|
#1
03.02.2008, 16:43
|
|||
|
|||
Особенный ребенок. Педиатры, неврологи, генетики, помогите с диагнозом и тактикой
Ребенок родился в срок, роды без особенностей (так в выписке написали, реально - затяжной потужной период). Была кефалогематома, билирубин до 266, сначала вели консервативно (с 5го по 15й день капельницы по 8 часов с глюкозой, кокарбоксилазой и т.п.), но через две недели все-таки в нейрохирургии пунктировали.
Еще при рождении обнаружили двусторонний брюшной крипторхизм, поэтому отправили на консультацию к генетику (в 1 месяц - ничего особенного). В 4 месяца невролог ставит задержку моторного развития. Ребенок плохо держит головку, мышечная дистония, плохо группируется. В 4,5 месяца с диагнозом перинатальная энцефалопатия, с-м двигательных нарушений занимется в реабилитационном отделении (ЛФК, массаж, церебролизин, вит. В12, глицисед, гопантенат кальция). Небольшое улучшение. На выписку рекомендовано: кардонат, АТФ-лонг. Пролечились в санатории (вели как ДЦП, гипотонический тип), стало еще хуже, гипотония усилилась. Консультация областного невролога, диагноз - задержка моторного развития неясной этиологии, рекомендована консультация генетика. У ребенка мышечная гипотония, гипермобильность суставов, голубые склеры, плосковальгусная стопа. Половой хроматин - 0%. Генетик выставляет под вопросом наследственное нарушение обмена? С-м Вильямса? С-м Элерса-Данлоса? и отправляет на консультацию в Харьковский специализированый медико-генетический центр. Консультация Офтальмолога: Врожденная близорукость слабой степени. Мегалокорнеа. Выписка из Харькова: скрининг-тест мочи - кальций -отр (норма пол.), проба на пролин пол.(норма отр.) ТСХ АК крови - (ФА, тир, трип)=7-8 мг% ТСХ угл.крови - нормограмма Щелочная фосфатаза крови 135,5 (норма 117 Е/л) ТСХ АК мочи - креатинин 0,04 (0,06-0,09), (ФА,тир,трип)=1 мг%, следы валина, повышение пролина, глицина. ТСХ угл.мочи - нормограмма ГАГ мочи 39 (норма до 262 lg ЦПХ % г креат.) Оксипролин мочи 10,7 мг/сут (норма 21,1-51,3 мг/сут) ГАГ крови - растворимые сульфогликаны 20,6 (норма 4,37-11,6), общие сульфогликаны 25,2 (норма 8,21-16,1) УЗИ: (7.09.2006) диффузные измененияпаренхимы печени. Деформация, гипотония желчного пузыря. Умеренные признаки холангита, панкреопатии. Почки: метаболические изменения. Умеренный каликоз. ЭМГ (7.09.2006): признаки миопатического синдрома На основании фенотипа, клинической картины, родословной, данных дополнительных и лабораторных методов д-з: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ После этого еще 2 раза консультировались в Харькове, менялись показатели ГАГ второй раз почти до нормы, третий раз опять повысились. На повторной электромиографии положительная динамика, нижняя границы нормы, что для мукополисахаридоза не характерно. В итоге нас направили в Киев для определения типа мукополисахаридоза. В Киеве д-з мукополисахаридоз категорически исключили (по фенотипу, клинической картине, ЦПХ-тесту мочи 49 при норме до 244). Предположили опять с-м Вильямса. Мы сразу же обследовались у кардиолога на предмет порока сердца (что характеризует с-м Вильямса), но никакой патологии не выявлено. Вот так мы развивались: 1мес 26дн - хорошо держит голову лежа на животике 2мес 21дн - улыбается в ответ на улыбку 2мес 26дн - перевернулся с животика на спинку 4мес 9дн - со спинки на животик 4мес 18дн - сгруппировался сам 5мес 12дн - лежа на животе, приподнимается на прямых руках 10мес - первый зуб 1г и 2мес - говорит "папа" 1г и 3мес - ползает по пластунски 1г и 4мес - подпевает маме, встает из положения сидя 1г и 6мес - самостоятельно сел 1г и 10мес - ползает на четвереньках 1г и 11мес - ходит, держась одной ручкой 2г и 2мес - начал ходить самостоятельно Сейчас 2года 5мес. Ходит самостоятельно, но пошатывается. Просьбы не понимает, не выполняет. Понимает смысл некоторых слов (гулять, кушать, пить, банан, печенье, в общем, то, что любит). Но не говорит ни слова. Все требования выражает криками, плачем, иногда жестами (протягивает ручку). Например, когда слушает музыку, требует переключить песню, поменять диск, приносит для этого пульт от проигрывателя. Приносит мыльные пузыри, чтоб мы выдували. На имя не отзывается. На вопросы "Где мама?", "Где папа?" не реагирует. Но постоянно требует включать ему детские песни, требует, чтоб рассказывали ему длинные стихотворения, слушает, раскрыв рот, местами поддакивая, очень любил рассматривать книжки, но потом этот интерес пропал. Взгляд очень умный с самого начала, никто не понимает, почему с ребенком что-то не так. Что вы можете посоветовать? Если нужна дополнительная информация, пишите. 
|
|
#2
03.02.2008, 17:31
|
||||
|
||||
|
Я правильно поняла, что ребенок - мальчик?
Какие генетические исследования были проведены? Их результаты? Что сейчас со зрением? Последняя версия предполагаемого диагноза?
|
|
#3
03.02.2008, 19:18
|
|||
|
|||
|
Мальчик.
Генетические исследования: Кариотип - 46, XY, С-окр. 1% хромосомной нестабильности. Какие еще надо провести? У нас еще какие-то ферментные и биохимические анализы отправлены то ли в Германию, то ли в США (в Харькове брали), но результатов мы так и не увидели. Со зрением вроде бы все нормально. Но у офтальмолога давно не были. Большая радужка прослеживается по материнской линии. Последние версии диагноза: Харьков: Мукополисахаридоз (тип не выставляют) Киев: С-м Вильямса?
|
|
#7
03.02.2008, 20:46
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Задержка: Не отзывается на имя, не понимает самых простых вещей (дай, возьми). Хотя, иногда кажется, что понимает. С речью совсем плохо. Даже не видно желания разговаривать.
|
|
|
|
#8
03.02.2008, 20:50
|
||||
|
||||
|
1. Для постаноки диагноза синдром Вильямса ребенку обязательно должны были сделать развернутый биохимический анализ крови - выложите результаты полностью - я не нашла уровень кальция и фосфора, а это принципиально!
2. Что с тестикулами? Какие исследования проводили (УЗИ, лапароскопия...) - выложите результаты.
|
|
#9
03.02.2008, 20:50
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте!
Vinmed, будет хорошо если вы покажете показатели физического развития ребенка (рост, вес) в динамике с рождения. И еще вопрос: проводилось ли исследование функции щитовидной железы (ТТГ, Т4)?
|
|
#10
03.02.2008, 21:08
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Фосфор 1,15 при норме 0,87-1,45 ммоль/л На УЗИ тестикулы не находили. Половой хроматин-0%, наружные половые органы по мужскому типу, нормально сформированы. ЛГ 0,119 при норме 0,04-3,6, поэтому гормональное лечение не проводили, готовимся на операцию. Рост, вес всегда по возрастным нормам. ТТГ, Т4 в норме.
|
|
#11
03.02.2008, 21:18
|
||||
|
||||
|
1. Раз кальций и фосфор в норме, выложите полностью выписку, на основании чего выставлен д-з с.Вильямса.
2. Половой хроматин значения не имеет. Важнее кариотип. Выложите полную выписку по поводу крипторхизма. Нет ли гипоспадии?
|
|
#12
03.02.2008, 21:24
|
||||
|
||||
|
Добрый вечер. У меня несколько вопросов.
Проверяли ли слух ребенка? В какие игры он любит играть, Я поняла, что любит музыку, мыльные пузыри, слушать связную речь, что еще? Как привлекает ваше внимание к себе? Как ведет себя, если вы читаете, говорите по телефону - в общем не обращаете на него внимания? Наблюдает ли он за тем, что делают другие члены семьи, пытается ли повторить (берет веник, расческу, вытаскивает кастрюли итд) Ваша совместная игра: инициирует ли ее мальчик, как относится к тому, что вы присоединяетесь? Смотрит ли он при общении вам в лицо? Наблюдается ли так называемое совместно-разделенное внимание, когда ребенок взглядывает на взрослого, чтобы посмотреть, как тот относится к его действиям?
|
|
#13
03.02.2008, 21:35
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Заключение уролога: двусторонний брюшной крипторхизм. Гипоспадии нет.
|
|
#15
03.02.2008, 22:01
|
|||
|
|||
|
Цитата:
За тем, кто что делает наблюдает, но повторять не пытается. Хотя, с другой стороны, двери -то открывает, кнопки на DVD нажимать пытается. Но у нас не получается его чему-то научить. Он сам делает что-то интересное для него. Совместная игра: коробочку с мыльными пузырями приносит сам. В лицо смотрит. Совместно-разделенное внимание скорее нет (если я правильно понял, что это). Если он что-то делает, то на нас внимания не обращает.
|
Линейный вид
