Анализ тандемная масс-спектрометрия

[tanya26051989]

Здравствуйте.Очень требуется ваша помощь.Парню 16лет.Жалуется на постоянную слабость,разбитость,спазмы мышц,замирания в области сердца.Сделали анализ тмс.Помогите разобраться с результатом анализа,диагностически значимо ли повышение и на что оно указывает.Сдавали второй раз,первый раз с4 был 0,969.

[Claudia812]

Два результата ТМС с повышением С4 заставляют заподозрить недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с поздним началом.

Вы можете обратиться в лабораторию НБО МГНЦ (Москворечье 1) для проведения теста "Полный анализ гена ACADS". Там же можно перепроверить результат тандемной масс-спектрометрии.

[tanya26051989]

Спасибо большое за ответ.Но сразу же возник ещё один серьёзный вопрос это заболевание лечиться,ответьте пожалуйста,а то вся семья на нервах!!!!!