Возможна ли миопатия? Высокий АСТ и КФК

[katerinastel]

Добрый день.
Помогите разобраться.
Ребенку 11 месяцев. с возраста 3-х месяцев наблюдается стабильно повышенные АСТ до 190, КФК до 700, умеренное повышение щелачной фосф. в 2 раза выше нормы. Сдали огромное количество анализов, получена консультация генетика (не обнаружено причины)ТМС без паталогий, кариотип 46ху, синдром Жильбера - гетерозигота по числу повторов ТА. Невролог дает заключение - гипотонус без двигательных нарушений. ЭНМГ нарушений не выявило. Наблюдение у гепатолога диагноз - гепатоз ?, нельзя исключить врожденное заболевание печени с нарушением жирового обмена (резко снижен Х-ЛПВП).
УЗИ печени и брюшной полости - Эхо- признаки деформации желчного пузыря. Умеренного увеличения подж.железы, Тенденции к увеличению печени, селезенки.

Прошу проконсультировать - какие анализы еще сдать и к кому обратиться за уточнением диагноза?

[Claudia812]

Что с сердцем? Рентген грудной клетки или ЭХО-КГ делали?
АЛТ и ЛДГ в анализах крови какие?

Выложите заключения с осмотра генетика и невролога.

КФК 700 может быть при некоторых миопатиях, например при болезни Помпе. Я напишу Вам в личную почту, как сдать на нее анализ.

[katerinastel]

Добрый день.
Отправляю вложением заключение генетика и невролога, эхо кг и узи.
Да, КФК выше 700 не поднималось, было снижение до 300, но через месяц контроля опять повысился до 500.

[DrGreen1]

Сообщение от katerinastel

Добрый день.
Отправляю вложением заключение генетика и невролога, эхо кг и узи.
Да, КФК выше 700 не поднималось, было снижение до 300, но через месяц контроля опять повысился до 500.

Может меня коллеги поправят, но информации очень мало или я что-то упустил.
1.КФК - если честно как отдельный показатель не информативен, если мы не подозреваем инфаркт миокарда. Вот повышение АЛТ и КФК еще что-то может намекнуть.
2. Синдром Жильбера ставят или нет? на основании какого из анализов?
3. Синдром Помпе - скорее всего НЕТ, тк нет патогномоничного признака - СТ скан этого не раскрыл. Но окончательно можно поставить диагноз цитогенетически.

Скажите, а что испытывал ребенок что вы обратились к специалистам? Что лично вас беспокоило как маму?

[katerinastel]

Добрый день.
Спасибо за участие.
1.КФК - если честно как отдельный показатель не информативен, если мы не подозреваем инфаркт миокарда. Вот повышение АЛТ и КФК еще что-то может намекнуть. - У ребенка стабильно повышен АСТ. Начал расти с двух месяцев от 100, после курса Урсофалька не снизился и рост продолжился до 190, затем было снижение без причины (ни чем не лечили) до 90, через месяц рост до 140. Оба анализа в одной клинике и натощак.
2. Синдром Жильбера ставят или нет? на основании какого из анализов? - Жильбера ставят как 7/6, в заключении написано : проведено исследование образца ДНК в просмотренной области гена UGT1. В результате исследования зарегистрировано увеличение числа "ТА" повторов в гетерозиготном состоянии.


Скажите, а что испытывал ребенок что вы обратились к специалистам? Что лично вас беспокоило как маму?[/quote] - Лично меня как маму ничего не беспокоит. Ребенок родился недоношенным - на 35-й неделе, но с нормальным весом (2750) и показателями мы были выписаны из роддома домой. Через месяц были госпитализированы с желтушкой (непр.билл до 200), лечение лампа и урсосан - выписаны с билл. 40. В это время АСТ в норме. Через месяц контроль биохимии (личико желтоватое) - биллир 69. Опять госпитализация и лечение только лампой. Выписаны с билл. 1, но АСТ вырос до 100. Педиатр направляет к гастроэнтерологу - там коррекция диеты, курс урсофалька, элкар на месяц. Контроль биохимии - АСТ уже 178. Далее осмотр гастроэнтерологом из московского "Научного центра здоровья детей" (был в нашем крае "поезд здоровья" и нас посетили такие специалисты). Этот гастроэнтеролог поставил: синдром тонусных нарушений? и консультация генетика и невролога, также написал перечень необходимых анализов: биохимия (АСТ, АЛТ, ГГТ, ЛДГ, ЩФ, хлориды, амилаза, липаза, панкреатическая амилаза, биллирубин и фракции, лактат, КФК, триглицериды, глюкоза), ТМС кровь/моча, панкреатическая эластаза кала. Все эти анализы сданы и после выявили повышенный КФК 700. На протяжении всего этого времени в состоянии ребенка нет каких-то изменений - развитие согласно возрасту, невролог не выявила патологий (ставила гипотонус в 7 месяцев, но в 10 мес сказала, что гипотоничность есть но без двигательных нарушений, двигательное развитие полностью соответствует возрасту). Ребенок веселый, интеллектуально развивается. Меня беспокоит только то, что если вдруг что-то есть - какое-то нарушение в обмене веществ и оно пока себя не проявляет, но если мы оставим все как есть, то упустим время. Ведь ни один специалист не сказал - не обращайте внимания все само пройдет. Педиатр сказала так "с такими показателями жить нельзя, надо срочно разбираться"... и конечно временно медотвод от всех прививок. Я просто хочу понять - изза чего такие показатели если внешне все отлично...
Если данных мало - скажите пожалуйста, что еще мы можем сдать (или уже сдали и выложить тут результат) для уточнения диагноза. На болезнь Помпе мы сдадим анализ - почему нет если есть возможность.

[DrGreen1]

Сообщение от katerinastel

Добрый день.
Спасибо за участие.
.............

Во-первых, вам необходимо тесно сотрудничать с вашим педиатром(лечащим врачом), тут вы можете получать только второе мнение на основании полученных данных обследований, т.к. нужно видеть пациента и прямое личное общение, обследование/осмотр в динамике.

У меня есть несколько вопросов:
I 1. на данный момент, ни ребенка ни вас ничего не беспокоит, кроме повышения, КФК, ЩФ и АСТ? 2. Имеется ли сейчас желтушность у ребенка? 3. Развитие ребенка согласно возрасту или есть некоторые отставания сейчас/было (например физическое сидит/ползает)? 4. набор\потеря веса? 5. Я правильно вас понял из результатов СТ скана сердце без изменений? 6. Гемоглобин и другие показатели крови есть? 7. резус фактор у вас и у ребенка?
II И могли бы вы представить остальные данные биохимии (последние).
III болезнь Помпе лично для меня сомнительна, но для вашего спокойствия можете сдать на дефицит фермента (мальтаза)