#1
|
|||
|
|||
мультистероидный анализ
Уважаемые коллеги. У меня к Вам вопрос - мультистероидный анализ крови нужно сдавать в какой-то определенный день менструального цикла, или абсолютно нет никакой зависимости.
|
#2
|
||||
|
||||
Еще бы знать, зачем и что ищем?
__________________
Г.А. Мельниченко |
#3
|
|||
|
|||
Девочка-подросток 17 лет с жалобами на нерегулярные менструации, акне. 17онр в начале цикла - 7.2 нмоль/л, при повторном исследовании 6.9 нмоль/л. Исключаем неклассику ВДКН
|
#4
|
||||
|
||||
Не уверена, что мультистероидный анализ в данном случае замена тесту с синактеном. А кого Вы будете в этом самом мультистероидном искать?
Кто именно - 17 оксипрегненолон, кортолы и кортолоны, андростендион или этиохоланолон ответят Вам на вопрос ?
__________________
Г.А. Мельниченко |
#5
|
|||
|
|||
Я бы рада была провести пробу с синактеном, но где его взять (синактен)? Созванивалась с Москворечьем (ЭНЦ)- в настоящий момент пробу тоже не проводят. Тушинская и Морозовская больницы, диспансер пробу не проводят. Вот и остается либо мультистероидный анализ, либо молекулярно-генетическое исследование..
17 гидроксипрегненолон, 11-дезоксикортикостерон и 11- дезоксикортизол, андростендион, надеюсь, ответят на вопрос есть ли недостаток ферментов стероидогенеза. Я, действительно, не знаю как лучше поступить в данном случае... |
#6
|
||||
|
||||
Не думаю , что ответит лучше .Девочка ведь не собирается завтра беременеть? ТОгда безразлично - нВДКН или СПКЯ , цикла налаживаем КОК , девочка привозит в лифчике ампулу с синактеном и проводим пробу. ИЛи проводим пробу с длинным - этот попадается в аптеке .
__________________
Г.А. Мельниченко |
#7
|
|||
|
|||
Что-то не упомню случая повышенной активности 17,20 лиазы....
А вот повышенный 17-ОH-Пе с нормальным 17-ОH-П может быть дефицитом 3-бета-ол-дегидрогеназы. Ух, синактена бы дать :-) |
|
#8
|
||||
|
||||
Если наша пациентка проводила мультистероидный анализ в ЭНЦ, то это лаборатория проф АНТюльпакова, и ему и карты в руки - лаборатория наследственных эндокринопатий.
Именно интерес к 3-бета - олдегидрогеназной класической недостаточности он и проявляет. Поэтому я и хочу с ним связаться и вопрос к врачу - а консультировал ли АН? В РФ доступен пролонгированный синактен ( когда - то так легла карта и его зарегистрировали) , но тетрокосиндропин я как - то сгоряча с список ЖНВЛС всунула ( надеюсь , пока не выкинули) Итого у нас модус с привезением / получением через фирмы синактена / косинтропина и проведение теста у АН в отделении. Правда, в последнее время он стал упрямиться и настаивать на том, что проще сейчас оценить наиболее вероятные мутации
__________________
Г.А. Мельниченко |
#9
|
|||
|
|||
Спасибо, уважаемые коллеги.
Мультистероидный анализ сдавали в лаборатории клиники новых мед технологий АрхиМед (ее рекомендовали врачи отделения АН Тюльпакова) По поводу направить ребенка в эНц - проблематично из гос поликлиники. Бесплатно, в лаборатории АН Тюльпакова, мутации смотрят только при условии уровня 17ОНР более 9 нмоль/л на 5 день м.ц., а у нас 2.85 нмоль/л. Платно направлять не имею права. Девочка в Москве учится, родители в другом городе. Насколько принципиально установление точного диагноза - именно надпочечникового генеза гиперандрогении? Или же можно просто КОКами отрегулировать м.ц. и справиться с косметическими проблемами? |
#10
|
||||
|
||||
Боюсь , что вы не совсем поняли ситуацию - если речь идет о 3-бета -ол -дегидрогеназе , речь идет о другом алгоритме.
Вы можете получить квоту ОМС . Дайте поговорить с АН
__________________
Г.А. Мельниченко |
#11
|
|||
|
|||
хорошо, буду ждать от Вас информации
|