Высокорослость, аутизм, непрерывные сопли, нейровоспаление, гипоксия

[Dr.Vad]

посмотрите здесь

https://forums.rusmedserv.com/showpo...&postcount=183

[Olya1978]

Вадим Валерьевич, спасибо за ценную информацию. Основное изучила. Поняла, что антитела к глиадину, которые у нас, не информативны для диагностики. И общий LgA у сына ниже нормы был осенью, поэтому нам надо определять lg G тТГ и lg G ДПГ, возможно ещё антитела к эндомизию.
Но я ещё прочитала, что при целиакии бывает герпетиформная сыпь. И теперь понятно, что это именно она была у сына с младенчнства, периодически появлялась, сильно чесалась. А мы лечили герпес.
Во вложении фото этой сыпи. Это значит, что всетаки целиакия очень вероятна?

[Olya1978]

Вот ещё фото сыпи

[Olya1978]

Здравствуйте, уважаемые врачи.
Получили результаты на антитела касаемо целиакии. Посмотрите, пожалуйста.
Напомню, что генетически предрасположенность к целиакии подтверждена. Лактазная недостаточность тоже, генетически. У сына болит живот уже не менее года, приступами до нескольких минут несколько раз в день. Был период пол года с расстройством стула до 4-5 раз в день, сейчас наоборот овечий кал. Сын бледный, за год потерял вес около 3-4кг. Рост выше нормы на 2 года. Гипотонус мышц. Желчный перегнут, увеличен, дисхолия.
Анализы сдавали на фоне частичного ограничения глютена. Хлеб и печенье почти не давали. Макароны, котлеты, пельмени давали. В последнюю неделю перед сдачей крови кормили хлебом.
Нужна ли биопсия? Или надо кормить глютеном пол года и опять все сдавать, начиная с антител?

[Dr.Vad]

скажу, что если все верно, то у ребенка такой диагноз IgA 0.005 g/l

isolated deficiency of IgA (less than 0.07 g/L but normal serum IgG and IgM)

"В группу часто ассоциированных с селективным дефицитом IgA патологических состояний также входят
воспалительные заболевания кишечника, преимущественно язвенный колит [28]."

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Dr.Vad]

Inflammatory bowel diseases, including ulcerative colitis and Crohn disease, are associated with sIgAD.

In children and adolescents, inflammatory bowel diseases should be considered in those presenting with

loose stools or bloody diarrhea,
abdominal pain,
weight loss or growth failure,
perianal disease,
anemia, arthritis, or
delayed onset of puberty.

[eduardshraibman]

Учитывая потерю веса,склонность к кишечным растройствам,герпетиформная сыпь и по сути пограничный IgG TTG может и стоит провести ендоскопическое исследование кишечника с проведением биопсии.Калпротектин ребенку проверяли когда то? Так же может стоит при след. проведении лабораторной диагностики добавить проверку на антинуклеарные антитела для исключения аутоимунных заболеваний,уровень белка в крови...

[Olya1978]

Спасибо огромное за ответы!

Калпротектин не проверяли. Проверим. Правда сейчас кишечник относительно спокоен, но живот все равно прихватывает часто.

Антинуклеарные антитела тоже не проверяли. Аутоиммунное заболевание есть как минимум одно - атопический дерматит. Сейчас тоже ремиссия (мажем ежедневно крем) . А вот во время расстройства стула пол года было много болячек и крем не помогал, только гормональные мази.

Белок в августе был в норме, прикрепила во вложении (если это тот самый) .

Можно ещё 2 вопроса:
1.Если делать биопсию, то какие требования к этой процедуре, чтобы делать не напрасно.? Например, дождаться расстройства стула, пол года кормить глютеном, может какие-то требования к самому обследовпнию (многие говорят, что делать только в Санкт Петербурге)
2. В последней статье про селеетивный дефицит Ig а упоминается ляиблиоз как сопутствующее. Насколько знаю, он тоже сопровождается болями в животе, потерей веса, бледностью. Мы многократно сдавали кал на паразитов, по 5 раз подряд, ничего не нашли. Может стоит эти лямблии потравить, чтобы исключить эту причину?

[eduardshraibman]

1.при назначении дают необходимые рекомендации.Решение окончательное-делать или повременить за очными врачами в зависимости от выраженности клиники
2.не находили лямблии- не надо " травить"

[Dr.Vad]

Вашему ребенку нужна очная или теле-консультация детского иммунолога, который бы официально подтвердил у него селективный дефицит ИгА - есть некоторуе нюансы для таких людей в будушем, связанных с трансфузией компонентов крови, но на ведение ребенка сейчас ето никак не повлияет - просто из-за етого дефекта дети склонны к аллергии и атопическим болезням:

Allergy was diagnosed in 34% of SIgAD patients, with a median age at allergy diagnosis of 8 years. Allergy was the second-most-common clinical manifestation, following recurrent respiratory infections. Among the allergic group, 74% had rhinitis, 30% asthma, 30% atopic dermatitis, and 22% food allergy; 1 out of 3 had more than one allergic manifestation.

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Dr.Vad]

Дефицит IgA включает дефекты В-клеток. Распространённость колеблется от 1/100 до 1/1000.

Схема наследования неизвестна, но наличие у члена семьи селективного дефицита IgA увеличивает риск заболевания примерно в 50 раз.

У некоторых пациентов присутствуют мутации гена TACI (трансмембранный активатор и партнёр кальциевого модулятора и лиганда циклофилина). Селективный дефицит IgA также обычно встречается у пациентов с определенными HLA-гаплотипами; часто присутствуют редкие аллели или делеции генов главного комплекса гистосовместимости (МНС) региона класса III.

Симптомы и признаки селективного дефицита IgA
У многих пациентов с изолированной недостаточностью IgA-типа заболевание протекает бессимптомно; у других отмечаются рецидивирующие синусно-пульмональные инфекции, диарея, аллергические состояния (такие, как астма, сопровождающаяся носовыми полипами), или аутоиммунные нарушения (такие, как целиакия или воспалительные заболевания кишечника, системная красная волчанка, хронический активный гепатит).

Анти-IgA антитела могут вырабатываться после воздействия IgA при трансфузии, внутривенного иммуноглобулина (IVIG) или других препаратов крови; в редких случаях, при повторном введении этих препаратов у пациента может развиться анафилактическая реакция.

Диагностика изолированной недостаточности IgA
Измерение уровней сывороточного Ig

Измерение выработки антител в ответ на вакцинные антигены

Диагноз изолированная недостаточность IgA подозревается у пациентов с рецидивирующими инфекциями (в том числе лямблиозом), анафилактическими реакциями на трансфузию или при наличии в семейном анамнезе вариабельного неклассифицируемого иммунодефицита (ВНИ), дефицита IgA или аутоиммунных нарушений, или также у пациентов, принимавших препараты, которые могут вызвать дефицит IgA.

У подозреваемых пациентов должны быть измерены уровни иммуноглобулинов; диагноз подтверждается уровнем IgA в сыворотке < 7 мг/дл (< 70 мг/л, 0,4375 мкмоль/л) с нормальными уровнями IgG и IgM. Титры антител IgG определяют до и после введения вакцинных антигенов; пациенты должны иметь нормальное повышение титра антител (≥ 2-кратное увеличение титра на 2–3 неделе).

Поскольку большинство пациентов с низким IgA не имеют клинически значимых проявлений, исследование членов семьи не рекомендуется. Однако пациенты, у которых в анамнезе есть реакции, связанные с переливанием крови, должны быть проверены на дефицит IgA, особенно если у кого-то из членов их семьи имеется дефицит IgA.

Прогноз при селективном дефиците ИгА (IgA)
У небольшого количества пациентов с недостаточностью IgA развивается ОВИД; у других отмечается спонтанное улучшение. Прогноз ухудшается при развитии аутоиммунных процессов.

Лечение селективного IgA-дефицита
Прием антибиотиков необходим как для лечения, так и для профилактики в тяжелых случаях

Исключение контактов с продуктами крови, содержащими IgA

Лечение аллергических проявлений. Антибиотики назначают при необходимости лечения бактериальных инфекций уха, придаточных пазух носа, легких, желудочно-кишечного и мочеполового трактов. В тяжелых случаях антибиотики назначаются профилактически.

Поскольку заместительная терапия иммуноглобулинами состоит в основном из IgG и минимального количества IgA, пациенты с дефицитом IgA не получают от нее пользы. Тем не менее, все еще существует некоторый риск сенсибилизации пациентов к IgA или возникновения анафилактической реакции у тех, у кого ранее были выработаны анти-IgA антитела. В редких случаях, если у пациентов не наблюдалась продукция антител в ответ на вакцинацию, и если профилактические антибиотики были неэффективны при профилактике инфекции, могут пробоваться и быть полезными специально разработанные иммуноглобулиновые препараты, содержащие предельно низкие уровни IgA.

Применение препаратов крови, содержащих IgA, следует избегать у пациентов с дефицитом IgA, поскольку IgA может вызывать анафилактическую реакцию, опосредованную анти-IgA-антителами. Если необходимо переливание эритроцитов, можно использовать только промытые упакованные эритроциты. При необходимости других компонентов крови, они должны быть IgA-дефицитными и клеточные компоненты должны быть вымытыми.

Пациентам с изолированной недостаточностью IgA-типа рекомендовано носить браслет идентификации, во избежание случайного введения плазмы или иммуноглобулинов, что может привести к анафилактическому шоку.

Основные положения
Селективный дефицит IgA является наиболее частым первичным иммунодефицитом.

Заболевание у пациентов может протекать бессимптомно или с развитием рецидивирующих инфекций или аутоиммунных нарушений; у некоторых пациентов со временем развивается ВНИ, но у других селективный дефицит IgA разрешается спонтанно.

Селективный дефицит IgA подозревается в случае, если у пациентов развиваются анафилактические реакции на трансфузию, прием лекарственных препаратов, приводящих к дефициту IgA, а также наблюдаются рецидивирующие инфекции или соответствующий семейный анамнез.

Подтверждение диагноза осуществляют путем измерения уровней Ig и титров антител после введения вакцины; диагностическими являются уровни IgA < 7 мг/дл (< 70 мг/л) и нормальные уровни IgG IgM и титров антител.

Антибиотики применяют при необходимости, а в тяжелых случаях - в профилактических целях.

Следует избегать применения для пациентов препаратов крови ли иммунных глобулинов, которые содержат более чем минимальное количество IgA.

[Dr.Vad]

Диагностика дефицита иммуноглобулина А
Диагностика дефицита иммуноглобулина А производится на основании данных истории болезни пациента (частые инфекции дыхательных путей и ЛОР-органов, поражения ЖКТ), но наиболее точным способом подтверждения диагноза является определение количества сывороточных иммуноглобулинов разных классов. При этом может обнаруживаться изолированное уменьшение уровня этого компонента гуморального иммунитета ниже 0,05 г/л, что свидетельствует о его дефиците. На этом фоне уровень иммуноглобулинов G и M остается в пределах нормы, иногда выявляется снижение фракции G2. При частичном дефиците иммуноглобулина А его концентрация остается в пределах 0,05-0,2 г/л. При оценке результатов анализа важно помнить о возрастных особенностях количества глобулинов в плазме крови – например, концентрация фракции А 0,05-0,3 г/л у детей до 5-ти лет носит название транзиторного дефицита и может исчезать в дальнейшем.

При дефиците иммуноглобулина А количество Т- и В-лимфоцитов обычно сохранено на нормальном уровне, снижение количества Т-лимфоцитов свидетельствует о возможном наличии общего вариабельного иммунодефицита. Среди других методов диагностики вспомогательную роль играют определение в плазме антинуклеарных и других аутоантител, автоматическое секвенирование гена TNFRSF13B и аллергологические пробы.

Дефицит иммуноглобулина А

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Olya1978]

Спасибо, Вадим Валерьевич.
Будем решать с иммунологом. Мы у него были, сдавали первично анализы. Выписку приложу.
Только не очень понятно про вакцинацию. Нам дали мед отвод. До 4 лет все делали по календарю. Но не понятно, вакцинация способствует повышению иммунитета или наоборот, нельзя было делать?

[Dr.Vad]

да, на тот момент у него были пограничные цифры игA в пограничном возрасте, сейчас цифра игA ниже минимум в 1.5 раза, а ребенку 5.5 лет, поетому предполагаю, что диагноз "транзиторного" должен быть пересмотрен в сторону "селективного"; про прививки не подскажу точно особенно в реалиях РФ, но здесь оценивают антитела после прививок и если они снижены, то иммунологический ответ недостаточен (прививка сделана, а зашиты от болезни она не даёт)

Вот еще такое: у детей другие иммунодефициты могут развиваться со временем, и наличие только ИГА дефицита в 3-5 лет, может осложниться иными дефицитами после 7-10 лет, так что кроме общего ИГГ, может нужно делать подклассы:

Reports of associated deficiencies in IgA and IgG2 and IgG4 subclasses are rare in the literature. The association of IgA and common variable immune deficiency is even less common. Until 1996 this association had been described in only 32 families. Since then, there have been few reports of this association and all reported cases have occurred in patients over 16 (9, 10). We conclude that IgA deficiency is not always consistent in terms of the type of immune deficiency present. It is important to follow-up of children with IgA deficiency in order to detect and treat other immune deficiencies that may appear.

[Olya1978]

Да тут бы не навредить... Особенно беспокоит психика, интеллект. Бьёмся за каждый навык месяцами. Как все эти отклонения с кишечником, иммунитетом, герпесами и пр. на мозг влияют, не известно.
Конечно, хочется как можно раньше определиться с глютеном, диетой, что можно, а что вредно.
Спасибо Вам!