Германски-Пудлак синдром

[AnnaMRC]

Здравствуйте, уважаемые консультаны!
Сыну 7 лет. Периодически на коже возникают петехии в местах трения, склонность к образованию синяков. Когда росли жевательные постоянные зубы, была иногда слюна со следами крови, розоватая. Раньше не задумывалась, но после штурма интернета поняла, что он альбинос ( а я думала - блондин!). Волосы с рождения очень светлые, брови и ресницы тоже, кожа светлая, глаза серо-голубые. Один раз офтальмолог ( на осмотре в год) сказала, что гл. дно альбинотичного типа. К офтальмологу ходим регулярно, больше об этом никто не говорил. Проблем со зрением нет, но в пять лет после очень тяжелой инфекции было несколько эпизодов диплопии, на обследовании врач нашел едва уловимое скрытое косоглазие.
Альбинизм ( если это он) наследственный, т.к. папа ребенка до 30 лет был очень беловолос, белобров и т.п., т.к. весь волосяной покров очень-очень светлый ( я думала, что блондин вроде шведа или северного немца). Таким же типично скандинавским фенотипом отличались дедушка, двоюродная сестра, прабабушка ребенка по отцу. Они все вполне здоровые. Младшая родная сестра, т.е. моя дочь, тоже совершенная блондинка, но чуть более желтая. Я сама русоволосая, с высокой миопией на один глаз и развившимся в этой связи периодическим косоглазием. В прошлом были эпизоды с образованием больших гематом, петехиями и васкулитом (причина неизвестна).
Были у гематолога Центре им. Д. Рогачева. Общий анализ крови всегда в норме по всем показателям, поэтому врач предположила "небольшую коагулопатию или тромбоцитопатию" ( кучу анализов нам только предстоит сдать). На вопрос о связи с возможным альбинизмом внимания не обратила. Сказала, что вероятна скорее связь с повышенной гибкостью и растяжимостью мальчика (забыла, как эта патология называется, но она есть у меня, у сына и дочери).
Вопрос в том, надо ли делать анализ на синдром Германски-Пудлака. Или он иросто альбинос с возможными проблемами в области гемостаза?

[Claudia812]

врач предположила "небольшую коагулопатию или тромбоцитопатию" ( кучу анализов нам только предстоит сдать)

Какие именно анализы назначены? Возможно, получится существенно сэкономить...

[AnnaMRC]

Спасибо за быстрый ответ!
Гематолог назначил:
1. Гемостаз мини( АЧТВ, протромбиновый комплекс, ТВ, фибриноген)
2. Активность фактора Виллебранда
3. Функциональная активность тромбоцитов
4. Морфология тромбоцитов
5. Агрегация тромбоцитов с АДФ, коллагеном, адреналином, ристоцитином