прошу разобраться с анемией.

[gematoma]

Уважаемые врачи гематологи , прошу вас помочь разобраться в клиническом случаи .Я только начинаю работать ,поэтому буду благодарен всем за ответы.
пациент 14 лет В-в поступил в отделении онкогематологии с диагнозом: Анемия тяжелой степени,неясной этиологии.
Поступил с жалобами на бледность кожных покровов, общую слабость,быструю утомляемость.
из анамнеза Родился в Узбекистане ,у мальчика с рождения низкий гемоглобин.С 4 лет постояно проводятся заместительные гемотрасфузии ЭМОЛТом. С 2003 года переехал в Самарскую область с матерью на пмж.
Проведено обследование:
Общий анализ крови Лейк. 6,3 х 10^9/л, Эр. 1,87 х 10^12/л, Нв 51 г/л, MCV 97fL, MCH 27,3pg, Тром. 293 х 10^9/л, с/я 58, лимф. 29, мон. 9%, б-1%, э-2%, СОЭ 4 мм/ч, цв. пок. 0,82, ретикулоциты 7% .
Общий анализ мочи уд.вес 1018, р-ция кислая, эпителий пл-0-1 , лейкоциты 1-3 в п/з.
Биохимический анализ крови общий белок 68 г/л, альфа-84%, гамма-16,0 билирубин 8,1 мкмоль/л, АлАТ 16 и/е, степень гемолиза 11,0мг%, сывороточное железо 35,8 мкмоль/л, щел.фосф-375 и/е, холестерин- 1,85 ммоль/л, ЛДГ- 220и/е, мочевина 4,0 мммоль/л , СРБ-0
Исследование кала на скрытую кровь - реакция отрицательная..
Группа крови 0(I) Резус положительная
Проба Кумбса отрицательная
УЗИ органов брюшной полости 16,06,05 Печень на 4,5-5,0 см выступает из-под края реберной дуги.КВР правой доли 15 см, левой 9,5 см. Эхоструктура мелкозернистая ,эхогенность не изменена.Общий желчный проток 3,5 мм , воротная вена 7 мм. Перипортальный рисунок незначительно усилен. Желчный пузырь 64х27мм имеет обычную форму,стенка не изменена . содержимое мелкодисперстная взвесь.Селезенка на 4,5 см выступает из под края реберной дуги. размеры 14,5х5 см , Эхоструктура зернистая , эхогенность незначительно сниженна. Перивазальный рисунок усилен. Селезеночная вена 7 см не изменена. Осмотрена поджелудочная железа , почки, забрюшинное пространство очаговой патологии не выявлено. В/брюшные л/у до 1,3 см однородной структуры, сниженной эхогенности. Заключение : Эхопризнаки гепатоспленомегалии, дисхолии.Диффузные изменения печени.
рентгенография На снимках органов грудной клетки легочные поля повышенной прозрачности , с усилением сосудистого рисунка.Очаговых и инфильтративных изменений не выявлено. Корни не расширены, структурны.Сердце - несколько увеличены левые отделы ,приподнят правый атрио-вазальный угол, сглажена талия ( КТИ= 51%) Правый купол диафрагмы утолщен.Синусы свободные.
Миэлограмма N 201-202 Пунктат с умеренным содержание клеточных элементов.Гранулоцитопоз достаточный.Эозинофилия ( 7,0- 9,0%). Эритропоэз нормобластический МКЦ-поэз несколько сужен. (7 и 4 МКЦ в 250 п/з) тромбоцитообразование не нарушено .

промиэлоциты пр.гребень 0,5 -
бласты 1,5 1,0
миэлоциты нейтр пр.гр 7,0% лев.гр2%
метамиелоциты нейтр п 10,0% л 6,5
палочкоядерные нейтр п17,5 л24,5
сегментояд нейтр п17,5 л13,5
миэлоц эозин п1,0 л -
метамиэл зозин п1,0 л1,5
зрелые эозинофилы п5,0 л8,0
базофилы п 0,5 л1,0
лимфоциты п18,0 л15,5
мегакариоциты п0.5 л -
эритробласты баз п1,0 л1,0
эритбл полихроматофилн п 17,5 л 23,5
эритробласты оксиф п1,5 л2,5
эритробл суммарно п20,0 л27,0
гемотрансфузия отмытых эритроцитов О(1) Rh( пол) 300,0 N 2.
Общий анализ крови 24.06.05 Лейк. 6,0 х 10^9/л, Эр. 2,85 х 10^12/л, Нв 85 г/л, MCV 99,7fL, MCH 29,7pg, Тром. 289 х10*9
при последней госпитализациии уровень сыв.Fe 53,6 мкмоль/л
Увы мы не можем сделать электрофорез гемоглобина.
какую выбрать тактику ? Мать по социальным факторам не может поехать для обследования в г.Москву. Каким путем можно выйти на правильный диагноз.( Гемолитическая анемия? талассемия? или????????)

[Наталья П.]

Для начала уберите имя пациента. Публиковать его неэтично.

[Dr.]

MCV 97fL, кстати. И селезенка большая. Может быть, что-то вроде наследственной гемолитической несфероцитарной анемии? Надо подумать

[Hematolog]

Глубокоуважаемый коллега!
Попробуйте взять руководства наших классиков (Воробьев, Идельсон) и проанализировать по ним клиническую картину заболевания у Вашего пациента. Возможно удасться выявить значимые клинические признаки, которые помогут подойти к диагнозу минуя нехватку лабораторно-инструментальных тестов.
Мое глубоко субъективное мнение: "на данный момент не могу исключить талассемию".

[Dr.]

Сообщение от Hematolog

Мое глубоко субъективное мнение: "на данный момент не могу исключить талассемию".

Так проблема в том, что эритроциты там совсем даже не маленькие

[Hematolog]

Сообщение от Dr.

Так проблема в том, что эритроциты там совсем даже не маленькие

Надо подумать

[malvina@]

Сообщение от gematoma

Увы мы не можем сделать электрофорез гемоглобина.

А анализ на G6PD также нет возможности сделать?
Что вы видете в мазке крови из пальца? Фрагментированные, мишеневидные, серповидноклеточные ... какие эритроциты?
С уважением

[hips]

Gematoma, уточните пожалуйста-
билирубин 8,1 мкмоль/л, какой- общий, прямой или непрямой?
ретикулоциты 7% или промили?
степень гемолиза 11,0мг% - вы имеете ввиду содержание гемоглобина в плазме?