Лиссэнцефалия у ребенка

[yuliya1981]

Здравствуйте. В 2009 году у нас родился сыночек со множественными пороками развития, в том числе и реципрокной транслокацией между 9 и 19 хромосомами-46ХУ;t(9;19)(p10g10). Что обозначает этот кариотип? У малыша повреждены практически все органы:головной мозг, сердце, глаза и т.д. Беременность у меня проходила отлично без гестозов, не болела, лекарств не принимала, без вредных привычек, рожала сама. До 33 нед. мне говорили, что у меня будет здоровая девочка. Мой кариотип 46,ХХ, мужа 46,ХУ. Как я понимаю, что то пошло не так в самом начале беременности, когда все только закладывалось, но почему у меня этого не выявили? Хотя на учет встала в 5 нед., и все рекомендации выполняла неукоснительно. Каких заболеваний и нарушений нам ждать в будущем, чем страшна транслокация именно этих хромосом? Явилась ли транслокация причиной аномалий развития или транслокация это результат аномалий, либо они не зависят друг от друга и это просто совпадение? Генетики нам говорят, что родители здесь не виноваты, все произошло случайно. Так ли это? И какова вероятность рождения больных детей в будущем? В роду у нас нет генетическмх заболеваний, старший сын совершенно здоров. Спасибо.

[yuliya1981]

Здравствуйте. Результат анализа ребенка в 3 мес.:ИФА к ЦМВИ-IgM-отриц.,IgG-65 ед. ПЦР к ЦМВИ-отриц. Результат анализа ребенка в 2 года: IgM-0.2(нормы интерпретации:отриц.<0.90, полож.>1.10, сомнит.0.90-1.10), IgG-1.7(нормы интерпритации:отриц.<1.00, полож.>1.00-30.00). Скажите пожалуйста, можно ли предположить, что во время беременности мама этого ребенка переболела ЦМВИ? Спасибо.

[yuliya1981]

Здравствуйте. В 2009 году у меня родился сынок со множественными пороками развития : органическое поражение головного мозга, тетропарез, ВПС-ОАП, врожд. катаракта, нистагм, тригоноцефалия, реципрокная транслокация хромосом 9 и 19 и др. Сейчас нам 2 года, по мере возможности лечимся, оперируемся. Сынок активный, общается на своем языке, говорит-мама, папа, надо, подражает звукам, переворачивается, ползает на спине, недавно стал садиться, вставать на четвереньки, ходит за руки и в ходунках. В феврале нам сделали МРТ головного мозга:
В обеих теменно-затылочных областях и левой височной доле определяются участки пахагирии:поверхность мозга представляется слабо исчерченной, широкие извилины сглаженны, борозды мелкие, но теменно-затылочные борозды избыточно выраженны с обеих сторон. Белое и серое вещество дифференцируется, кора утолщена в затылочных долях. Мозолистое тело не изменено. Желудочки несколько деформированны, затылочные рога увеличены в размерах. Хиазмиальная область не изменена. Окклюзии ликворопроводящих путей не выявлено. Субарахноидальное пространство большого мозга, цистерны основания неравномерно расширены. Миндалины мозжечка расположенны выше линии Чемберлена.
Заключение: МР-картина врожденной аномалии миграции и формирования борозд(лиссэнцефалия 1 типа).
Доктора нам ничего не объясняют, на мои вопросы отвечают расплывчато, мол радуйтесь, что живые, что будет дальше не знаем. Проясните, пожалуйста, ситуацию! Какие осложнения в связи с заболеванием могут возникнуть у нас в будущем (помимо тех что у нас есть)? Можно ли с помощью лечения и реабилитации социально адаптировать сына? Степень умственной отсталости зависит от поражения мозга или если заниматься с малышом, он будет более адекватным? Как улучшить жизнь и развитие моего сыночка(лекарства, методики реабилитации и др.)? Действительно ли наше МРТ так ужасно (в плане выявленной патологии)? Большое спасибо. Простите, если где-то не правильно выразилась!

[easl]

Сообщение от yuliya1981

Здравствуйте. Результат анализа ребенка в 3 мес.:ИФА к ЦМВИ-IgM-отриц.,IgG-65 ед. ПЦР к ЦМВИ-отриц. Результат анализа ребенка в 2 года: IgM-0.2(нормы интерпретации:отриц.<0.90, полож.>1.10, сомнит.0.90-1.10), IgG-1.7(нормы интерпритации:отриц.<1.00, полож.>1.00-30.00). Скажите пожалуйста, можно ли предположить, что во время беременности мама этого ребенка переболела ЦМВИ? Спасибо.

Недоказуемо в отсутствие анализов мамы до, во время и после беременности.

[nata-k]

В кариотипе Вашего ребенка есть транслокация - обмен фрагментами между 9 и 19 хромосомами. Скорее всего, это обмен сопровождался либо утратой небольшого фрагмента одной из хромосом, либо каким-то другим небольшим изменением, что и стало причиной патологий.

Поскольку Ваши с мужем кариотипы без особенностей, перестройка возникшая у ребенка - случайное событие.