#1
|
|||
|
|||
Помогите расшифровать результат анализа на тугоухость
Добрый день!
Я сдавала панель на тугоухость. До этого сдавал муж, у него в семье больные родственники(была найдена рецессивная мутация в гетерозиготном состоянии гена ТМС1) У меня нет родственников с проблемами слуха. Тем не менее решила сдать всю панель, а не один ген ТМС1, т.к. разницы в цене нет. Уже думаю, ну зачем мне было в лишнем копаться( Пришел результат 1. Описанные в литературе патогенные варианты: наиболее вероятная причина заболеваний- не обнаружено 2. Вероятно патогенные варианты: возможная причина заболеваний- не обнаружено 3. Варианты с неопределенной клинической значимостью, которые могут быть связаны с фенотипом пациента- выявлен ранее не описанный вариант нуклеотидной последовательности 39 экзоне гена COL4A6 в гетерозиготном состоянии, приводящий к замене аминокислоты в 1292 позиции белка. Мутации гена COL4A6 в гемизиготном состоянии выявлены у лиц мужского пола с х-сцепленной наследственной глухотой 6 типа(OMIM 300914). Частота выявленного варианта нуклеотидной последовательности в контрольной выборке ЕхАС 0,039%. Алгоритмы предсказания патогенности расценивают вариант как "вероятно патогенный"-0,98 Немного в шоке от результата, думали проблема у мужа, а получается больше у меня ?(хотя до прапрабабушек знаю, что не было случаев глухоты точно). Значит 50% ребенок мужского пола родится неслышащим? Или выявленная мутация не описана в литературе и вообще никаких прогнозов дать нельзя, как она повлияет? |
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте,
такие варианты (с неопределенной клинической значимостью) могут иметь ценность при диагностике. Но нельзя руководствоваться такими данными для принятия жизненно важных решений (пренатальная диагностика с возможным прерыванием беременности).
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Спасибо за ответ!
|
#4
|
|||
|
|||
А скажите, а нельзя у эмбриона провести поиск этой мутации? ели да-как называется анализ и с какого срока?
|
#5
|
||||
|
||||
Можно, анализ будет называться так, как называется мутация. Но он не типичный, про него надо заблаговременно договориться.
Хорионбиопсия (забор ткани плода) возможна с 9-10 недели беременности. Но я Вам писала в предыдущем сообщении, что с этической точки зрения такая тактика сомнительна, если Вы планируете прерывать беременность при выявлении этой клинически не ясной мутации.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#6
|
|||
|
|||
Цитата:
А вообще , такие неопределенные мутации никому не интересны для исследований? Ведь база данных должна пополняться) |
#7
|
||||
|
||||
Я не вполне понимаю Ваши последние вопросы.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#8
|
|||
|
|||
Может ли мутация появиться в гене при жизни?
Добрый день!
Заранее прошу прошения, если вопрос глупый, разбираюсь плохо, в интернете толком ничего не нашла Ранее я создавала тему, у меня выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация гена col4a6. В базе omim ее нет, но есть другая, которая имеет отношение к слуху В моей семье проблем со слухом не было. У меня в анамнезе хр.пиелонефрит (перенесла в детстве после ангины). Прочитала в интернете что коллаген 4го типа входит в строение мембран во всем организме, в.т.ч. в почках и слуховом аппарате. Собственно вопрос, могло ли заболевание вызвать эту мутацию или это невозможно? |
#9
|
||||
|
||||
Нет, не возможно.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#10
|
|||
|
|||
Спасибо, это успокаивает
Можно еще вопросик) правильно я понимаю, что выявление подобной мутации у плода не будет являться мед. показанием к прерыванию после 12нед? Почему то в НИИ генетики Томска ответили, что возможно, но я сомневаюсь, ведь этого нет в перечне |
#11
|
||||
|
||||
Я уже дважды ответила на этот вопрос - в собщениях 2 и 5.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#12
|
|||
|
|||
|