОРОВОЙ женщинее из регона йодного дефицита для профилактики проблем тироидальных у себе и для профилактики йоддейицитных сострняий у плода , а такде почему надо смотерть ТТГ вне изависимости от региона

Но даже в этой благополучной и ясной рекомендаци есть подводный камень - для того , чтобы это сследвоание ИМЕЛО смысл , надо , чтобы ГИНЕКОЛОГ ЗНАЛ , ПОЧЕМУ этот тест тделается и ка кего трактовать
Воо это и есть самая главнапя загвоздка - ЗАЧЕМ и что делается и как трактовать

[Dr.IrMa]

Есть тема в ЧАВО о планировании беременности.
Читать всем будущим беременным ВНИМАТЕЛЬНО.

Думаю, на первичный запрос мы Вам ответили - анализов на алкоголизм при ЭКО и перед ЭКО нет.