У ребенка 10 месяцев задержка психомоторного развития средней степени тяжести

[ElenaB73]

Здравствуйте, Полина !
Моему сыну 10 месяцев, родился в результате кесарева сечения на 9 баллов по шкале Апгар с весом 3,5 кг. и ростом 52 см. Беременность на фоне миомы матки больших размеров, косое положение плода.
В первый месяц жизни поставили диагнозы : перинатальное поражение центральной нервной системы, церебральная ишемия 2 стадии, синдромы дезадаптации, гипервозбудимости, гипотериоз.
С тех пор прошли 3 курса лечения в больнице - актовегин, кортексин, церебрализин, энцефабол, пирацетам, пантогам, элькар, массаж, электрофорез.
Сейчас у сына задержка психомоторного и предречевого развития средней степени тяжести вследствие хромосомной абберации, мышечная гипотония, гипотрофия, врожденный порок сердца. Проверяли зрение и слух, под вопросом частичная атрофия зрительного нерва и тугоухость одного уха. Но он видит и слышит (врачи это подтвердили).
Что умеет : переворачивается на живот и обратно, сидит с поддержкой, в хорошем настроении весело визжит.
Согласных звуков не произносит, только протяжное "а-а-а", на речь не реагирует, в глаза не смотрит (обычно глаза опущены вниз), ни на кого не реагирует. С игрушками не играет, взять игрушку в руки не может (только хаотичное движение руками). Часто перебират пальцы на руках, иногда хватает руками пальцы ног. Также часто руки находятся во рту.
Равновесия не удерживает, на ноги опирается, но весь шатается в разные стороны.
Лежа на животе, голову поднимает на минуту, иногда на несколько секунд, на руки не опирается. В других положениях голову удерживает.
Полина, пожалуйста, подскажите, как нам заниматься с сыном.

[POLINA_S]

Лена, можно подробнее про хромосомные оберации?

[ElenaB73]

Полина, в кариотипе сына есть дополнительная неизвестная часть хромосомы. Причем вариант мозаичный, то есть часть клеток здоровая, часть нет. Генетик сказал, что задержка развития может быть вовсе не из-за этого, но невролог считает, что причина генетическая, и так везде и пишет.
Сначала думали, синдром Дауна, но нет, кариотип другой, да и внешних признаков мало.
А пока мы с мужем тоже сдали анализы на кариотип, ждем результатов. Может, что-то прояснится.
И еще хотела добавить.
У сына навязчивое движение - сидя он раскачивается. Сначала раскачивался, держась за наши пальцы, теперь купили кресло-качалку - раскачивается в нем.
Когда сажаем его без поддержки, он сидит минуту-две, а потом теряет равновесие и падает.
Невролог сказал, что нарушена координация движений и нет чувства равновесия.

[POLINA_S]

Елена, я не из любопытства спросила про кариотип. Некоторые синдромы хорошо описаны, разработана и методика работы с ними, причем часть занятий направлена на предупреждение нарушений, поскольку известно, какие нарушения входят в картину синдрома.

Итак, я вижу сейчас следующие направления работы:
*установление эмоционального контакта и взаимодейчтвия со взрослым.
*Развитие крупной моторики. включает развитие равновесия.
*Развитие мелкой моторики и игры. Пока уровень неспецифических манипуляций (брать игрушки, держать, стучать, бросать, перекладывать из руки в руку.
*Развитие сенсорики (слух, зрение, тактильную чувствительность, вкус, обоняние)

Необходимо помнить, что нарушения зрения и слуха могут также влиять на общение.
Есть ли у вас возможность найти специалиста по месту жительства?

[ElenaB73]

Полина, в нашем городе нет дефектолога, который занимался бы с детьми такого возраста. Я узнавала в поликлинике и в городском детском реабилитационном центре. Все работают с более взрослыми детьми.
Врач ЛФК предложила нам обычный набор пассивных упражнений для трехмесячных детей (мы их уже делали и переросли) .
Полина, вы единственный специалист, к которому я могу обратиться.

[POLINA_S]

тогда начнем Попробуем развивать зрительный контакт и начнем с того, что попробуем привлечь внимание малыша к вашему лицу. Пробуйте следующие способы привлечения:
1.Сужение пространства. Сидя друг напротив друга, вы вместе с малышом накрываетесь одним платком Ничего вокруг не видно, только его и ваше лицо.
2. Привлечение внимания к лицу звуками:свистеть, щелкать, трещетка губами.
3. Звуки и движения. Есть такая игрушка "тещин язык" Вы дуете в свисток и одновременно разворачивается язык.
4. Действия "вокруг лица". Снимаете и надеваете яркие предметы: шляпу, очки.
5. Освещение своего лица фонариком в полутемной комнате.

Пробуйте не спеша, несколько раз, ищите, что подходит больше всего.

[ElenaB73]

Полина, сегодня попробовали привлечь его внимание.
Получается способами 2, 3, 4, но только на несколько секунд - потом он снова отводит глаза в сторону.
Будем заниматься дальше.

[ElenaB73]

Полина, мы были опять у генетика. Она считает, что у сына что-то вроде синдрома Дауна (частичная трисомия неизвестно какой хромосомы, но, судя по порокам развития, ближе к СД) и аутичное поведение.
Мне тоже казалось, что мой ребенок какой-то аутичный, стала читать о раннем детском аутизме - у сына все признаки тяжелого аутизма.
Полина, пожалуйста, подскажите :
1. Какие существуют способы лечения аутизма и методики развития для аутят ?
2. Какие особенности аутизма у даунят ?
3. Как вы думаете, поведение сына, которое я описывала выше, подтверждает мнение генетика, или у сына нет аутизма, а есть просто очень тяжелая форма ЗПМР ?
4. Если генетик прав, и у сына СД + аутизм, на что мне акцентировать внимание и какую избрать тактику ?

[POLINA_S]

Добрый вечер, Елена. Поробую ответить по порядку.

Она считает, что у сына что-то вроде синдрома Дауна (частичная трисомия неизвестно какой хромосомы, но, судя по порокам развития, ближе к СД) и аутичное поведение.

Синдром Дауна - это трисомия 21 пары хромосом (может быть и транслокация и мозаицизм). Ключевое слово 21 хромосома. Нарушения в других хромосомах совсем не означают сходство с синдромом Дауна.

Мне тоже казалось, что мой ребенок какой-то аутичный, стала читать о раннем детском аутизме - у сына все признаки тяжелого аутизма.
Полина, пожалуйста, подскажите :
1. Какие существуют способы лечения аутизма и методики развития для аутят ?
Я не умею работать с аутистами. Это особенности моего характера. Я, по-необходимости, занималась этим, но не пошло Вы можете поискать в интернете, есть цсайты, где можно прочитать про методику, узнать о литературе, обменятся опытом с родителями детей- аутистов.
У детей с синдромом Дауна бывает аутистические тенденции. Иногда с рождения, иногда возникают с 3-4 лет.

3. Как вы думаете, поведение сына, которое я описывала выше, подтверждает мнение генетика, или у сына нет аутизма, а есть просто очень тяжелая форма ЗПМР ?

Не знаю
4.

Если генетик прав, и у сына СД + аутизм, на что мне акцентировать внимание и какую избрать тактику ?

Давайте для начала определимся с синдромом Дауна.

Есть подробное описание внешности детей с синдромом Дауна, есть фотографии. Ваш сын похож на такого ребенка?
Далее, при синдроме Дауна наблюдается сниженный тонус и гибкие связки. Ребенок может легко сесть на шпагат. Часто дети так и переходят из позы лежа на животе в позу сидя - через шпагат.
Наверняка можно сказать лишь то, что у вашего ребенка нарушено общение. Это может быть и аутизм и тяжелая форма ЗПМР. может быть и сочетание. Диагноз ставит врач -психиатр.
Тактика? - Независимо от диагноза налаживание общения. Ну и уточнять диагноз.

Фотографии детей с синдромом Дауна можете посмотреть здесь [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[ElenaB73]

Полина, спасибо, что ответили.
У сына есть некоторые стигмы (седловидная переносица, эпикант, аркообразное небо, и др.). Но никто (кроме генетика) пока не говорил нам, что он похож на детей с СД. Мышечная гипотония у сына есть, а гибкости связок я пока не заметила.
К сожалению, в нашем городе не смогли выяснить, что за неизвестная дополнительная часть хромосомы в кариотипе сына (в результатах анализа так и написано - неизвестная дополнительная часть хромосомы). Предложили сдать анализы в Москве, но мы пока не готовы туда ехать.
По поводу общения - мы занимаемся с ним. Но как только его оставляешь лежать или сидеть одного, он тут же уходит в себя и либо долго смотрит на горящую лампу (если лежит), либо в пол (если сидит).
Получается, нам вообще нельзя отходить от него, чтобы не допускать этих "уходов в себя" ? Я из-за этого очень комплексую, и каждый раз, когда он лежит, завороженно глядя на лампу, думаю, что, наверное, это очень плохо для его развития. Полина, скажите, мои опасения оправданы ?
Меня волнует еще и то, что он совсем не понимает ни речи, ни жестов - ничего. Если допустить, что у него СД, это нормально для его возраста ? В каком возрасте у детей с СД приходит понимание хоть каких-то слов и жестов ?

[POLINA_S]

Анализы на кариотип можно послать, ездить не обязательно. Можете задать вопрос у нас в генетике, вам расскажут, как это сделать.
Нет, поведение вашего мальчика не похоже на поведение детей с синдромом Дауна. Если у них нет аутизма, а бывает он достаточно редко, они легко вступают в контакт, имитируют поведение окружающих, хорошо понимают обращенную речь, а вот появление собственной речи у них отстает и они вначале используют жесты.
Вам нужно искать методики работы с аутистами, а лучше специалистов, которые бы ими владели. Причина аутизма, в конечном итоге, не имеет значения, в ряде случаев ее так и не удается выяснить.
Все время отвлекать мальчика не нужно. У людей с аутизмом нарушен механизм общения, они быстро истощаются и такой уход в себя им необходим. Попробуйте игру рядом с мальчиком. Обращает ли он при этом на вас внимание?

[ElenaB73]

Он вообще не обращает внимания ни на что, реагирует только на музыку(прислушивается, перестает плакать). А если мы рядом с ним будем играть или говорить - не реагирует.
Кстати, музыку он стал слушать очень рано и отличается хорошим вкусом (Моцарт, Бетховен - "к Элизе", вальсы).
Когда я тормошу его - качаю, подбрасываю, - ему это нравится, он перестает плакать, но все равно не улыбается и смотрит в пол. Если в это время останавливаюсь и ложу его на кровать, начинает недовольно плакать, то есть требует продолжения.
Я заметила, что его привлекают физические упражнения, а не игрушки. Вот так и общаемся с ним - вместе делая упражнения под ритмичное "баба сеяла горох".
Если у меня получается привлечь его взгляд, чаще всего смотрит очень серьезно, иногда трогая мое лицо руками (не знаю, осмысленно ли), а потом опять отводит глаза.
То есть мы получаем ответную реакцию только если физически воздействуем на него (трогаем, перемещаем его). Кстати, во время массажа он смотрит на массажистку и издает что-то вроде "агу" (но очень невнятно, не открывая рта).
Полина, Ваши советы мне очень нужны, чтобы разобраться, что с ребенком. Врачи (те, которых я встречала) не любят выслушивать рассказы озабоченных мамаш о поведении ребенка. Извините, если я некорректна.

[POLINA_S]

Попробуйте обратиться к детскому психиатру. Кариотип не имеет в данном случае решающего значения, вам нужно искать специалиста по аффективным растройствам у детей.

[ElenaB73]

Здравствуйте, Полина !
У сына с моторным развитием все по-прежнему : не стоит, не ходит, не ползает, сидит с поддержкой. Психическое развитие чуть-чуть сдвинулось : он стал иногда улыбаться, когда я с ним играю.
Полина, у меня возникло несколько вопросов, можно я их задам.
1. Как научить сына ползать ? Я ложу его на живот на трек (по Доману), но он просто лежит, не поднимая головы. То же самое с горкой. На полу он только плачет до истерики. Игрушки в качестве стимула не помогают.
2. Когда сын сидит, он опирается всегда только на левую руку. Когда я его кормлю, его голова всегда повернута только направо (из-за этого очень тяжело кормить). Когда лежит на животе, голова всегда повернута только налево. Я не пойму этого постоянства, пытаюсь развернуть в другую сторону - он сопротивляется и опять поворачивается в первоначальную сторону. Это что-то значит ? Я боюсь, что он будет развиваться как-нибудь несимметрично, однобоко. Мне нужно принять какие-то меры ?

[POLINA_S]

Когда я его кормлю, его голова всегда повернута только направо (из-за этого очень тяжело кормить). Когда лежит на животе, голова всегда повернута только налево.

Не поняла про поворот головы: голова повернута то вправо то влево или ...
Пишите не с точки зрения своих сторон, а правой и левой стороны ребенка