Обоснованность назначения МРТ при подозрении на нейрофиброматоз?

[Santic]

Уважаемые господа!

Подскажите, как поступить в следующей ситуации:
Ребенок, 7,5 месяцев. С рождения на коже 3 пятна цвета близкого к цвету кофе с молоком.
(беременность доношенная, 38 недель, плановое КС, родители 34 и 40 лет)
После трех месяцев количество пятен резко увеличилось (врач предположил, что это связано с массажем). Сейчас уже больше 20. Разного диаметра (от 2,5 см. до 0,2 см), формы, структуры краев (некоторые четкие, некоторые как бы размазанные), цвет разный - от более темного и коричневатого до светлого, почти желтого.
Узелков Лиша пока нет. Пах и подмышки светлые, нейрофибром на коже нет, наследственность вроде тоже в порядке, перещупали всех, кто жив. Развивается по возрасту. НСГ в норме.
Были на консультации в Центре генетики, на ул. Москворечье.
Сделали анализ на нейрофиброматоз 1.
Анализ отрицательный, однако, по словам специалиста-генетика, достоверность отрицательного результата 75 %. Т.е. диагноз под вопросом остался. Рекомендовано наблюдение у генетика, невролога, окулиста и онколога.

Хотели обратиться к генетику-неврологу в Институте педиатрии, однако врач заявила, чтобы к ней приходили с результатами МРТ. При этом не рекомендовала делать прививки до момента, пока не будет однозначно установлено, нейрофиброматоз это или что-то иное.

У меня вопрос: насколько МРТ имеет значение именно в диагностике НФ1 и отграничении его от схожих заболеваний?
Имеет ли смысл делать ребенку МРТ в столь нежном возрасте?



Если мне кто-нибудь подскажет координаты хорошего специалиста в Москве (как угодно, платно, официально, неофициально, можно просто рекомендации в личку) - Буду очень-очень благодарна.
Хотелось бы разобраться в этом вопросе, так как такой заочный посыл младенца на МРТ вызывает у меня некоторые сомнения в компетентности врача...
А вопрос с прививками не ждет, сделана только БЦЖ...

[nebel]

при подозрении на НФ 1 типа необходимости в проведении МРТ нет ( я так понимаю, рекомендовано было обследовать головной мозг?).
а чем Вам не понравилось на Москворечье?

[Santic]

Спасибо большое за ответ! Да, именно головной мозг.

В Москворечье нет детского невролога, насколько я поняла врача. А нам нужно наблюдение именно у профильного специалиста.
Кроме того, вопрос с тем, НФ1 это или нет остался не закрытым, в заключении написали под вопросом, а, следовательно, меня волнует вопрос прививок.

Если это НФ1, то прививки делать можно, а если нет?



И огромное спасибо участнику, откликнувшемуся на мою просьба дать координаты врача. К сожалению, из-за того, что моя личка не авторизована, я не могу поблагодарить ее письмом!

[nebel]

Уважаемая Santic, есть ли
1.гипопигментированные пятна у ребенка
2.в развитии ребенок не отстает?
3. имеются ли судороги в анамнезе ( у ребенка) ?
4.осматривал ли ребенка окулист?
можете ли выложить фото пятен? мы переведем их в скрытый режим.

[nastassia]

вы можете обратиться к дорофеевой марине юрьевне в ин-т педиатрии на талдомской

[eduardshraibman]

даже если окажется НФ1, прививки делать можно

[Santic]

Уважаемая nebel!
Спасибо за внимание к моей проблеме.
На Ваши вопросы:
1. Гипопигментации нет, насколько я могу видеть.
2. В развитии идем по возрастным нормам. Единственное, не хочет пока говорить первые слоги "да-да", "па-па".. но лепечет, агукает давно. Я пока не паникую. Насколько я понимаю, у нас еще есть время.
3. Судорог не было.
4. Окулист осматривал, никаких изменений не выявил, все в порядке.

Фото прилагаю. Это фото самых темных пятен. Пятно на локте - почти самое крупное из всех, появилось в возрасте около 4х месяцев. (самое крупное - на затылке, с ползатылка, но очень-очень светлое, сфотографировать невозможно).
Появляющиеся сейчас пятна мельче и значительно светлее.

Уважаемая nastassia!
Спасибо большое за рекомендацию, этого специалиста мне также рекомендовали уже, обязательно к ней обратимся!

Уважаемый eduardshraibman!
Да, я знаю, что при НФ1 можно делать прививки. НО что, если это не он?

[eduardshraibman]

Сообщение от Santic

Уважаемый eduardshraibman!
Да, я знаю, что при НФ1 можно делать прививки. НО что, если это не он?

если здоров- прививки не противопоказаны.Если кроме пятен "кафе с молоком1"Гипопигментации нет,нет других подозрительных кожных изменений 2. В развитии идем по возрастным нормам. 3. Судорог не было.
4. Окулист осматривал, никаких изменений не выявил, все в порядке-значит нет подозрения на туберосклероз

[Santic]

Уважаемые господа!
Вновь обращаюсь за консультацией.
летом мы были у отличного доктора, она поставила Нейрофиброматоз 1. Только по пятнам.
Но меня смущает периодичность высыпания пятен.
В прошлом году, не считая тех двух, что были при рождении, пятна начали появляться в конце февраля-начале марта (этот период совпал с массажем, поэтому появление пятен на него и списали). Последнее пятно, двадцатое, я заметила 30 апреля прошлого года.
Но в этом году ребенка бережем от солнца, массажей, физиопроцедур и пр.
НО 15 февраля я обнаружила новое пятно, а сегодня еще одно. Опять к весне.
Возможно странный вопрос, но - могут ли высыпания этих пятен при нейрофиброматозе быть сезонными? или стоит рассмотреть вариант неверного диагноза?

[eduardshraibman]

про сезонность ничего не знаю, но с возрастом количество пятен может увеличиваться(даже летом) и не уменьшается к зиме

[Santic]

Подниму тему.
Опять февраль. И опять новые пятна. Осенью два пятна бесследно исчезли, самое большое и светлое пятно тоже исчезло.
Два года назад обнаружила несколько гипопигментированеых пятен, но Дорофеева однозначно сказала, что это не туберсклероз.
В институте дерматологии Короленко были. Ничего внятного не услышали вообще. Кмн поставила заключение "дихроматоз"
Доктор наук вообще искала в справочниках фото пятен при нейрофиброматозе и никакого диагноза по поводу пятен не поставила.
Где в Москве есть грамотные дерматологи?
Невролог у нашего диагноза теперь ставит знак вопроса, её тоже озадачила сезонность.

[Santic]

Еще уточню, посмотрела на пятна на фото в этой теме, посмотрела сейчас. Из трех осталось одно. В разы бледнее тех, что на фото!

[eduardshraibman]

Начнем искать положительные моменты.
Дорофеева однозначно сказала, что это не туберсклероз- и это совсем неплохо: зачем оно Вам, заболевание совсем не хорошее.
Не поставлен окончательно диагноз нейрофиброматоза, так как для постановки нет достаточно критериев даже через 3 года после обсуждения Вашей темы на форуме:так что в этом плохого:зачем он Вам?Предтавеленные почти 3 года кусочки тела с пятнышка на теле сомнительные , а не на 100% похожие на НФ.
Может Вы сами нашли все критерии? Пожалуйста , представляю информацию:
Нейрофиброматоз I (первого) типа .диагностика



Нейрофиброматоз I типа ( болезнь фон Реклингхаузена, NF-1,НФ-1) — самое распространённое наследственное заболевание, предрасполагающее к возникновению опухолей у человека.В детстве обычно нет клиники, кот.развивается в подростковом возрасте и у взрослых.Частота NF-1:2500-4000.
Критерии диагностики:
1.шесть и более пятен цвета «кофе с молоком» диаметром свыше 5 мм у детей в препубертатном периоде и свыше 15 мм — в постпубертатном;
2.наличие двух и более обычных нейрофибром, либо одной плексиформной нейрофибромы;
3.гиперпигментация (по типу «веснушчатых гроздьев")подмышечной и/или паховой области;
4.глиомы зрительных нервов;
5.два и более узелка Лиша;
6.костные аномалии (истончение кортикального слоя трубчатых костей, часто приводящего к формированию ложных суставов, дисплазии крыльев клиновидной кости);
7.наличие нейрофиброматоза I типа у ближайших родственников.
Диагноз нейрофиброматоза I типа может быть поставлен при наличии у больного сочетания двух и более патогномоничных для заболевания симптомов.
Подробнее:
1.пятна цвета «кофе с молоком» у 96% больных НФ- 1, у одних-с рождения, у других в течение неск.лет появляются.Встречаются и у здоровых:в США при рождении у 0.3% белых, 3% латиноамер.,18% негров.К 18 годам у 18 %белых и27% негров
2.Для данного заболевания характерно появление большого количества нейрофибром, как кожных(почти у всех взрослых,у детей старше 8 лет до взрослого возраста-в 40%), так и плексиформных( 30 % больных) . Кожные нейрофибромы представлены небольшими доброкачественными и ограниченными новообразованиями. Они располагаются подкожно, растут на оболочках мелких нервов кожи. Плексиформные нейрофибромы развиваются на крупных нервах и приводят к нарушению их функций.Также плексиформные нейрофибромы характеризуются своими большими размерами,кожа над ними более темная
3.гиперпигментация (по типу «веснушчатых гроздьев")подмышечной и/или паховой области-до 85% больных появляется в возрасте до 10 лет
4.глиомы зрительных нервов у 11-19% больных НФ-1,обнаруживается в дошк возрасте.
Добокачественная астроцитома - можно обнаружить в возрасте 4 до 10 лет.(диагностика:СТ, МРИ)
5.Узелки Лиша-представляют небольшие белесоватые пятна (гамартомы) на радужке глаза. Узелки Лиша видны при офтальмологическом обследовании. Выявляемость узелков Лиша :при рождении как правило нет, в возрасте до 5лет — до 25 % случаев; 5—9 лет — до 50; 10—19 лет — до 85 %; старше 20 лет — до 95 % больных НФ-1.
6.Для выраженного нейрофиброматоза характерна деформация позвоночника в виде сколиоза, возможны краевые дефекты тел позвонков, их суставных и поперечных отростков, расширение межпозвоночных отверстий и эрозии их краёв.Длинные трубчатые кости могут быть атрофичными, изогнутыми, иногда же, наоборот, гипертрофированными, утолщёнными.При вовлечении в процесс костей черепа обнаруживается его асимметрия
7.наличие нейрофиброматоза I типа у ближайших родственников.У половины больных-спонтанная мутация в 17-й хромосоме.Генный белок неирофибромин впервые обнаружен в 1990.Так как критерии необходимые для диагностики чаще всего появляются в у подростков и взрослых; детей с подозрением рекомендуется направлять на генетическую проверку
.....

[Santic]

eduardshraibman, Большое спасибо.
Нет, других признаков нет, либо они пока не проявились.

На самом деле, мне, безусловно, не нужно это заболевание но, сами понимаете, болезнь эта очень нервирующая матерей своими потенциально опасными проявлениями.
Жить как на пороховой бочке весьма непросто, поэтому стремимся всеми силами найти возможность уточнить диагноз.
Кроме того, не хотелось бы прозевать какое-то другое заболевание, раз НФ1 в этой ситуации не столь уже очевиден.

[eduardshraibman]

я Вас понимаю, но 2 названых заболевания хоть и очень рекие, но более частые , чем другие заболевания с похожей пигментацией.Раз под вопросом когда то все же поставили нейрофиброматоз и несмотря на то, что увеличилась вероятность, что его нет (клиника и генет.проверка), надо продолжить наблюдение