Ребенок 12 лет, вес 126 кг.

[Chernichenkina]

Очень жаль! Я прочитала о Вас много прекрасных отзывов и несколько статей! Поняла, что именно Вы сможете нам помочь!

[Chernichenkina]

Галина Афанасьевна, я сейчас внимательно прочитала запись "Болезнь Иценко-Кушинга" Шараповой Лены здесь на сайте. У неё микроаденома была размером 4,5-2,5-5,5 мм и после двух операций самочувствие улучшилось. У Любы тоже микроаденома: "На серии динамических, постконтрастных сканирований в центральной части и в левой половине аденогипофиза, определяется участок отставания накопления контрастного вещества неправильной формы с нечёткими контурами, размерами-0,7х0,2 см,с последующим выравниванием сигнала на отстроченных сканированиях." Так может всё-таки это она отравляет ей организм?

[Melnichenko]

У меня будет гораздо больше возможностей Вам помочь, если вы не будете приписывать вашей дочери все болезни , описываемые на форуме- история , найденная вами , не имеет ни малейшего отношения к вашей дочери

[Chernichenkina]

Ок. Я на всё согласна! Больше ничего читать не буду! Только не бросайте нас!

[Chernichenkina]

Несколько минут назад пришёл ответ из НИИ Бурденко: "Высылаю Вам ответ врачей из 1-го отделения, согласованный с Ш.У.Кадыровым и Е.А.Хухлаевой



Л.Глазман



Уважаемая Екатерина!

У вашей дочери две основные проблемы со здоровьем – это эпилептические приступы и тяжёлое ожирение. Эпиприступы связаны с изменениями в головном мозге, подтвержденными по данным МРТ (корковая дисплазия височной области? Диффузная опухоль?). Причина ожирения у Любы неизвестна. В целом во всем мире по статистике удается установить причину только у 10% пациентов с тяжелым ожирением. Учитывая начало ожирения и появление неврологической симптоматики в раннем возрасте, мы предполагали, что причиной этих проблем является генетический синдром (в частности, синдромRohhadnet), однако данное предположение не подтвердились. Сочетание гиперинсулинизма и ожирения говорит о том, что наиболее вероятной причиной ожирения является поражение гипоталамической области, никакие другие анализы крови и мочи не позволяют подтвердить или исключить гипоталамической характер ожирения. В ЭНЦ вам и поставили диагноз гипоталамического ожирения. Но независимо от того, есть у Любы генетическая патология или нет, ожирение лечится симптоматически (т.е. это ТОЛЬКО диета, физические нагрузки, метформин). С осторожностью можно также добавить к терапии ксеникал. Никаких других медикаментозных препаратов на сегодняшний день для Любы не существует. Вы пишете, что эндокринологи не могут вам снизить вес, но это можете сделать только вы сами изменением образа жизни. Необходимо продолжать принимать противосудорожные препараты, при их неэффективности вопрос о каком-либо хирургическом лечении эпилепсии может ставиться только при условии снижении веса.

Изменения в гипофизе, описанные на МРТ с контрастом, как подозрение на микроаденому гипофиза, никак не связаны с ожирением и выявляются у 20% здоровых людей. Не знаю, кто вам посоветовал делать ПЭТ-КТ с метионином «для поиска других опухолей, отравляющих организм» (в медицинских документах ни слова об этом нет), т.к. никаких оснований искать «опухоль, отравляющую организм и вызывающую ожирение» нет, поэтому данное обследование Любе не показано.

В плане дальнейшего обследования мы можем порекомендовать Любе выполнить МРТ высокого качества (3 тесла) и ЭЭГ- видеомониторинг с последующей очной консультацией консилиума специалистов в нашем институте. Тест Вада и МЭГ в данном случае не показаны.







С уважением,

Мазеркина Надежда Александровна

эндокринолог, доктор мед. наук

НИИ Нейрохирургии им.акад.Н.Н.Бурденко

4 Тверская-Ямская, 16"

[Chernichenkina]

Хочу добавить про диету и физические нагрузки. Люба очень мало ест и выборочно. Хлеб очень редко, мясо и птицу не любит, яйца не ест. Бананы, апельсины, мандарины и виноград мы сами исключили. Груши не любит. Почти всё лето на помидорах и яблоках. Раз в неделю может с охоты съесть кусок арбуза, несколько слив. Из ягод ест только крыжовник и клубнику. Малина, вишня очень редко. Когда другой ягоды нет. Абрикосы, персики не больше двух в месяц. Они ей не нравятся. Иногда ест гречневую кашу с молоком и картофельное пюре на воде, без соли и масла. Любит рисовый суп без мяса. Просто вода, рис, немного картошки. Иногда может поесть борщ, но надо выловить всё мясо иначе есть не будет. Любит рыбу, но она у нас в доме бывает очень редко. Всю еду нюхает, только потом пробует. Если запах понравился, не факт, что будет есть. Пытались по утрам делать зарядку. Физические нагрузки вызывают повышение давления и приступы. В феврале фонд "Счастливый Мир" подарил ей щенка ньюфаундленда. Гуляет с ним ежедневно. Всю дорогу ведёт его сама на поводке. А он уже 70 кг. В день проходит больше 6 километров (до речки 3 и обратно), постоянно стала гулять во дворе (домой заходит только попить), ходит ежедневно со мной в магазин за продуктами. До щенка вытащить из дома её не могли. Пьёт только простую воду из-под крана. Чай не хочет, соки не пьёт. Раньше иногда пила несквик, но сейчас и от него отказалась. Иногда просит купить сосательные кисленькие конфеты, но практически все их раздаёт на улице детям. После долгого приёма глюкофажа исчезли стрии, но белые рубцы от них остались. На глюкофаже с января 2014-го. Ни одного дня приёма не пропустили. Вес как часы! Прибавляется один килограмм в месяц!!!

[Melnichenko]

А почему неврологи не рассматривают топирамат? С доктором Васюковой связалась( она еще не приступила к работе, декретный отпуск) Она помнит девочку и говорит, что обсуждаемый диагноз был снят, прлучу историю болезни, продолжим обсуждение

[Chernichenkina]

Добрый вечер, Галина Афанасьевна! Так вот почему она не отвечала! А нам что теперь надо будет ждать, пока она выйдет из декрета? Сначала назначили тегретол, потом изменили на финлепсин. Сказали, что он самый мягкий по побочным эффектам.

[Melnichenko]

Разве я не написала, что запрашиваю историю болезни? Топирамат используют при лечении резистентнлй эпилепсии и его побочкой основной является значительное снижение массы тела

[Chernichenkina]

Я могу здесь выложить сканы выписки и обследований. Или дать ссылку на вообще все обследования. Если Вы разрешите и меня не забанят.

[Chernichenkina]

Про топирамат прочитала уже! Слишком жёсткие побочные действия. Про историю болезни сначала не поняла! Спасибо Вам огромное!

[Melnichenko]

ОТвечать буду обрывками - сегодня очень занята , а долго не отвечала
1/ с-ма ROHHADNET нет и он не должне дальше рассматриваться и смущать врачей

[Chernichenkina]

Это очень хорошо! Потому что в выписке ЭНЦ написано - "Гиперкортицизм, ROHHADNET синдром в настоящее время исключены." То есть не факт, что в дальнейшем они не будут обнаружены. Теперь, с Ваших слов, всё ясно и понятно.

[Melnichenko]

Это проблема вербализации , проблема передачи информации:: два принципиально важных состояния в этом предложении являются существительными и подчеркивается , что в настоящий момент этих двух состояний нет. Может ли быть в дальнейшем гиперкортизолизм ? Скорее всего нет - скажем так, с 99,99 процентной увереностью органический гиперкортизолизм практически невозможен. Еще менее вероятно формирование с- ма ROHHADNET
C позиций читающего выписку врача это текст однозначный - нет ни гиперкортизолизма ( который мы лечим вполне определенными методами) , ни редкого с-ма

2/ дмн Мазеркина и кмн Васюкова поддерживали контакт друг с другом и советовались по поводу истории Любы ( замечу в скобках) что я очень хорошо знаю и доктора Мазеркину
Ключевая идея следующая - есть церебральное ожирение на фоне органического поражения , при этом я не буду сейчас углубляться в проблемы дифдиагностики этого поражения - важно, что его локализация делает невозможным тот или иной метод удаления . Отсюда важность наблюдения и терапии эпилепсии. Еще раз обращаю Ваше внимание на то, что противоэпилептический препарат топирамат зарегистрирован в США как средство лечения ожирения ( в составе комбинированного препарата) и хочу еще раз Вас спросить, обсуждали ли Вы с эпилептологами такой вариант.
Обсуждение вопроса о бариатрической хирургии уже начато на этом форуме, но можно ли сделать какой - то однозначный вывод , не знаю. Доктор Васюкова знакома и с результатами обследования Любы за рубежом, о котором Вы говорили - насколько я понимаю, там примерно такое же мнение. Осень важно замечание доктора Шведовой о малой эффективности бариатрической хирургии с случае приема легкоусвояемых растворимых углеводов

[Chernichenkina]

Добрый вечер, Галина Афанасьевна! То, что, Мазеркина и Васюкова общались насчёт Любы, не удивительно, потому что, именно Мазеркина направила нас к ней. А после обследования в ЭНЦ, мы выписку принесли в НИИ Бурденко. Головтеев, который, в НИИ Бурденко, вёл Любу, на все мои письма, что финлепсин приступы не держит, отвечал, что надо увеличивать дозу. Сейчас он из НИИ Бурденко ушёл, на электронные письма не отвечает. Кадыров и Санакоева не ответили ни разу. Обратилась к Петрухину. Он посоветовал ехать в Бонн к Эльгеру. В Германии Любе поменяли противосудорожные. Сказали, что операцию можно будет сделать, как только нормализуется вес. Вес стал падать, промежуток между приступами увеличился. Началось повышение давления, носовые кровотечения, температура. Перетерпели! Закончился Зонегран! В России он не лицензирован, и достать его мы не смогли. Вес вернулся и снова начал расти. Написала в институт Мозга Человека. Прислали счёт с одним МРТ и простым ЭЭГ с госпитализацией на две недели. Попросила или добавить обследования, или сократить количество дней госпитализации. Оплата койко-места в 10 раз превышала стоимость обследований. Не ответили. Написала в центр «Гамма-нож». Попросили МРТ с контрастным усилением (давностью не более 1-го месяца) в режимах Т 1 и Т 2 , с толщиной среза не более 5 мм на аппарате мощностью 3 т. У нас в городе МРТ нет. В Караганде 0,4 т. Ехать надо было только в Астану. Фонд «Счастливый мир» готов был оплатить обследование, потому что нашей с Любой пенсии хватало только на дорогу и оплату за проживание, но Астана не дала счёт, мотивируя это тем, что с российскими фондами они не работают. Только за наличный расчёт или по квоте. Люба гражданка России и квота ей не положена. В это время в Москве проходила конференция эпилептологов со всех стран. Написала Гехт с просьбой посоветовать хорошего эпилептолога. Ответили, что она в командировке. Позже пришёл стандартный ответ, что моя дочь, как гражданка России может получить любое лечение и т.д. и т. п. но где именно и кто может помочь не указано. Прочитала, что сделана уникальная операция. Написала Асадову. «Обсудив все коллегиально, просмотрев все исследования и взвесив все риски, мы пришли к выводу, что в данной конкретной ситуации мы Вам помочь не сможем. У нас, узко - специализированная, клиника, нет других специалистов и методов исследований, которые потребуются при лечении вашей дочери. Мы не можем взять на себя такие риски». Написала Петрухину, попросила электронный адрес ВПЛ. Из Лиги ответили сразу же. Всемирная Противоэпилептическая Лига посоветовала обратиться к Воронковой и Дорофеевой. Написала Дорофеевой! "Ваши документы переслала в НИИ нейрохирургии им. Н.Н.Бурденко для повторной консультации". Из НИИ Бурденко ничего в ответ не пришло. Написала Воронковой. Она посоветовала Айвазяна и Меликяна, но они тоже отказались общаться по электронной почте. «Екатерина, добрый день. В нашем центре Сергей Оганесович проводит он-лайн консультирование только на платной основе. Стоимость консультации 15 000 рублей. С уважением, Елизавета Александровна. Невролог, нейрофизиолог». Меликян вообще не ответил. Воронкова посоветовала написать в РДКБ. Написала. «Пришлите выписку. Выписка д.б. актуальной (не более 3-х месячной давности), не важно, из какого лечебного учреждения». Такой выписки у нас нет, потому что уже год, как мы бьёмся головой об стенку и ничего не можем сделать. А из-за гражданства мы не приписаны ни к одной амбулатории. Эпилептологов у нас тоже здесь нет. Только в Астане. Опять же Воронкова, чудесная и терпеливая женщина, посоветовала написать в Институт детской неврологии и эпилепсии святителя Луки. Написала. Не ответили. Терпение моё лопнуло, и я написала Воронковой, что клятва Гиппократа в наше время врачей не кормит! Она обиделась за врачей! А разве я не права? Почему так просто связаться с врачами из зарубежных клиник и невозможно с российскими специалистами. Ведь мы же не просим бесплатного лечения или обследования! Мы хотим лечиться у своих врачей, но они нас игнорируют и в итоге люди оставляют деньги у зарубежных специалистов, потому что те с ними приветливы. Не факт, что они помогут лучше, чем российские, но достучаться до них проще. То, что Васюкова в курсе зарубежного обследования, говорит о том, что она всё-таки получила мои письма со ссылками на данные документы, но почему то тоже не ответила. Наша удалённость от врачей это большой минус для нас. Жили бы мы рядом, давно бы оббегали всех. Тем не менее, с врачами из Бонна я общаюсь постоянно, через переводчика и они всегда отвечают. Единственное, что я прошу это направления на обследования, чтобы можно было взять счета на оплату и оплатить всё заранее, до нашего приезда в Москву! Все фонды, которые нас поддерживают, готовы оплатить любые обследования и консультации врачей! Но вокруг нас вакуум! Я вот до сих пор не верю в чудо, что нашёлся человек готовый выслушать и помочь! За что Вам, Галина Афанасьевна, низкий поклон и огромное, человеческое спасибо! Помогите, пожалуйста, спасти мне мою дочь!!!