[hedera]

Здравствуйте. Обращаюсь к генетикам, подскажите, пожалуйста, у меня две дочери, саршей 9 лет, в 7,5 мы впервые попали в эндокринологическое отделение 1 детской горбольницы Самары с кетоацидозом, была проведена дифференциальная диагностика диабета, в результате после систем глюкозы и физраствора , назначили нам курс мезима и карсила и выписали домой с диагнозом Нервно-артритический диатез. Дали распечатку с описанием диеты. Диету собдлюдаем, физнагрузки дозируем, ацетон периодически появляется.
На днях у младшей дочери-4 года, после однократной рвоты после завтрака проверила ацетон в моче- ++. Один+ держится уже третий день. Пьём щелочную минералку, компот из сухофруктов, самочувствие удовлетворительное.
Обе девочки отличаются плохим аппетитом, плохо беспокойно спят.
В анализах-моча:ураты, фосфаты.
Сахар в норме.
Обе худые, тонкокостные.
Всё, что прочитала на эту тему, наш случай обусловлен наследственностью.
Что я могу сделать, какое генетическое обследование пройти, как снизить частоту и интенсивность приступов, а в идеале избежать их вовсе? Как в будущем исключить появление любого из "предлагаемых" нервным артритикам заболеваний в виде подагры и диабета?
С уважением, жду Ваших советов.

[Artlat]

Посоветую обследоваться в МГНЦ РАМН, возьмите направление у генетиков в Самаре.
необходимо исключить такие заболевания, как органические ацидурии (пропионовая и метилмалоновая) и болезни цикла мочевины.

[nata-k]

Как правило, органические aцидурии имеют более серьезные проявления, чем Вы пока описали.
Уточните, пожалуйста (отдельно о каждой девочке)
1.Вес, рост
2.Как часто бывают приступы
3.В чем именно они проявляются
4.Какая диета
5.Контролировать ацетон – это Ваша идея? Как часто Вы это делаете?
6. Полностью анализы крови и мочи
7.Семейный анамнез (какие заболевания были у членов семьи)

[hedera]

Здравствуйте, nata-k.
девочках.старшая:
1 Рост 134 см, вес 24 кг (за время приступа падает до 22)
2 периодичность раз в месяц-полтора
3 головная боль, дрожь, боль в области пупка, слабость, бледность, губы становятся белые просто, многократная рвота, запах ацетона изо рта, рвота буквально после каждой чайной ложки питья, иногда повышение температуры, если ложимся в больницу, бывает присоединяется какая-нибудь внутрибольничная инфекция, тогда снова появляется ацетон. На фоне ОРВИ может начаться, перегрев на солнце, двойка в школе, сильные положительные эмоции.
4 диета: каши , фрукты, компоты, из мяса куриная грудка, рыба-хек, минтай, др нежирные сорта. Какао-шоколад, шпинат,томаты, бобовые исключили. Всякие вредности типа лимонад-чипсы-жвачки и пр никогда не употребляли обе.
Жареное, сотрое. солёное, копчёное исключено, всё отварное. бульон для супов вторичный.
5 впервые нам проверили ацетон в эндокринологии при поступлении по скоройю при выписке получили рекомендации контролировать дома при помощи тест-полосок.
6 анализ мочи:
цвет свело- жёлтый
реакция кислая
уд вес 1015
лейкоциты 0-1
эп. пл. 1-3
белок отр, сахар отр
к-5,85ммоль\л,Na 135 ммоль/л,Cl-107 ммоль/л, кетон тела 30 мг%(плохо разобрала почерк, извините, если не те единицы измерений)
биохимия:белок 75 гр/л, АЛАТ 17, билир16,7 ммоль/л,холестерин4,51 ,бета-липопротеиды 3.2, К 5 ммоль/л, Na 147 ммоль/л, Cl 112 ммоль/ л, Ca 1,7 мм/л,P 1,23 мм/л, мочевая кислота 0,57мм/л, мочевина 4,91 м/г , диастаза33г/л
по узи органов брюшной полости дисхолия , панкреатопатия. признаки аномалии желчного пузыря, ДЖВП по гипомоторному типу.
7 у бабушек: у одной панкреатит
у второй полиартрит, атеросклероз, плоскостопие, артроз, холецестит.
у папы в детстве были беспрчинные рвоты, пракратились к подростковому возрасту, плоскостопие
у мамы-дискинезия желчев. путей, эутиреоидный зоб 1-2 ст.
Аллергий замечено не было.

Младшая девочка:
4 года 9 мес, рост 106, вес 13 кг,
2 23 февраля 2010 -25.02. это у нас первый раз.
3 слабость, бледность, боль в области пупка. Рвота была один раз.
сразу проверила ацетон, селала ей содовую клизму, комот из сухофруктов, щелочную мин воду, снизился до одного+. Сами поехали в эндокринологию, врач нас не госпитализировал, анализы сделали: сахар на глюкометре 4,4
моча:
св жёлт, мутн.
эпит пл 2-4
лейкоц 2-3
белок, сахар отр
р.Н 7,5
кпо отр
бил отр
уд вес 1020
кетон тела 5 мг/дл
фосфаты
кровь:
wbc 7,1*10
rbc 4,57*10
hgb 12,9g|dl
hct 37,1%
mcv 81,2 fl
mch 28,2 pg
mchc 34,8 g\dl
plt 239*10
lym% 37,6
mxd% 8,2
neut% 54,2
lym# 2,7*10
mxd# 0,6*10
neut#3,8*10
rdw-sd 38,9 fl
rdw-cv 12,0%
pdw 11,5fl
mpv 9,2 fl
p_lcr 20,3%
диета та же. ещё в первый раз, когда старшая попала в больницу, врач предупредил, что если у нас ещё есть дети, то надо быть готовыми.
вот , пожалуй, и всё написала
с уважением.

[Dr. W.N.]

Страдает ли кто-то в семье мигренью?
Есть ли тошнота/рвота в периоды между приступами?
Обсуждался ли с врачами т.н. синдром периодической (циклической) рвоты?

[hedera]

Здравствуйте, Василий Юрьевич.
Мигрени нет ни у кого в семье.
В периодах между приступами у детей нет ни тошноты, ни рвоты.
С врачами вопрос периодической рвоты не обсуждался.
Старшей невролог за всё время назначил глицин один раз.
Младшую наблюдали до года у невролога, было смещение позвонков во время родов, но мы два курса посетили у вертебролога в 6 месяцев и в 9. И по поводу гидроцефального синдрома невролог нам отменил все назначения. С года просто периодически показываемся врачу, больше лечения у невролога не проводилось.
Спасибо.

[hedera]

у младшей дочки вот уже который день каждое утро по полкреста показывают тест полоски.
неужели я ничего не могу сделать?
я не готова смириться с тем, что теперь так и будет, ведь у неё должно быть все органы горят от проклятого ацетона :-(

[nata-k]

Почему Вы измеряли ацетон в этот раз?

[hedera]

я с 23 февраля контролирую его постоянно у обоих, у старшей за неделю один раз выявился тоже, хотя внешних симптомов не было...

[nata-k]

То есть, причины нет, детей ничего не беспокоит...

[hedera]

ничего... проявления в виде рвоты с полутора крестов, видимо. но ведь это внешне, а что в это время происходит внутри? наверное, даже низкое колличество ацетона крайне вредно:-(

[hedera]

уважаемые доктора, в каком же направлении мне обследовать детей?
пожалуйста, подскажите.
спасибо.

[hedera]

если в нашем случае медицина бессильна, то прошу уважаемых генетиков сказать об этом. тогда я больше не побеспокою вас своими постами. судя по колличеству просмотров, эта тема волнует не одну меня, но родители бессмысленно тратят своё время, открывая страницу с этой темой.
со всем уважением, Hedera.

[LupusDoc]

Что я могу сделать, какое генетическое обследование пройти, как снизить частоту и интенсивность приступов, а в идеале избежать их вовсе?
Нет такого генетического обследования, которое может повлиять на частоту и интенсивность приступов.

Как в будущем исключить появление любого из "предлагаемых" нервным артритикам заболеваний в виде подагры и диабета?
Не существует "нервно-артритического диатеза", в настоящее время нет способов предотвратить развитие подагры и сахарного диабета I типа.

Не имеет смысла каждый день определять ацетон в моче.
Никакого "сгорания внутренних органов от ацетона" не происходит. Кетоновые тела используются как источник энергии в отсутствие глюкозы, т.е. при гипогликемиях. Надо понять, что появление кетоновых тел в моче является следствием, а не причиной.

С причинами эпизодической рвоты следует разбираться очно, выше предлагался вариант циклической рвоты, как одно из возможных объяснений.
Но перспективы генетических обследований не усматривается.

[hedera]

Здравствуйте.
я понимаю, что обследование не повлияет на частоту и интенсивность приступов, но возможно выявит причину появления кетоновых тел в моче.
прочитав множество мед источноков, я поняла только, что хоть и не существует нервно-артритического диатеза, но только описание симптомов СЦАР нам подходит более чем, а с циклической рвотой слава Богу, общее только рвота.
почему же, если, как Вы говорите, не присходит сгорания внутренних органов от ацетона(так хотелось бы верить в это), у нас есть риск диабета, а на узи после ацетонемического криза увеличена печень и воспалена поджелудочная??
понимаю так же, что общение через переписку не заменит очного, но хороши все способы и я стараюсь использовать все свои ресурсы. думаю, меня легко понять.
есть ли какие то анализы, позволяющие выявить причину низкой ацетилирующей способности печени?
спасибо.
с уважением, Неdera.

[Dr. W.N.]

Вы по выхлопу пытаетесь определить давление в шинах. Аналогия понятна?

[hedera]

более чем

[Artlat]

Посоветую обследоваться в МГНЦ РАМН, возьмите направление у генетиков в Самаре.
необходимо исключить такие заболевания, как органические ацидурии (пропионовая и метилмалоновая) и болезни цикла мочевины.

Еще можно подумать о нарушениях бета–окисления жирных кислот (Ацил-КоА дегидрогеназа среднецепочечная (*201450, ген ACADM). Клинически: эпизоды метаболической гипогликемии, гипераммониемия, кома).
Все равно туда же :)

[hedera]

сегодня самарский генетик рекомендовала сдать мочу на биохимический скрининг. скажите, пожалуйста, о чём скажет этот анализ?
спасибо.

[Artlat]

сегодня самарский генетик рекомендовала сдать мочу на биохимический скрининг. скажите, пожалуйста, о чём скажет этот анализ?
спасибо.

В Вашем случае - скорее всего ничего, больше того, о чем вы уже знаете...
В лучшем случае будет выявлено наличие кетоновых тел в моче...
Вам нужно качественное биохимическое обследование на тандемном масс-спектрометре - или НИИПиДХ или МГНЦ, все в Москве...

[LupusDoc]

Вам нужно качественное биохимическое обследование на тандемном масс-спектрометре - или НИИПиДХ или МГНЦ, все в Москве...
Зачем?

[hedera]

LupusDoc, а Вы что посоветуете?

[LupusDoc]

LupusDoc, а Вы что посоветуете?
Все, что считал нужным, я написал раньше.

[hedera]

LupusDoc,Вы написали, что надо понять, что появление кетоновых тел является следствием , а не причиной. это я , слава Богу поняла. теперь хотелось бы установить причину. ради этого и была открыта мной эта тема.
а то что от ацетона не сгорают органы... дайте ссылку на исследование и заключение от том, что это так и я с удовольствием Вам поверю, а пока у нас после приступов увеличена печень и воспалена поджелудочная...
по поводу того, что диагноза нервно-артритический диатез не существует.мне всё равно, какими словами будет обозначен наш диагноз, меня волнует здоровье моих детей.

[Dr. W.N.]

Понятно, что версия с периодической рвотой Вам не интересна. Но придумывать сгорание органов в ацетоне и его опровергать - слишком серьезная фантастическая задача.

[hedera]

пожалуй, кроме насмешек, которые отпускают в мой адрес дипломированные врачи, и метафорических изысков о давлении в шинах и фантастических задачах, я ничего не услышу. а тем не менее проблема существует. складывается впечатление, что кто то запретил генетикам в это вникать, ибо всё это неоправданно дорого встанет государству. мне стыдно, что я вступила здесь в беспредметную, как выяснилось, дискуссию.тему превратили в соревнование для острословов от медицины.

[Artlat]

Зачем?
Понимаю, что наверно уже не помогу бедной забаненной за что то мамаше, но для думающего врача - вдруг поможет?
Fatty acid oxidation disorders: outcome and long-term prognosis.

Wilcken B.

Biochemical Genetics and Newborn Screening, The Children's Hospital at Westmead, Hawkesbury Road, Westmead, NSW, 2145, Australia, [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи].

Assessing the outcome of fatty acid oxidation disorders is difficult, as most are rare. For diagnosis by newborn screening, the situation is compounded: far more cases are diagnosed by screening than by clinical presentation, representing a somewhat different cohort. The literature on outcome was reviewed. For disorders other than medium-chain acyl-coenzyme A (CoA) dehydrogenase (MCAD) deficiency there was insufficient evidence to make many firm statements. In MCAD deficiency, risk of death in the first 72 h is around 4%, with a further approximately 5-7% fatality rate in the first 6 years but very low subsequent risk in previously undiagnosed patients. The risk of death after diagnosis is very low at any age, with good management. The long-term outcome is good nowadays. Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency poses a risk of death in early infancy, but the condition is generally treatable, with a good outcome after diagnosis. Approximately 10-20% of patients diagnosed by newborn screening and treated nevertheless suffer episodic rhabdomyolysis. Some patients never become symptomatic. Isolated long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency is treatable, but most patients suffer episodic hypoketotic hypoglycaemia and rhabdomyolysis. Generalised mitochondrial tri-functional protein deficiency has high early mortality rate. A more insidious presentation also occurs, with symptoms sometimes confined to progressive axonal neuropathy. Among carnitine cycle disorders, carnitine transporter deficiency, potentially lethal, is uniformly successfully treated orally with carnitine. Carnitine-acylcarnitine translocase and early-onset carnitine palmitoyl transferase type II (CPT II) deficiencies have an extremely high neonatal mortality rate. Late-onset CPT II is characterised only by episodic rhabdomyolysis on severe exercise. CPT type IA deficiency may often be benign, although early presentation with hypoketotic hypoglycaemia certainly occurs.

[Dr. W.N.]

Эта цитата крайне отдаленно относится к конкретному пациенту.

[hedera]

теперь наша болячка называется дисметаболическая нефропатия, мы наблюдаемся у иммунолога, так как из-за частых кетоацидозов резко упал иммунитет, жару мы прошлым летом перенесли очень тяжело, с начала учебного года дети переболели 7 раз, так же периодически ацетонят, слава Богу, обхожусь без госпитализаций, проводим курс иммунокоррекции, по прежнему диета, строго, физнагрузки и сон, биохимия в норме, ждём, когда же для нас появится адекватная схема лечения, при которой можно было бы чуть расширить рацион питания и избежать приступов кетоацидоза.