Удлиненный интервал QT девочка 9 лет

[NataliaLeo]

Здравствуйте, уважаемые врачи.

Скажите какие гены необходимо сдать при удлиненном интервале Qt, и в каких лабораториях в Москве.

Спасибо.

[Dr.Vad]

сначала нужно подтвердить при експертной оценке, что данный феномен сушествует, если в детской клинике подтвердят, то они и посоветуют, что делать дальше, всегда спрашивайте в первой теме - нужно ли мне тиражировать вопросы на форуме или оставаться в одной теме?

[Korzun]

Известные генотипы синдрома удлиненного QT:
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

Из таблицы видно, что на первые 3 приходится до 90% случаев.
Посему первоначально целесообразно делать анализ именно на эти 3 типа, т.е. проверить гены KCNH2, KCNQ1 и SCN5A.

Гуглом нашел пару лабораторий в Москве:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] (ближе к концу, называется: Генетичекая предрасположенность. Синдром удлиненного интервала QT. Синдром Бругарта (Клинические рекомендации МЗ РФ №386 2016) (KCNQ1, KCNH2, SCN5A))
Цены разные, кто из них основной/базовый (т.е. туда все везут пробирки) не знаю, где качественней и достоверней тоже не знаю.
Можете сами поискать в интернете, можете в центре Макарова уточнить - где лучше это делать?

[Guseinov]

Уважаемый Александр Иванович, применяется ли суточное мониторирование ЭКГ для диагностики (скрининга) этого синдрома? Или это не информативно? Что дополнительного дает для тактики генетическое тестирование?

[Korzun]

Глубокоуважаемый Тимур Юсуфович, да, применяется, но нужна ручная перепроверка всего выявленного (ибо любые артефакты и наводки автоматический анализ может трактовать как удлинение).
Генетическое тестирование, если оно положительно, то железобетонно подтверждает диагноз (отрицательное же не исключает диагноз на 100%).
Разные генотипы требуют разного подхода, для 3-го, например, не подходят бетаблокаторы. Есть публикации, что при определенных генотипах лучше те или иные бетаблокаторы (но такие исследования на маленьких выборках).
Для генетического тестирования есть показания: 3,5 балла и выше по Шварцу, или QTc 480-500 и выше на обычной ЭКГ.
Но для синдрома есть диагностический разрыв: риски возрастают с QT больше 440-460, тогда как диагноз может не стоять. Т.е. синдром может быть и при нормальном QT на ЭКГ.
Поэтому если люди при подозрении, но недостаточных показаниях делают генотипирование наиболее частых вариантов (1-3 или 1-6), то обычно этому не препятствуют.
Надеюсь, что понятно написал.

[Guseinov]

Александр Иванович, еще раз спасибо. Все четко и понятно. Все же не могли бы высказать свое мнение или тактику рекомендуемою руководствами по поводу:

Сообщение от Guseinov

Что дополнительного дает для тактики генетическое тестирование?

Тем более, что это будет полезно и топикстартеру. Т.е., например. "Железобетонно" генетически подтвержден обсуждаемый диагноз. Одно направление понятно,- избегание факторов риска. Хотя рекомендация трудно осуществима и может быть причиной пожизненной коррекции психики. Что еще? Лекарственная профилактическая терапия с детского возраста?
Извините, что озадачиваю Вас. Но эта область мне незнакома, а на форуме по теме "кардиология" я безоговорочно доверяю Вашему мнению.

[Korzun]

Тимур Юсуфович, у меня есть целая тема про QT в ЧАВО: https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=487270
Старался обо всех аспектах по-взрослому, но понятно.

Если очень кратко, то:
1. Постановка диагноза (это баллы Шварца и гены). Вроде звучит просто, но это ой как не просто. И гены тут часто решающие в диагностике.

2. Стратификация риска. Тут 3 кита: клиника, длина QT и генетические варианты. Этому посвящен пост №7 указанной темы.
Продублирую про генотипы:
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

Проще говоря, есть более злые генотипы. И это нужно знать и врачу и пациенту.

3. Лечение. Тут тоже 3 кита: наблюдение с медикаментозным воздержанием, бетаблокаторы и имплантируемый кардиовертер.
Есть еще редкое ответвление при 3 типе - иногда имплантируют кардиостимуляторы из-за брадикардии (или сразу кардиовертер с кардиостимулятором в 1 устройстве). На западе много не очень обоснованных имплантаций, но моё отношение к этому спокойное, т.к. кого-то это всё-таки спасает.

4. Психика. Тут широкое разнообразие. От игнора и врачами и пациентами, до жутких депрессий (в т.ч. у врачей, которые вдруг об этом что-то узнали). Поддержка безусловно нужна.

Генотипирование - это значимая часть пазла от диагностики до лечения. Никак без него, если вопрос поднимается по-взрослому.