#1
|
|||
|
|||
Ñèíäðîì Áëîõà-Ñóëüöáåðãåðà
Õî÷ó óñëûøàòü ìíåíèå ñïåöèàëèñòîâ.
Äåâî÷êà ðîäèëàñü íåäåëþ íàçàä ñ ñûïüþ - ýððîçèéíûå ðàíêè íà íîæêàõ, ñãèáàõ ðó÷åê.  ðîääîìå ñêàçàëè, ÷òî ýòî àëëåðãè÷åñêîå, è ëå÷èëè ñèíüêîé, ìàðãàíöîâêîé. Íàøåë äåðìàòîëîãà, ïðèâåç â ðîääîì, îíà ïîñìîòðåëà è ñêàçàëà, ÷òî íóæíî ïîêàçàòüñÿ â èõ êîæíóþ áîëüíèöó ê ñïåöèàëèñòàì. Ïðè ýòîì íàïèñàëà äèàãíîç - íåäåðæàíèå ïèãìåíòà ñî çíàêîì âîïðîñà. Òîãäà ÿ íå çíàë, ÷òî ýòî òàêîå. Èç ðîääîìà, íå çàåçæàÿ äîìîé, ïåðååõàëè â êîæíóþ áîëüíèöó. Âðà÷ (ïðîôåññîð) ìåòîäîì äâàäöàòèñåêóíäíîãî âèçóàëüíîãî íàáëþäåíèÿ ïîäòâåðäèë ýòîò äèàãíîç . Îñòàëèñü â áîëüíèöå, ëå÷åíèå - ñèíüêà + ìàçü ìèðàìèñòèí/ìàçü êðåìãåí (÷åðåäóåòñÿ). ×åðåç íåñêîëüêî äíåé ðàíêè íà÷àëè çàòÿãèâàòüñÿ. Íî ñåãîäíÿ ïîÿâèëîñü íåñêîëüêî íîâûõ ïóçûðüêîâ Âîïðîñ ó ìåíÿ ñëåäóþùèé. Êàê ñòàâèòñÿ è ïîäòâåðæäàåòñÿ ýòîò äèàãíîç? Íåóæåëè îáû÷íûì âèçóàëüíûì íàáëþäåíèåì? Êàêèå ìîãóò áûòü ïîäòâåðæäàþùèå èëè íàîáîðîò îïðîâåðãàþùèå àíàëèçû è ïðèçíàêè? Äëÿ ñïðàâêè: ó ìåíÿ, è ó æåíû â ðîäó äî ïðàáàáóøåê êàê ìû çíàåì íè÷åãî òàêîãî íå áûëî. Ó íàñ åñòü ïåðâûé 5-ëåòíèé ðåáåíîê - òîæå äåâî÷êà - è ó íåå íè÷åãî òàêîãî íå áûëî è íåò. Àíàëèçû êðîâè, TORCH â ðîääîìå ó íîâîðîæäåííîé ìàëûøêè - â íîðìå. Ýîçèíîôèëû â êðîâè - 2. PS Òðè äíÿ êàê â òóìàíå. Êàê ïðèãîâîð. Æèòü íå õî÷åòñÿ. Æåíà ïîêà â áîëüíèöå, íå ðàññêàçûâàþ åé î òîì ÷òî ÿ ïðî÷èòàë îá ýòîé áîëåçíè. ÍÅ ÕÎ×Ó ÂÅÐÈÒÜ! |
#2
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
Íî íà ñêîëüêî ïðàâîìåðíî â âàøåì ñëó÷àå ñòàâèòü ýòîò äèàãíîç è êàêîé äîëæíà áûòü äèàãíîñòèêà, âîçìîæíî, ïîäñêàæóò äåðìàòîëîãè. |
#3
|
||||
|
||||
Óâàæåìûé ÀÑÖ! Ïîíèìàÿ ïðè÷èíó Âàøåãî ñîñòîÿíèÿ, õî÷ó óâåðèòü Âàñ, ÷òî åòîò äèàãíîç íå òàê ïðîñò, ó íåãî èìååòñÿ øèðîêèé äèôôåðåíöèàëüíûé ñïåêòð è îí íå ñòàâèòñÿ íà îñíîâàíèè î÷åíü áûñòðîãî äåðìàòîëîãè÷åñêîãî îñìîòðà.
 ïåðâóþ î÷åðåäü íåîáõîäèìà êîíñóëüòàöèÿ îêóëèñòà. Ñîáèðàþòñÿ ëè àkóø¸ðû ïðèñëàñèòü ãëàçíèêà? |
#4
|
||||
|
||||
Êàê èçâåñòíî íåäåðæàíèå ïèãìåíòà (Incontinentia Pigmenti) èëè ñèíäðîì Áëîõà-Ñóëüöáåðãåðà (Bloch-Sulzberger syndrome) ïðîÿâëÿåòñÿ ñî÷åòàííûì ïîðàæåíèåì êîæè,âîëîñ,çóáîâ,íåðâíîé ñèñòåìû è ãëàç. òå÷åíèè çàáîëåâàíèÿ ñî ñòîðîíû êîæè áîëåçíü ïîñëåäîâàòåëüíî ðàçâèâàåòñÿ ÷åðåç 4 ñòàäèè - âåçèêóëåçíóþ,âåððóêîçíóþ,ãèïåðïèãìåíòàöèè è ãèïîïèãìåíòàöèè.
Òåîðåòè÷åñêè ïîñòàâèòü "íà ãëàç" äèàãíîç 1 ñòàäèè íåäåðæàíèÿ ïèãìåíòà ìîæíî ïî äîâîëüíî õàðàêòåðíîé êàðòèíå : ïîÿâëåíèå ëèíåéíîé âåçèêóëåçíîé (ïóçûðüêîâîé) ñûïè â ïåðâûå äâå íåäåëè æèçíè. [Èçîáðàæåíèÿ äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì] Íî ðÿä çàáîëåâàíèé ìîæåò áûòü êëèíè÷åñêè ñõîæèì,íàïðèìåð ëèíåéíûé IgA áóëëåçíûé äåðìàòîç. Íî òàê êàê ñèíäðîì èñêëþ÷èòåëüíî ðåäêî ïðîÿâëÿåòñÿ òîëüêî êîæíûìè ñèìïòîìàìè,íåîáõîäèìî êîíñóëüòàöèÿ îôòàëüìîëîãà,íåâðîïàòîëîãà â áîëåå ïîçäíåì âîçðàñòå ñòîìàòîëîãà. Ëàáîðàòîðíûå ðóòèííûå èññëåäîâàíèÿ íå ìîãóò ïîäòâåðäèòü äèàãíîç (ó áîëüøèíñòâà áîëüíûõ îòìå÷àåòñÿ ïîâûøåííîå êîëè÷åñòâî ýîçèíîôèëîâ êðîâè,íî ýòî ìîæåò âñòðå÷àòüñÿ è ïðè ìíîæåñòâå äðóãèõ çàáîëåâàíèé). Ãèñòîëîãè÷åñêîå èññëåäîâàíèå òàêæå íå âûÿâëÿåò,îñîáåííî â 1 ñòàäèè,êàêèõ ëèáî ñïåöèôè÷åñêèõ èçìåíåíèé (îáû÷íî ýîçèíîôèëüíûé ñïîíãèîç,êîòîðûé òàêæå âñòðå÷àåòñÿ ïðè ìíîãèõ áîëåçíÿõ). Ðåêîìåíäîâàíî ãåíåòè÷åñêîå òåñòèðîâàíèå íà NEMO/IKK ãàììà ìóòàöèè,êîòîðûå è ÿâëÿþòñÿ ïðè÷èíîé çàáîëåâàíèÿ. |
#5
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Ïîñëå òîãî, êàê ìû ïðîëåæàëè 5 äíåé â êîæíîé áîëüíèöå, íàñ âûïèñàëè ñ òåì æå ñàìûì äèàãíîçîì. Ñêàçàëè, ÷òî ëå÷åíèÿ - íåò, íóæíî óõàæèâàòü, êóïàòü, ñèíüêà, ìàçü ìèðàìèñòèí ÷òîáû íå çàíåñòè èíôåêöèþ è âåðèòü â ëó÷øåå. Ïåðåä âûïèñêîé åùå ðàç ïîñìîòðåë çàâêàôåäðîé (âèçóàëüíî, íåñêîëüêî äåñÿòêîâ ñåêóíä ) è ïîäòâåðäèë äèàãíîç. Íà ìîé âîïðîñ - ìîæåò ëè äèàãíîç ñî âðåìåíåì íå ïîäòâåðäèòüñÿ - îòâåòèë, ÷òî ÄÀ, íî ïîêà äðóãîãî îí íå âèäèò. Ïðè âûïèñêå èç áîëüíèöû àíàëèç êðîâè - ýçîíîôèëû 9, ïîâûøåííûé ãåìîãëîáèí. Åùå â ðîääîìå (ïåðåä áîëüíèöåé) ðåáåíêà ñìîòðåë íåâðîïàòîëîã è îêóëèñò - ñêàçàëè ÷òî âñå â íîðìå. Ìû íà ìîìåíò âûïèñêè òàê óñòàëè îò áîëüíèö, íåîïðåäåëåííîñòè, ÷òî ïðèíÿëè ðåøåíèå - äâå íåäåëè ñèäèì äîìà, àáñòðàãèðóåìñÿ, â äèàãíîç íå âåðèì, êóïàåì â òðàâàõ è óõàæèâàåì. ×òî ïðîèçîøëî çà ýòè äâå íåäåëè. Ïîâåäåíèå ðåáåíêà êàê ìíå êàæåòñÿ îáû÷íîå: åñò, ñïèò, òóàëåò, ïëà÷åò. Òàê ïîëó÷èëîñü, ÷òî ïîëíîñòüþ ïåðåøëè íà èñêóññòâåííîå ïèòàíèå (Humana PRE). Ðåáåíîê âñå áîëüøå âðåìåíè áîäðñòâóåò, ñìîòðèò, êàæåòñÿ ÷òî äàæå íàó÷èëàñü ôîêóñèðîâàòü âçãëÿä.  ïåðâûå äíè ïîñëå êóïàíèé â òðàâàõ (÷åðåäóåì ÷èñòîòåë, ÷åðåäó, ðîìàøêó) - ñûïü ïîáëåäíåëà, ïîäñîõëà. Òî ÷òî áûëî ïîä ìûøêàìè - èñ÷åçëî. Îñòàëîñü òîëüêî íà íîæêàõ. Ïîòîì áûë ïðèñòóï êðàñíûõ âûñûïàíèé íà âíóòðåííåé ñòîðîíå áåäåð. ×åðåç íåñêîëüêî äíåé ïî÷òè èñ÷åçëè, ïîòîì îïÿòü ïîÿâèëèñü, [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ]. Îñíîâíàÿ ñûïü - íà òîì æå ìåñòå, ÷òî è ïðè ðîæäåíèè [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] Ïðè÷åì îñîáåííî íà ëåâîé [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ]. Åùå íàì ïîçâîíèëè èç ðîääîìà è ñêàçàëè, ÷òî ãîòîâ ðåçóëüòàò ñêðåáêà, êîòîðûé îíè áðàëè ñ ìåñòà ïîðàæåíèÿ.  íåì - íå âûÿâëåíû ýçîíîôèëû ïî èõ ñëîâàì. ----- ×òî äåëàòü äàëüøå? Ïîíÿòíî, ÷òî òðàâàìè íå âûëå÷èøü, íî è "çàëå÷èòü" ëåêàðñòâàìè íîâîðîæäåííîãî òîæå íå õî÷åòñÿ. Êàê óçíàòü, ïîäòâåðäèòü èëè îïðîâåðãíóòü äèàãíîç è îïðåäåëèòü íóæíîå ëå÷åíèå. ×òî áû Âû äåëàëè íà ìîåì ìåñòå øàã çà øàãîì - ñ êàêîãî àíàëèçà áû íà÷àëè, ÷òîáû ïîïðîáûâàëè, ê êîìó îáðàòèëèñü? Áóäó î÷åíü áëàãîäàðåí çà îòâåòû. PS Åñëè ìîæåòå ïîðåêîìåíäîâàòü (÷åðåç ÷àñòíîå ñîîáùåíèå) õîðîøèõ ïðîôèëüíûõ ñïåöèàëèñòîâ â Êèåâå - òàêæå çàðàíåå îãðîìíîå ñïàñèáî. |
#6
|
|||||
|
|||||
Öèòàòà:
-íå âîñïðèíèìàòü ýòîò äèàãíîç êàê ïðèãîâîð, òàê êàê âî ìíîãèõ ñëó÷àÿõ ñûïü ñ òå÷åíèåì âðåìåíè (îáû÷íî ëåò) ïðèìåðíî â ñðåäíåì ê 20ãîäàì áëåäíååò, ïîäâåðãàÿñü èíâîëþöèè -ïîíèìàòü, ÷òî äèàãíîç ñëîæíûé, â òîì ÷èñëå è ñ òåõ ïîçèöèé, ÷òî ñóùåñòâóþò ñàìûå ðàçíûå âàðèàíòû ïîäîáíûõ èçìåíåíèé(ñàì ñèíäðîì Áëîõà-Ñóëüöáåðãåðà ñ êîæíûìè ñèìïòîìàìè è íàëè÷èåì äðóãèõ èçìåíåíèé îðãàíîâ-äëÿ ÷åãî è íåîáõîäèìî íàáëþäåíèå íåâðîïàòîëîãà, îêóëèñòà; êàê âàðèàíò- ñåò÷àòûé ïèãìåíòûé äåðìàòîç-ñèíäðîì Íåãåëÿ-Ôðàíöåøåòòè-ßäàññîíà-îáû÷íî íà÷àëî â áîëåå ñòàðøåì âîçðàñòå-ïðèìåðíî â 2 ãîäà ñ ìåíüøèìè èçìåíåíèÿìè äðóãèõ îðãàíîâ; åñòü è àáîðòèâíûé òèï íåäåðæàíèÿ ïèãìåíòà-ñèíäðîì Àñáî-Õàíñåíà-áåç êàêèõ-ëèáî îðãàííûõ ïîðàæåíèé ñ èçìåíåíèÿìè òîëüêî êîæè, ïîÿâëÿåòñÿ ñ ïåðâûõ äíåé æèçíè; ãèïîìåëàíîç Èòî ñ ó÷àñòêàìè äåïèãìåíòàöèè êîæè) -çíàòü, ÷òî ïðîãíîç äëÿ æèçíè ñ÷èòàåòñÿ áëàãîïðèÿòíûì -ëå÷åíèå ñèìïòîìàòè÷åñêîå(òî, ÷òî è íàçíà÷àþò äîêòîðà), ò.å. èñêëþ÷èòåëüíî íàïðàâëåííîå íà ìàêñèìàëüíîå îáëåã÷åíèå ñèìïòîìîâ è òå÷åíèÿ çàáîëåâàíèÿ -íèêòî íå ïðåäñêàæåò äàëüíåéøåå òå÷åíèå, ïîýòîìó âàæíî íàáëþäàòü ìàëûøêó ðåãóëÿðíî ó ñïåöèàëèñòîâ(äåðìàòîëîã, îêóëèñò, íåâðîïàòîëîã), ñäàâàÿ îáû÷íûå àíàëèçû, êîòîðûå íàçíà÷àþò âñåì ðåáÿòèøêàì ñîîòâåòñòâåííî âîçðàñòó; êîíñóëüòèðîâàòüñÿ ñ âðà÷àìè ïî ïîâîäó ñèìïòîìàòè÷åñêîãî ëå÷åíèÿ. Öèòàòà:
Öèòàòà:
Öèòàòà:
Öèòàòà:
ïîñëå îñìûñëèâàíèÿ: - íàáëþäåíèå ñïåöèàëèñòîâ ïî ìåñòó æèòåëüñòâà è ñäà÷à îáû÷íûõ àíàëèçîâ ïî âîçðàñòó è ðåêîìåíäîâàííûõ âðà÷îì - ñ òå÷åíèåì âðåìåíè ñèòóàöèÿ ïðîÿñíèòñÿ(ïî òå÷åíèþ çàáîëåâàíèÿ, íàëè÷èþ èëè îòñóòñòâèþ äðóãèõ ñèìïòîìîâ), è áóäåò óæå ìîæíî äåëàòü è ïðåäïîëàãàòü êàêèå-ëèáî âûâîäû -ìîæíî ïîêàçàòü åùå îäíîìó äåðìàòîëîãó äëÿ ïîâòîðíîé îöåíêè êîæíûõ ñèìïòîìîâ è äèíàìèêè Âûâîä: - òî, ÷òî ãîâîðÿò âðà÷è, èìåòü ââèäó íóæíî, ðóêîâîäñòâîâàòüñÿ ðåêîìåíäàöèÿìè, äîâåðÿòü ïðîâåðåííîé èíôîðìàöèè, íî - íå äåëàòü íèêàêèõ ïðåäâàðèòåëüíûõ âûâîäîâ è ïðîãíîçîâ(ïðèãîâîð - íå ïðèãîâîð), ïîíèìàòü, ÷òî âîçìîæíîñòü îøèáêè âñåãäà åñòü, ëþáèòü è íåæèòü êðîøêó |
#7
|
||||
|
||||
Äóìàþ, ÷òî îñíîâíûìè êîíñóëüòàíòàìè â ýòîé òåìå áóäóò äåðìàòîëîãè. Ïåðåíîøó òåìó.
|