Медицинские случаи в педиатрии. Поучительные, неординарные, забавные, трагичные.

[SergMak]

На днях пригласили меня к 10-месячной девочке с лихорадкой. При осмотре - кроме раздражительности и температуры тела 39 больше ничего (мочу полоской проверил - ИМВП исключил). Предположил внезапную экзантему, позже подтвердилось. По ходу общения мамой мне был задан вопрос, может ли быть связь между температурой и тем, что у ребенка врожденная лактазная недостаточность
Помня, что это extremely rare disorder активно интересуюсь подробностями постановки диагноза, предвкушая захватывающую историю. Надо сказать, мои чаяния были полностью оправданы.
Итак. Ребенок родился в срок естественным путем с весом 3,400, на исключительном ГВ, за первый месяц набор веса 1,200, за второй - 1,000. Когда ребенку исполнилось 2 месяца, мама обратила внимание, что дите стало какать не 6-8 р/сутки, а 1 раз. Задав вопрос участковому, нормально ли это, услышала авторитетное "Запор!" и получила, естественно, направление на анализ на дисбактериоз. В результате анализа - 60% Э. коли - лактозонегативная. С этим анализом мама отправляется на поиски спасения "больного" чада к дОцэнту медунивера, (к.м.н. на минуточку) и получает еще более авторитетное "лактазная недостаточность!!! На 60% фермент не работает!" Какой логикой руководствовались?..
Слушая этот рассказ, я тихо обалдеваю, но дальше меня ждали еще более интригующие подробности.
Доцент отправляет уже совсем закручинившуюся мамашку к генетику в областную больницу, которая советует сделать ПЦР на предмет полиморфизма гена, отвечающего за ЛН. Приходит генотип С/С, который лишь предсказывает вероятность развития adult-onset ЛН у ребенка, но этого выше упомянутым светилам достаточно, чтобы победоносно заявить, что диагноз подтвержден лабораторно и теперь дело за малым - лишить малыша маминого молока, ибо, дескать, если будет продолжать кормиться - "вырастет дебилом" (цитата со слов мамы). Причем абсолютно никого не волновали килограммовые прибавки и отсутствие какого-либо намека на понос... И ребенок благополучно переведен на безлактозную смесь... По сей день. Причем мама перенесла отлучение от груди жутко тяжело, потому как для нее ГВ было моментом очень интимной эмоциональной близости. Старшего ребенка она кормила до 2,5 лет...
Вот такие пироги...