Наследственная форма дислипидемии

esve · #1 28.09.2010, 06:31

Добрый день.
Диагноз супруга семейная гиперхолистеринемия типа IIа (повышен общий холестерин и ЛПНП, триглицериды и ЛПНОП в норме, ЛПВП в норме или чуть выше)
Муж перенес аорто-коронарное шунтирование 5 сосудов в возрасте 35 лет.
Сердечным заболеванием страдал дед моего супруга.
Его сын здоров.
Также больны его дочери: моя свекровь перенесла инфаркт, одна из сестер (курильщица) - поражены сосуды ног, другая сестра - предынфарктное состояние и стентирование.
Уровень холестерина без медикаментозной коррекции у всех родственников очень высокий - 10-15 моль/л.
При приеме статинов от 5,5 до 8 моль/л.
Супруг принимает Крестор20 х 1 т. в день. Холестерин держится на уровне примерно 6 моль/л. (Уровень холестерина без приема статинов 12-13 моль/л). Очень строго соблюдает диету (белое куриное мясо, рыба, крупы, черный хлеб, маложирные молочные продукты, овощи, фрукты, растительные масла), никогда не курил

Нашей дочери исполняется 13.
Её анализ крови (липидный спектр):
Общий холестрин 5,5
ЛПВП 1,8
Триглицериды 0,68
ЛПОНП 0,31
ЛПНП 3,39
Флатирующие ЛП 0,45

Уровень общего холестерина у нее сейчас повышен. (Два года назад этот показатель у нее составлял меньше 4 моль/л).
Этот анализ - повод для беспокойства?

Можно ли говорить, что у дочери семейная гиперхолистеринемия?
Какие существуют методы ранней диагностики этого заболевания?

Каковы методы лечения у детей (диета, отказ от курения и физнагрузки - это само собой)?

И ещё вопрос:
кардиолог сказал супругу, что это заболевание передается от матери - сыну, от отца - дочери. Что нашу дочку нужно проверить, а сыну (ему сейчас 5 лет) получить "в наследство" гиперхолистеринемию не грозит.
Не могли бы вы пояснить, так ли это.

Заранее спасибо за ответ

PS Прошу прощения, если очень длинно

birdname · #2 28.09.2010, 11:17

Пока анализ дочери является поводом только для здорового образа жизни, но перепроверять липиды в течение дальнейшей жизни придется. Сыну тоже следует определить уровень липидов.
Да, 6 ммоль/л - далеко от целевого уровня для Вашего мужа.

esve · #3 28.09.2010, 12:16

Спасибо за ответ!
6ммоль/л - этот уровень поддерживается уже 2 года после операции. К огромному сожалению.
К сожалению, наблюдающий мужа кардиолог не считает необходимым подключать другие медикаменты. Настаивает на соблюдении диеты, которая и без того самым ответственным образом соблюдается.
Роясь в поисках решения в Инете, читала, что при семейной ГХС могут назначаться статины в комплеске с другими препаратами. В Интернете много что пишут - никотинка, эзетрол, фибраты, омега-3. Непонятно только, насколько это действенно, что подходит именно при липидном профиле мужа (повышены ОХ и ЛПНП).
Пожалуйста, ОЧЕНЬ хотелось бы услышать Ваши рекомендации.
(Не для назначения лечения по Интернету, а для получения стороннего мнения. Возможно, тогда будем искать врача в областном центре и ездить наблюдаться там)

birdname · #4 28.09.2010, 14:52

На мой взгляд, в варианте Вашего мужа имеется два варианта дальнейших действий - удвоить дозу крестора или добавить эзетрол. Оба имеют свои плюсы/минусы, так что это, как Вы и сами понимаете, это должно быть обсуждено с врачом.

esve · #5 29.09.2010, 11:57

Еще раз большое спасибо за ответ.
Благодаря и Вам тоже муж сегодня съездил на прием в обл центр к другому кардиологу.

Получены следующие рекомендации:
1. Проверить работу щитовидной железы
Если эндокринолог выявит нарушения в ее работе, проходить лечение у эндокринолога.

Если с щитовидкой всё нормально то:
2. Проверить состояние печени (и сдавать этот анализ регулярно, параллельно с анализом на липиды)
Если анализы будут в норме, то:
3. Рекомендовано удвоить дозу Крестора. Для достижения приемлемого уровня ОХ для супруга - 4,5 ммоль/л
Затем через 6 месяцев сделать контрльный анализ на липидный спектр + анализ контроль печени
4. Эзетрол кардиолог пока не рекомендовала. Насколько я поняла, потому что в случае мужа статины оказались действенной терапией (с исходных 12,7 два года назад до нынешних 6,1 ммоль/л)

Разрешите, вопросы?
1. И Вы и консультирующий кардиолог рекомендовали удвоение дозы Крестора. То есть нет смысла пробовать дозровку, скажем Крестор 30 мг в сутки?
2. Контрольный замер уровня холестерина предложили сделать через 6 месяцев. Раньше проверять липидный спектр нет смысла? После операции мужа просили делать этот анализ каждые 3 месяца.

Заранее спасибо.

birdname · #6 29.09.2010, 13:46

Здравствуйте. ТТГ сдать вполне разумно, хотя я бы не возлагала больших надежд на возможность свалить все проблемы на щитовидную железу. Показатели функции печери - АСТ и АЛТ, а также КФК действительно имеет смысл сдавать вместе с каждым анализом крови на липиды. Это обеспечивает безопасность лечения статинами. При этом следует иметь в виду, что вполне допустимо повышение АСТ и АЛТ до 3 верхних границ нормы, а КФК - до 10 верхних границ нормы.
Теперь по поводу Ваших вопросов.
1. Ваш кардиолог абсолютно прав. Дозу статинов при каждом увеличении дозы именно удваивают. При этом Вы должны понимать, что удвоение дозы - это только первый шаг. Может статься, что реально понадобится 80 мг/сутки.
2. На мой взгляд, 6 месяцев - это очень поздно. Вполне можно оценивать эффективность уже через 4-6 недель, ну в крайнем случае - 3 месяца.

esve · #7 29.09.2010, 16:31

Цитата:

Сообщение от birdname

ТТГ сдать вполне разумно, хотя я бы не возлагала больших надежд на возможность свалить все проблемы на щитовидную железу.

То же сказала и кардиолог. ))) В нашем городе у каждого первого проблемы с щитовидкой - в любом случае, посетить эндокринолога лишним не будет.

На липидный спектр сдадим пораньше

Еще раз спасибо за Ваш подробный и такой оперативный ответ.

esve · #8 07.10.2010, 16:44

Добрый вечер,
Сделали анализ на липидный спектр младшему сыну
5 лет, рост 108 см, вес 20 кг

Общий ХС 5,82
ЛПВП 1,8
ТГ 0,74
ЛПНОП 0,34
ЛПНП 3,68
Хиломикроны - отсутствуют

Эмоции - вещь неконструктивная, но заключение пугает: "Риск ИБС - средний"
Мальчику всего 5 лет. У дочери холестерин превысил норму только в этом году, в 13 лет. Меня очень беспокоит такой ранний старт гиперлипедимии у сына.
1. Подскажите, насколько велики шансы того, что при таком уровне холестерина, скажем, около 6 ммоль/л к 18 годам его сосуды будут забиты атеросклеротическими бляшками? (Простите, если некорректно ставлю вопрос.)
2. Уже предпринимаем меру по переводу ребенка на антихолестериновую диету.
Педиатр высказала опасение, что для такого маленького ребенка дефицит животных жиров очень вреден. Так ли это?
3. Какие меры можно предпринять для предотвращения атеросклероза? Диета - понятно, физическая активность - да, статины - детям не назначают. А что еще?
4. Как часто ребенку нужно сдавать анализ на липидный спектр? Раз в 2 месяца, в 3 месяца? раз в полгода?

PS Прошу прощения, сумбурно написала.

birdname · #9 10.10.2010, 16:44

Прошу прощения, не ответила сразу - меня несколько дней не было на форуме.
1) Не бойтесь, сейчас уровень не такой уж "страшный"
2) В 5 лет дефицит жиров уже не вреден, тем более что речь идет об относительном дефиците животных жиров, растительные никто не отменял.
3,4) Пока - вполне достаточно диеты и физической активности, через 3 месяца пересдайте, подумаем. Статины, кстати, у детей применяются, хотя и с более старшего возраста.

esve · #10 12.10.2010, 07:32

Ольга, большое Вам спасибо за ответ.

На диету сына постепенно перевожу, теперь все в семье питаются одинаково, так как доводами о вреде/пользе диеты 5летнего ребенка не убедишь. Убеждаем его личным примером))))
Спортивные нагрузки планирую также постепенно увеличивать (хореография + ЛФК + пешие дальние прогулки).
Перед Новым годом пересдадим анализы и я выложу здесь результаты.

Ольга, большое спасибо за ответ ещё раз.
Переживания мешают спокойно решать проблему. А теперь я чувствую уверенность, чтобы двигаться в правильном направлении.

esve · #11 22.11.2010, 19:57

Добрый вечер!

Цитата:

Сообщение от birdname

ТТГ сдать вполне разумно, хотя я бы не возлагала больших надежд на возможность свалить все проблемы на щитовидную железу.

Как Вы и предполагали, анализ ТТГ у супруга - норма.

Цитата:

Сообщение от birdname

Показатели функции печени - АСТ и АЛТ, а также КФК действительно имеет смысл сдавать вместе с каждым анализом крови на липиды. Это обеспечивает безопасность лечения статинами. При этом следует иметь в виду, что вполне допустимо повышение АСТ и АЛТ до 3 верхних границ нормы, а КФК - до 10 верхних границ нормы.

Супруг сдал анализ на АСТ и АЛТ.
Сегодня медсестра продиктовала ему результаты:
АЛТ 98
АСТ 58
При этом медсестра продиктовала также записку от кардиолога (кардиолог ушла в отпуск):
АЛТ, норма - до 40
АСТ, норма - до 34
Вопрос, подскажите, пожалуйста,:
1. Какая норма имеется ввиду - обычная или условная (соответствующая трем верхним границам нормы).
2. У мужа на руках предписание липидолога увеличить прием розувастатина (Крестора) с дозировки 20 до 40 мг/сутки, при условии, что АЛТ и АСТ не превышают 3х ВГН.
Можно ли увеличивать дозировку (то есть в порядке ли его анализ)?

Заранее спасибо за ответ. Мы бы уточнили у участкового кардиолога, но человек только уехал в отпуск.

birdname · #12 22.11.2010, 21:31

Это обычная норма, а не утроенная. Так что можно увеличивать. Собственно, думала, что Вы уже давно это сделали.

esve · #13 23.11.2010, 07:22

Цитата:

Сообщение от birdname

Это обычная норма, а не утроенная. Так что можно увеличивать. Собственно, думала, что Вы уже давно это сделали.

Спасибо большое!
Да, мы затянули с увеличением дозы. Кардиолог из Екатеринбурга, расписавшая назначения и анализы, не выдала самих бланков направления на анализы, за ними нужно было к местному кардиологу. Сначала участковый врач ошибочно дала направление на анализ ГГТ (фермент печени) вместо АЛТ+АСТ(ферменты печени) и ТТГ (щитовидка), сдали анализ, дождались результата... Потом врач была на больничном, потом, наконец, взяли у нее нужные направления, сдали анализы и получили результат...
Не быстро, да... ((( Нужно быть настойчивее, а на прием к участковому кардиологу носить 80тистраничную распечатку "рекомендаций 4 пересмотра Диагностика и лечение липидных заболеваний". Что и было сделано на очном приеме в последний раз. Кардиологу это, кажется, не очень понравилось. Не хотелось обижать человека, но лечиться правильно тоже хочется(((

Если позволите, ещё вопрос:
Поиск по аптекам Розувастатина в дозировке 1 таблетка = 40 мг выдаёт препараты Крестор (но в наличии этой дозировки нет даже под заказ) и препарат Мертенил (розувастатин), производства Россия при участии Гедеон Рихтер.
Рекомендовали бы Вы применение дженерика? Не смогла найти никаких данных о тестировании этого препарата.
Цена дженерика, конечно, очень привлекательна.
Две упаковки Крестора 20 мг (пр-во Пуэрто-Рико) порядка 4000 руб/мес
Одна упаковка Мертенила 40 мг (пр-во Россия) порядка 1500 руб/мес
Но насколько безопасен и эффективен последний? Сорри, если вопрос из разряда риторических

P.S. Да, чтобы оценить эффект от удвоения дозы розувастатина, первые пару месяцев планируем применять розувастатин Крестор, дабы не нарушить "чистоту эксперимента"

birdname · #14 23.11.2010, 10:55

Боюсь, вопрос действительно из разряда риторических. В принципе, для получения регистрации любой дженерик обязан продемонстрировать свою биоэквивалентность, а Гедеон Рихтер - контора вполне приличная, но Вы же понимаете, что у нас все часто бывает не вполне так, как должно быть. Я думаю, что в случае Вашего мужа на этапе подбора дозы нужен оригинальный препарат, Вы совершенно правы, а потом - можно будет поэкспериментировать.

esve · #15 17.01.2011, 15:33

Добрый день!
Получили результаты липидного спектра для членов нашей семьи.

Липидный спектр сына. 5 лет, рост 110, вес 20 кг.
В скобках, для сравнения, указываю данные от 09.10.10. Жирным выделяю результаты анализа от 14.01.11.
ОХС (5,82) 5,0
ЛПВП (1,8) 1,2
ТГ (0,74) 0,9
ЛПОНП (0,34) 0,41
ЛПНП (3,68) 3,39
hs CRB (0,3) 1,69
коэфф. атерогенности (2,23) 3,16
Сына (не без труда!) переводим на антихолестериновую диету. Исключили сыр, шоколад, сосиски, майонезы, жирные молочные продукты. Больше каш, овощных супов, белого куриного мяса. Постепенно приучаем больше есть рыбу. Из сладостей разрешены карамель, зефир и пастила.

Липидный спектр дочери. 13 лет, рост 156, вес 40 кг.
В скобках, для сравнения, указываю данные от 09.10.10. Жирным выделяю результаты анализа от 14.01.11.
ОХС (5,5) 5,2
ЛПВП (1,8) 1,4
ТГ (0,68) 0,83
ЛПОНП (0,31) 0,38
ЛПНП (3,39) 3,42
hs CRB (0,6) 1,04
коэфф. атерогенности (2,1) 2,7
Дочь придерживается той же диеты, на которую перевели сына.

Липидный спектр мужа. 38 лет, рост 168, вес 60 кг.
В скобках, для сравнения, указываю данные от 09.10.10. Жирным выделяю результаты анализа от 14.01.11.
ОХС (6,04) 5,3
ЛПВП (1,6) 1,3
ТГ (0,76) 0,8
ЛПОНП (0,35) 0,37
ЛПНП (4,09) 3,63
hs CRB (0,93) 0,8
коэфф. атерогенности (2,8) 3,1
Муж соблюдает диету. С ноября удвоил дозу статинов: вместо Крестор 20 принимает Крестор 40. Анализы от 14.01.11 сделаны через 7 недель после удвоения дозировки.
Также привожу анализы АЛТ и АСТ (до) и после удвоения дозировки:
АСТ (58) 62,1
АЛТ (98) 82,5
СК (не делали) 109

Липидный спектр свекрови. 59 лет, рост 158, вес 55 кг.
Липидный спектр от 14.01.11
ОХС 14,2
ЛПВП 1,6
ТГ 0,7
ЛПОНП 0,32
ЛПНП 12,3
hs CRB 20,4
коэфф. атерогенности 7,8
Свекровь пьет Конкор и ТромбоАсс, но НЕ принимает статины. Свекровь уже перенесла инфаркт около 10 лет назад. Отказалась от операции шунтирования и от приема статинов. Занимается спортом. Диету соблюдает от случая к случаю.

Теперь вопросы
1. Как бы Вы расценили динамику липидного спектра у младшего сына? Общий и "плохой" холестерин снизились, что, в теории, хорошо и говорит о правильности изменений в диете ребёнка. В то же время коэффициент атерогенности выше. И у дочери почти та же картина.
2. Тот же вопрос применительно к анализам супруга. Впервые видим, что ОХС почти норма, но в то же время коэфф. атерогенности возрос... Рекомендуете ли Вы продолжать принимать Розувастатин (Крестор) в удвоенной дозировке (40 мг)?
3. Самостоятельно (не дождались направления от участкового кардиолога

) попросили в лаборатории сделать анализ на КФК.
Получили бумажку с результатом СК - 109.
Глупый вопрос: это и есть анализ на КФК? И как его трактовать? В скобках указано (n165 n/l). Анализ должен быть ниже или выше этого значения? Помогите, пожалуйста, разобраться.
4. Порекомендуйте, пожалуйста, когда нужно сделать контрольный анализ липидного спектра мужу и детям? Через полгода?
5. Вопрос о свекрови, самый нас тревожащий. (((
Высокий ОХС и ЛПНП требует приема статинов. Просим ее начать прием Аторвастатина 40 мг (рекомендовала ее кардиолог). АЛТ и АСТ ниже нормы (20 и 22 соответственно), но билирубин - 9,39. Рекомендовали бы Вы моей свекрови прием Аторвастатина 40 мг на основании анализов? (распечатаю Ваш ответ и надеюсь, это будет ОДИН из аргументов для неё)
Пожалуйста, поясните, о чем говорит значение hs CRB = 20,4мМ/л в анализе свекрови? Не могла не обратить внимание, что этот показатель примерно в 20 раз выше, чем в анализах супруга и детей.

PS. Извините, много текста. Заранее благодарю за ответ.