Здравствуйте! У моей дочери (5 месяцев) роговица 12 мм(оба глаза). Ездили в Мор-ую пол-ку, закапали глазки, проверяли давление и камеру - всё в норме, только вот роговица большая. Сказали, что надо наблюдаться, вплоть до обследования под наркозом, но пока отложили до 8 месяцев. А ещё у неё голубоватые склеры (но это лично моё наблюдение, врачи об этом не говорили), иногда видны лопнувшие сосудики. Что это может означать, и как это связано между собой? Нужно ли нам обследование под наркозом и, если да, то стоит ли ждать 8 месяцев? Заранее спасибо! Мама Лена.
ainakoz
05.08.2009, 06:00
"Синдром голубых склер это врожденное наследственно заболевание, связанное с нарушением развития соединительной ткани во внутриутробном периоде. Он сочетается с нарушением функции суставов, структуры костей, глухотой.
При этой врожденной аномалии развития склера очень тонкая и через нее просвечивает пигментный окрашенный слой нижележащей сосудистой оболочки глаз, из-за чего склера приобретает голубой цвет. Синдром голубых склер может сочетаться и с другими аномалиями развития роговицы, хрусталика, радужки."
Присутствие всех вышеперечисленных симптомов не обязательно. По сути - это проявление синдрома слабости соединительной ткани.
С уважением.
LupusDoc
05.08.2009, 08:48
Зачем необоснованно пугать родителей каким-то "синдромом слабости соединительной ткани"? (кстати, что это за синдром такой?). У всех 5-ти месячных детей склеры голубоватого оттенка.
ainakoz
05.08.2009, 16:32
Согласен. Цели напугать не было. Просто мегалокорнеа и голубые склеры... Не странное ли совпадение? Необходимо исключить СССТ. Тем более, что это не сложно
Об этом синдроме слышал ещё в институте в разделе от кардиологов. Сейчас он называется синдром дисплазии соединительной ткани.
Например [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
С уважением.
LupusDoc
05.08.2009, 17:54
Согласен. Цели напугать не было. Просто мегалокорнеа и голубые склеры... Не странное ли совпадение? Необходимо исключить СССТ. Тем более, что это не сложно
Об этом синдроме слышал ещё в институте в разделе от кардиологов. Сейчас он называется синдром дисплазии соединительной ткани.
Например [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
С уважением.
Такого синдрома не существует. Процитированная Вами статья - вариант околонаучной ерунды. Вы ее читали?
Универсальных патологических повреждений соединительной ткани, которые бы формировали конкретный фенотип, не существует. Каждый дефект у каждого больного в своем роде уникален. При этом всеобъемлющее распространение в организме соединительной ткани определяет полиорганность поражений при ДСТ. В связи с этим предлагается классификационный подход с обособлением синдромов, связанных с диспластикозависимыми изменениями и патологическими состояниями.
По-моему, уже достаточно для характеристики ценности этой "работы".
Но авторы продолжают:
Поскольку фенотипические проявления ДСТ чрезвычайно многообразны и практически не поддаются какой-либо унификации, а их клиническое и прогностическое значение определяется не только степенью выраженности того или иного клинического признака, но и характером «комбинаций» диспластикозависимых изменений, с нашей точки зрения, наиболее оптимально использовать термины «недифференцированная дисплазия соединительной ткани», определяющий вариант ДСТ с клиническими проявлениями, не укладывающимися в структуру наследственных синдромов, и «дифференцированная дисплазия соединительной ткани, или синдромная форма ДСТ». Практически все клинические проявления ДСТ имеют свое место в Международном классификаторе болезней (МКБ 10). Таким образом, у практического врача есть возможность определить шифр ведущего на момент обращения проявления (синдрома) ДСТ.При этом в случае недифференцированной формы ДСТ при формулировке диагноза следует указывать все имеющиеся у пациента синдромы ДСТ, формируя таким образом «портрет» пациента, понятный любому врачу последующего контакта.
И, не успокаиваясь на достигнутом, приводят формулировки бредовых диагнозов:
Основное заболевание. Пролапс митрального клапана II степени с регургитацией (I 34.1), ассоциированный с малой аномалией развития сердца — аномально расположенной хордой левого желудочка.
Фоновое заболевание. ДСТ:
торакодиафрагмальный синдром: воронкообразная деформация грудной клетки II степени. Констриктивный вариант торакодиафрагмального сердца. Кардиомиопатия 1 степени. Вегетососудистая дистония;
трахеобронхомаляция. Дискинезия желчного пузыря и желчевыводящих путей. Миопия средней степени тяжести обоих глаз;
долихостеномелия, диастаз прямых мышц живота, пупочная грыжа.
Осложнения основного: ХСН, ФК II, дыхательная недостаточность (ДН 0).
Ну и шедевром, так сказать "венцом", пытливой мысли авторов является, с позволения сказать, лечение несуществующего синдрома бесполезными средствами:
Для стабилизации синтеза коллагена и других компонентов соединительной ткани, стимуляции метаболических и коррекции биоэнергетических процессов могут использоваться медикаменты в следующих рекомендациях.
1-й курс:
Магнерот по 2 таблетки 3 раза в день в течение 1 недели, далее — 2–3 таблетки в сутки до 4 месяцев;
аскорбиновая кислота (при отсутствии оксалатурии и семейного анамнеза мочекаменной болезни) до 0,6 г в день — 4 недели;
Милдронат 5 мл раствора в/в на аутокрови № 10, далее — по 250 мг 2 раза в день 12 дней;
затем Актовегин 80–200 мг в/в капельно № 10, затем по 200 мг 3 раза в день внутрь перед едой 4 недели.
2-й курс:
Цинкит по 1 таблетке 2 раза в день 2–4 месяца;
Рибоксин 10 мл 2% раствора в/в № 10, затем по 1 таблетке 3 раза в день 2 месяца.
3-й курс:
сульфат меди 1% раствор, 10 капель на прием 3 раза в день, 4 недели;
Структум 500 мг 2 раза в день во время еды 4 месяца; Кальций-сандоз форте 500 мг/сут 1–2 месяца.
Мексидол 2–4 мл в/в струйно на 10 мл изотонического раствора натрия хлорида № 10, затем 0,25–0,50 г в сутки в 2–3 приема до 2–6 недель.
На фоне указанных курсов рекомендуется применение лимфотропных трав (корень шиповника, трава манжетки, кровохлебки) в виде отваров 2–3 раза в день с заменой состава сбора каждые 2 недели.
Позорище, а не статья!
Не читайте советских газет (с).
Ребенок под наблюдением офтальмологов, по-видимому, с тактикой все в порядке.
Allan
05.08.2009, 19:24
Уважаемые коллеги! Широкие дебаты, в любом случае, лучше проводить рядом, на форуме для офтальмологов.
opto_dive
05.08.2009, 20:04
Со всем уважением начать нужно было с определения "а голубоватые ли склеры или нет"? Скорее прав LupusDoc, доктору офтальмологу было бы понятно, что причин для беспокойства нет. Не ясно только в связи с чем предпологается обследование под наркозом - измерение внутриглазного давления или еще чего-то?
Или это слабо выраженные проявления "синдрома голубых склер" - то о чем говорил Ainakoz существует. Терминологически - другой вопрос.
Думаю к ответу можно призвать Руслана Шаимова (он готовил короткое сообщение по этой теме :ad:).
из современного руководства
р.422-423 Blue sclera
Sclera of the new borne is more translucent than adult. The sclera of a new borne is thinner than adult sclera and number of scleral fibres are also less. With age both increases and the sclera becomes white. The colour of a blue sclera is in fact a blue tinge due to the uvea shining through. In some cases, the sclera fails to attain normal white colour and remains blue, without any other ocular anomaly and does not predispose any disease.
Sometimes blue sclera is associated with systemic anomalies. Commonest combination is blue sclera with brittle bone in osteogenesis imperfecta with deafness.
The other condition associated with blue sclera is Ehlers-Danlos syndrome. This is generally an autosomal dominant disorder; occasionally it can be autosomal recessive as well. Most striking feature of the condition is hyper elasticity of the skin due to loss of collagen tissue in the dermis. The skin of the upper lid can be pulled as far as the check. The ligaments of the joints are also lax leading to hyper extensibility of joints with frequent subluxation of
joints. The other possible ocular components are blue sclera, keratoconus, micro cornea, subluxation of lens, angioid streak, may have choroidal haemorrhage.
Есть подобное и в очень уважаемом руководстве Джек Дж. Кански "Клиническая Офтальмология".
Попросить нужно маму сфотографировать глаза. С уважением.
Elenaso4
10.08.2009, 19:52
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])Здравствуйте! Благодарю всех! Прилагаю фотки наших глазок. Ещё хотела бы спросить к какому врачу следует обратиться по поводу СДСТ, так как у меня есть некоторые сомнения на этот счёт ( у нас готическое нёбо, белая кожа, на ЭХО сердца в полости левого желудочка несколько добавочных хорд, + глаза). С уважением, Елена.
vadimbondar
10.08.2009, 21:10
Глаза как глаза:)
LupusDoc
11.08.2009, 00:38
Ещё хотела бы спросить к какому врачу следует обратиться по поводу СДСТ, так как у меня есть некоторые сомнения на этот счёт ( у нас готическое нёбо, белая кожа, на ЭХО сердца в полости левого желудочка несколько добавочных хорд, + глаза). С уважением, Елена.
Уважаемая Елена, такого синдрома - СДСТ - не существует. Есть ряд наследственных синдромов патологии соединительной ткани, которые чаще всего имеют аутосомно-доминантный характер наследования, т.е. родители имеют соответствующие проявления. Белая кожа и хорды в полости сердца - норма, голубых склер нет, а "готическое небо" надо видеть - сфотографируйте. Если озабочены - покажите ребенка во весь рост, можно будет сказать есть ли признаки синдромов патологии соединительной ткани.
Elenaso4
11.08.2009, 00:54
Здравствуйте! Очень хотела узнать про синдром дисплазии соединительной ткани. Дочке сейчас 5 месяцев, в 3 месяца обращались к кардиологу по поводу посинения носогубного треугольника, делали Эхо,ЭКГ. Диагноз - ООО 2,9 мм, всё остальное в рамках физиологической нормы.А ещё в заключении написано: в полости левого желудочка несколько добавочных хорд. Ещё у нас проблема с глазами(мегалокорнеа+голубоватые склеры, подозрение на глаукому), готическое нёбо, белая, прозрачная кожа. Могут ли все эти симптомы быть признаком синдрома дисплазии соединительной ткани? Я не знаю, к каким специалистам обращаться, чтобы это проверить. Подскажите!
С уважением, Елена. Заранее спасибо!
LupusDoc
11.08.2009, 01:25
Ответ дан в Вашей предыдущей теме: [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Не вижу смысла в размножении одинаковых тем.
Elenaso4
11.08.2009, 14:21
Здравствуйте! Вообще, у меня трое детей; сегодня всем рты просмотрела: у старшего и у младшей моей девочки нёба похожи( узкие и высокие), а у среднего широкое и низкое. Это что-то значит? На что может влиять? Елена.
Elenaso4
11.08.2009, 14:52
Уважаемая Елена, такого синдрома - СДСТ - не существует. Есть ряд наследственных синдромов патологии соединительной ткани, которые чаще всего имеют аутосомно-доминантный характер наследования, т.е. родители имеют соответствующие проявления. Белая кожа и хорды в полости сердца - норма, голубых склер нет, а "готическое небо" надо видеть - сфотографируйте. Если озабочены - покажите ребенка во весь рост, можно будет сказать есть ли признаки синдромов патологии соединительной ткани.[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи][QUOTE=LupusDoc;818851)[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])Здравствуйте!!! Вот моя девочка во всей красе, с нёбом, комечно, пришлось помучиться. Про готическое нёбо мне сказала массажистка, которая делала массаж всем моим детям. Поэтому я и вспомнила, а сама бы и не знала. Спасибо всем! Отдельное спасибо LupusDoc!!!
Елена
LupusDoc
11.08.2009, 22:10
Я не вижу готического неба, но фото не в фокусе.
Сфотографируйте отдельно кисти и стопы с выпрямленными пальчиками.
ЗЫ Кожа - не бледная.
Elenaso4
12.08.2009, 07:52
Я не вижу готического неба, но фото не в фокусе.
Сфотографируйте отдельно кисти и стопы с выпрямленными пальчиками.
ЗЫ Кожа - не бледная.[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
LupusDoc
12.08.2009, 11:48
По приведенным снимкам признаков наследственных синдромов нарушения дифференцировки соединительной ткани не усматривается.
По поводу мегалокорнеа требуется наблюдение офтальмологов.
P.S. И поменьше слушайте не очень грамотных массажисток...