Нас отправляют к генетику... У ребенка малый рост и вес + возможно, гипотиреоз

[Espaniola]

Добрый день, уважаемые врачи! Оцените, пожалуйста, развитие ребенка и необходимость обращения к генетику.

Мальчик. Сейчас 5 месяцев.

Рост Вес Окр-ть головы

Рожд. 49 см 2690 г 33 см

1 мес 51 см 3670 г 36 см

2 мес 55 см 4292 г

3 мес 57 см 4882 г 38,5 см

4 мес 58,5 см 5238 г 40 см

5 мес 59 см 5550 г

Родился весом 2690 г, рост 49 см. На сроке 40 нед 4 дня. Схватки начались после постановки катетера Фолея, амниотомии. Воды зеленые. ЭКС на фоне начавшейся внутриутробной гипоксии плода во время схваток.Во время беременности я получала антибиотики на сроке 32 нед в течение 8 дней (диагноз - хориоамнионит) и второй раз после кесарева, т.к. внутриутробные воды были зеленого цвета. По результатам биопсии плаценты: относительная незрелость плаценты (диссоциированное развитие котиледонов с увеличением относительного количества промежуточных дифференцированных и незрелых ворсин). Экссудативно-продуктивный париетальный хоридецидуит. Продуктивный базальный децидуит. Умеренно выраженный экссудативно-продуктивный плацентарный хорионит, субхориальный интервиллузит. Хроническая плацентарная гипертензия 1 ст. Хроническая фето-плацентарная недостаточность 1 ст.
Ребенку при рождении поставили ЗВУР. симметричного типа, гипотрофию 1 ст. Оценка по Апгар 8/9 баллов. Еще во время беременности на УЗИ во втором триместре ставили задержку в развитии плода примерно на 2 недели, которое сохранилось до конца беременности. Никаких лечебных мероприятий мальчик не получал находился в детском отделении вместе с остальными новорожденными.

На сегодняшний момент у ребенка диагностирована гипоплазия перешейка аорты и сужение ветвей легочной артерии. Находимся под наблюдением кардиолога.

Есть двусторонняя пахово-мошоночная грыжа. Проявилась в возрасте 1,5 мес. Не визуализируется левое яичко в мошонке и паховом канале.

Также есть проблемы с ЖКТ. У ребенка диагностирована лактазная недостаточность (углеводы были больше 2%). Постоянно пьем лактазар/лактаза беби начиная с 3,5 месяцев. Пропили курс Примадофилюса, Биогайя, БакСет беби. Стало получше (меньше газов, они легче отходят), но все равно остаются периодические крики и плач при кормлении и натужение, кряхтение как при запоре. Стул бывает от 0 до 2-3 раз в сутки. То есть обычно после дня без стула на следующий день выдает 2-3 раза. Стул жидкий, слизистый, по консистенции как кисель. УЗИ брюшной полости в норме, немного увеличена поджелудочная. Результаты последней копрологии прилагаю.

НСГ делали в роддоме и в 3,5 мес - патологий нет. Невролог ставит диагноз мышечный тонус с элементами дистонии. Считает, что ребенок стигмирован + имеется некоторая пастозность лица.

По анализам крови. В 4,5 месяца делали биохимию: повышен кальций (2,79 при норме до 2,75) и лактат крови (3,05 при норме до 2,4), АСТ (92,6 при норме до 89) и АЛТ (76,9 при норме до 45). В 3,5 месяца ТТГ по верхней границе (6,62 при норме 0,2-7; Т4 своб 12, через месяц ТТГ 5,61; Т4 10,8). Скрининг в роддоме выявил гипотиреоз, но повторно пересдали анализ только в возрасте 2 месяца, поэтому хоть и результат в норме, эндокринолог считает, что он уже неинформативен.
Соматомедин-С менее 15 при норме 55.0-327.0. Сдавали в 4,5 месяца.
Все анализы прилагаю.

Глядя на всю эту картину, педиатр, эндокринолог и кардиолог в один голос рекомендуют обратиться к генетику, но не говорят, какой конкретно синдром они подозревают. Говорят, что наши патологии обычно сочетаются с какими-то генетическими синдромами, мол, "сходите на всякий случай, чтобы исключить". Как Вы считаете, обоснованы ли их подозрения? Хочется услышать независимое мнение.

По развитию - умеет переворачиваться с 4,5 месяцев, но в основном делает это нечасто и не за конкретной игрушкой, а "просто так". Гулит активно, общается с родителями, игрушками интересуется, следит за ними глазами, берет погремушку в руку.В целом, на мой взгляд, развитие соответствует возрасту. Могу, правда, констатировать, что неохотно поворачивает голову на звук, но, правда, мы на это никогда не специально не обращали внимание. Редко улыбается, начал улыбаться только в районе 5 месяцев.

Сейчас постоянно пьем Элькар 30% 2 р в день по 5 кап. Витамин Д даю 3 капли. 2 капсулы Лактаза беби в сутки.

Помимо сомнений по поводу визита к генетику, меня беспокоит:
1) Маленький рост и вес, прибавки по 300 г в последние месяцы.
2) Ребенок мотает головой как будто говорит "нет". Педиатр и невролог считают, что это начальные признаки рахита, рекомендуют давать 5 капель витамина Д. Мне же кажется, что ребенок делает это для засыпания и для успокоения, когда возбужден или когда ему скучно. Свидетельствует ли такое поведение о каких-то неврологических проблемах?
3) Анализ на соматомедин является ли информативным в этом возрасте? Может ли выявленный сейчас дефицит фактора роста свидетельствовать о дефиците гормона роста?
4) Есть ли вероятность, что у ребенка гипотиреоз и нужно давать Эутирокс?

Спасибо!

С уважением,
Анна

[Melnichenko]

Было бы просто оценить рост, будь он обозначен на персентильной таблице.Еще недавно те цифры ТТГ, которые были у ребенка, считали бы нормой - сейчас это назвают субклиническим гипотиреозом, лечание которого не обязательно.
При наличии в Москве Центра роста на Дм Ульянова ,11 в чем проблема получения всех необходимых консультаций ?

[Espaniola]

Спасибо за Ваш ответ. Перцентильные таблицы прикрепляю.

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Не знала про Центр роста, и в интернете про него нет информации. Это какое-то подразделение ЭНЦ?

Отвечаю на Ваш вопрос: меня интересует, видят ли уважаемые специалисты реальную необходимость генетического обследования ребенка, у которого есть стигмы, кардиопатия, малый рост и вес, грыжа и субклинический гипотиреоз, повышен кальций и лактат крови. Мы живем в Подмосковье, и так за 5 месяцев ребенок повидал уже столько врачей, дорог и пробок, что не хочется лишний раз подвергать его стрессу и залечивать.

У эндокринолога мы пока наблюдаемся в поликлинике. Это как раз он советовал сдать анализ на соматомедин, который теперь вызывает у меня вопросы. Один из педиатров, с которым я консультировалась после этого, сказал не обращать на результат внимание, якобы этот анализ в таком возрасте неинформативен. Галина Афанасьевна, каково Ваше мнение? Или ребенок действительно маленький из-за нехватки гормона роста?

[Melnichenko]

Да, это структура института деской эндокринологии ЭНЦ.Ребенку нужна нормальная консультация специалиста