результат первого скрининга

[Netka]

Здравствуйте.
Женщина, 36 лет, рост 158 см, вес 65,5 кг. Сугубо отягощенный акушерский анамнез, привычное невынашивание. Беременость 4-я, акушерский срок - 14-15 недель. Первая беременность - замершая на 4-й недели в 2006 году, вторая - самопроизвольный выкидыш в 8-10 недель в 2007 году. Причины не установлены.
Во втором браке наступила беременность в 2009 году, закончилась преждевременными родами в 30 недель (в результате развившегося гестоза), ребенок с ВПР - атрезия 12-ти перстной кишки, вес при рождении 938г, девочка умерла на 5-е сутки.
Мой кариотип - 46ХХ(40), 45Х(5) - Синдром Шерешевского-Тернера, мозаичная форма, кариотип мужа - 46ХY - нормальный мужской кариотип. У мужа от первого брака двое здоровых детей.
Во время третьей беременности на сроке 5-6 недель была угроза выкидыша и кровомазание.
Через 9 меяцев после родов наступила четвертая беременности на фоне приема дюфастона (с16-го дня цикла), Узи 25.04.2011г. на сроке 12 недель и 2 дня (акушерский): КТР - 67,0 мм., бипариетальный размер головы 21,0мм, ЧСС 161 уд/мин, ТВП - 1,8мм, длина носовых костей 2,3мм. Заключение - УЗ признаки маточной беременности 13 недель, угрозы прерывания беременности.
на следующий день сдала кровь для скрининга и легла на дневной стационар с "угрозой выкидыша".
Результаты скрининга:
срок беременности на дату взяти крови 13 недель 1 день (по данным узи)
возрастной риск Синдрома Дауна 1:297
Значене риска наличия у плода Синдрома Дауна 1:1300
результат скрининга на Синдром Дауна НИЗКИЙ РИСК.

HCGb- концетрация 29,20 ng/mL, медиана 35,87, коррект Мом 0,87
NT- концетрация 1,80 mm, медиана 1,69, коррект Мом 1,07
PAPP-A - концетрация 1255,00 mU/L, медиана 3363,89, коррект. Мом 0,40.

На основании сниженного PAPP-A генетик отправляет на плацентоцентоз для определения наличия у плода Синдрома Дауна.

Подскажите, пожалуйста, показан ли плацетоцетоз в моем случае? И может ли угроза выкидыша, прием дюфастона, или другие факторы (например, гестоз в предыдущую беременность) быть причиной снижения уровня PAPP-A?

[Voluson]

Не показан, ввиду низкого риска. Генетик должен бы знать, что результат скрининга - это значение риска, а не показатели отдельных компонентов скрининга.
Маловероятно.

[Netka]

Большое спасибо! От инвазивных процедур я оказалась.
Вопрос по поводу снижения PAPP-A в следвствии моей предрасположенности к гестозу вызван после прочтения статьи. Не могли бы вы ее прокомментировать. Вопрос позднего гестоза для меня очень важен, потому что именно из-за него я потеряла ребенка год назад.
удалено

[Voluson]

В большинстве публикаций на эту тему аномально низкий уровень РАРР-А - менее 0.3 Мом.
Вам показана оценка кровотока в маточных артериях в 20-24 нед.; это позволяет прогнозировать ряд осложнений беременности, включая преэклампсию (гестоз).

[Netka]

Спасибо, доктор!

[Netka]

в октябре 2011 года родился сынок. На сроке 35 недель и 3 дня проведено экс - преждевременное отхождение вод и ягодично-ножное положение.

[Netka]

здравствуйте. Женщина 40 лет, вес 67,25кг, рост 158 см. Беременность пятая, от 4 беременности сын - 4 года. Узи на сроке 12,5 недель (акушерских). Ктр 76,0 мм, твп 1,8мм, длина носовых костей 2,1мм. Размеры плода соответствуют сроку 13,3 недель, уз маркеры хромосомной патологии не выявлено. Результаты биохимического скрининга: возрастной риск СД 1:91, значение риска СД 1:806, низкий риск. Хгч 0.62 мом, nt 0,96 мом, папп-а 0,37 мом.
Как я понимаю, риск ха низкий, но все же пониженный папп-а меня беспокоит. И предыдущая беременность закончилась преждевременными родами. Есть ли какие-нибудь анализы, позволяющие выявить риск преждевременных родов. Какие дальнейшие действия?

[Netka]

здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, может ли снижение папп-а в 1 скрининге быть связано с моим кариотипом-мозаичная форма синдрома Шерешевского-Тернера?

[Netka]

ПРодолжу в этой же теме.
2 скрининг 08.01.2016 года. Акушерский срок 17 недель 3 дня, срок по узи 18 недель, но в бланке стоит 18 недель 2 дня. Вес беременной 70,5 кг.
Риск наличия у плода ДНТ - НИЗКИЙ РИСК
Риск наличия у плода Синдрома Эдвардса 1:2628
Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1:91
Значение риска у плода Синдрома Дауна 1:193
Результат скрининга на СД ВЫСОКИЙ РИСК

результаты
тест концентрация Медиана Коррект.Мом
AFP 32.50 U/mL 43.10 0.81
HCGb 9.43 ng/mL 10.26 0.91
UE3 4.80 nmoL/L 6.07 0.80

Первый скрининг (УЗИ и кровь) был нормальным.
ПОдскажите пожалуйста, насколько на результаты скрининга может повлиять указанный при расчетах срок беременности. И правильно ли указывать срок по 1 узи (он отличается от акушерского)? А так же вес беременной завышен на 1 кг.
Кроме того, как при нормальных показателях крови (0,5-2 Мом) может быть высокий риск Синдрома ДАуна?
Рекомендована консультация генетика, но знаю, что эти вопросы задавать ему бесполезно - будет только настаивать на проведении инвазивной диагностики.

[nata-k]

Добрый день!
Показатель 1:193 очень близок к пограничному (1:250).
А для Вашего возраста пограничным следует считать риск выше чем, 1:100.

То есть, врач и правда должен/может рекомендовать Вам инвазивную диагностику. Но окончательное решение всегда за Вами.

[Netka]

Здравствуйте! Спасибо большое за ответ!
Подскажите пожалуйста, все же 1 скрининг более достоверный, информативный, чем 2? И какой все же срок беременности нужно указывать для скрининга, акушерский, или по узи в 12-13 недель (разница в 4 дня)?

[nata-k]

Первый скрининг более чувствительный.
Должны использоваться данные УЗИ.