Цистиноз

[lostra]

Уважаемые доктора. Подскажите, где можно сделать анализ на определение количества цистина в лейкоцитах? Вопрос не праздный.
Есть пациент-4хлетний мальчик с клиникой синдрома Фанкони, рахита. Очень похож на цистиноз. Но не назначать же терапию только потому что похож.
Заранее спасибо за подсказки.

[Dr.Vad]

Что уже из нижеперечисленного уже обнаружено при обследовании пациента, чтобы была необходимость в определении цистина в ПМН?

URINALYSIS:
• Low pH & osmolality
• Proteinuria
• Glucosuria
SERUM ELECTROLYTES:
• Hypokalemia
• Hyponatremia
• Hyperchloremia
• Hypophosphatemia
• Low bicarbonate
• Hyperchloremia
VENOUS BLOOD GAS:
• Metabolic acidosis
URINE ELECTROLYTES:
• Potassium
• Bicarbonate
• Sodium
• Phosphate
• Calcium
• Creatinine
RADIOLOGY:
• X-ray of wrists & knees
• Renal ultrasound
OPHTALMOLOGIC EXAM:
• Corneal crystals

[lostra]

Все это пройдено. Из классических симптомов нет только кристаллов цистина в роговице, ну и.. количества цистина в лейкоцитах.
Для назначения терапии необходимо быть "четко в диагнозе" (простите за мой нерусский).
Насколько мне уже сейчас известно, на территории России и Украины такого исследования не проводят.

[Dr.Vad]

чтож, быть может, Вам пригодится такая инфа: лаборатории в Европе, где меряют цистин (на последней странице по ссылке):

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[lostra]

Спасибо огромное. Будем пробовать связаться, не впервые.)))

[Assandra]

Спросите еще в лаборатории Синлаб - они часть анализов в Германию отправляют.