Синдром Марфана по опроснику. Дальнейшие действия?

[Katya_Ka]

Здравствуйте, уважаемые специалисты.
Хотела бы проконсультироваться по дальнейшему плану действий.

Женщина, 34 года, рост 175, вес 65.
Лет 8 назад, посмотрев один медицинский сериал, заподозрила у себя синдром Марфана, поволновалась и забыла. Сейчас опять вспомнила про заболевание, прошла опросник по которому у меня 7 баллов (положительные запястный тест и тест большого пальца, небольшой сколиоз и несильная асимметрия грудной клетки, миопия -6, растяжки с подросткового возраста). То есть всё то, что я раньше считала какими-то особенностями развития в совокупности выливается во вполне себе патологию соединительной ткани.

В 2020 году проходила обследование перед родами у кардиолога и офтальмолога. У офтальмолога патологии сетчатки не выявлено, по хрусталику написано лишь, что он прозрачный в обоих глазах. Исследование ЭХО ЭКГ прилагаю, по нему на тот момент ничего критичного не нашли.
Что нужно предпринять ввиду вышесказанного?
1. В первую очередь нужно идти на ЭХО ЭКГ и делать его регулярно?
2. Нужно ли дополнительно обследоваться у офтальмолога?
3. Нужно ли доп. обследование моим родителям?
4. На что обратить внимание у моего ребенка?

[Dr.Vad]

да, в первую очередь - ежегодный мониторинг диаметра аорты, но если вы настроены решительно, то начните с само-образования и перевода на простой русский иностранных рек-ций по ведению таких пациентов, ибо в отечественных может быть или не то написано, или неверно переведено:
Clinical Risk Factors for Morbidity and Mortality
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[eduardshraibman]

неплохо бы все таки показать результат Вашего наблюдения и себя саму для потверждения или опровержения диагноза очному врачу

[Dr.Vad]

да, только клинических признаков недостаточно, нужен положительный семейный анамнез или типичные находки в аорте или глазе:
The 2010 Revised Ghent Nosology for Marfan syndrome relies on seven rules as indicated below
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Katya_Ka]

Спасибо большое за мнения! Z-score, кстати, я рассчитала, он равен 0,69. Отягощенного семейного анамнеза навскидку тоже нет, но я же могла и у здоровых родителей мутантиком родиться))
И если я правильно поняла, отсутствие на сегодняшний день изменений в аорте и глазах не означает, что они не появятся завтра.

Очному врачу, разумеется, покажусь, но в процессе поиска специалиста не хотелось бы пропустить чего-то страшного.

[Dr.Vad]

в сложных случаях помогает генетическое тестирование, риск вновь возникших мутаций невелик, отсутствие внезапных смертей у родственников может косвенно указывать, что если у вас и насл. марфан, то риск осложнений минимален; фобии за пропуск страшного порой убивают быстрее, чем то страшное случится