Гиперэкплексия

[ShebarshinaEM]

Ребенок в возрасте от 3 до 8 месяцев, без клинических признаков рахита на проф.дозе вит.Д.На любой внешний раздражитель практически ежедневно(иногда несколько раз в день)-громкий смех, резкое открытие шторы,перемещение в неосвещенный подъезд после ярко освещенной улицы-дает приступ ларингоспазма,отсутствие дыхания различной продолжительности,цвет лица скорее багровый(синевы не наблюдалось).После-крик,плач от испуга.Смущает последовательность:если относить это к аффективно-респираторным пароксизмам,то нет плача перед приступом.Что это?После 8 мес.данные состояния не повторялись.

[SergDoc]

Спазмофилию исключали? Хвостека, Труссо, уровень кальция? Месяц рождения?
Выраженность, продолжительность приступов? Степень нарушения дыхания в этот момент? Младенец с тяжелыми ежедневными приступами затруднения дыхания где-нибудь обследовался, госпитализировался, осматривался специалистами, прямая ларингоскопия проводилась?
Опишите ребенка полностью.

[Dr. W.N.]

Гиперэкплексия?

[ShebarshinaEM]

Вероятно да, к тому же наследственная(у одного из членов семьи повышенная возбудимость на неожиданные звуковые раздражители в виде вздрагиваний). Тогда еще один вопрос:как вести такого ребенка? В статье по стартл-синдрому написано, что во время приступа возможна асфиксия и остановка сердца.Кроме,конечно, банальных обливании водой,переворачиваний и т.п.Как подтвердить диагноз?Ответ: направить к неврологу-разберется не подходит-не разобрался.

[SergDoc]

Так Вы опишите ребенка то подробно. Это были только предположения, перед тем, как вести нужно подтвердить.
О гиперэплексии можно почитать, например, здесь: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[ShebarshinaEM]

Спасибо за статью.Да вообщем-то прекрасный ребенок с неотягощенным анте-,интра- и неонатальным периодами.Как говорится, рос и развивался соответственно возрасту.Интеллект-выше среднего.На гр.вск-и до 2 лет.НПР-в норме.Спазмофилию как-то сразу отмела, симптомов скрытой спазмофилии не было,как и признаков рахита.Аф.-рес.пароксизмы тоже не вписывались.Из дополнителных признаков, перечисленных в статье,есть паховая грыжа, расширенное пупочное кольцо, расхождение прямых мышц живота.Вздрагивания при засыпании иногда -есть у всех детей. На протяжении всего периода развития явно имеет место повышенная пугливость и возбудимость ребенка на прежде всего звуковые раздражители(проезд в транспорте,поезде,посещение театра и т.д.), неприятие незнакомой обстановки и людей-просто плач и испуг.Чем старше-тем лучше,потихоньку все невилируется. На данный момент просто пишу для разбора случая.

[SergDoc]

Уважаемая коллега, не получится никакого разбора клинического случая без описания этого случая. Анамнез, симптомы в динамике, проведенные обследования, консультации специалистов... Мы даже возраста ребенка до сих пор не знаем - какой разбор?

...UpToDate 18.1 пишет:

Hyperekplexia*—*Hyperekplexia (stiff baby syndrome or startle disease) is a rare genetic disease that has been associated with a variety of gene mutations usually affecting the glycine receptor [18-20].

The disease is characterized by a triad of generalized stiffness while awake, nocturnal myoclonus, and an exaggerated startle reflex. These features are often apparent at birth [19]. Episodes of hypertonia or tonic spasms occur upon awakening or with auditory or tactile stimulus. When severe, these may interfere with breathing and can even cause hypoxic brain injury [21]. Attacks can be resolved by manual flexion of the neck or hips [22]. All of these features are atypical for epileptic seizures.

These tonic spasms can also cause older infants to fall suddenly in response to surprise, sensory stimuli, strong emotion, or stress [19]. As a result, walking is often delayed. The spasms lessen in severity and usually disappear as the child grows older, but an excessive startle response may persist throughout life, elicited even by minor visual, auditory, or tactile stimulus.

Clonazepam, a gamma aminobutyric acid (GABA) receptor agonist, appears to be effective for alleviating hypertonia and apneic episodes [19,20,22]. Phenobarbital, phenytoin, diazepam, and sodium valproate also have been cited in the literature as effective therapies for hypertonia and/or abnormal startle response.

Паховая грыжа вовсе не патогномоничный признак, он весьма условно может подтверждать диагноз. Пока из основной триады симптомов Вы описали только один признак: exaggerated startle reflex.

Как говорится, рос и развивался соответственно возрасту.

Для детей с гиперэкплексией характерна задержка двигательных навыков, например они поздно начинают ходить.

...И т.д. - без описания это все только догадки.

[ShebarshinaEM]

Уважаемый коллега. Это форум для общения врачей между собой.Я как-то не вижу особо глубокого смысла как педиатр расписывать педиатру на 3 листах нормальные возрастные показатели гуления,ползанья,сидения и прямохождения.Норма НПР-это норма НПР.Ребенок не обследован нигде,никаких углубленных анализов и госпитализации(кроме консультации невролога в 3 мес, где в неврол.статусе -все прекрасно, а данные приступы на словах расценены как реакция на испуг(хорош диагноз, и так понятно),а в карточке вообще ни слова об этом).Если бы была вся триада симптомов, подтвержденная какой- нибудь ЭМГ,выставлен диагноз в НИИ неврологии-вопроса бы не звучало.Не за что больше цепляться.К тому же при таких состояниях вы видите большой дифференциально-диагностический ряд?

[ОльгаШа]

Уважаемая коллега, к сожалению, на просторах России под нормой и её отсутствием может пониматься все, что угодно. Невролог, смотревший ребенка, и его оценка приступов - хороший тому пример.
Вы пришли сюда за консультацией, почему же в ответ на просьбу описать ребенка подробнее (начиная с возраста!) встаете в позу обиженного?

[dr.Ira]

Сообщение от ShebarshinaEM

Уважаемый коллега. Это форум для общения врачей между собой.Я как-то не вижу особо глубокого смысла как педиатр расписывать педиатру на 3 листах нормальные возрастные показатели

Извините, но у нас на форуме принято уважать коллег. Уважение включает в себя ,в том числе, и доклад случая ТАК, как это принято на врачебных конференциях. Если Вас не устраивает такая форма общения, то, возможно, Вам имеет смысл поискать другой форум.

[ShebarshinaEM]

Спасибо.Тему закрываю.

[SergDoc]

Сообщение от ShebarshinaEM

Я как-то не вижу особо глубокого смысла как педиатр расписывать педиатру на 3 листах нормальные возрастные показатели гуления,ползанья,сидения и прямохождения.Норма НПР-это норма НПР.

Нам не это нужно. Нам нужно детальное описание приступа (которого нет), четкое время начала (которого нет), динамику приступов и связанных с ними симптомов - легче/тяжелее/что изменилось (которой нет)... Попытки терапии, как родители с этим справлялись, описание самого тяжелого припадка, степень нарушения дыхания, были ли Вы хотя бы при одном из этих приступов, нет ли психических заболеваний у родственников, не Мюнхгаузен ли это в конце концов, и т.д...
Очень жаль, что Вы не хотите описать случай - он представляется весьма интересным.
Поймите нас правильно, мы не придираемся, мы требуем хотя бы минимума информации, и мне совершенно непонятно, что вызвало у Вас обиженный тон и нежелание сотрудничать.

Не за что больше цепляться.К тому же при таких состояниях вы видите большой дифференциально-диагностический ряд?

В том то и дело, что вижу.
Спазмофилия (на каком основании Вы ее исключили - так и неясно) Эпилепсия (беглое описание не дает оснований ее исключить) и неэпилептические пароксизмальные заболевания у детей раннего возраста:

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Ну и конечно, в первую очередь, вся глава Differential Diagnosis по ссылке выше.

Есть только один признак из главной триады гиперэкплексии, нет приступов при рождении - начало с 3х месяцев. Генетическое исследование Вы тоже вряд ли проведете. То есть сейчас у Вас нет оснований выставить гиперэкплексию.


...Однако все это очень зависит от целей, которые Вы преследуете, выставляя диагноз. Если сейчас все устраивает и дальнейшего обследования не планируется, если это диагноз ради диагноза - абсолютно все равно, что поставить.

[ShebarshinaEM]

Окей.Выхожу из ступора.Цель моих изысканий: 1попытка разобраться в диагнозе,к сожалению, многие уважаемые врачи на этот случай ничего кроме АРП и спазмофилии сказать больше не могут,как будто ничего больше и нет.2 От правильного диагноза зависит тактика ведения(во время приступа возможна асфиксия и остановка сердца),что-то про клоназепам, если это гиперэкплексия. Понятно,что с данным конкретным ребенком мы уже опоздали в лечении, но могут быть и другие.
-Генетическое исследование Вы тоже вряд ли проведете. То есть сейчас у Вас нет оснований выставить гиперэкплексию.-Ответ:Совершенно верно.
-Спазмофилия (на каком основании Вы ее исключили - так и неясно).Ответ:Спустя годы уже не подтвердить.НО все же ГР.ВСК-е,без рахита и т.д. А главное как мне рассказали знатоки этого дела, проявление ларингоспазма при спазмофилии- это уже явная спазмрфилия,наша заведующая не видела ни 1 ее проявления,спазмофилия должна проходить стадийно в зав-ти от уровня падения Са в крови,т.е. сначала д.б. скручивания рук,ног, и на это уже родители обращают внимание,до ларингоспазма не доходит.
- нет приступов при рождении - начало с 3х месяцев.Ответ:Раз в 3 месяца обратились с этим к неврологу, то были.Но точно не сразу после рождения, предположим, с 1.5 мес.
-не Мюнхгаузен .Ответ: точно нет
-нет ли психических заболеваний у родственников:нет, и эпилепсии тоже.
-Попытки терапии, как родители с этим справлялись.Ответ:охранительный режим, не смеяться,не шуметь и т.д.
-детальное описание приступа :на любой звуковой и зрительный раздражитель(в том-то и днло что не сильный,открытие шторы сильным раздражителем не назовешь) возникала задержка дыхания ,ребенок багровел,длительность зависела от силы раздражителя в прямой пропорциональности, но не более минуты точно без предварительной истерии и плача-это все после.во время приспупа ребенок в гипертонусе,в смысле замирающей позе по типу физиолог.гипертонуса новор-го.
-как родители с этим справлялись.-стандартные переворачивания и вода.
-были ли Вы хотя бы при одном из этих приступов:да
-динамика:чем старше,тем реже и постепенно совсем все ушло.
-сейчас 4 года, все нормально.Отклонения в поведении уже описывала ранее.

[SergDoc]

Рад, что Вы начали диалог.
Теперь давайте по порядку.
1. Первое и самое основное.

-детальное описание приступа :

Еще "детальнее". Опишите приступ, который Вы видели сами. Причина? Длительность? Поведение ребенка? Частота дыхания в этот момент? Характер дыхания? Или была полная остановка дыхания - апноэ? Дистанционные хрипы во время приступа? После него? Положение глазных яблок? И т.д. - как можно подробнее.
2. "Как родители справлялись" - я имел в виду сам приступ, ясно что при такой патологии все на цыпочках ходили. Вот ребенок (мальчик/девочка?) "зашелся" - дальше что? Вы упомянули о брызгах воды и проч. - это помогало? В смысле если любой резкий стимул провоцировал "ларингоспазм" (?) то почему думаете, что брызганье водой его снимало?
3. Вы пишете, что даже незначительный раздражитель мог вызвать приступ. А без раздражителя они появлялись? Во сне? В какое время чуток чаще? И еще - Вы уверены, что именно "раздражитель" был причиной приступа, а не наоборот - беспричинный приступ совпадал с "раздражителем"??
4. Выложите описание ребенка неврологом в то время, неврологический осмотр - рефлексы, тонус и проч.
5. Какие-либо характерологические особенности мамы, членов семьи, ребенка? Я так понимаю, при таком "охранительном" воспитании сейчас ребенок склонен к манипуляциям и истерикам? Или нет?

От правильного диагноза зависит тактика ведения(во время приступа возможна асфиксия и остановка сердца)

Риск внезапной младенческой смерти при гиперэкплексии невелик, а учитывая давность и динамику - ничтожен.

что-то про клоназепам, если это гиперэкплексия.

Сейчас препараты не нужны - что лечить то? Пугливость? Симптомы уже ушли.

Понятно,что с данным конкретным ребенком мы уже опоздали в лечении, но могут быть и другие.

Ну, по теории вероятности - никаких шансов Разве что следующий ребенок в этой семье.

- нет приступов при рождении - начало с 3х месяцев.Ответ:Раз в 3 месяца обратились с этим к неврологу, то были.Но точно не сразу после рождения, предположим, с 1.5 мес.

Это существенно, тут нельзя предполагать. Уточнить сможете?
...А Вы - участковый педиатр этой семьи? Частный врач? Врач стационара?

[MShebarshin]

спасибо за общение.Извиняюсь за "неформат" в начале.Итак в обратной последовательности:
-это мои родственники,поэтому хорошо осведомлена
-Возраст начала:с месяца-полутора.До 1 мес все очень было спокойно,на звуки точно реакций подобных не было.Затем - сильнейшие колики,возможно подстимулировала приступы истощенная нервная система от практически минимамального дневного сна, но все на них тоже не спишешь .Колики у каждого 3.
-Сейчас лечить естественно не собираюсь ничего, размышления Р.S.:что не сделала тогда.Вернее больше отчего?
А теперь по порядку:
1Приступы только дневные,провоцировались исключительно звуковыми и световыми раздражителями(из световых-только переход с улицы в темный подъезд регулярно).Ощущения-ребенок сжимается,напрягается,дыхания нет вообще,в сознании,глазные яблоки в норме,краснеет.Проходило скорей всего само,длительность 15сек и более,иногда может и менее.Частота -и несколько раз в день в начале,затем все реже.Я очень хорошо понимаю это состояние,сама занималась спортом,при сильных падениях полностью перекрывает дыхание,сидишь в полном сознании и ждешь,когда отпустит.Это случалось со всеми нашими спортсменками при ударах,явление стереотипное, тренер переворачивал вниз головой и дыхание возобновлялось.
Хрипов нет,апноэ я это не назову,скорее задержка рефлекторная дыхания.
2Девочка,после приступа-плач от страха случившегося
3Нет
4 Невролог:,рефлексы живые.Тонус физ.гипертонус.Диагноз:гР.РИСКА пат.ЦНС(потому что всем ставят)
5С мамой все нормально.С папой тоже.Но все же есть указанное ранее вздрагивание на громкие звуки(был один показательный случай).Это к наследственному синдрому вздрагивания.Все это мне лично напоминает низкий порог восприятия наследственный различных раздражителей.
Сейчас ребенок : холерик, но очень отходчивый,необидчивый,истерики- возможно,но всегда можно договориться.Главное-сохраняется эта восприимчивость к звукам и свету,только она модифицирована,протекает в виде испуга и плача.(не ездит в парке на шумящих в паровозах,хотя в остальных бесшумных атракционах-бесстрашный ребенок и прочее)