[Рина]

Здравствуйте, доктор! Прошу, помогите срочно! Я беременна, сейчас 5-ая неделя. Это прекрасно! Мы с мужем всегда хотели ребёнка, не предохранялись больше года. И вот теперь, когда это случилось, ситуация пугает нас обоих.(Да, знаю, что раньше надо было начать беспокоиться, но он вообще считал себя бесплодным!)
У него наследственное заболевание - ПОЛИКИСТОЗ ПОЧЕК. Причём мой любимый мужчина стал инвалидом в 9 лет, а сейчас ему 25, и он третий год на гемодиализе. Врачи говорят, что болезнь могла бы вообще не проявиться, если бы не перенесённая им в детстве желтуха, или проявиться намного позже. Но факт есть факт - единственная оставшаяся почка у него не работает.
При всём том, что я читала о поликистозе почек (что это наследуется напрямую, так написано в энциклопедиях), его родители имеют ПОЛНОСТЬЮ здоровые почки, только вот у родной младшей сестры заболевание выявлено, но, к счастью, с ней всё в порядке, почки работают. Ещё поликистоз имеет один из братьев матери мужа, то есть его дядя, но странно то, что брат-близнец этого дяди абсолютно здоров, а сам дядя на диализе с давно отказавшими почками. Но и дети больного дяди (две дочери) здоровы! (Кстати, когда-то моему мужу сказали, что поликистоз почек наследуется только по женской линии, но мы пока не нашли подтверждения в трудах на эту тему.)
Вчера мы с Володей были у генетика (в Твери). Врач сказала, что вероятность родить здорового человечка у нас 50%. "50 на 50"! А как же нам узнать, КАКИЕ именно "50" проявились именно в нашем случае?! Как, КАК??? Ведь если ребёнок здоров, то это самое лучшее, что может быть,и мы надеемся на это, а если вдруг нет - то зачем нам эти вообще знать про эти "50 на 50", когда аномалия почек будет у него на все 100%?!
Я люблю этого ребёнка уже сейчас, когда он внутри меня и пока ещё очень-очень маленький, и не хочу расставаться с ним. Тем более что связать свою судьбу с одним инвалидом я смогла.
Спасибо за то, что прочитали всё это, пожалуйста, помогите нам, у нас есть несколько вопросов.
Во-первых, хотелось бы получить самые современные сведения о поликистозе почек и о том, как наследуется заболевание.
Во-вторых... Однажды мужу рассказывал один врач о том, что в Питере есть профессор - самый лучший в России специалист по поликистозу, и он занимается именно этим заболеванием. Очень хотелось бы - пожалуйста, подскажите, если вдруг знаете! - связаться с ним.
И, может быть, самое важное, скажите, где можно сделать анализ ДНК на наличие гена поликистоза??

[Tanya_M]

Гена поликистоза (одного), как такового нет. Эта болезнь мультифакториальная с наследственной предрасположенностью(!). То есть проявится или нет данное заболевание зависит от образа жизни, состояния иммунитета, перенесенных заболеваний, сопутствующих заболеваний и т.д. "Расставаться" с малышом ни в коем случае не надо. Естественно, если заболевание все же есть, тяжесть протекания тоже зависит от многих факторов, в том числе и от выше перечисленных. Самым важным является то, что за работой выделительной системы у малыша необходимо постоянно следить и исключить вредные факторы. Это касается всех мультифакториальных заболеваний, а также болезней с наследственной предрасположенностью.
Я надеюсь, что у Вас с малышом все будет отлично!!!

[Tanya_M]

Что касается ответа вашего врача в отношении 50 на 50, то очевидно, опирались на старые сведения. Ранее действительно считалось, что поликистоз почек - это моногенное заболевание с простым (менделевским) наследованием по аутосомно-доминантному типу. Например, Фогель, Мотульски "Генетика человека", 1990.

[Alon]

-Гена поликистоза, как такового нет. Эта болезнь мультифакториальная с наследственной предрасположенностью(!). То есть проявится или нет данное заболевание зависит от образа жизни, состояния иммунитета, перенесенных заболеваний, сопутствующих заболеваний и т.д.
-Что касается ответа вашего врача в отношении 50 на 50, то очевидно, опирались на старые сведения. Ранее действительно считалось, что поликистоз почек - это моногенное заболевание с простым (менделевским) наследованием по аутосомно-доминантному типу. Например, Фогель, Мотульски "Генетика человека", 1990.
Могу вас обрадовать, Татьяна (если кто не знаком, то это член группы "врачи", генетик, к.м.н., 12-ти лет от роду).
Гены поликистоза почек (как рецессивного, так и доминантного типов) уже сравнительно давно известны, их локусы располагаются, если я не ошибаюсь, в 6-ой и 16- ой хромосомах (возможны и другие локализации).

Рина, найдите толкового специалиста - уролога или педиатра и посоветуйтесь с ним. Если вы читаете по- англ., то ищите " polycystic kidney disease". А в интернете вы таких "генетиков" можете встретить, что только держись.
Удачи.

[DrGrant]

Если Вы читаете по-английски, то здесь информация изложена весьма просто:

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[Tanya_M]

Могу вас обрадовать, Татьяна (если кто не знаком, то это член группы "врачи", генетик, к.м.н., 12-ти лет от роду).
Гены поликистоза почек (как рецессивного, так и доминантного типов) уже сравнительно давно известны, их локусы располагаются, если я не ошибаюсь, в 6-ой и 16- ой хромосомах (возможны и другие локализации).

Рина, найдите толкового специалиста - уролога или педиатра и посоветуйтесь с ним. Если вы читаете по- англ., то ищите " polycystic kidney disease". А в интернете вы таких "генетиков" можете встретить, что только держись.
Удачи.
Если бы Вы внимательно читали, то поликистоз - полигенное(!!!!) заболевание, я надеюсь Вам это слово говорит о том, что гены известны, но это не один ген! Объяснять пациенту полигенную природу поликистоза я думаю не стоит.

[Alon]

Ув. Татьяна.
Не хочется с вами спорить, тем более, что вы задним числом меняете свои тексты.
Однако ваш ответ на вопрос пациентки:
"Гена поликистоза, как такового нет. Эта болезнь мультифакториальная с наследственной предрасположенностью(!). То есть проявится или нет данное заболевание зависит от образа жизни, состояния иммунитета, перенесенных заболеваний, сопутствующих заболеваний и т.д."
- это не ответ профессионального генетика.
А объяснять пациенту нужно все. И объяснять правильно.

[Tanya_M]

Вы вообще не известно какой врач, так что если Вы разговаривая с пациентами, объясняетесь с ними "профессиональным" языком медицинских терминов - хочется верить он Вас понимает. Если хотите поспорить, только не превращайте топик в базар (Вы это, смотрю, умеете), пишите в персональные.

[doctor101]

Вы вообще не известно какой врач, так что если Вы разговаривая с пациентами, объясняетесь с ними "профессиональным" языком медицинских терминов - хочется верить он Вас понимает. Если хотите поспорить, только не превращайте топик в базар (Вы это, смотрю, умеете), пишите в персональные.

Татьяна,не расстраивайтесь и продолжайте работать.
ОН и в генетике силен, многопрофильный /мумхе/ АЛОН.
Спесивость присуща многим, не всем израильским врачам.
Обычно специалист/мумхе/ ,имеющий специализацию, также как и Вы консультирует в определенной направленности.
Здесь мы имеем , повидимому,ну оччень специализированного специалиста, что в принципе возможно, НО! НЕ ИМЕЮЩЕГО ПОНЯТИЯ О КОЛЛЕГИАЛЬНОСТИ.

[Tanya_M]

Татьяна,не расстраивайтесь и продолжайте работать.
ОН и в генетике силен, многопрофильный /мумхе/ АЛОН.
Спесивость присуща многим, не всем израильским врачам.
Обычно специалист/мумхе/ ,имеющий специализацию, также как и Вы консультирует в определенной направленности.
Здесь мы имеем , повидимому,ну оччень специализированного специалиста, что в принципе возможно, НО! НЕ ИМЕЮЩЕГО ПОНЯТИЯ О КОЛЛЕГИАЛЬНОСТИ.
Спасибо большое за поддержку. Я постараюсь не обращать внимание. :)

[kamloops]

напрямую, так написано в энциклопедиях), его родители имеют ПОЛНОСТЬЮ здоровые почки, только вот у родной младшей сестры заболевание выявлено, но, к счастью, с ней всё в порядке, почки работают. Ещё поликистоз имеет один из братьев матери мужа, то есть его дядя, но странно то, что брат-близнец этого дяди абсолютно здоров, а сам дядя на диализе с давно отказавшими почками. Но и дети больного дяди (две дочери) здоровы! (Кстати, когда-то моему мужу сказали, что поликистоз почек наследуется только по женской линии, но мы пока не нашли подтверждения в трудах на эту тему.)
Во-первых, хотелось бы получить самые современные сведения о поликистозе почек и о том, как наследуется заболевание.


Рина, насколько мне пришлось столкнуться с поликистозом, был болен наш коллега врач доктор наук. Мы с ним много говорили на эту тему. Поликистоз почек наследуется по мужской линии. В его конкретном случае был болен дед, отец и он.
Попробуйте связаться с институтом Урологии в Москве, у них есть веб сайт, возможно кто-то и делает такую научную работу. С уважением Наталья Васильевна.

[Tanya_M]

Допустим наследуется по мужской линии (хотя не встречала), но ведь передалось от матери. Допустим мать носительница, в случае сцепленого с полом наследования - больной ген в Х-хромосоме, но все известные гены поликистоза (как рецесивные, так и доминантные) локализированы в аутосомных генах. Доминантный тип наследования можно исключить, поскольку мать и отец здоровы. То есть опять таки вероятности 50 на 50 не будет.
Вопрос к Рине - брат-близнец дядя разнояйцевый или однояйцевый (дизиготный или монозиготный)?.

[kamloops]

Допустим наследуется по мужской линии (хотя не встречала), но ведь передалось от матери. Допустим мать носительница, в случае сцепленого с полом наследования - больной ген в Х-хромосоме, но все известные гены поликистоза (как рецесивные, так и доминантные) локализированы в аутосомных генах. Доминантный тип наследования можно исключить, поскольку мать и отец здоровы. То есть опять таки вероятности 50 на 50 не будет.
Вопрос к Рине - брат-близнец дядя разнояйцевый или однояйцевый (дизиготный или монозиготный)?.

Татьяна, обратите внимание на информацию, которая у нас есть. Кто болен? Дядя и племянник - мужчины. Сидит ли кто-то из женщин на гемодиализе? Нет.
С уважением! Нат. Вас.

[Tanya_M]

Да, я обратила внимание. Но в этом случае получается, что гены поликистоза сцеплены с Х-хромосомой, то есть женщины в этом только случае носительницы (а сестра то имеет заболевание, хотя почки и работают нормально?), однако все гены поликистоза, известные на сегодня, аутосомной (!) локализации. Если я не знаю о Х-сцепленых известных генах, а такие есть, дайте ссылочку!
С уважением.

[Рина]

Спасибо всем, кого заинтересовала наша проблема, спасибо за советы, разъяснения и ссылки! (пробуем всё!)
Татьяна, вам - особенно.

Вы знаете, вчера мы с мужем были на осмотре, врач сказала, что беременность идёт самым-самым наилучшим способом, да и сами мы это чувствуем. Мы счастливы! У нас будет малыш, и я настроена родить его здоровым!

На амер. сайтах выложена весьма подробная информация, хотя, честно сказать, полностью поверить чему-либо в данном случае просто нельзя.
Там, на сайте, посвящённом polycystic kidney disease, чёрным по белому написано, что в при аутосомно-доминантном типе поликистоза ребёнок МОЖЕТ унаследовать заболевание! Мы поняли эту фразу как "бывает, но не всегда", так что шансы на то, что ребёнок не будет иметь поликистоза есть. (А вы бы как поняли??)
Родители Володи здоровы, это факт. У сестры поликистоз почек есть, но, слава богу, не даёт о себе знать. А вот дяди, один из которых болен, близнецы дизиготные. Представляете, как вышло - в утробе их матери развивалось два плода, у одного почки здоровые, у другого - поликистоз. Вот тут и "50 на 50".
Я как математик знакома с теорией вероятности, но теперь (если не права, подскажите) думаю, что шансы здесь такие: или БУДЕТ, или НЕ БУДЕТ - такие вот фифти-фифти. Непонятно (АБСОЛЮТНО НЕПОНЯТНО) только, почему родители здоровы. Может, мать Володи является носителем гена (или генов принимая в расчёт полигенность заболевания), но сама по каким-либо причинам не подвержена ему??
А может ли быть такое, чтобы поликистоз наследовался напрямую, но проявлялся через поколение?
Ещё: у нас сейчас 6-я неделя, внутренние органы формируются. Как вы думаете, можно ли с помощью питания, или витаминов, или ещё чего-то, содействовать нормальному развитию почек?

Ещё раз большое спасибо!

[Tanya_M]

Рекомендации насчет диеты общие как для всех беременных - полноценное питание, побольше овощей, фруктов, не есть острое, соленое, много жареного не употреблять. Что касается синтетических витаминов и микроелементов, тут конечно можно спорить, однако у нас врачи (Институт педиатрии, акушерсва и гинекологии) рекомендуют как необходимый минимум: фолиевую кислоту, железо, кальций, магний, цинк, йод и др.
Что касается каких-то специальных назначений - Вам лучше поговорить с урологом, педиатром, потому что дистанционно это не назначается.
Насчет проявления болезни через поколения - да такие случаи описываются в литературе, речь идет о генах с высоким разбросом проявлений (высокой пенентрантностью).
Насчет близницов, то вероятность того, что у второго близнеца будет развиватся поликистоз (конкордантность), при условии, что один болеет - 23% для дизиготных, 63% - для монозиготных. Имеются ввиду сумарно все формы, в том числе и ненаследственные.

[Solonichenko]

Здравствуйте, доктор! Прошу, помогите срочно! Я беременна, сейчас 5-ая неделя. Это прекрасно! Мы с мужем всегда хотели ребёнка, не предохранялись больше года. И вот теперь, когда это случилось, ситуация пугает нас обоих.(Да, знаю, что раньше надо было начать беспокоиться, но он вообще считал себя бесплодным!)
У него наследственное заболевание - ПОЛИКИСТОЗ ПОЧЕК. Причём мой любимый мужчина стал инвалидом в 9 лет, а сейчас ему 25, и он третий год на гемодиализе. Врачи говорят, что болезнь могла бы вообще не проявиться, если бы не перенесённая им в детстве желтуха, или проявиться намного позже. Но факт есть факт - единственная оставшаяся почка у него не работает.
При всём том, что я читала о поликистозе почек (что это наследуется напрямую, так написано в энциклопедиях), его родители имеют ПОЛНОСТЬЮ здоровые почки, только вот у родной младшей сестры заболевание выявлено, но, к счастью, с ней всё в порядке, почки работают. Ещё поликистоз имеет один из братьев матери мужа, то есть его дядя, но странно то, что брат-близнец этого дяди абсолютно здоров, а сам дядя на диализе с давно отказавшими почками. Но и дети больного дяди (две дочери) здоровы! (Кстати, когда-то моему мужу сказали, что поликистоз почек наследуется только по женской линии, но мы пока не нашли подтверждения в трудах на эту тему.)
Вчера мы с Володей были у генетика (в Твери). Врач сказала, что вероятность родить здорового человечка у нас 50%. "50 на 50"! А как же нам узнать, КАКИЕ именно "50" проявились именно в нашем случае?! Как, КАК??? Ведь если ребёнок здоров, то это самое лучшее, что может быть,и мы надеемся на это, а если вдруг нет - то зачем нам эти вообще знать про эти "50 на 50", когда аномалия почек будет у него на все 100%?!
Я люблю этого ребёнка уже сейчас, когда он внутри меня и пока ещё очень-очень маленький, и не хочу расставаться с ним. Тем более что связать свою судьбу с одним инвалидом я смогла.
Спасибо за то, что прочитали всё это, пожалуйста, помогите нам, у нас есть несколько вопросов.
Во-первых, хотелось бы получить самые современные сведения о поликистозе почек и о том, как наследуется заболевание.
Во-вторых... Однажды мужу рассказывал один врач о том, что в Питере есть профессор - самый лучший в России специалист по поликистозу, и он занимается именно этим заболеванием. Очень хотелось бы - пожалуйста, подскажите, если вдруг знаете! - связаться с ним.
И, может быть, самое важное, скажите, где можно сделать анализ ДНК на наличие гена поликистоза??

Уважаемая Рина !
Ваш случай достаточно серьезен. Генеалогия Вашей семьи по линии мужа и данные клиники все-таки говорят в пользу моногенного аутосомно-доминантного поликистоза почек. Это требует точного нозологического диагноза (тип поликистоза) - в том, числе и ДНК анализа мутантного гена.
Это необходимо как для прогноза течения заболевания у Вашего мужа (необходимо исследования печени, сосудов головного мозга !!), так и для оценки возможности пренатальной диагностики у Вашего будущего ребенка (вероятность в 50% - высокая категория риска).
Иногда реальна пренатальная диагностика и при простом ультразвуковом исследовании почек плода !!
Вам целесообразно проконсультироваться в Генетическом центре РАМН (зав.генетической консультацией проф. Петрин Александр Николаевич, тел. (095) 324-2012, 324-8772) относительно возможности ДНК анализа.
С уважением