консультация гематолога

[vika2421]

Здравствуйте, Подскажите, пожалуйста, по данному вопросу: 1991,1994-роды нормальные(3кг и 3,5кг),2005-преждевременные 30 недель(1,2кг),ребенок жив,( причину не нашли),2009-замершая на 5 неделях (была температура 3 дня 40 градусов, ангина, выскочил герпес на губах ),2010 (23 недели)- все было нормально, пока не посмотрел доктор на кресле( было очень больно)Я не знаю, что произошло, но через час после его осмотра закровило, через два начало хватать. В заключении написали поздний выкидыш. Гинеколог посоветовала сдать анализ на полиморфизмы генов. результат следующий:
1)термолабильный вариант А222В(677Ц->Т)Метилентетрагидидрофолатредуктазы- Гетерозигота.
2)Полиморфизм-ллеМет(66а-г)мутация редуктазы метионинсинтетазы- патологическая( мутантная гомозигота).
3) Полиморфизм-675 5Г/4Г Мутация ингибитора активатора плазминогена(ПАИ)1- патологическая( мутантная гомозигота).

Скажите, пожалуйста, можно ли с такими результатами анализов родить ребенка, а то врач не советует ,говорит что у меня наследственная тромбофилия, могут быть проблемы при беременности.( возможно выносить не удастся). говорит что надо всю беременность колоть фраксипарин .Спасибо.

[Dr.Vad]

Можно родить, что большинство женшин так и делает - главное не слушать таких горе-спецов и не делать бессмысленные анализы

[vika2421]

Вадим Валерьевич, огромное спасибо что Вы ответили. не могли бы Вы тогда прокоментировать такие слова:

необходимо сдать развернутый гемостаз с определением тестов на наличие волчаночного антикоагулянта и антител к кардиолипину для исключения гематогенной приобретенной тромбофилии и АФС. При наличии мультигенной наследственной тромбофилии риск невынашивания беременности по нашим данным возрастает в 6,5 раз. При сочетании с приобретенной тромбофилией этот риск возрастает. Действительно, Ваша доктор права - для избежания осложнений беременности эффективным методом их профилактики в Вашей ситуации является введение низкомолекулярных гепаринов (Клексан, Фраксипарин) в пролонгированном режиме, начиная с факта установления беременности (с 3х недель) до срока родов. Также, по показаниям назначается проведение центрифужного или мембранного плазмафереза.
Скажите, пожалуйста нужно ли мне сдавать эти анализы? Спасибо.

[Dr.Vad]

Не нужны, равно как и (Клексан, Фраксипарин) а также сеансы "центрифужного или мембранного плазмафереза"

[vika2421]

Вадим Валерьевич, Вы извините, конечно , но я что-то ничего не понимаю, у меня нет никакой тромбофилии? хотелось бы наверное верить, что преждевременные роды произошли не из-за тромбофилии, а просто так случилось... и что значат тогда все эти мутации?( выкинуть результаты этих анализов и забыть и не забивать себе голову ерундой?)
Вы простите, но потерять еще раз малыша...........

[Dr.Vad]

наличие мутаций не означает автоматически "наличие тромбофилии". наличие 2 норм. беременностей в 90-х автомачически исключает тромбофилию у Вас

[vika2421]

Вадим Валерьевич, спасибо Вам за ответ. врач говорит, что тромбофилия может быть наследственная, а может быть и приобретенная, так вот она сказала, что у меня приобретенная уже после 2 норм. родов, поэтому и случились преждевременные роды, а затем замершая и последняя на 23 неделях ( когда я становилась на учет в двух последних беременностях- врач почему-то написала-привычное невынашивание)
Может быть Вы посоветуете сдать еще какие-нибудь анализы? в 90 годах при росте 1,58- я весила-60 кг,сейчас- 110кг, может в этом вся причина моих проблем?

[Dr.Vad]

Быть может, следует проверить ендокринную систему более предметно? В любом случае, движение в направлении тромбофилий бесперспективное...

[vika2421]

узи щитовидной железы:
размеры: правая доля 14х17х46 мм
левая доля 14х15х41 мм
перешеек 4мм
контур: ровный
подвижность: сохранена
эхоструктура: неоднородная умеренно диффузно,с гипоэхогенными зонами
очаговые образования: не визуализируются

заключение: уз-признаки диффузных изменений в щитовидной железе.

Скажите,пожалуйста, Вадим Валерьевич есть ли в моем узи какие-то серьезные проблемы. спасибо( извините, возможно в щитовидкой я обращаюсь к Вам не правильно)

[Dr.Vad]

Обследование шитовидки начинается с определения ее функции, а не размеров, и обсл. ендокринной системы у Вос явно упушено. Обратитесь очно к ендокринологу.

[vika2421]

добрый вечер Вадим Валерьевич! Подскажите, пожалуйста, была на приеме у гинеколога, сказала ей , что хочу обследовать щитовидку,она мне ответила, что не видит в этом надобности, советует обратиться к генетику.Может Вы мне подскажите, какие конкретно обследования нужно пройти? ( не хочется слушать, как Вы уже говорили "горе-спецов") спасибо.

[Dr.Vad]

В первую очередь ТТГ, если не в норме, то очная консультация ендокринолога.

[vika2421]

Здравствуйте, Вадим Валерьевич! ТТГ-2.758 мкМЕ/мл (норма- 0.400-4.000) так написано в анализах, что это значит?
посоветуйте, пожалуйста еще по одному вопросу:Появление дефектов в этих генах может быть причиной повышенной свертываемости крови (что обуславливает риск репродуктивных потерь), а также пороков развития плода. необходимо сдать кровь на гомоцистеин , коагулограмму и получить консультацию генетика, гемостазиолога.( так мне было ответили на мои результаты анализов на полиморфизмы генов).
Вадим Валерьевич в течении той беременности я сдавала кровь на коагуограмму- результат был в норме ( 2 раза сдавала). посоветуйте нужно ли мне сдать кровь на гомоцистеин , коагулограмму ? Спасибо

[Dr.Vad]

не нужно делать гемостаз и мутации во время беременности - напрасно потраченные деньги

[vika2421]

Здравствуйте, Вадим Валерьевич, помогите, мне пожалуйста, разобраться со следующими анализами и рекомендациями . Сейчас у меня 21 неделя беременности.Врач назначил сдать следующие анализы:Фибриноген- 4,58, волчаночный антикоагулянт- отрицательный, Д-димеры- 0,32 ( норма лабаратории 0-0,5), гомоцистеин 5,29( норма 5-15), кардиолипин АМА/М1 IgM -0,77 (норма<12),кардиолипин АМА/М1 IgG- 0,43( норма<12).Сходила с этими анализами к гематологу, были назначены еще следующие анализы и даны назначения: 1)фолибер 1т/1р до родов,курантил 75*3р до родов и сдать анализы: агрегация тромбоцитов( АДФ,коллаген),PAI-I, контроль гемостазиограммы( АЧТВ,РФМК,фибриноген,антитромбин III, ПТВ), д-димер,ОАК 1 раз в месяц. Подскажите, пожалуйста, неужели все так плохо, что нужно сдавать столько анализов опять. спасибо.