Про лактазную недостаточность

[yevgen03]

Коллеги, простите за дурацкий вопрос. Но у меня вышел провал в аргументации клиники ЛН.
Я всегда считал, что один из основных ее симптомов у грудничков - это недобор веса.
В разговоре об этом меня поправили, что никак на вес ЛН не влияет.
я перерыл мед сайты и Нельсона - и правда не нашел и слова о плохих прибавках.
Выходит я не прав был? или может быть есть ссылка для аргументации?

[Melodia]

Здравствуйте, коллега!
ЛН проявляется синдромом мальабсорбции,т.е.водянистой осмотической диареей. Диарея ведёт за собой эксикоз, гипотрофию.
Проще говоря лежит у меня такой больной имея нулевые или отриц.прибавки. С лактАзой такой ребёной быстро набирает вес.
Другое дело,что иногда лактАза не работает и безлактозная диета не улучшает состояние, тогда нужно проводить диф.диагностику с наследствен.нарушениями обмена.
Я неонатолог и имею дело с первичной ЛН или транзиторной у недоношенных.
В практике педиатра встречается поздняя форма ЛН и вторичные, видимо с ними и возникли затруднения.

[yevgen03]

Спасибо за быстрый ответ!
В теории это понятно. Но я в источниках я не нашел про вес ничего.
Например, при нарушении всасывания галактозы - обезвоживание, диарея и вес на первом месте, при ЛН - описываются только симптомы, связанные с дискомфортом

[Melodia]

Евгений, спасибо за пост, т.к.заставили мозги шевелиться и начать рыться в литературе, отчего ещё больше запуталась).
Сколько видела первичной ЛН у новорожденных гипотрофия присутствовала обязательно. Ну, а к чему приводит рвота и понос у человека? Тем более если это новорожденный?

Вот,например
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Другое дело вторичная ЛН, здесь не всё так просто.
Надеюсь, тяжелая артиллерия подключится и наставит на путь истинный.

[Dr.Vad]

что пишут здесь (выделено мной):

Primary (or true) lactose intolerance
This extremely rare genetic condition is incompatible with normal life unless there is medical intervention. A truly lactose-intolerant baby would fail to thrive from birth (ie not even start to gain weight) and show obvious symptoms of malabsorption and dehydration.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

или Cow milk protein intolerance (CMPI) affects 3% of infants under the age of 12 months and is often misdiagnosed as GERD or colic, risking dangerous exposure to antigens...Clinical manifestations of CMPI include diarrhea, bloody stools, vomiting, feeding refusal, eczema, atopic dermatitis, urticaria, angioedema, allergic rhinitis, coughing, wheezing, failure to thrive, and anaphylaxis. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

или вот такая публикация полувековой давности:

West Afr Med J Niger Pract. 1968 Feb;17(1):14-6.
Lactose intolerance in infancy as a cuase for failure to thrive.
Seriki O, Adcock KJ.

как переводится английское failure to thrive (недобор веса/роста/др. антропометрич. данных в конкр. перцентилях) можно почитать здесь [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Dr.Vad]

если говорить о непереносимости коровьего молока у грудничков, то замедление/отсутствие набора веса/роста на фоне диареи/рвоты/проблем с кормлением позволяет диагностировать более тяжелую форму непереносимости (тогда как при более легких формах аналогичные ЖКТ проблемы менее выражены и не влияют на набор веса/роста) - алгоритмы/фигуры 1 и 2 по ссылке:

Guidelines for the diagnosis and management of cow's milk protein allergy in infants
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

там же в таблице Alarm symptoms - Gastrointestinal tract: Failure to thrive due to chronic diarrhoea and/or refusal to feed and/or vomiting

[Melodia]

Вадим Валерьевич, здравствуйте!
Спасибо!

и правда не нашел и слова о плохих прибавках.

наверное, мы говорим немного о разных видах ЛН и о больных разного возраста.
Если это грудничок, который питается только молоком мамы, то в отсутствие ферментаи при наличии поноса, гипотрофия будет, а как иначе.
Другое дело поздняя ЛН, когда человек питается не только молоком

[Dr.Vad]

здравствуйте, Анастасия!

Сообщение от Melodia

наверное, мы говорим немного о разных видах ЛН и о больных разного возраста.
Если это грудничок, который питается только молоком мамы, то в отсутствие ферментаи при наличии поноса, гипотрофия будет, а как иначе.

тогда нужно начинать с азов:

Hypolactasia, or lactase deficiency, exists in 3 distinct forms: congenital, primary and secondary.

и именно врожденный дефицит проявляется недобором веса с первых попыток/дней накормить ребенка:

Congenital lactase deficiency is associated with the least lactase activity. It is a lifelong disorder characterized by failure to thrive and infantile diarrhoea from the first exposure to breast milk. Congenital lactase deficiency is extremely rare, with only around 40 cases having been reported. It is a single autosomal recessive disorder, but very little is known about the molecular basis. The only treatment is complete avoidance of lactose from birth.

правда шансы ее встретить в течение своей карьеры у конкретного педиатра стремятся к нулю, так что Нельсон или др. педиатрические мануалы НЕ включают эти данные в текст, подробнее

2008 Review article: lactose intolerance in clinical practice – myths and realities [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Публикация из Японии спустя 4 года уже более детально описывает генетику врожденного отсутствия лактозы (MIM 223000), хотя те же симптомы сильная диарея и потеря веса (при рождении 3,100 - через 4 дня 2,700) присутствуют:

Two novel mutations in the lactase gene in a Japanese infant with congenital lactase deficiency.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Dr.Vad]

еще один кейс из Германии о ребенке с врожденным дефицитом от близкородственного брака турецких родителей тоже повествует о потере веса:

The child was born at term with a weight of 3380 g. He developed 12–15 watery stools per day after breast feeding was started. He was admitted to hospital on postnatal day 17 with a weight loss of 14 % as compared to birth weight.

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

о непереносимости лактозы у взрослых (или дефиците лактазы у взрослых) [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Melodia]

Сколько видела первичной ЛН

Собственно говоря, видела двух доношенных детей, которые были переведенены на 2ой этап с диагнозом проблемы ГВ.
В р/д дети имели отрицательные прибавки, понос, срыгивания. В оделении 2 дня мы безуспешно пытались наладить технику ГВ, больные теряли вес, поносили, были вялыми. После перевода на безлактазную смесь ситуация стала налаживаться, появились положительные прибавки, стул нормализовался.
В последующем перевели на ГВ +лактазар и выписали с положительной динамикой с заключительным диагнозом ЛН.
Как то я была уверенна, что это она, уж больно разительные перемены произошли с детьми.

Хотя сейчас, прочтя

You may have heard about giving drops containing the enzyme lactase to babies who have symptoms of lactose intolerance. There is little evidence that these are of much value when used this way, although there are anecdotal reports that relatively large doses may help in some cases. Lactase drops are designed to be put into expressed breastmilk (or other milk) and left overnight for the enzyme to predigest the lactose in the milk. In practice they seem to be occasionally useful for babies.

стала сомневаться.
к сожалению, связи с этими пациентами не поддерживали.

[Dr.Vad]

другое более частое заболевание, чем абс. дефицит лактозы, может давать похожую клин. картину, которая улучшается на безлактозной диете - галактоземия, вот кейс из Италии, где ее спутали с неперенос. коровьего молока:

A case of galactosemia misdiagnosed as cow’s milk intolerance [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[yevgen03]

Большое спасибо за помощь. Задам еще вопрос: если вести речь про вторичную ЛН (она же транзиторная, я так понял), то при ней потери веса не будет чаще всего. Будут те же пресловутые явления дискомфорта и диареи.

Вот из статьи - 2008 Review article: lactose intolerance in clinical practice – myths and realities):
There is some evidence that lactase added to products to render them low in lactose or the use of supplemental lactase can help tolerance but this is not always the case.

Это же относится не к первичной ЛН и значит можно рассматривать использование того же лактазара у детей с такими симптомами при достаточных прибавках?
Просто я привык после того, как узнаю о хорошем весе включать язык (успокаивать родителей) и отметать любое использование лактазы

[Melodia]

если вести речь про вторичную ЛН (она же транзиторная, я так понял)

Транзиторная ЛН характерна для недоношенных, некоторые авторы выделяют её в отдельный вид ЛН.

Exists in 4 distinct forms: primary, secondary, congenital, and developmental

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Вот неплохая статья на русском [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[SergMak]

Кое-что и я наваял на эту тему: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]